1. Trabajo Cmc. Tema 6. La
revolución genética.
•Antonia Abellán.
•María José Bautista.
•María José Martínez.
•Maleni Llamas.
•Isabel Vivo.
2. Índice:
1. La revolución del ADN.
2. La ingeniería genética y los nuevos
organismos.
3. Los alimentos transgénicos.
4. El proyecto genoma humano.
5. La biotecnología y las enfermedades
genéticas.
3. 1/08/12
Introducción
El descubrimiento por James Watson y Francis Crick, en abril de 1953, de la
estructura molecular del ADN marcó el inicio de una nueva revolución científica
conocida como: la revolución genética o del ADN. La doble hélice del ADN se
convirtió en el foco del a ciencia moderna y desencadenó nuevos
descubrimientos acompañados del desarrollo de nuevas tecnologías. Años más
tarde había nacido la ingeniería genética, que permitió avanzar en el estudio del
genoma de los organismos, y a´si conseguir identificar y localizar cada uno de sus
genes. En el 50.º aniversario del modelo de doble hélice se anunció el fin de este
gran proyecto, el Proyecto del Genoma Humano.
En pocas décadas, la manipulación del ADN ha permitido o ha llevado a
conseguido, un gran número de aplicaciones. Sus “aplicaciones” son muy
diversas y van desde el diagnóstico de enfermedades genéticas, la producción de
alimentos transgénicos e incluso la investigación judicial.
En los próximos años seremos testigos de las consecuencias prácticas y las
implicaciones éticas de la revolución genética y esperemos que estas sean
beneficiosas.
4. 1/08/12
Declaración Universal sobre el
Genoma Humano
● El 11 de Noviembre de 1997 la conferencia general de la Unesco, en su 290.ª
reunión aprobó por unanimidad la Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos. Esta compuesto de 25 artículos pero son
los primeros los que hacen referencia a la dignidad humana y los derechos de
las personas:
- El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los
miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad
intrínseca y su diversidad. En el sentido simbólico, el genoma humano es el
patrimonio de la humanidad.
- El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios
pecuniarios.
- Nadie podrá ser objeto de discriminaciones en sus características genéticas.
5. 1/08/12
El mayor descubrimiento
biológico del siglo XX
Como hemos anteriormente, la doble hélice de ADN se
considera el mayor descubrimiento biológico del siglo XX.
Esta estructura está formada por dos cadenas unidas que
tienen forma de muelle. Si los muelles se estiran, la doble
hélice aparece con la forma de una escalera. Cada cadena
forma uno de los listones o pasamanos de dicha escalera y una
cadena se une a la otra a través de los “peldaños”. Cabe
destacar, que la clave para comprender por qué el
descubrimiento de la estructura del ADN tuvo tanta
transcendencia fueron esos peldaños.
6. 1/08/12
Las bases: la clave
● Las moléculas de ADN son muy largas pero están formadas por la repetición
de cuatro subunidades básicas, denominadas nucleótidos. Cada uno de ellos
una base nitrogenada (molécula), diferente: A (de adenina), T (de timina), C
(de citosina) y G (de guanina). El gran descubrimiento, de manos de Watson y
Crick, fué que cada “peldaño” de la escalera consistía en un par de bases,
cada una perteneciente a una de las cadenas, y que cada base solo puede
aparearse de una forma: A con T y G con C.
Lo que implica, por otra parte, que si un “listón de ka escalera” dice
ACCGTAG, frente a otra que diga necesariamente TGGCATC, se dice que
ambas son cadenas complementarias.
7. 1/08/12
Análisis de costes
● Las reglas del apareamiento de las bases en el ADN subyacen a
muchos de los procesos fundamentales que suceden en las células.
Por ejemplo, si las los dos cadenas se separen, rompiendo como tal
las uniòn entre los pares de las bases, cada cadena sirve de molde
para fabricar una nueva cadena acoplando los nucleótidos
correspondientes. Esta es la razón por la que los genes, que son
segmentos de ADN, pueden copiarse a sí mismos, las células puedan
multiplicarse y los organismos reproducirse.
Cuando Watson y Crick propusieron el modelo del ADN, y se conocía
que era la molécula portadora de la información genética, es decir,
de la información necesaria o responsable de los caracteres de cada
individuo. Pero se dieron cuenta de que lo único que podía
diferenciar la información genética del individuo de la de otro, o un
gen de otro, era el orden en que se disponen las bases en el ADN, es
decir, la secuencia.
