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MUTACIONES CROMOSOMICAS
Eliana Ramos
UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES
FACULTAD DE MEDICINA
22 DE MARZOB 2017
START
CONTENIDO
• Definición de mutación
• Definición de cromosoma
• Partes del cromosoma
• Agentes físicos
• Agentes biológicos
• Agentes químicos
• Tipos de mutaciones
• Mutación cromosómica
• VIDEO
• Referencias bibliográficas
En 1902, el botánico holandés Hugo de Vries introdujo en la historia el
termino de ‘mutaciones’, se refería a los cambios hereditarios en la hierba del asno.
Se denomina mutación a cualquier cambio hereditario resultantes de los
cambios en la cantidad o en la estructura del material genético de un organismo,
dichos cambios pueden ser en células somáticas o células germinales.
Las células del ser humano están compuestas por 46
cromosomas, 2 cromosomas sexuales:
• XY para los hombres
• XX para las mujeres
Y 22 pares de cromosomas no sexuales llamados autosómicos, las
hebras que componen cada cromosoma y en las que están la
información genética ADN (acido desoxirribunocleico).
AGENTES BIOLOGICOS
Las células humanas sufren una despurinación, proceso por el cual en
ciertas temperatura se pierden bases puricas (37° aprox. 5000 bases);
en este se da la ruptura de los enlaces N-glucósidos por el calor,
también a su vez sufren una desaminacion que consiste en la
transformación de la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina.
RADIACIONES ULTRAVIOLETA PROCEDENTES DEL SOL:
• UVB: Penetran menos que los UVA, pero son más reflejantes; 90% es bloqueada
por el ozono y por el oxígeno de la atmósfera y como es más energética
resulta más dañina para la biósfera; provoca mayor efecto sobre la piel ya
que inicia el efecto rápidamente y después actúa con lentitud lo que le toma un
tiempo mas prolongado, dando el tono bronceado de la piel.
• UVA : Alcanza totalmente la superficie terrestre; broncean de inmediato, pero su
resultado es poco duradero. Tienen la capacidad de atravesar el vidrio y penetran
hasta las capas más profundas de la dermis, donde generan radicales libres que
provocan alteraciones celulares y causan el envejecimiento prematuro de la piel
(arrugas, manchas y falta de elasticidad), además de provocar cáncer.
Las radiaciones electromagnéticas, como los rayos
X y los rayos gamma:
Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos β y los
flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u
otras fuentes de radioactividad natural o artificial
Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos,
la centrifugación, etc.
Productos consumidos e inhalados que aumentan cada vez mas en el entorno:
• Benzopireno: Presente en alquitranes (Producto de motores)
• Aflatoxinas: Producido por un tipo de hongo
• Acido Nitroso
• Agentes alquilantes, conlleva grupos alquilos en le ADN y altera la replicación
• Metabolitos reactivos: residuos del metabolismo en mayor parte los radicales libres
derivados del O2
• Productos lineales de glicosilacion avanzada (AGE): Procedentes de la combinación de la
glucosa, grupos amino de las proteínas y de bases de los ácidos nucleicos
• Los análogos de las bases nitrogenadas
• El acido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas
• Los alcaloides como la cafeína, nicotina, etc.
• El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
1.Mutaciones cromosómicas positivas o productivas:
• Son compatibles con la vida y podrán ser transmitidas a la
descendencia.
• Se producen en las células somáticas, afectan las células del cuerpo y
pueden producir cáncer por las adaptaciones al medio
• Se tiene en cuenta la evolución o selección natural.
• Para poder adaptarse tienen que mutar
• Cucarachas: se volvieron resistentes a la radioactividad e insecticidas
• Bacterias: se vuelven inmunes a los antibióticos
MUTACION CROMOSOMICA
DEFINICION: son alteraciones en el numero de genes o en el orden de
estos dentro de los cromosomas.
¿A que se deben?
Se deben a errores durante las primeras divisiones del cigoto.
1° caso: la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del
individuo, mientras que
cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a
mosaicismo (condición en donde un individuo tiene dos o más
poblaciones de células que difieren en su composición genética).
