VOLUMEN 1 COLECCION PRODUCCION BOVINA . SERIE SANIDAD ANIMAL
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1. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
La información genética
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LECTURA INICIAL
ESQUEMA
RECURSOS
INTERNET
2. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Lectura inicial
Una mañana de marzo, dos jóvenes científicos, el físico Francis
Crick y el biólogo James Watson anunciaron que habían
conseguido revelar la estructura del ADN. Este descubrimiento,
que revolucionó el mundo de la biología, fue anunciado en 1953,
pero había empezado unos años antes.
En 1951 Watson, se instaló en Cambridge para compartir con
Crick, la aventura de determinar la estructura del ADN. En este
momento, la única tecnología disponible para visualizar la
estructura de grandes moléculas era la difracción de rayos X,
que consistía en algo parecido a radiografiar una molécula.
Paralelamente, la fisicoquímica Rosalind Franklin y el biofísico
Maurice Wilkins realizaban estudios cristalográficos de difracción
de rayos X sobre moléculas de ADN. En 1952 Rosalind Franklin
obtuvo una fotografía de difracción por rayos X que reveló la
estructura helicoidal de la molécula de ADN.
Wilkins, sin el consentimiento de Franklin, hizo llegar la fotografía
a Watson y Crick. Esa imagen constituyó uno de los datos
definitivos que les llevó a pensar que la estructura del ADN
estaba formada por una doble hélice, y no triple como se
pensaba.
Rosalind Franklin murió en 1958, a los 37 años de edad, víctima
de un cáncer. Cuatro años después, Watson, Crick y Wilkins
recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por sus
aportaciones al descubrimiento de la estructura del ADN.
La inestimable aportación de R. Franklin a este descubrimiento
no fue reconocida ni en vida ni de manera póstuma, aunque poco
a poco la historia comienza a reconocer su labor.
Rosalind Franklin
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Molecula de ADN
Watson y Crick
3. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La DESCUBRIMIENTO DE LA MOLÉCULA DE ADN información genética
James Watson y Francis Crick, descubridores de la estructura
del ADN (1953) y premios Nobel de medicina en 1962, eran
dos investigadores teóricos que integraron todos los datos
disponibles hasta el momento:
1. Era una molécula muy larga y delgada, con unas medidas
precisas, según los datos de difracción de rayos X de Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins
2. Se cumplia la ley de Ghargaff, según la cual la proporción de
Adeninas = Timinas ( A = T) y Guaninas = Citosinas (G = C)
Difracción de rayos X de una
molécula de ADN
Rosalind Franklin
4. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Los ácidos nucleicos
Grupo
fosfato
Glúcido
Bases nitrogenadas
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Base
nitrogenada
Polinucleótido
A
G
T
C
A – Adenina
C – Citosina
G – Guanina
T – Timina
U – Uracilo
Nucleótido
5. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética Los nucleótidos de unen formando largas cadenas de
polinucleótidos, donde se forma un esqueleto azúcar-fosfato,
del que “cuelgan” lateralmente las bases
nitrogenadas
La molécula de ADN consta de 2 cadenas de
nucleótidos arrolladas entre sí formando la famosa
DOBLE HÉLICE
6. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Tipos de ácidos nucleicos
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ARN
(Ácido ribonucleico)
ADN
(Ácido desoxirribonucleico)
A
G
A
G
U
C
T
C
Ribosa
Desoxirribosa
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
U – Uracilo
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
T – Timina
7. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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Características del ADN
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Doble hélice
Cadenas antiparalelas
Puentes de
hidrogeno
Polinucleótidos
8. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Características de la doble hélice:
1. Las dos cadenas de nucleótidos se unen entre sí
mediante enlaces entre las bases nitrogenadas
2. Estos enlacen cumplen la complementariedad de
bases , en la que la Adenina sólo se une a la Timina y
la Guanina sólo se une a la Citosina. No hay otros
emparejamientos posibles, por lo que conociendo la
secuencia de bases de una cadena, podemos conocer la
secuencia de bases de la cadena complementaria.
