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MEIOSIS
Tipo de división celular producida en
organismos de reproducción sexual.
Meiosis I
• Segregación de
cada uno de los
cromosomas
homólogos
diviendo
posteriormente la
celula 2n en dos n.
Meiosis II
• Se produce en las
células hijas
resultantes de la
meiosis I. Similar a
la mitosis. Se
separan las
cromátidas
hermanas de cada
cromosoma.
MEIOSIS I
PROFASE I: Aquí suceden los acontecimientos más característicos de la
meiosis. Al final de esta fase se desintegra la envoltura nuclear, al mismo
tiempo que desaparece el nucleolo y se forma el huso.
Por su complejidad se divide en 5 etapas:
Leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.
Paquiteno
Diploteno
METAFASE I: Las fibras del huso se insertan en los centrómeros de cada uno
de los cromosomas homólogos. Los cromosomas se ubican en el plano
ecuatorial.
ANAFASE I: Los cromosomas homólogos son llevados hacia los polos. Esta
separación se produce al azar.
TELOFASE I: Da lugar a las células hijas con cromosomas de dos cromátidas.
CITOCINESIS, INTERCINESIS.
MEIOSIS II
Telofase II
Telofase I
Cada célula hija ahora tiene la mitad
del número de cromosomas pero cada
cromosoma consiste en un par de
cromátidas.
Hay un miembro de cada par
homólogo en cada polo. Cada
uno es un cromosoma no
duplicado.
CROMOSOMAS
Estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y
proteínas, que contiene la mayor parte de la información
genética de un individuo.
En las divisiones celulares presenta su forma más conocida,
cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de
compactación y duplicación.
En las células eucariotas el ADN siempre se encontrará en
forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas
proteínas denominadas histonas y no-histonas.
NUCLEOSOMA
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
MONOSOMIA:
Pérdida de un cromosoma (2n-1)
Síndrome de turner
• Ocurre únicamente
en mujeres.
• Se da cuando en sus
células falta todo o
parte de un
cromosoma X.
TRISOMIA:
Pacientes presentan un cromosoma adicional en
determinado par cromosómico.
Síndrome de down
• Trisomia del par
21.
• Rostro plano y
ancho, ojos
separados,
implantación baja
de orejas.
POLIPLOIDIA:
Fenómeno por el cual se originan células, tejidos u
organismos con tres o más juegos completos de
cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o
más genomas de especies distintas.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Deleción
• Pérdidas de
segmentos
cromosómicos.
Duplicación
• Repetición de
segmentos
genéticos.
Inversión
• Movimientos
giratorios de
180° en un
determinado
segmento de un
cromosoma.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Translocación
• Transferencia de un
segmento de
cromosoma a otro no
homólogo.
Fusión
• Se altera el número
del cariotipo
(disminuye) ya que
existe la unión de dos
cromosomas.
Fisión
• Ruptura de un
cromosoma en la
posición centromérica
generando dos
cromosomas
telocéntricos. Se altera
el cariotipo (aumenta)
Cariotipo Humano
• CITOGENÉTICA: Tiene como objetivo el
estudio de los cromosomas y el de sus
alteraciones, así como el estudio de la relación
de estas alteraciones y la sintomatología que
presentan los pacientes.
• CARIOTIPO: Patrón cromosómico de una
especie.
Cromosomas
• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan
por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes
en tamaño).
• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
Son cromosomas medianos submetacéntricos.
• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
• Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan
por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Procedimiento
1. Obtención y cultivo de muestra. (Linfocitos, médula ósea, células del cordón
umbilical, etc.
2. Bloqueo de la división celular.
Utilizando colchicina que es un fármaco antimitótico que detiene o inhibe la división
celular en metafase. Produce engrosamiento en los cromosomas.
3. Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células
deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico
(0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.
4. Preparación de placas con técnicas de fijación y tinción.
5. Observación al microscopio de las muestras preparadas.
6. Elaboración de microfotografías y ampliación de las mismas.
7. Conteo e identificación de los pares cromosómicos en la fotografía
obtenida.
8. Corte de los cromosomas y ordenado de los mismos en cada uno de los
grupos.
Cariotipo de paciente con Síndrome de
Bandeamiento cromosómico
Permite identificar los cromosomas homólogos a
través de las bandas oscuras y claras que se
forman.
1. Desnaturalización de los cromosomas
mediante calor en solución salina.
