4º ESO. Resumen de los temas 6 y 7 sobre genética humana y mendeliana.

2.  9.1. Reconoce los principios básicos de la Genética mendeliana,
resolviendo problemas prácticos de cruzamientos con uno o dos
caracteres.
 10.1. Resuelve problemas prácticos sobre la herencia del sexo y la
herencia ligada al sexo.
 11.1. Identifica las enfermedades hereditarias más frecuentes y su
alcance social.
 13.1. Describe las técnicas de clonación animal, distinguiendo
clonación terapéutica y reproductiva. (actividad aula plumier)

4.  CARÁCTER HEREDITARIO: Cualquier característica de un individuo transmisible a su
descendencia.
 GEN: Fragmento de ADN que contiene la información para un carácter.
 GENOTIPO: El conjunto de genes de un individuo.
 FENOTIPO: Manifestación externa del genotipo, la característica observable. Influenciado
también por el ambiente.
 ALELO: Distintas variantes de un gen para un mismo carácter.
 HOMOCIGÓTICO O RAZA PURA: Si los dos alelos de los cromosomas homólogos son
iguales. (AA o aa)
 HETEROCIGÓTICO O HÍBRIDO: Si los dos alelos de los cromosomas homólogos son
diferentes. (Aa)
 ALELO DOMINANTE: La presencia de este alelo impide que el otro se manifieste. Se
representa con letra mayúscula.( Ej: A)
 ALELO RECESIVO: Solo se manifiesta cuando no está presente el dominante. Se representa
con letra minúscula. (Ej: a)

6.  En la antigüedad los agricultores y ganaderos seleccionaban los
mejores ejemplares para producir más SELECCIÓN ARTIFICIAL.
 GREGOR MENDEL (S.XIX) fue un monje y el 1º investigador que
trabajó sobre las características hereditarias.
 Analizó la herencia de varios caracteres (color, forma, altura) en las
plantas de guisante (Pisum sativum), y concluyó que estaban
controlodos por factores independientes que pasaban a la
descendencia. (Aún no se conocían los genes).
 Cruzó distintas variedades, evitando la autopolinización, transfiriendo
el polen con un pincel de las plantas que él elegía.
 Observó que la transmisión de los caracteres seguía unas reglas y se
podía prever los resultados.
 Estos descubrimientos fueron la base de la genética.

7. LOS GAMETOS SON
HAPLOIDES  SOLO
UN JUEGO
CROMOSÓMICO
LA DESCENDENCIA
ES DIPLOIDE  DOS
JUEGOS
CROMOSÓMICOS
(Uno de cada
progenitor)

8.  Publicadas en 1866 e ignoradas hasta 1900.
PRIMERA LEY DE MENDEL o LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS
HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL
Cuando se cruzan dos individuos
de raza pura (homocigóticos),
todos los descendientes de la
primera generación filial (F1), son
iguales entre sí, en genotipo y
fenotipo.
P
G
PROPORCIÓN GENOTIPO:
100% HETEROCIGOTO Aa
PROPORCIÓN FENOTIPO:
100% AMARILLOS
A=amarillo
a=verde

9.  CRUZAMIENTO DE PRUEBA: consiste en un cruzamiento entre un individuo de
fenotipo dominante (AA o Aa) y un homocigótico recesivo (aa), a fin de poder
averiguar el genotipo del primero.

10. SEGUNDA LEY DE MENDEL O SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES
EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
Cuando se cruzan dos individuos
de la primera generación filial
(F1), aparece una segunda
generación filial (F2) integrada por
dos tipos de fenotipos.
La proporción de cada GENOTIPO en la
F2 es:
25% (¼) Homocigótico dominante (AA)
50% ( ½) Heterocigótico (Aa)
25% (¼) Homocigótico recesivo (aa)
La proporción de cada FENOTIPO
en la F2 es:
25% (¼) VERDE
75% (¾) AMARILLOS
A=amarillo
a=verde

11. TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE
LA INDEPENDENCIA DE LOS
CARACTERES HEREDITARIOS
Cuando se cruzan dos individuos
que difieren en más de un carácter,
la transmisión de cada uno es
independiente de la del resto.
Son DOS cruzamientos con dos
caracteres simultáneos, se obtiene
la F1 Y F2. Se parte de dos
homocigóticos (dominantes y
recesivos). Los resultados se
presentan en un CUADRO DE
PUNNET
P
G
F1PROPORCIÓN FENOTIPO:
9:3:3:1
9/16 AMARILLOS LISOS
3/16 AMARILLOS RUGOSOS
3/16 VERDES LISOS
1/16 VERDES RUGOSOS
GENOTIPOS OBTENIDOS:
AABB
AABb
AaBB
AaBb
AAbb
Aabb
aaBB
aaBb
aabb
A=amarillo
a=verde
B=lisa
b=rugosa

12.  Anomalías en las leyes mendelianas.
3.1 HERENCIA INTERMEDIAY CODOMINANCIA
 Ninguno de los dos alelos que porta el individuo domina sobre el otro. Ambos se
expresan en los heterocigotos.
 HERENCIA INTERMEDIA: El fenotipo de los heterocigotos es una mezcla de los
fenotipos de los homocigotos, ya que los alelos tiene igual dominancia. Ej:
dondiego de noche.
 CODOMINANCIA: El fenotipo de los heterocigotos manifiesta simultaneamente
los fenotipos de ambas razas puras. Ej: Animales moteados como gatos.

