Un isocromosoma se produce cuando se pierde un brazo cromosómico y el otro se duplica, lo que causa monosomía y trisomía. Esto ocurre durante la mitosis y meiosis cuando la división del centrómero es transversal en lugar de vertical, dando como resultado brazos cromosómicos genéticamente idénticos pero asimétricos. El síndrome de Pallister-Killian es un trastorno genético raro causado por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 debido a la presencia de

1. Facultad de Ciencias de la Salud
E.A.P Tecnología Medica
Laboratorio Clínico y Anatomía Patológica
INTEGRANTE:
Quispe Huamán, Antonio

2. Isocromosoma
Es un cromosoma
anormal, en el que se
ha perdido un brazo y
el otro se ha duplicado
Provoca
monosomía y
trisomía
Se origina durante la
mitosis y meiosis, cuando
la división del centrómero
se produce en el plano
transversal en vez del
vertical

3. Consecuencia de los brazos
de isocromosoma resultante
sin genéticamente idénticos
pero asimétrico
Formación de isocromosoma
Error de división del
centrómero durante la
meiosis 2
Un intercambio en un brazo de un
cromosoma con su homologo en
la porción proximal del brazo
adyacente al centrómero.

4. • Un isocromosoma
además origina una
tetrasomía de un
brazo. (síndrome de
Pallister - Killian)
• 46,Xi (Xq) este es el
mas usual en
síndrome de Turner.

5.  Es una enfermedad genética rara en humanos.
En el cual parte del cromosoma 12 está
duplicado.
 Es producido por una tetrasomía del brazo
corto del cromosoma 12 en algunas células del
cuerpo, debido a la presencia de un
isocromosoma (12p).

6. Los síntomas incluyen:
 Distintos grados de retraso mental
 Epilepsia
 Hipotonía, y tanto hipopigmentación
como hiperpigmentación
 cardiopatía congénita
 Reflujo gastroesofágico
 Cataratas
 Politelia.

7. Paciente hijo de madre de 34 años, producto de segunda gestación, de padres no
consanguíneos, y antecedente materno de embarazo espontáneo. La madre realiza
control prenatal mensual, con seguimiento ecográfico prenatal (3 ecografías), las cuales
no reportaron malformaciones congénitas; niega exposición a drogas, alcohol o tabaco
durante el embarazo.
Al momento del nacimiento, se reporta peso de 3
400 g y longitud 54 cm. Se evidencia la presencia
de una malformación ano-rectal tipo ano
imperforado bajo, macrocefalia sin hidrocefalia,
polidactilia postaxial (Fig. 1) y reflujo
vesiculoureteral.

8. El paciente es remitido a la consulta de Genética Pediátrica a los 8 años de edad, y presenta,
adicionalmente, retraso en el desarrollo psicomotor y retardo mental severo, dolicocefalia,
movimientos repetitivos, hipotonía severa, manchas lineales hipopigmentadas (Fig. 2) y
características faciales especiales, como mejillas llenas, labio inferior grueso, paladar ojival,
alopecia fronto - temporal (Fig. 3); así como medidas antropométricas talla, peso, perímetro
cefálico y medidas craneofaciales entre percentiles 75 - 95 para la edad. Estudios
imagenológicos adicionales (resonancia magnética cerebral) evidenciaron agenesia de
cuerpo calloso y megacisterna magna.

9. Se realiza cariotipo bandeo G en sangre periférica, en el cual se solicitó el
análisis de 100 metafases por la sospecha de SPK, y el resultado
evidenció la presencia de un isocromosoma 12p (Fig. 4).

10. ¡Muchas gracias!