9. Ingeniería genética
• Definición:
La Ingeniería Genética
es una rama de la genética
que se concentra en el para modificar el estilo de texto d
Haga clic
estudio del ADN, pero nivelnivel
Segundo
Tercer
con
el fin su manipulación.
Cuarto nivel
Quinto nivel
También conocida como “
tecnología del ADN
recombinante”.
10. Los organismos transgénicos
• Definición.
Un organismo transgénicos es
aquél que ha sufrido la
alteración de su material
hereditario (genoma) por la
introducción artificial
(manipulación genética) que
proveniente de otro organismo
completamente diferente.
11. Tipos de transgénicos
• Planta transgénica: Se cultiva el maíz transgénico resistente
al ataque de taladros, larvas de mariposa, etc. Al genoma del
maíz se ha incorporado un gen procedente de una bacteria
capaz de fabricar sustancias venenosa para los taladros.
• Animal transgénico: Para el consumo humano. Un salmón
patentado puede crecer hasta 6 u 8 veces más que un
normal. Se le han añadido 2 genes: uno que no interrumpe
su crecimiento en invierno y otro cuando llega a la madurez.
• MGM(microorganismo): Un gen de insulina, se introduce al
ADN de otro organismo y este produce insulina.
12. Enzimas
• Las enzimas son biocatalizadores
que aceleran las
transformaciones químicas que
suceden en las células,
uniéndose a la sustancia que va
a transformar. Las enzimasclic para
Haga son modificar el estilo de texto de
diferentes: Segundo nivel
Tercer nivel
1. Enzima ADN polimerasa, acelera
Cuarto nivel
el proceso de formación de
ADN, de moléculasQuinto nivel a
pequeñas
una grande.
2. Enzimas de restricción: cortan el
ADN en fragmentos en lugares
precisos.
13. ¿Cómo se obtiene un organismo
transgénico?
• Primera etapa o de transformación:
1. Se extrae todo el ADN de la célula en la que se encuentra el gen que
interesa transferir.
2. Se localiza el gen y se extrae cortando por lugares precisos, el fragmento de
ADN que lo contiene.
3. Se clona el gen.
4. Se modifica el gen exógeno añadiendo otros fragmentos para facilitar su
lectura. Este se llama transgén.
5. Se introduce el transgén en el núcleo de la célula que se quiere modificar.
Para ello se utiliza un vector.
•. Segunda etapa o de regeneración: obteniendo una planta o animal a
partir de la célula cuyo genoma se ha modificado.
14. Para saber más…
¿Cómo se clona un gen?
1. El ADN que se quiere clonar se desnaturaliza
calentándolo a 90-95 grados.
2. Se baja la temperatura hasta 50-60 grados para
favorecer la hibridación de pequeñas secuencias
complementarias de los extremos de la cadena de
ADN que actúan como cebadores.
3. Se eleva la temperatura hasta unos 60-70 grados y
se añade una ADN polimerasa resistente al calor y
nucleótidos sueltos para que se produzca la
extensión de la cadena a partir del cebador.
15. Los alimentos transgénicos
Son alimentos obtenidos con la
colaboración de los OMG. A pesar
de que la sola mención de
transgénicos provoca reservas y
opiniones controvertidas.
16. El etiquetado de los alimentos
Esta información será necesaria si se trata de:
• Un alimento transgénico. Como maíz
modificado genéticamente.
Haga clic para modificar el estilo de texto de
• Un producto que contenga OMG. Como
una ensalada que contenga maíz
Segundo nivel
transgénico o brotes de soja transgénica.
Tercer nivel
Cuarto nivel
• Un alimento producido a partir de
Quinto nivel
transgénicos. Como aceite de maíz
procedente de maíz transgénico o
chocolate con lecitina de soja procedente
de soja transgénica.
17. El etiquetado de los alimentos
• Alimentos que contengan solo un 0,9% de
transgénicos. Se considera que los OMG
pueden introducirse accidentalmente en
la cadena alimentaria. En el caso de
alimentos transgénicos que no han sido
aprobados por la UE, el umbral es del
0,5%. Haga clic para modificar el estilo de texto d
Segundo nivel
• Productos de segunda o tercera nivel
Tercer
generación. Es decir, alimentos denivel
Cuarto origen
animal procedentes de animales nivel
Quinto
alimentados con comida transgénica.
• Alimentos que empleen microorganismos
transgénicos para su fermentación. En
este caso no se tiene que indicar, como
por ejemplo el queso elaborado con cuajo
modificado genéticamente. Sin embargo,
si el microorganismo sí está en el alimento
tendrá que especificarse.