13. CODOMINANCIAHERENCIA INTERMEDIA
FENOTIPO F2 1:2:1

14. 3.2 ALELISMO MÚLTIPLE
 Existen más de dos
alelos para un mismo
carácter. Puede haber
tres o cuatro alelos,
apareciendo más
genotipos. Un individuo
solo puede tener dos
alelos, por lo que se
establecen jerarquías
de dominancia entre
los diferentes alelos.
Ej: color de ojos de las
moscas, grupos
sanguíneos, pelaje
conejos.

17. 3.3 GENES LETALES
 Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas. Los
genes letales pueden ser dominantes o recesivos (más frecuente)

18. 3.4 HERENCIA CUANTITATIVA
 Existen muchos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Intervienen varias parejas
alélicas cuyos efectos son aditivos. Se observan en la estatura, color de ojos, pelo, piel,
etc.
COLOR DE TRIGO
COLOR DE PIEL

19. 4.1 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
 En 1915, Thomas Morgan gracias a sus
experimentos con la mosca Drosophila,
confirmó esta teoría de Sutton y Bovery.
Explicando así genéticamente las leyes de
Mendel.
1. Los genes están localizados en los
cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto
en el cromosoma.Y están ordenados
linealmente en el cromosoma.
3. Los dos alelos que determinan un carácter
están en dos cromosomas de igual tamaño y
aspecto (homólogos)

20. 4.2 GENES LIGADOS
 Aunque Mendel demuestra que los caracteres se
heredan independientes, hay muchos otros que lo
hacen conjuntos. Todos los genes localizados en el
mismo cromosoma son genes ligados entre sí, se
transmiten conjuntamente.
 GENES INDEPENDIENTES: Están situados en
diferentes parejas de cromosomas homólogos. Se
cumple la 3ª ley de Mendel.
 GENES LIGADOS :Están localizados en la misma
pareja de cromosomas homólogos, no se cumple la
3ª ley de Mendel.
 GENES LIGADOS CON RECOMBINACIÓN: Los
genes están ligados pero los cromosomas
homólogos intercambian partes de sus cromátidas
(Recombinación), por lo que puede generar
genotipos como en los independientes.
GENES LIGADOS CON
RECOMBINACIÓN

21.  La genética también explica la determinación del sexo.También explica características cuya
transmisión depende del sexo (herencia ligada al sexo)
5.1 LA DETERMINACIÓN DEL SEXO
 La reproducción sexual se realiza gracias a los gametos sexuales, espermatozoides y óvulos.
Ambos haploides.
 DETERMINACIÓN GÉNICA: El sexo viene determinado por uno o varios genes. Muy habitual en
plantas.
 DETERMINACIÓN POR HETEROCROMOSOMAS: Animales que poseen cromosomas
diferentes en los machos y en las hembras (heterocromosomas o cromosomas sexuales). La
especie humana tiene 23 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas (cromosomas comunes a
ambos) y 1 par de heterocromosomas.
 SISTEMA XX/XY: Mamíferos y algunos peces, anfibios. ElY solo contiene genes que desarrollan
caracteres del macho. El X contiene caracteres no relacionados con las diferencias sexuales.
Hembra2 cromosomas X, Macho1 cromosoma X y otro Y.
 SISTEMA ZZ/ZW: Aves y reptiles. MachosZZ, HembrasZW
 SISTEMA XX/XO: Insectos. La hembra tiene dos cromosomas X y el macho solo uno.
 HAPLODIPLOIDÍA: Depende del total de cromosomas. Las hembras son diploides (2n), los
machos son haploides (n) porque provienen de huevos no fecundados.
 DETERMINACIÓN AMBIENTAL: Anfibios, reptiles (cocodrilos, tortugas )El sexo del individuo
se ve influido por la temperatura, pH, humedad, etc.

24. 5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Son aquellos genes cuyos loci se
situan en los cromosomas sexuales
y se transmiten de forma diferente
en machos y hembras.
 Ligamiento al cromosoma X:
Cuando un carácter está en un gen
del cromosoma X, la hembra
heterocigótica no muestra ese
carácter pero es PORTADORA.
 Ligamiento al cromosomaY: Solo
puede aparecer en machos, nunca
en hembras porque no tienen ese
cromosoma. No existen machos
portadores, siempre lo manifiestan.

25. 5.3 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
 Algunos caracteres se expresan de forma diferente en machos y hembras.
 Un mismo alelo puede ser dominante en un sexo y recesivo en el otro. Ej.
El gen de la calvicie es dominante en hombres y recesivo en mujeres.

