caso clinico alcaptonuria

1. Caso clínico 12A Bioquímica seminario María Eugenia Ucedo Renzo Scavone

2. Un hombre de 65 años de edad presentaba una historia de 10 años de evolución de raquialgias acompañadas de severas limitaciones funcionales de los 3 segmentos vertebrales y derrames articulares recidivantes. En los últimos meses había presentado disnea de esfuerzo. A la exploración física destacaba: pigmentación ocre de escleróticas, pabellones auriculares, pulpejos de dedos de manos e hiperpigmentación de axilas; limitación dolorosa de la flexoextensión de ambas rodillas y derrame articular en ambas. Además, el perfil férrico, balance fosfocálcico y la parathormona eran ambos normales. Un estudio del líquido sinovial mostró abundantes células mononucleares, cristales de pirofosfato cálcico intra y extracelulares. Caso clínico

4. Pigmentación ocre de pabellones auriculares

5. Sin alteraciones FSP 28 mm/h VSG - Factor Reumatoide 18 UI GPT 20 UI GOT 36% Linfocitos 85 mg/dL Triglicéridos 2% Eosinófilos 160 mg/dL Colesterol 62% Neutrófilos segmentados 4,5 mg/dL Acido úrico 7.200 Glóbulos blancos 0,8 mg/dL Creatinina 43 % Hematocrito 22 mg/dL Urea 14,5 g% Hemoglobina 85 mg/dL Glucosa Hemograma Valor Química sanguínea

6. Alcaptonuria Coinciden con el cuadro del Paciente. Confirmar: [Ac Homogentisico] Radiografia Gota Acido úrico: Normal [2.4 – 6 mg/dl] No coinciden 100% los signos. Artritis reumatoidea Factor reumatoide: Negativo. No coinciden en 100% los signos. Posibles enfermedades

7. Se encontró una concentración de ácido homogentísico en orina de 24 h: 1.540 mg/24 h (referencia < 10 mg/24 h.) Se realizó una prueba de alcalinización de la orina, y la misma dio un resultado positivo. Un estudio radiológico mostró calcificaciones discales múltiples en segmentos dorsal y lumbar . Se confirma el presunto diagnostico de Alcaptonuria. [Acido homogentisico] = 1.540 mg/24h Valores normales = < 10 mg/24 h

8. Estudio de orina Pigmentos en articulaciones

9. ¿Qué es la Alcaptonuria? -

10. Fenilalanina Tirosina 4-hidroxifenilpiruvato Ac homogentisico Ac maloilacetoacetico Ac Homogentisico oxidasa HGO Acido Homogentisico

12. Tratamiento

14. Tipo I Tipo III Tipo II - Alcaptonuria

15. Muchas gracias