4ºESO

1. TEMA 3: LA HERENCIA
BIOLÓGICA

2. LA REPRODUCCIÓN
 Organismos dan lugar a descendientes, parecidos
o iguales a los progenitores.
 Garantiza la supervivencia de la especie
 Participan 1 ó varios progenitores, dando lugar
a1 ó varios descendientes, transmitiendo la
información genética.
 2 tipos: Asexual y Sexual

3. DIFERENCIAS ENTRE LA
REPRODUCCIÓN ASEXUAL Y LA
SEXUAL
REPRODUCCIÓN ASEXUAL REPRODUCCIÓN SEXUAL
1 PROGENITOR 2 PROGENITORES
DESCENDIENTES IDÉNTICOS DESCENDIENTES CON
CARACTERES HEREDADOS
NO GAMETOS GAMENTOS (n)
Femenino: Óvulo/Oosfera
Masculino:
Espermatozoide/Anterozoide
DIVISIÓN DEL ORGANISMO DE
LA CÉLULA
GÓNADAS → Gametos
Femenina: Ovarios/Gametangios
Masculina: Testículos
Protozoos, algas, hongos, plantas y
animales (alternativa)

4. LA REPRODUCCIÓN ASEXUAL
 BIPARTICIÓN
 ESPORULACIÓN

5. LA REPRODUCCIÓN ASEXUAL
 GEMACIÓN
 FRAGMENTACIÓN

6. LA REPRODUCCIÓN SEXUAL
Individuos
 Unisexuales = Dioicas,Presentan dimorfismo
sexual. 2 individuos, uno con gónadas masculinas
y otro con gónadas femeninas.
 Hermafroditas = Monoicas. Los individuos
poseen las 2 gónadas.
Fecundación: Gameto femenino(n) + gameto
masculino(n) =cigoto (2n) → Nuevo individuo (2n)
Partenogénesis: Formación de un individuo a
partir de un óvulo sin fecundar. Abejas

7. LA PARTENOGÉNESIS

8. GREGOR MENDEL
 Considerado el padre de la genética moderna, era sacerdote
agustino en un monasterio de la antigua Checoslovaquia, donde se
dedicó al cultivo del huerto. No tenía ni idea de biología, o de lo que
era el DNA.
 Mendel se dedicó a estudiar la forma en que las características de las
plantas se transmitían de progenitores a descendientes. Para ello
cruzó artificialmente plantas de guisante.
 Mendel tuvo cuatro grandes aciertos a la hora de plantear sus
experimentos:
• Estudio 7 caracteres del guisante (color de la flor, color del guisante,
color de la vaina, tacto del guisante, taco de la vaina, etc...), pero en
cada experimento solo se fijó en uno o dos caracteres a la vez.
• Utilizó LÍNEAS PURAS: plantas que, al autopolinizarse,
siempre daban una descendencia igual entre sí y a sus
progenitores.
• Estudió la descendencia de los caracteres durante varias
generaciones, que además eran muy cortas en el guisante.
• Analizó los datos cuantitativamente.

9. CONCEPTOS CLAVE: LOCALIZACIÓN
 Los caracteres hereditarios se transmiten de
manera independiente
 1866 nacía la Genética: ciencia que se encarga del
estudio de los mecanismos de la herencia y las leyes
por las que estos se rigen.
 En los organismos 2n, cada carácter viene
determinado por una pareja de genes, por lo que se
sitúan en el mismo lugar de cada uno de los 2
cromosomas (Cromosomas homólogos)
 La posición fija que ocupa un gen sobre un
cromosoma :LOCUS (LOCI en plural)
 A las diversas alternativas que puede presentar un
gen que controla un determinado carácter → ALELO,
situados en el mismo lugar en los 2 cromosomas
homólogos

10. CROMOSOMA HOMÓLOGO

11. CONCEPTOS CLAVE: INDIVIDUOS
HOMOCIGÓTICOS Y
HETEROCIGÓTICOS
 Mendel empleo letras para cada gen.
 Individuos homocigóticos: Los 2 alelos de 1 gen son iguales.
Están en homocigosis o raza purapara ese carácter. AA,
aa, BB, bb...
 Individuo heterocigótico: Los 2 alelos de 1 gen son
diferentes. Están en heterocigosis o híbrido, para ese
carácter. Aa, Bb, Cc...
 Si es heterocigótico para 1 gen será Monohíbrido Aa, para
2, dihíbrido AaBb, para 3, trihíbrido AaBbCc, para + de 3,
polihíbrido AaBbCcDd

12. CONCEPTOS CLAVE: GENES
DOMINANTES Y RECESIVOS
 Alelo que se manifiesta es el alelo dominante y se
representa con la letra mayúscula (A)
 Alelo que no se manifiesta es el alelo recesivo y se
representa con la letra (a)
 Cuando los alelos tienen la misma capacidad de
expresión : alelos coodominantesy origina una
herencia intermedia
 EJEMPLO
En las semillas de guisante el color amarillo (A)
domina sobre el verde (a). Por lo que las semillas
amarillas pueden tener los alelos AA o Aa,
mientras que las semillas verdes siempre serán
aa.

