Este documento presenta la justificación y necesidad de implementar un Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Bolivia para detectar enfermedades congénitas de manera temprana. Actualmente Bolivia solo realiza tamizaje para hipotiroidismo congénito. El documento explica los beneficios de ampliar el tamizaje a otras enfermedades desde una perspectiva económica, social y de inclusión, permitiendo un diagnóstico y tratamiento oportunos que eviten discapacidades. Se detallan también los conceptos y criterios internacionales para incl
1. 1
LA PAZ - BOLIVIA
GUIA PARA LA
IMPLEMENTACION
DEL TAMIZAJE NEONATAL
2. 2
Autoridades Nacionales
Dr. Rodolfo Edmundo Rocabado Benavidez
Ministro de Salud
Dr. Álvaro Terrazas Pelaez
Viceministro de Salud y Promoción
Sr. Germán Mamani Huallpa
VICEMINISTRO DE MEDICINA TRADICIONAL
E INTERCULTURALIDAD
Dr. Oscar Velásquez Encinas
Director General de Servicios de Salud
Dra. Yolanda J. Quenta Roselio
Jefe Unidad de Redes de Servicios de Salud y
Calidad
3. 3
FICHA BIBLIOGRAFICA
TAMIZAJE NEONATAL DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO
DEPOSITO LEGAL: …………….
PRIMERA EDICIÓN
Elaborado por:
Dra. Jacqueline Alvarado Ministerio de Salud
Dra. Patricia Apaza Peralta Ministerio de Salud
Dra. Pamela Berrios Instituto Nacional de Laboratorios de Salud
Revisado Por
Unidad de Redes de Servicios de Salud y Calidad
Unidad de Discapacidad y Rehabilitación
Unidad de Nutrición y Alimentación
Instituto Nacional de Laboratorios
La Paz, Unidad de Redes de Servicios de Salud y Calidad – Dirección General de Servicios de
Salud
Ministerio de Salud 2017
Este documento es propiedad del Ministerio de Salud de Bolivia. Se autoriza su reproducción
total o parcial a condición de citar la fuente y la propiedad
4. 4
ÍNDICE
Pág.
1.- ANTECEDENTES
2.- INTRODUCCION
3.- SITUACION ACTUAL
4.- JUSTIFICACION
5.- OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
OBJETIVOS ESPECIFICOS
6.- MARCO CONCEPTUAL
NATURALEZA DE LAS PATOLOGÍAS QUE PUEDEN SER PESQUIZADAS
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
FENILCETONURIA
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA
GALACTOSEMIA
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
7. IMPLEMENTACION DEL PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE
NEONATAL
8.- ENTIDADES INVOLUCRADAS
9.- ANEXOS
5. 5
1. ANTECEDENTES
(En azul lo que se ha agregado y/o corregido
Y en rojo lo que se debe eliminar o se ha observado para
no colocar en el texto)
El Hipotiroidismo Congénito (H.C.) es la única causa de retardo mental prevenible. Al
diagnosticar esta alteración en el periodo neonatal (antes del 3er. día de nacido) y
administrando el tratamiento precoz con levotiroxina (hormona tiroidea) antes de las
2 semanas de vida, se puede evitar el retardo mental (cretinismo) en el recién nacido
afectado.
El primer programa de pesquisa neonatal de HC mediante determinaciones
hormonales en gotas de sangre seca obtenida en papel de filtro fue realizado en
Quebec (Canadá), en 1974; posteriormente esta modalidad diagnóstica se extendió
a la mayoría de los países del mundo, empezando en Estados Unidos (1975)
aunque con distintos grados de organización. En Latinoamérica fue
implementándose paulatinamente en los diferentes países, siendo el primero el
Brasil (1976), luego seguirían Cuba (1982), Chile (1984), Colombia (1985), Argentina
(1985), México (1988), Uruguay (1990), Perú (1997), Bolivia (2006 resolución, y
2009 inicio programa Piloto en Santa Cruz), Ecuador (2008). Actualmente en
América Latina, Chile, Costa Rica, Cuba, Uuguay y otros países, cuentan con
programas de tamizaje neonatal bien desarrollados, supervisados por las
autoridades de salud de los gobiernos respectivos; con una cobertura superior al
98%, se ocupan tanto del diagnóstico como del tratamiento y seguimiento de los
casos detectados.