27.  Muestra el número, tipo y estructura de los cromosomas de una especie.
 Sirve para comprar cromosomas de un individuo con un patrón estándar y
detectar anomalías cromosómicas.
 CARIOGRAMA: Es un mapa citigenético, una imagen ordenada según el nº,
forma y tamaño de los cromosomas de un individuo.
 Las células humanas tienen 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y 2
cromosomas sexuales (X eY)
 Los cromosomas humanos se clasifica en:
 Cromosomas grandes: Grupos A (1,2,3) y B(4,5)
 Cromosomas medianos: Grupos C (6 al 12) y D (13 al 15)
 Cromosomas pequeños: Grupos E (16 al 18), F (19 y 20) y G (21 y 22)
 Cromosomas sexuales: X eY

29.  La variabilidad en la especie humana es muy grande debido a:
 Las diferencias genéticas: Las características genéticas son heredables, es
exclusivo de cada individuo. Se pueden potenciar con una vida sana,
alimentación sana, ejercicio, actitud positiva.
 Los factores ambientales: El clima, la alimentación. Los efectos en el
fenotipo no son transmisibles.
 Las características que diferencian a una persona de otra puden ser:
 CARACTERES CONTÍNUOS: Muestran una variación mínima, las diferencias
entre individuos son pequeñas. Ej: gama de color de pelo, de ojos, piel,
estatura. Son varios genes con efecto aditivo (herencia poligénica) Gran
influencia ambiental, difícil de estudiar.
 CARACTERES DISCONTÍNUOS: Son claramente diferenciables entre sí, con
pocas alternativas y la influencia ambiental es nula. Fáciles de estudiar. Ej:
Enrollar la lengua, cabello liso/rizado, pecas, lóbulo de oreja
pegado/separado, cabello en pico o recto,

31.  ALTERACIONES GÉNICAS: Afectan a un solo gen, modificando la secuencia de bases.
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: Afectan a una zona del cromosoma, que se pierde, duplica,
se invierte, etc.
 ALTERACIONES GENÓMICAS: Afectan a cromosomas enteros, se modifica el nº total de estos.
3.1 ALTERACIONES GÉNICAS:
 Cáncer: Multiplicación y crecimiento irregular de células alteradas. Forman tumores
malignos que invaden y destruyen tejidos. Pueden emigrar a otras zonas causando
nuevos tumores (metástasis).
 Polidactilia: Alelo dominante. Presencia de 6 dedos en manos y pies.
 Albinismo: Alelo recesivo. Imposibilidad de sintetizar melanina, responsable de la
pigmentación de piel, pelo, ojos…
 Hemofilia: Ligada al sexo. Ausencia de factores responsable en la coagulación
sanguínea. Mujeres portadoras.
 Daltonismo: Ligada al sexo. Dificultad para diferenciar algunos colores.
 Calvicie: Influida por el sexo. pérdida del cabello. Dominante en hombres. Recesivo
en mujeres.

33. 3.2 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
 Síndrome del grito del gato: Falta de un fragmento del cromosoma 5.
Bebés con llanto de maullido. Microcefalia, retraso intelectual, cara plana,
labio y paladar hendido.
 Síndrome de boca de carpa: Falta de un fragmento del cromosoma 18.
Deformación de la boca, cráneo pequeño, retraso mental.
 Síndrome de Pallister Killian: Duplicación parcial del cromosoma 12.
Retraso mental, cambios en la piel.
 Síndrome de Ambras: Inversión del cromosoma 8. Hipertricosis, vello
muy grues en la totalidad del cuerpo.
 Leucemia mielogénica: Intercambio de cromosomas 4 y 20.
Acumulación en sangre de gran cantidad de glóbulos blancos.

35. 3.3 ALTERACIONES GENÓMICAS
 Síndrome de Down:Trisomía. Un cromosoma de más en el par 21.
Retraso mental mayor o menor, rasgos faciales característicos,
alteraciones en corazón, ojos, etc.
 Síndrome de Edwards: Trisomía. Un cromosoma de más en el par 18.
Retraso mental profundo, malformación renal y cardíaca, retraso de
crecimiento.
 Síndrome de triple X: Mujeres con tres cromosmoas X. Retraso mental
moderado.
 Síndrome de Turner: Mujeres con un solo cromosoma X. Baja estatura,
infertilidad, genitales infantiles.
 Síndrome de DuploY: Hombre XYY. Elevada estatura, ligero retraso
mental y agresividad.
 Síndrome de Klinefelter: Hombre XXY. Genitales peqeños, esterilidad,
retraso mental moderado.

36. Síndrome de
Klinefelter
Síndrome de
Edwards
Síndrome de
Down
Síndrome de
Turner
Síndrome de
Duplo Y

37.  Son alteraciones de forma, estructura o tamaño de los órganos durante eld esarrollo
fetal.
 ESPINA BÍFIDA: Cierre incorrecto del arco vertebral, la médula ósea queda sin
protección. Está asociada a déficit de ácido fólico.
 LABIO LEPORINO: Hendidura o separación en el labio superior. Crecimiento
descompensado de los dos lados del labio.