13. CONCEPTOS CLAVE: GENOTIPO Y
FENOTIPO
 Genotipo: Conjunto de genes que posee un
individuo heredados de sus progenitores.
 Fenotipo: Conjunto de caracteres que manifiesta
un organismo
GENOTIPO FENOTIPO
AA
Homocigótico dominante
Amarillo
Aa
Heterocigótico
Amarillo
aa
Homocigótico recesivo
Verde

14. LAS LEYES DE MENDEL
1º Ley: Ley de la Uniformidad
Cuando se cruzan 2 líneas puras que se diferencian en un
carácter, todos los descendientes de la primera generación
filial (F1) son iguales entre sí.

15. LAS LEYES DE MENDEL
2º Ley: Ley de la Segregación de los caracteres
Al cruzar los híbridos de la primera generación, los alelos se
separan y se distribuyen en los gametos de manera
independiente, apareciendo una segunda generación filial
(F2).

16. LEYES DE MENDEL
3º Ley:Ley de la Independencia de los
caracteres
Los distintos alelos se heredan independientemente unos
de otros y se combinan al azar en la descendencia.

17. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
Casos que pueden explicarse mediante las Leyes de
Mendel, PERO, las proporciones fenotípicas de la
descendencia no son las usuales.
 HERENCIA INTERMEDIA
Ambos alelos expresan por = su información → Un
híbrido con un fenotipo de ambos progenoitores
Ejemplo: Dondiego de Noche
 CODOMINANCIA
Cuándo los 2 alelos se manifiestan
simultáneamente.
Ejemplo: Al cruzar dos plantas de 2 colores, la
descendencia presenta los dos colores

18. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
 Herencia Intermedia
 Codominancia

19. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
 ALELISMO MÚLTIPLE
Para un gen siempre tenemos 2 alelos diferentes,
PERO, un gen puede tener más de 2 alelos
diferentes.
 Ejemplo
Color de ojos de la Drosophila melanogaster tiene
varias variantes.
W+W+ → Ojos rojos;
WwWw → Ojos blancos;
WseWse → Ojos sepia;
WppWpp → Ojos rosados;
WbwWbw → Ojos marrones

20. CASOS GENÉTICOS MÚLTIPLES
 ALELISMO MÚLTIPLE
La herencia de los grupos sang. es un ejemplo de
alelismo múltiple
Grupo sanguíneo viene determinado por la
presencia/ausencia de una proteína = Ag, en la
membrana de los Glóbulos Rojos
Ag es una proteína propia y característica de un
individuo que en otro produce una reacción de
rechazo. Genera Ac para combatir el Ag y
neutralizarlo.

21. ALELISMO MÚLTIPLE
Grupo
sanguíneo
Ag de la membrana
de los glóbulos rojos
Ac en plasma
A Ag A Ac B
B Ag B Ac A
AB Ag A
Ag B
Ninguno
O Ninguno Ac A
Ac B

22. ALELISMO MÚLTIPLE
 En una transfusión: Sangre A (Ag A) + Sangre B
(Ac. Anti-A), producirá la muerte del receptor
 Grupo sanguíneo está codificado por 3 alelos: A,
B y 0. A y B son coodominantes y dominan sobre
0.GENTOTIPO AA A0 BB B0 AB 00
FENOTIPO A B AB 0
Stma Rh
Otro sistema diferente al sistema ABO, es el
sistema Rh, con 2 grupos: Rh+, con una proteína Ag
en la membrana de los glóbulos rojos, y el Rh-, sin
dicha membrana.

23. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
 INTERACCIÓN GÉNICA
Una pareja de alelos influye positivamente o
negativamente sobre otra pareja alélica
diferente.
1 gen determina no pétalos y otro determina no
color. El primero influye sobre el segundo

24. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
 GENES LETALES
Amarillo AaAmarillo Aa
Amarillo Aa
Amarillo AA
MUERE
Amarillo Aa
Negro aa

25. LOCALIZACIÓN DE LOS GENES
Mendel llamó a esos caracteres :FACTORES
HEREDITARIOS, pero, ¿qué eran?.Él no conocía ni los
cromosomas ni la meiosis (R!)
 LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Nació en 1905, de la mano de Thomas Hunt Morgan; él
estudió los cormosomas de D. melanogaster, y vió:
1. Los genes están en los cromosomas. Fragmentos de
DNA.
2. Cada gen ocupa un lugar en el cromosoma → LOCU. Los
genes están situados linealmente a lo largo de los cromos.
3. Los 2 alelos que determinan un carácter se localizan en
los cromosomas homólogos (cromosomas de igual tamaño y
aspecto)