Los programas de pesquisa o tamizaje (sinónimos: rastreo, screening) neonatal de
enfermedades congénitas como el hipotiroidismo congénito (H.C.) se han constituido
en el único medio eficaz para alcanzar la detección temprana de estas
enfermedades y su consecuente tratamiento oportuno, evitando asi la discapacidad.
La tamización o pesquisa neonatal permite la identificación precoz de enfermedades
como los errores congénitos del metabolismo y constituye un acto de medicina
preventiva. La frecuencia, por ejemplo, del Hipotiroidismo Congénito (H.C.), según
informes de la literatura varía entre 1:2.000 a 1:4.000 nacidos vivos. Alrededor del
mundo se tamizan cerca de 12 millones de niños y se encuentran alrededor de 3.000
hipotiroideos anualmente.
Muchos países tienen programas de detección de H.C. con 10 a 30 años de
experiencia, y que posteriormente han ido agregando la detección de otras
enfermedades, por tanto han establecido guías que mejoran la calidad de los
mismos, que van orientadas a cubrir todos los aspectos, desde los de la divulgación
hasta el tratamiento y seguimiento de los niños diagnosticados, en forma integrada
con los servicios de salud gubernamentales.
En la literatura podemos encontrar ejemplos en Latinoamérica sobre el inicio de los
programas de detección de HC:
6. 6
- En México se inició formalmente el programa en 1988 y de realización obligatoria por
Norma Oficial desde 1993.
- En la Argentina el programa se inició en 1990, sancionada por Ley Nacional,
estableciéndose la obligatoriedad de la realización de dicho examen, aunque el
programa se había iniciado anteriormente en 1986 como programa piloto a nivel de
la Provincia Buenos Aires.
- En Colombia, el Ministerio de la Protección Social estableció desde abril de 2001 la
obligatoriedad del tamizaje neonatal para H.C.
TAMIZAJE NEONATAL EN BOLIVIA
El primer estudio sobre Hipotiroidismo Congénito se realizó en Santa Cruz, como
proyecto piloto, a cargo del Rotary Club Grigotá bajo la dirección del Dr. Charles
Aspiazu (médico pediatra-endocrinólogo y rotario), que tuvo un periodo de duración
de 4 años y 8 meses, comprendido entre febrero 1999 a octubre 2003, y realizado
en 22 establecimientos de salud (Hospitales de tercero y segundo nivel). Este
estudio reporto una incidencia de Hipotiroidismo Congénito en Santa Cruz, 1 caso
positivo por cada 3.535 nacidos vivos.
De acuerdo a las prestaciones cubiertas por el Seguro Universal Materno Infantil
(SUMI) en el 2005, las determinaciones de hormonas tiroideas en muestras de
sangre en recién nacidos estaban cubiertas, pero no estaba contemplada la toma de
muestra de talón de tamizaje neonatal en papel filtro, por lo que a inicios del 2005 se
intentó coordinar con el SUMI para tener la cobertura del tamizaje, que recién se
pudo hacer efectiva con la Resolución Ministerial No. 0381.
En el Estado Plurinacional de Bolivia, el 21 de Junio de 2006 se regula por la
Resolución Ministerial Nº 0381 la realización obligatoria del tamizaje neonatal para
Hipotiroidismo Congénito. A partir de la gestión 2015, se han trazado estrategias
para ampliar este programa de pesquisa incorporando otras entidades de este gran
grupo, consideradas como enfermedades raras o poco frecuentes, a las cuales se le
han dedicado 3 Jornadas Científicas Nacionales, evidenciando la importancia del
desarrollo en este campo de la Genética Médica y la necesidad de establecer un
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.
La Unidad de Redes y Servicios de Salud y Calidad, con subordinación directa al
Ministerio de Salud del Estado Plurinacional de Bolivia; tiene como objetivo la
formulación de políticas públicas y de salud e intervenciones interdisciplinarias y
apoyos globales para beneficio de las personas con necesidades médicas.
Dentro de las prioridades de los sistemas de salud de las diferentes naciones, se
encuentra la prevención y rehabilitación de las personas con discapacidad,
implementando los programas necesarios para la detección precoz y tratamiento
efectivo de las diferentes enfermedades discapacitantes de cualquier etiología.
7. 7
2. INTRODUCCIÓN
Los estudios masivos neonatales son la vía de detección precoz de Enfermedades
Congénitas, que garantizan tanto el diagnóstico temprano como el tratamiento
efectivo que reduce significativamente el grado de discapacidad que pueden
producir este tipo de enfermedades.