3. Las dos cadenas son antiparalelas, es
decir, son paralelas y discurren en sentidos
opuestos, y se arrollan en espiral alrededor
de un eje imaginario
4. Los esqueletos azúcar-fosfato forman el
exterior de una escalera de caracol y las
uniones entre las bases quedan al interior y
forman los peldaños horizontales
perpendiculares al eje
9. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética ¿Cómo se codifica la información en el ADN?
La información genética de cada individuo reside en la secuencia de bases de
una de las cadenas de su ADN, es decir, en el orden en que se disponen sus
nucleótidos. Es un lenguaje cifrado basado en 4 letras (A, G, T y C), escrito a
dos renglones, uno contiene la información y el otro es su complementario. Las
posibles ordenaciones de estas letras definen diferentes mensajes en el ADN.
Cualquier cambio en la secuencia de bases, da lugar a una
mutación o cambio en el mensaje codificado, originando
la aparición de nuevas características. Estas alteraciones
del ADN pueden aparecer por errores al azar durante la
replicación o copiado del ADN o pueden ser inducidos por
factores ambientales como el tabaco, la radiación
ultravioleta o ciertos agentes químicos mutagénicos
Ej. De casa: caja, capa,
mesa, cosa, rasa, tasa, caso,
etc.
10. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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Características del ARN
Una sola cadena
de nucleótidos
El ARN participa en la
formación de proteínas
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Ribosa
11. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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ARN mensajero
Copia información del
AND y la transporta
hasta los ribosomas
Tipos de ARN
ARN transferente
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ARN ribosomico
Se asocia a proteínas
y forma los ribosomas
Se une a aminoácidos
para formar proteínas
en los ribosomas
ARNm
ARNr
ARNt
12. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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La replicación del ADN
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Burbuja de replicación
ADN
VER EL PROCESO DE
REPLICACIÓN DEL ADN
13. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La REPLICACIÓN O COPIADO DEL ADN información genética
Proceso necesario para que la información genética se pueda transmitir de célula madre a
células hijas. Antes de la división celular la célula realiza una copia completa de su ADN, para
poder repartir idéntica información entre sus dos células hijas.
El proceso de replicación es posible gracias a la
complementariedad de bases. Pasos:
1. La doble hélice se abre y se separan las dos cadenas
2. Cada cadena actúa de molde para situar frente a cada nucleótido,
el nucleótido complementario
3. Los nuevos nucleótidos se
unen para formar una nueva
cadena complementaria
El resultado son dos moléculas
hijas idénticas, cada una de las
cuales posee una cadena
antigua (de la molécula madre)
y otra complementaria nueva
(recién formada), por lo que se
dice que se trata de una
replicación semiconservativa
14. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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El ADN como portador de información genética
“Collar de
perlas”
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Interfase
Fibra de ADN
unida a proteínas
Streptococcus
pneumoniae
PULSA AQUI PARA VER EL
EXPERIMENTO DE GRIFFITH
15. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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El ADN como portador de información genética. Experimento de Griffith
Bacterias
muertas
de la cepa S
y bacterias
de la cepa R
Provocan la
muerte
Bacterias muertas
de la cepa S
de Streptococcus
pneumoniae
Son inofensivas
Bacterias de la Cepa
R de Streptococcus
pneumoniae
No son virulentas
Bacterias de la cepa
S de Streptococcus
pneumoniae
Provocan la muerte
del ratón
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16. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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El concepto de gen
Un gen contiene información
para un determinado carácter
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17. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La Cada gen se localiza en un punto concreto de un cromosoma, y gracias al pinrfooyrmeacctoió n genética
genoma humano, conocemos la ubicación de los genes responsables de algunas
enfermedades humanas:
La especie humana
posee 23 parejas de
cromosomas y unos
25.000 genes en total
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal,.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico
de la misma.
18. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La ¿CÓMO SE EXPRESA LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE inLfo rAmaDcióNn ?genética
Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información necesaria para que se
manifieste un carácter heredable en un ser vivo. En realidad, lo que hacen es codificar la
información para sintetizar una proteína, que será la responsable de la aparición del carácter
Las proteínas son biomoléculas muy activas
responsables de las funciones celulares y de
los rasgos de los individuos (el fenotipo).