2. Digestión utilizando tripsina.
3. Tinción con colorantes específicos para ADN.
• BANDAS Q: Secciones que se tiñen con
mostaza de quinacrina.
• BANDAS G: Segmentos que se tiñen con
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• BANDAS C: Regiones intensamente teñidas en
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Meiosis

  • 1. MEIOSIS Tipo de división celular producida en organismos de reproducción sexual. Meiosis I • Segregación de cada uno de los cromosomas homólogos diviendo posteriormente la celula 2n en dos n. Meiosis II • Se produce en las células hijas resultantes de la meiosis I. Similar a la mitosis. Se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma.
  • 2. MEIOSIS I PROFASE I: Aquí suceden los acontecimientos más característicos de la meiosis. Al final de esta fase se desintegra la envoltura nuclear, al mismo tiempo que desaparece el nucleolo y se forma el huso. Por su complejidad se divide en 5 etapas: Leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.
  • 4.
  • 5. METAFASE I: Las fibras del huso se insertan en los centrómeros de cada uno de los cromosomas homólogos. Los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial.
  • 6. ANAFASE I: Los cromosomas homólogos son llevados hacia los polos. Esta separación se produce al azar.
  • 7. TELOFASE I: Da lugar a las células hijas con cromosomas de dos cromátidas. CITOCINESIS, INTERCINESIS.
  • 9. Telofase II Telofase I Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. Hay un miembro de cada par homólogo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado.
  • 10. CROMOSOMAS Estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo. En las divisiones celulares presenta su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación. En las células eucariotas el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas y no-histonas.
  • 12.
  • 13.
  • 14. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS MONOSOMIA: Pérdida de un cromosoma (2n-1) Síndrome de turner • Ocurre únicamente en mujeres. • Se da cuando en sus células falta todo o parte de un cromosoma X.
  • 15. TRISOMIA: Pacientes presentan un cromosoma adicional en determinado par cromosómico. Síndrome de down • Trisomia del par 21. • Rostro plano y ancho, ojos separados, implantación baja de orejas.
  • 16. POLIPLOIDIA: Fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas.
  • 17. ALTERACIONES ESTRUCTURALES Deleción • Pérdidas de segmentos cromosómicos. Duplicación • Repetición de segmentos genéticos. Inversión • Movimientos giratorios de 180° en un determinado segmento de un cromosoma.
  • 18. ALTERACIONES ESTRUCTURALES Translocación • Transferencia de un segmento de cromosoma a otro no homólogo. Fusión • Se altera el número del cariotipo (disminuye) ya que existe la unión de dos cromosomas. Fisión • Ruptura de un cromosoma en la posición centromérica generando dos cromosomas telocéntricos. Se altera el cariotipo (aumenta)
  • 19. Cariotipo Humano • CITOGENÉTICA: Tiene como objetivo el estudio de los cromosomas y el de sus alteraciones, así como el estudio de la relación de estas alteraciones y la sintomatología que presentan los pacientes. • CARIOTIPO: Patrón cromosómico de una especie.
  • 20. Cromosomas • Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. • Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). • Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. • Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. • Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. • Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. • Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
  • 21.
  • 22. Procedimiento 1. Obtención y cultivo de muestra. (Linfocitos, médula ósea, células del cordón umbilical, etc. 2. Bloqueo de la división celular. Utilizando colchicina que es un fármaco antimitótico que detiene o inhibe la división celular en metafase. Produce engrosamiento en los cromosomas. 3. Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.
  • 23. 4. Preparación de placas con técnicas de fijación y tinción. 5. Observación al microscopio de las muestras preparadas. 6. Elaboración de microfotografías y ampliación de las mismas. 7. Conteo e identificación de los pares cromosómicos en la fotografía obtenida. 8. Corte de los cromosomas y ordenado de los mismos en cada uno de los grupos.
  • 24. Cariotipo de paciente con Síndrome de
  • 25.
  • 26.
  • 27. Bandeamiento cromosómico Permite identificar los cromosomas homólogos a través de las bandas oscuras y claras que se forman. 1. Desnaturalización de los cromosomas mediante calor en solución salina. 2. Digestión utilizando tripsina. 3. Tinción con colorantes específicos para ADN.
  • 28. • BANDAS Q: Secciones que se tiñen con mostaza de quinacrina. • BANDAS G: Segmentos que se tiñen con giemsa. • BANDAS C: Regiones intensamente teñidas en el centrómero. • BANDAS T: Regiones teñidas en los telómeros.