Se reportan en la literatura más de 7000 enfermedades humanas causadas por
Errores Congénitos del Metabolismo y este número está constantemente creciendo a
medida que nuevos conceptos y nuevas tecnologías son utilizados para la
identificación de fenotipos bioquímicos. Cerca de 100 entidades pueden ser
reveladas en el período neonatal o muy tempranamente en la infancia.
Los ECM son individualmente raros, pero numerosos colectivamente; muchos de
ellos se presentan durante el período neonatal y tienen un curso fatal rápido. Debido
a la aparición retardada de las manifestaciones clínicas, muchos niños son
diagnosticados en la infancia cuando ya se han producido afectaciones severas y es
por ello que el diagnóstico precoz constituye la piedra angular para el tratamiento
exitoso de la enfermedad.
Los pesquisajes masivos poblacionales han tomado un papel primordial en la
avanzada de la prevención médica, ya que los mismos permiten una atención
general a toda la población que amplía las posibilidades de diagnóstico. Estos
pesquisajes están soportados en su gran mayoría por tecnologías automáticas y
semiautomáticas, que le confieren altos grados de especificidad y sensibilidad,
garantizando la confiabilidad en los procedimientos empleados.
Las enfermedades hereditarias son provocadas por mutaciones en genes que
codifican proteínas concretas (enzimas por lo general), alterando la estructura
primaria de las mismas o la cantidad sintetizada, lo que repercute en su capacidad
funcional. Estas enfermedades provocan discapacidad física o mental, inadecuada
asignación sexual o la muerte. El tamizaje neonatal es un procedimiento que permite
detectar entre recién nacidos aparentemente sanos a aquellos con una enfermedad
congénita, generalmente, la que ocasionará daños graves e irreversibles si no se
trata a tiempo. Su detección temprana permite un tratamiento oportuno y evitar o
aminorar sus consecuencias.
Los criterios que deben cumplirse para incluir el Tamizaje Neonatal en un esquema
nacional de salud, aprobados por el Comité sobre Tamizaje de Errores Congénitos
del Metabolismo de la Academia de Ciencias de Estados Unidos en 1975, mantienen
plena vigencia:
Debe tratarse de una anomalía relativamente frecuente.
Debe producir una grave anomalía metabólica.
Debe ser difícil de diagnosticar clínicamente en periodo neonatal.
8. 8
Debe existir un marcador bioquímico con una buena sensibilidad y
especificidad, que permita discriminar los recién nacidos sanos de los
enfermos durante la fase preclínica.
Debe existir una prueba confirmatoria 100% segura.
Debe ser posible realizar un tratamiento precoz, que mejore
sensiblemente el pronóstico de la enfermedad.
El coste del programa de prevención debe ajustarse a los criterios de
evaluación económica como todo programa de salud pública.
En la actualidad, las enfermedades incluidas en los programas de tamizaje neonatal
que se estudian varían considerablemente de un país a otro. Incluso en países como
los Estados Unidos de América y Canadá no hay uniformidad de criterios entre los
distintos estados o provincias. Puesto que sus poblaciones comparten por lo general
un fondo genético común, y sus sistemas de salud son similares, la variabilidad
mencionada solo puede explicarse por divergencias de enfoque sobre la estimación
de los riesgos y beneficios. Otra diferencia importante entre los programas estriba en
que el diagnóstico de cada enfermedad puede estar definido como: una obligación
por la normativa nacional o regional, como derecho universal, como opción para
determinadas poblaciones en riesgo o a pedido de los padres del neonato.
3. SITUACION ACTUAL
En Bolivia se registra una alta incidencia de personas con discapacidad, en muchos
de los casos por falta de una estrategia de prevención. Dentro de las enfermedades
que con frecuencia se citan como incapacitantes, están las enfermedades genéticas,
estas son entidades que se encuentran incluidas dentro de los Programas
Nacionales de Tamiz Neonatal en varios países del mundo.
