Presentación sobre cromosomas

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICE-RECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
PARTICIPANTE: BELKIS PEREIRA
CÉDULA DE IDENTIDAD: 7.304.355
AULA VIRTUAL, SEPTIEMBRE DE 2014

2. Cromosomas
Estructuras que se encuentran en
el centro o núcleo de las células
encargadas de transportar
fragmentos largos de ADN que
constituye el material que
contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano.

3. Clasificación Morfológica del Cromosoma
Metacéntrico:
si los brazos
largos y los
cortos tienen
un tamaño
muy similar.
Son los que
tienen un
aspecto de
aspas.
Submetacéntrico:
aquellos
cromosomas que
sus brazos son
de diferente
tamaño, por lo
que su
centrómero no
está
exactamente en
el centro de la
estructura
Acrocéntrico: son
aquellos en los
que la diferencia
de tamaño entre
los brazos es muy
evidente dando
lugar a los brazos
p, muy pequeños
y los brazos
mucho más
grandes.
Telocéntrico o
submetacéntrico
son aquellos en
los que el
centrómero se
sitúa justo en un
extremo de la
estructura de los
cromosoma.

4. Partes del Cromosoma
Cromátida: unidad longitudinal que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por el centrómero.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a
cada cromátida en dos brazos (corto y largo).
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero,
de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas,
que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la
función específica de impedir que los extremos cromosómicos se
fusionen.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en
los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas
corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan
los genes que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del
resto por la constricción secundaria.

5. Determinación Cromosómica del Sexo
El que un embrión humano se desarrolle en hombre o mujer esta
determinado por la presencia de dos cromosomas X, los cuales darán lugar a
una mujer; o un cromosoma X y un segundo cromosoma Y, que juntos darán
lugar a un hombre.
Genes
SRY: Es un gen también
conocido como TDF el cual
determina la formación de
testículos cuando está
presente o por el
contrario la formación de
ovarios cuando no se
encuentra en el embrión
en desarrollo
SOX 9: este produce
una proteína, la cual
es un factor de
transcripción que
regula un gran
número de genes
necesarios para
inducir el desarrollo
masculino
DAX1: Codifica para
un inhibidor de
masculinidad; siendo
entonces un
potencial gen
supresor de testículos

6. Homocigoto
Organismo celular que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en
los dos cromosomas correspondientes.
 Un genotipo homocigoto dominante surge cuando
una secuencia determinada abarca dos alelos
para el atributo dominante
 Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la
secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo

7. Herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46
cromosomas dispuestos en 23 pares,
de los cuales 22 son somáticos o
autosomas porque heredan caracteres
no sexuales y uno es una pareja de
cromosomas sexuales llamados
también heterocromosomas o
gonosomas, identificados como XX en
las mujeres y como XY en los hombres.
la herencia ligada al sexo se
refiere a la transmisión y
expresión, en los diferentes
sexos, de los genes que se
encuentran en el sector no
homólogo, es decir, el heterólogo
del cromosoma X heredado del
padre.

8. Cariotipo y sus Alteraciones
 El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado
a través de un código, establecido por convenio, que describe
las características de sus cromosomas
 El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX
para las mujeres e XY para los hombres
Anomalías Cromosómicas
 Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45
X0)
 Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también
conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma
X.
 Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del
cromosoma 18.
 Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
 Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

9. Referencias Bibliográficas
 Centro de Medicina Embrionaria. Alteraciones en el Cariotipo.
Documento en línea disponible en: www.pgdcem.com
 Pierce D . Genética. Una Base Conceptual. Ediciones EAN.
Colombia