1. Trabajo de computacion<br />jueves, junio 07, 2007<br />Avances en descubrir las causas genéticas de enfermedades comunes <br />Según un artículo publicado esta semana en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día. Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: quot;
Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficacesquot;
.Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.quot;
Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menoresquot;
, señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.Fuente: The Guardian<br />martes, mayo 29, 2007<br />Identifican nuevos genes del cáncer de mama <br />Según un artículo publicado esta semana en la versión en línea de The Guardian, ha sido identificado un nuevo grupo de marcadores genéticos comunes del cáncer de mama, lo que constituye el avance más importante de los últimos diez años de cara a la comprensión de esta enfermedad.Los científicos han descubierto que si alguno de estos cuatro genes está defectuoso se pueden incrementar las posibilidades de que se desarrolle un cáncer de mama; estas posibilidades pueden aumentar hasta un 60% si son dos los genes que están defectuosos. Esto explica por qué las mujeres que tienen algún pariente cercano con cáncer de mama tienen el doble de probabilidades de desarrollar la enfermedad y ofrece la esperanza de poder desarrollar un test que detecte estos genes en un futuro próximo. Los científicos esperan también que estas mismas técnicas ayuden a desvelar el origen de otros cánceres.La investigación, publicada en línea en las revistas Nature y Nature Genetics, la ha llevado a cabo una coalición internacional de investigadores liderada por Cancer Research UK, de la Universidad de Cambridge. Los científicos estudiaron partes del genoma de 800 personas e identificaron 11.000 quot;
indicadoresquot;
(o bloques de ADN que apuntan a genes), comunes en mujeres con cáncer de mama, que estudiaron en 8.000 mujeres más. En el proceso final, en el que participaron 40.000 mujeres, redujeron la búsqueda a cinco identificadores más comunes en las mujeres con cáncer que en las que no padecían la enfermedad. Los indicadores los guiaron hacia cuatro genes que los investigadores consideran responsables del elevado riesgo de cáncer de mama entre los pacientes estudiados. Ahora los científicos esperan encontrar un quinto gen. Se cree que dos de los genes identificados, el FGFR2 y el TNRC9, incrementan el riesgo de cáncer de mama cerca de un 20% en las mujeres portadoras de una copia defectuosa de uno de ellos y entre un 40% y un 60% en las que poseen dos copias defectuosas. En las mujeres que poseen un defecto en alguno de los otros dos genes el riesgo aumenta en un 10%.Hasta un 10% de los cánceres de mama tienen un componente genético y los genes descubiertos por los científicos están relacionados con el 25% de ellos. Sin embargo, a nivel global los genes descubiertos equivalen tan solo a un 4%, es decir apenas unos 179 de los 44.000 cánceres de mama diagnosticados cada año. Las técnicas utilizadas son similares a las que ayudaron a identificar el gen de la obesidad hace un mes. Según el autor del estudio, Douglas Easton, director de la unidad de epidemiología genética de Cancer Research UK, en Cambridge: quot;
Esto abre las puertas a nuevas líneas de investigaciónquot;
.<br />martes, mayo 29, 2007<br />Identifican nuevos genes del cáncer de mama <br />Según un artículo publicado esta semana en la versión en línea de The Guardian, ha sido identificado un nuevo grupo de marcadores genéticos comunes del cáncer de mama, lo que constituye el avance más importante de los últimos diez años de cara a la comprensión de esta enfermedad.Los científicos han descubierto que si alguno de estos cuatro genes está defectuoso se pueden incrementar las posibilidades de que se desarrolle un cáncer de mama; estas posibilidades pueden aumentar hasta un 60% si son dos los genes que están defectuosos. Esto explica por qué las mujeres que tienen algún pariente cercano con cáncer de mama tienen el doble de probabilidades de desarrollar la enfermedad y ofrece la esperanza de poder desarrollar un test que detecte estos genes en un futuro próximo. Los científicos esperan también que estas mismas técnicas ayuden a desvelar el origen de otros cánceres.La investigación, publicada en línea en las revistas Nature y Nature Genetics, la ha llevado a cabo una coalición internacional de investigadores liderada por Cancer Research UK, de la Universidad de Cambridge. Los científicos estudiaron partes del genoma de 800 personas e identificaron 11.000 quot;
indicadoresquot;
(o bloques de ADN que apuntan a genes), comunes en mujeres con cáncer de mama, que estudiaron en 8.000 mujeres más. En el proceso final, en el que participaron 40.000 mujeres, redujeron la búsqueda a cinco identificadores más comunes en las mujeres con cáncer que en las que no padecían la enfermedad. Los indicadores los guiaron hacia cuatro genes que los investigadores consideran responsables del elevado riesgo de cáncer de mama entre los pacientes estudiados. Ahora los científicos esperan encontrar un quinto gen. Se cree que dos de los genes identificados, el FGFR2 y el TNRC9, incrementan el riesgo de cáncer de mama cerca de un 20% en las mujeres portadoras de una copia defectuosa de uno de ellos y entre un 40% y un 60% en las que poseen dos copias defectuosas. En las mujeres que poseen un defecto en alguno de los otros dos genes el riesgo aumenta en un 10%.Hasta un 10% de los cánceres de mama tienen un componente genético y los genes descubiertos por los científicos están relacionados con el 25% de ellos. Sin embargo, a nivel global los genes descubiertos equivalen tan solo a un 4%, es decir apenas unos 179 de los 44.000 cánceres de mama diagnosticados cada año. Las técnicas utilizadas son similares a las que ayudaron a identificar el gen de la obesidad hace un mes. Según el autor del estudio, Douglas Easton, director de la unidad de epidemiología genética de Cancer Research UK, en Cambridge: quot;
Esto abre las puertas a nuevas líneas de investigaciónquot;
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