El conjunto de genes de un individuo es su
genotipo, y aunque participa en la
manifestación de los caracteres implicados
(fenotipo), su acción esta modulada por el
ambiente (epigenética)
Decimos que un gen se expresa cuando da lugar a la
síntesis de la proteína para la que codifica. En cada
momento de la célula se expresan unos genes y otros
están “silenciados”.
19. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Organismos procariotas
Organismos eucariotas
La estructura del genoma
Secuencia especifica
de nucleótidos (gen)
Cromatina
Cromosoma
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Plásmido
20. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Los tipos de mutaciones
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Según el efecto
sobre el individuo
Según la extensión del
Según el tipo de material genético afectado
células afectadas
21. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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Los tipos de mutaciones
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Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
Confieren una desventaja para
la supervivencia
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)
Pérdida
de las
alas Mutación perjudicial
• Beneficiosas
Aumentan la probabilidad
de supervivencia
• Neutras
No afectan a la supervivencia
ni positiva ni negativamente
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22. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Los tipos de mutaciones
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Según el tipo de células afectadas
• Somáticas
Pueden originar lesiones
o enfermedades graves.
No son heredables
• Germinales
Afectan a los gametos.
Son heredables.
Orejas curvadas
VOLVER Mutación en células germinales
23. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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Los tipos de mutaciones
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Según la extensión del
material genético afectado
• Génicas
Provocan cambios
en la secuencia de nucleótidos
de un gen determinado.
• Genómicas
Producen variación en el número
de cromosomas de una especie.
• Cromosómicas
Ocasionan cambios que
afectan a la estructura
de los cromosomas.
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Mutación genómica
Síndrome de Down
24. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
La expresión de la información genética
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ARNm
ARNr
ARNt
Proteínas
Síntesis de
proteínas
25. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La ¿CÓMO SE FABRICAN LAS PROTEÍNAS i?nformación genética
La proteínas están formadas por la unión de unas unidades llamadas aminoácidos. Existen 20
aminoácidos diferentes, y una proteína difiere de otra en el orden o secuencia de los
aminoácidos que la forman. El cambio de un aminoácido por otro da lugar a que la proteína
sea diferente y pierda su función. Algunas proteínas tienen cientos o miles de aminoácidos, por
lo que el número de proteínas diferentes que existen es enorme
Hemoglobina alterada en la
anemia falciforme
26. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética La secuencia de aminoácidos de una proteína depende de la secuencia de bases del gen
que la codifica. Las proteínas se fabrican en los ribosomas del citoplasma, mientras el ADN
permanece en el interior del núcleo, por tanto, se necesitan moléculas intermediarias que
colaboren en el proceso de síntesis de proteínas a partir de un gen. Estas moléculas
intermediarias son el ARN (Ácido RiboNucleico), otro tipo de ácido nucleico, formado por una
sola cadena de nucleótidos, una azúcar diferente, y en los que las bases de Timina son
sustituidas por bases de Uracilo (U)
El ARN mensajero llevará las instrucciones
del ADN hasta el ribosoma, dónde se
sintetizará la proteína que corresponde
27. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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La traducción de la información genética
Tripletes
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Primera fase.
Transcripción
del mensaje
Segunda fase.
Traducción del
mensaje
ARNm
codón
aminoácido
28. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
El código genético
VER QUÉ ES EL
CÓDIGO GENÉTICO
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29. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
El código genético
aminoácido
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ARNm
codón anticodón
La correspondencia entre
los codones del ARNm y los
aminoácidos que forman las
proteínas recibe el nombre
de código genético
ARNt
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30. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La El proceso de síntesis de una proteína a partir de un gen requiere de dos pro icnefosrmoasc:ión genética
1. TRANSCRIPCIÓN_ Proceso por el que la secuencia de nucleótidos de un gen es
copiado a la secuencia de nucleótidos de una molécula de ARN, llamada ARN mensajero,
gracias a la complementariedad de bases (cambiando timina por uracilo). El ARNm una vez
formado, se separa del ADN, sale del núcleo y se dirige a los ribosomas
2. TRADUCCIÓN_ Proceso por el que los ribosomas,
usando como molde la secuencia de bases del ARNm
colocarán los aminoácidos en el orden concreto
especificado, dando lugar a la síntesis de la proteína
codificada.
31. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La EL CÓDIGO GENÉTICO información genética
Es la equivalencia entre la secuencia de bases del ARNm y la secuencia de aminoácidos de la
proteína. Cada tres bases del ARNm (codón) corresponde un aminoácido concreto
- Hay más codones que aminoácidos, por lo que ciertos aminoácidos vienen codificados por
más de un codón
- Hay un codón de inicio y tres cocones de finalización de la síntesis de la proteína
- Es un código Universal (esta propiedad es
fundamental para el desarrollo de la biotecnología)
Secuencia de bases de una cadena de ADN
TAC GCT AGC GGT ACC TAG CGG
Transcripción
(núcleo)
Secuencia de bases del ARNm
AUG CGA UCG CCA UGG AUC GCC
Traducción (rib.
del citoplasma)
Secuencia de aminoácidos de la proteína
Met - Arg – Ser – Pro – Trp – Ile - Ala
32. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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Usos actuales de la biotecnología
ANTERIOR SALIR
Producción de
sustancias
terapéuticas
Insulina
Eliminación de
metales pesados
Biorremediación
Producción de energía
Producción
de alimentos
33. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Características de la ingeniería genética
• Enzimas de restricción
ADN recombinante
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Herramientas necesarias
para la manipulación de genes
• Vector de transferencia
Plásmidos de
Escherrichia coli
• ADN ligasas
Síntesis de ADN de forma artificial
34. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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Etapas de un proyecto de ingeniería genética
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1. Localización y aislamiento
del gen que se desea transferir
2. Selección del vector
3. Unión del ADN elegido
al ADN del vector.
4. Inserción del vector con
el gen transferido en la
célula hospedadora.
5. Multiplicación del
organismo transgénico.
35. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Terapia génica
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Aplicaciones de la ingeniería genética
Obtención de fármacos
ANTERIOR SALIR
Mejora en la producción
agrícola y animal.
• Insulina
• Proteínas de
coagulación del
suero sanguíneo.
• Vacunas
Carpas y salmones portadores del
gen de la hormona del
crecimiento
Maíz resistente al frío
Tratamiento de
enfermedades humanas:
• Diabetes
• Hemofilia
• Parkinson
36. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Los alimentos transgénicos
ANTERIOR SALIR
Transgen
Organismo
transgénico
APLICACIONES DE LA INGENIERÍA
GENÉTICA EN LA AGRICULTURA
37. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Retraso en la
maduración
Mejora de la
calidad
Producción de
sustancias
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Los alimentos transgénicos
ANTERIOR SALIR
Tomate Flavr Svr
Café más
aromático y con
menos cafeína
Resistencia a
herbicidas e insectos
Maíz resistente
a insectos
Arroz que produce
provitamina A
Soja resistente a
herbicidas
Patatas que inmunizan
contra enfermedades
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38. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
La clonación
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Clonación reproductiva
Tiene como objetivo conseguir
individuos nuevos idénticos entre sí
y al original.
transferencia
nuclear
Clonación terapeútica
Tiene como objetivo tratar
enfermedades y regenerar tejidos.
39. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Implicaciones de los avances en biotecnología
ANTERIOR SALIR
Implicaciones
ecológicas
Implicaciones
sanitarias
Implicaciones
sociales
Implicaciones
éticas
Implicaciones
legales
Extinción de
especies naturales
Aparición de nuevos virus
o bacterias que provoquen
enfermedades desconocidas
Vulneración del
derecho a la intimidad
La manipulación de material
genético de nuestra especie
La posibilidad de patentar plantas
y animales transgénicos, así como
secuencias del genoma humano
40. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
El proyecto genoma humano
ANTERIOR SALIR
Haemophilus
inluenzae En 1995 se publicó por
primera vez la secuencia
completa de su genoma
El genoma del
chimpancé es
igual al humano en
más de un 98,5 %.
Algunos resultados obtenidos:
• Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes
• Su tamaño es de 2 900 millones de pares
de bases
• El 99,99 % de los datos genéticos son
comunes a todas las personas
41. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
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Enlaces de interés
INICIO
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Ácidos nucleicos
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El genoma humano
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