26. LOCALIZACIÓN DE LOS GENES GENES LIGADOS.La 3ª Ley dice que los caracteres son independientes,
PERO, hay caracteres que se transmiten JUNTOS :GENES LIGADOS,
genes localizados en el mismo cromosoma, y se transmiten de forma
conjunta.
Genes ligados
Genes
independientes
Genes ligados
por
recombinación

27. LOS MAPAS CROMOSÓMICOS

28. LA GENÉTICA DEL SEXO
 En la actualidad se conocen los mecanismos
genéticos que explican la diferenciación sexual.
 La genética del sexo también estudia
características no sexuales cuya transmisión es
diferente en hombres y en mujeres. Se trata de la
herencia ligada al sexo.

29. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO
 La reproducción sexual requiere 2 progenitores
≠, PERO ¿Qué hace que seamos hembras o
machos?
 En los animales, el sexo puede estar
determinado de diferentes modos:
1) Determinación cromosómica.
2) Determinación genética
3) Determinación cariotípica
4) Determinación ambiental

30. 1.DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
 2 tipos de cromosomas: Autosomas y los Heterocromosomas
o Cromosomas sexuales.
 Existen varias modalidades de determinación
cromosómica.
Sistema XX/XY ( Mamíferos, peces y anfibios)
2 cromosomas = XX
2 cromosomas ≠ XY
Sistema ZZ/ZW (Aves y reptiles)
2 cromosomas ≠ ZW
2 cromosomas = ZZ
Sistema XX/X0 (Insectos)
2 cromosomas = XX
1 cromosoma X0

31. 2.3.4 DETERMINACIÓN GÉNICA,
CARIOTÍPICA Y AMBIENTAL
 Determinación génica
Sexo viene determinado por la proporción entre el
número de cromosomas X y el número de juegos
autosómicos (conjunto formado por un cromosoma cada
tipo)
 Determinación cariotípica
Sexo viene determinado por el total de los cromosomas.
 Determinación ambiental
Sexo viene determinado por las condiciones ambientales.
Cocodrilos, cuándo incuban huevos a una temperatura
mayor de 27ºC son machos , si es inferior serán hembras.

32. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA
ESPECIE HUMANA
 En humanos la determinación del sexo es cromosómica.
 Tenemos 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y
2 heterocormosomas (X e Y).
 Cada óvulo tiene 22 autosomas y1 heterocromosoma X
 Los espermatozoides lleva 22 autosomas y la mitad
llevarán el X y la otra mitad el Y.
 Los autosomas se ordenan mediante un nº del 1 al 22,
basada en el tamaño.
 X → Lleva genes para características biologicas. Por eso
está en hembras y machos.
 En la hembra, un cromosoma X está inactivo, así se iguala
con el macho . Este X inactivo se puede observar como una
mancha oscura → Corpúsculo de Barr

33. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Genes presentes en los cromosomas sexuales → Se transmiten ≠ en machos y
hembras.
 El carácter que determina un gen, y ese gen se encuentra en el cromosoma X,
se dice que está: LIGADO AL CROMOSOMA X
 Hay caracteres ligados al cromosoma Y, SÓLO aparecen en machos.
 X e Y son diferentes; X + grande, y con genes que no están en Y.
 Ambos tienen 2 segmentos:
Segmento Homólogo: Igual en X que en Y
Tiene lugar el sobre-cruzamiento de la R!
Caracteres ligados al sexo
Segmento Diferencial: Genes en X→Gilándricos y en Y→Holándricos
 Los hombres son XY, por lo que los genes situados en el segmento diferencial
se expresarán, ya sean D o R.
 En Y se han encontrado 4 genes; uno de ellos porta la información para la
formación de los testículos.
 Ejemplos de HLS: DALTONISMO Y HEMOFILIA

34. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

35. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
 Genes situados en autosomas o segmentos homólogos se
expresan de manera ≠ según estén en hembra o en
machos; esto se debe a la expresión de Hm sexuales.

36. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS

37. ALTERACIONES CON HERENCIA
AUTOSÓMICA
 Genes que se encuentran en los cromosomas autosómicos
(22), se transmiten igual en hombres que en mujeres. Los
alelos pueden ser D o R:
Alteraciones debidas a alelos dominantes(polidactília)
Alteraciones debidas a alelos recesivos (albinismo)

38. LAS MUTACIONES
Espontáneas: Se producen al azar.
Inducidas: Se producen artificialmente mediante agentes fcos, qcos y bgcos.=Ag.
CRITERIO Células afectadas Causa Efectos Alelos
resultantes
Alteración genética
MUTACIONES Somáticas:
Ocasionan enf.
(cáncer) o
lesiones. No se
heredan
Sexuales: No se
manifiestan en el
propio ind. Se
transmiten
Mutagénicos
(radiaciones,
fármacos,
virus,
tabaco, rayos
X)
Beneficiosas: ↑probabil,
de superviv. Aportando
variabilidad.
Neutras: No afectan ni +
ni – al ind.
Perjudiciales: Causan una
desventaja para la superv.
del ind.
Dominantes
Recesivas
Génicas: Cambios
en la sec. de nt.de
un gen det.
Cromosómicas:
Cambios que
afectan a la estruct.
int. de los cromos.
Genómicas:
Cambios en el nº
total de cromos.

39. ALTERACIONES NUMÉRICAS
 Afectan al número de cromosomas
 2 tipos
 Alteraciones autosómicas
 Afectan al número de cromosomas no sexuales
 Síndrome de Down
 Síndrome de Edwards
 Síndrome de Patau
 Alteraciones en los cromosomas sexuales
 Afectan al número de cromosomas sexuales
 Alteraciones que afectan a las mujeres
 Síndrome de Triple X
 Síndrome de Turner
 Alteraciones que afectan a los hombres
 Síndrome de Duplo Y
 Síndrome de Klinefelter

40. ALTERACIONES AUTOSÓMICAS
 Síndrome de Down: Trisomía del par 21
 Retraso mental
 Rasgos faciales mongoloides
 Síndrome de Edwards: Trisomía del par 18
 Deficiencia mental profunda
 Malformaciones renales y cardíacas
 Retraso del crecimiento
 Cuello y esternón cortos
 Síndrome de Patau: Trisomía del par 13
 Retraso mental
 Malformaciones cardíacas, genitales, dáctiles y
cerebrales
 Ausencia de paladar
 Pie valgo

41.  Síndrome de Down
 Síndrome de Edwards
 Síndrome de Patau

42. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
 Afectan a las mujeres
 Síndrome de Triple X: 3 cromosomas X
 Retraso mental moderado
 Alteraciones neuropsíquicas
 Síndrome de Turner: 1 cromosoma X
 Genitales infantiles y esterelidad
 Baja estatura
 Afectan a los hombre
 Síndrome de Duplo Y: 1 cromosomas X y dos Y
 Malformaciones en el esqueleto
 Ligero retraso mental y agresividad
 Síndrome de Klinefelter: 2 cromosomas X y un Y
 Genitales pequeños y esterilidad
 Retraso mental moderado

43. KLINEFELTER Y TURNER

44. ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
 Deleciones: Pérdida de un fragmento
 Síndrome de “Cri-du-chat”
 Deleción del brazo corto del cromosoma 5
 Llanto característico
 Cráneo pequeño
 Oligofrenia
 Síndrome de “Boca de carpa”
 Deleción del brazo corto del cromosoma 18
 Anomalías esqueléticas
 Retraso mental
 Cráneo pequeño
 Duplicaciones: Parte del cromosoma repetida
 Inversiones: Fragmento cromosómico invertido
 Traslocaciones: Intercambio de fragmentos entre
distintos cromosomas

45. Síndrome de cri-di-chat
Síndrome de boca de carpa
Inversión
Traslocación

46. MALFORMACIONES GENÉTICAS
 Son las alteraciones de la forma, de la estructura
o del tamaño de los órganos durante el desarrollo
embrionario.(Labio leporino)
 Son causadas por:
 Alteraciones genéticas/congénicas. Pueden afectar
 Las extremidades; causan deformación y su reducción
 Los órganos internos; alteran su estructura y su función
 Los órganos sensoriales; provocan cataratas o sordera
 Factores ambientales
 Radiación
 Rayos X, radiaciones ionizantes
 Agentes químicos
 Medicamentos, productos químicos
 Agentes infecciosos
 Virius, Protozoos (toxoplasmosis)

47. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
 Las enfermedades genéticas generalmente se
manifiestan antes de alcanzar el estado adulto
 Algunas se pueden prevenir o aliviar síntomas
 Cuánto antes se detecten, más eficaz será el
tratamiento
 Por eso lo ideal es diagnosticarlas antes del
nacimiento: Amniocentesis:
 Parejas con algún hijo con anomalía
 Parejas en la que alguno tiene antecedentes de
enfermedades genéticas
 Mujeres embarazadas con más de 35 años

48. Las ecografías detectan
malformaciones congénitas.
Las alteraciones genéticas
también se pueden diagnosticar
tras el nacimiento
(diagnóstico neonatal)
Una vez diagnosticas,
se actúa de 2 maneras:
Sobre la persona afectada
Sobre los padres