18. Aplicaciones y riesgos de los
OMG
La utilización de los seres vivos o de sus
productos con fines comerciales y/o
industriales recibe el nombre de
biotecnología: Utiliza de manera
generalizada los OMG y sus aplicaciones
abarcan diferentes áreas.
19. Aplicaciones y riesgos de los OMG
Como pueden ser:
• Industria alimentaria. Se pueden obtener alimentos
• modificados genéticamente para soportar el frío, la
sequía, las plagas…
Industria farmacéutica. Se producen fármacos,
• vacunas, bacterias, hormonas, …
Haga clic para modificar el estilo de texto de
Agricultura y ganadería. Se obtiene animales
Segundo nivel
• inmunes a ciertas enfermedades, animales que
producen mayor cantidad de leche, carne, …
Tercer nivel
Cuarto nivel
Medio ambiente. Se pueden eliminar residuos
• tóxicos gracias a plantas capaces de resistir la
Quinto nivel
presencia de estas sustancias.
Investigación médica. Se obtienen órganos para
• trasplantes, que no presentan problemas de rechazo.
20. Los riesgos de la biotecnología
• La pérdida de diversidad genética. Las
plantas transgénicas pueden invadir
ecosistemas naturales y desplazar a las
plantas autóctonas.
• El “salto”, de forma accidental, de los genes
transferidos a otras especies silvestres o a
los cultivos tradicionales. Así, podrían surgir
Haga clic para modificar el estilo de texto del
maleza resistente a los herbicidas.
Segundo nivel
• Efectos perjudiciales sobre la salud. Hasta
ahora, no se han detectado problemas
alérgicos derivados deTercer nivel se
su consume, pero
Cuarto nivel
cree, que a largo plazo estos podrán
producir efectos nocivos en nuestra salud.
Quinto nivel
21. Proyecto Genoma Humano
•
Definición: El (PGH) proyecto del genoma humano es un proyecto
de investigación científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen
el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-
25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y
funcional.
22. La historia del PGH
•
Empezó en 1990 liderado por organismos públicos de los Estados
Unidos y bajo la dirección de James Watson con la colaboración de
centros de investigación y universidades de todo el mundo el
proyecto se concibió en dos partes:
-
Identificar cuales son los genes existentes y determinar en que
cromosoma y lugar de el se localiza uno de ellos
-
Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el
objetivo de poder conocer la proteína que codifica y sus posibles
alteraciones.
23. Finalización del PGH
•
El 26 de junio de 2000 el presidente Bill Clinton y el
primer ministro británico anunciaron la finalización
del borrador del genoma humano. Se hizo una
presentación simultanea de los borradores y tanto
los científicos del proyecto como las empresas
privadas se comprometieron a compartir sus logros
con el fin de que esa información pudiera ser útil a
toda la comunidad científica internacional.
24. Características del genoma humano
•
El genoma humano contiene unos 3200 millones de pares de
bases.
•
Solo el 2% del genoma contiene genes es decir, información para
fabricar sus proteínas.
•
Un porcentaje muy alto esta formado por el denominado (ADN
basura) del que no se conoce con exactitud su función.
•
Es casi el mismo para todas las personas. solo el 0.1% nos
diferencian a unas personas de otras.
Contiene unos 25000 genes, un numero parecido al que tienen un
chimpancé o un ratón, y se desconoce la función de casi la mitad de
ellos.
26. ¿Qué es una enfermedad genética?
En los trastornos genéticos un gen, o
un cromosoma normal, sufre cambios,
es decir, muta y deja de hacer su
función habitual. Si el cambio afecta a
todas las células del organismo la
enfermedad genética producida es
hereditaria. En otros casos, como en el
cáncer o en ciertas enfermedades
víricas, como el sida, también se
producen cambios en el ADN aunque
estos no son hereditarios ya que no
afectan a las células reproductoras.
27. Las enfermedades
genéticas pueden ser:
Cromosómicas. Son el resultado de
problemas que afectan a cromosomas
completos, como el Síndrome de Down
que resulta de tener un cromosoma de
más (el 21), o a fragmentos de
cromosomas. Algunas anomalías
cromosómicas son heredadas mientras
que otras son el resultado de problemas
en la formación de los gametos que han
dado origen a esa persona.
28. Monogénicas. Se deben a cambios en un
único gen y se heredan como cualquier
otro carácter. La fibrosis quística, por
ejemplo, es causada por un alelo mutante
recesivo que se encuentra en el
cromosoma 7, un autosoma. Para tener un
hijo enfermo ambos padres deben ser
portadores del gen anómalo, aunque
ambos estén sanos. Sin embargo, el alelo
responsable de la hipercolesterolemia
familiar es dominante.