VIDEO
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
• http://www.tirsoferrol.org/ciencias/pdfa/a10_mutacion.pdf
• http://www.bioygeo.info/pdf/16_Mutaciones.pdf
• http://suite101.net/article/enfermedades-genéticas-y-cromosómicas-
tipos-causas-y-mutaciones-a46092#.VgHjb9Kqqko
• https://www.youtube.com/watch?v=vcZGczvKoQM

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  • 2. CONTENIDO • Definición de mutación • Definición de cromosoma • Partes del cromosoma • Agentes físicos • Agentes biológicos • Agentes químicos • Tipos de mutaciones • Mutación cromosómica • VIDEO • Referencias bibliográficas
  • 3. En 1902, el botánico holandés Hugo de Vries introdujo en la historia el termino de ‘mutaciones’, se refería a los cambios hereditarios en la hierba del asno. Se denomina mutación a cualquier cambio hereditario resultantes de los cambios en la cantidad o en la estructura del material genético de un organismo, dichos cambios pueden ser en células somáticas o células germinales.
  • 4. Las células del ser humano están compuestas por 46 cromosomas, 2 cromosomas sexuales: • XY para los hombres • XX para las mujeres Y 22 pares de cromosomas no sexuales llamados autosómicos, las hebras que componen cada cromosoma y en las que están la información genética ADN (acido desoxirribunocleico).
  • 5.
  • 7. Las células humanas sufren una despurinación, proceso por el cual en ciertas temperatura se pierden bases puricas (37° aprox. 5000 bases); en este se da la ruptura de los enlaces N-glucósidos por el calor, también a su vez sufren una desaminacion que consiste en la transformación de la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina.
  • 8. RADIACIONES ULTRAVIOLETA PROCEDENTES DEL SOL: • UVB: Penetran menos que los UVA, pero son más reflejantes; 90% es bloqueada por el ozono y por el oxígeno de la atmósfera y como es más energética resulta más dañina para la biósfera; provoca mayor efecto sobre la piel ya que inicia el efecto rápidamente y después actúa con lentitud lo que le toma un tiempo mas prolongado, dando el tono bronceado de la piel. • UVA : Alcanza totalmente la superficie terrestre; broncean de inmediato, pero su resultado es poco duradero. Tienen la capacidad de atravesar el vidrio y penetran hasta las capas más profundas de la dermis, donde generan radicales libres que provocan alteraciones celulares y causan el envejecimiento prematuro de la piel (arrugas, manchas y falta de elasticidad), además de provocar cáncer.
  • 9. Las radiaciones electromagnéticas, como los rayos X y los rayos gamma: Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos β y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radioactividad natural o artificial Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos, la centrifugación, etc.
  • 10. Productos consumidos e inhalados que aumentan cada vez mas en el entorno: • Benzopireno: Presente en alquitranes (Producto de motores) • Aflatoxinas: Producido por un tipo de hongo • Acido Nitroso • Agentes alquilantes, conlleva grupos alquilos en le ADN y altera la replicación • Metabolitos reactivos: residuos del metabolismo en mayor parte los radicales libres derivados del O2 • Productos lineales de glicosilacion avanzada (AGE): Procedentes de la combinación de la glucosa, grupos amino de las proteínas y de bases de los ácidos nucleicos • Los análogos de las bases nitrogenadas • El acido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas • Los alcaloides como la cafeína, nicotina, etc. • El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
  • 11. 1.Mutaciones cromosómicas positivas o productivas: • Son compatibles con la vida y podrán ser transmitidas a la descendencia. • Se producen en las células somáticas, afectan las células del cuerpo y pueden producir cáncer por las adaptaciones al medio • Se tiene en cuenta la evolución o selección natural. • Para poder adaptarse tienen que mutar
  • 12. • Cucarachas: se volvieron resistentes a la radioactividad e insecticidas • Bacterias: se vuelven inmunes a los antibióticos
  • 13. MUTACION CROMOSOMICA DEFINICION: son alteraciones en el numero de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. ¿A que se deben? Se deben a errores durante las primeras divisiones del cigoto. 1° caso: la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo (condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética).
  • 14. VIDEO
  • 15. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS: • http://www.tirsoferrol.org/ciencias/pdfa/a10_mutacion.pdf • http://www.bioygeo.info/pdf/16_Mutaciones.pdf • http://suite101.net/article/enfermedades-genéticas-y-cromosómicas- tipos-causas-y-mutaciones-a46092#.VgHjb9Kqqko • https://www.youtube.com/watch?v=vcZGczvKoQM