Hidrocefalia.
29. Diagnóstico prenatal
Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnóstico precoz
dentro del útero. Esta modalidad diagnóstica se llama diagnóstico prenatal. Las pruebas
están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico
o genético detectable. La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas son
métodos de diagnóstico prenatal que permiten detectar anomalías cromosómicas y de ADN
y realizar estudios bioquímicos.
Ambas técnicas presentan el inconveniente de aumentar
ligeramente(1%) la tasa de abortos espontáneos. Si se
utilizan técnicas de FIV, es posible realizar un diagnóstico
del embrión antes de la implantación (diagnóstico
preimplantacional). Las pruebas se hacen a partir de una
de las células de la mórula y, mientras tanto, el embrión
se mantiene congelado. Si no se detecta ninguna
anomalía, el embrión se implanta.
Toma de muestras de las
vellosidades coriónicas
30. Terapia génica
La medicina actual se prepara para un cambio tan revolucionario como lo fue en su día el
descubrimiento de los antibióticos o de las vacunas. Se trata de la terapia génica o el empleo
de genes en la curación o el alivio de enfermedades hereditarias y adquiridas.
Hasta ahora el tratamiento de las enfermedades genéticas ha consistido en intervenir sobre
las consecuencias que se derivan de portar un gen anómalo. La curación definitiva de una
enfermedad genética se logrará si se corrige la causa , es decir, si se sustituye el ADN del gen
mutado por ADN normal.
Asimismo, otras enfermedades con un componente genético, como el cáncer, y algunas
producidas por virus, en particular el SIDA, son ejemplos de enfermedades adquiridas en las
que la terapia génica podría utilizarse.
31. Dilemas éticos
CONFIDENCIALIDAD:
El secreto médico es aplicable
también a la información generada
por un diagnóstico genético.
¿Cómo se puede proteger la
información generada por estos
análisis? ¿En qué casos se puede
considerar que el mantener el
secreto puede dañar a terceras
personas o a la sociedad?
32. AUTONOMÍA: INFORMACIÓN:
La decisión de saber o no saber La autonomía y la información
debe ser libre y voluntaria. Se constituyen la base del
pueden hacer análisis para conocimiento informado,
muchas enfermedades genéticas requisito indispensable en la
para las que no hay tratamientos bioética clínica. La información
eficaces que curen o reduzcan debe ser clara (en un lenguaje
sus consecuencias. ¿Se deben que pueda entender un profano
hacer análisis para estas en la materia) y completa,
enfermedades? ¿Cómo se teniendo en cuenta la propia
pueden comunicar de manera psicología de los consultantes.
eficiente los resultados y los Ante cualquier diagnóstico
riesgos de un análisis genético a prenatal o preimplantacional la
las personas analizadas? persona debe conocer que casi
nunca se podrán resolver
anomalías.
33. JUSTICIA: BENEFICIO:
Se refiere a la igualdad de Cualquier decisión
oportunidades in discriminación
alguna de tipo social, económico,
debe hacerse
racial o religioso. En el futuro se pensando siempre
dispondrá de tratamientos eficaces y en el beneficio del
personalizados que, al menos al propio interesado,
principio, serán muy caros. ¿Quién evitando en lo
tendrá acceso a estos tratamientos?
¿Quién lo decidirá? Si a la
posible los errores
información genética de cada diagnósticos (falsos
individuo pueden tener acceso negativos o falsos
“terceras personas” para evitar daños positivos) y no
a la sociedad, ¿cómo se puede definir generando falsas
y evitar la discriminación genética?
expectativas.
34. Bibliografía
- Libro de Ciencias para el Mundo Contemporaneo 1º
Bach.
- www.wikipedia.com
-www.google.com
-Enciclopedia Elvives
- Revista “El Semanal XL”
35. Valoración Personal
Pensamos que los alimentos transgénicos, como todo, tienen su parte
positiva y su parte negativa. Los parte positiva es que, en general, son
bastante beneficiosos para ganancias, producción, etc. de forma que se
debe hacer todo lo posible para evitar su parte negativa, como
contaminaciones, malformaciones en los productos, intoxicaciones... y
de esta forma todos saldremos ganando. En caso de que esto no sea
posible, lo mejor será dejar de “producir” alimentos de este tipo ya que
por mucho dinero que se obtenga, no se puede jugar con la salud de las
personas y animales.