Implementar este programa en Bolivia, permitirá ampliar el diagnóstico precoz, el
tratamiento oportuno y la prevención de muchas de las discapacidades causadas
por enfermedades congénitas que no solo se relaciona con el Hipotiroidismo
Congénito como se ha legislado en este país en la Resolución 0381 del 21 de junio
de 2006. En el país aún no se cuenta con un registro de pacientes con estos tipos de
enfermedades, las cuales son hereditarias con una alta tasa de recurrencia. Existen
algunos departamentos como Santa Cruz que vienen realizando un programa de
tamizaje inicialmente de hipotiroidismo congénito, como proyecto piloto con el Rotary
Club, de 1999 a 2003, y posteriormente con el Programa Departamental de
detección de Hipotiroidismo Congénito (PRODHICO) desde el 2009, y a partir del
2015 se extendió el tamizaje a otras tres enfermedades (Hiperplasia adrenal
congénita, fibrosis quística y fenilcetonuria).
4. JUSTIFICACIÓN
1.- Económica: La alta incidencia de discapacidad, causadas por las Enfermedades
Congénitas provocan gastos elevados al Estado Plurinacional de Bolivia, puesto que
el hecho de apoyar a las personas con discapacidad condiciona gastos en el sentido
de tratamientos, rehabilitación, creación de centros especiales de desarrollo y
posterior rehabilitación y habilitación de las y los bolivianos que no fueron
diagnosticados tempranamente.
9. 9
2.- Social.- Permite tratar a los neonatos afectados por las enfermedades, desde los
primeros días o semanas de vida, por medio de la restricción dietética, el uso de
determinados medicamentos y diversos métodos de estimulación temprana, para su
mejor integración a la sociedad. Permite el asesoramiento genético de las familias
afectadas, informando los riesgos de recurrencia de esa enfermedad en la familia, lo
que le permite a las parejas decidir sobre su conducta reproductiva.
3.-Bio-Psico-Social. Consideramos que la forma más viable de conformar un estado
de inclusión social es tratar a todos los ciudadanos sin discriminación, teniendo en
cuenta que el grado de limitación puede generar conflictos psicológicos en nuestros
hermanos. La mejor manera de romper esos tabúes es vincularse e integrarse a la
sociedad, y mientras más temprana sea diagnosticada la enfermedad más rápida
será la rehabilitación e inserción social.
4.- Científico - Médico.- Tomando en cuenta los grados de limitación, está
demostrado que mientras más tarde comience el tratamiento y rehabilitación existen
menos posibilidades de optimizar la misma y los resultados son menos
satisfactorios. Si las enfermedades son identificadas desde su inicio hay mayor
probabilidad de un tratamiento oportuno e integración órgano-funcional, por ende, el
recién nacido (niño o niña bolivianos) detectado a través del Programa tendría más
probabilidades de no presentar una discapacidad y de tener un mejor desarrollo bio–
psico-social.
5.- Jurídico-legal.-Según la Constitución Política del Estado Plurinacional de Bolivia,
en vigencia desde el 7 de febrero de 2009, refleja esta necesidad en sus
capítulos……….. (Anexo 1).
5. OBJETIVOS
Objetivo General
-Implementar un Programa Nacional de Tamizaje Neonatal articulando entre las
instancias correspondientes en el marco de sus atribuciones a través de la detección
precoz y empleando los medios diagnósticos y tecnología adecuada.
Objetivos específicos:
-Realizar el diagnóstico en etapa neonatal de los Enfermedades congénitas:
Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia Suprarrenal Congénita (déficit
de 21 hidroxilasa), Fibrosis Quística y otros; así como el tratamiento oportuno de
estas patologías diagnosticadas.
-Alcanzar gradualmente una cobertura anual superior al 10% de recién nacido
pesquisado en el país, en etapa de implementación.
- Alcanzar una cobertura gradual del Programa en el tamizaje de los recién nacidos a
nivel nacional, llegando en 5 años a cubrir por lo menos al 50% de los recién nacidos
hasta llegar a la total cobertura (90%) en el lapso de 10 años.
10. 10
-Proporcionar el tratamiento médico oportuno, con profesionales capacitados y
seguimiento de los casos confirmados para dichas enfermedades, evitando el
desarrollo de síntomas y complicaciones propias de los Enfermedades Congénitas.
-Brindar Asesoramiento Genético a las parejas y familias afectadas con dichas
enfermedades, y garantizar a corto, mediano y largo plazo el seguimiento de estas
familias.
6. MARCO CONCEPTUAL
NATURALEZA DE LAS PATOLOGÍAS QUE PUEDEN SER PESQUIZADAS
Las enfermedades heredo-metabólicas constituyen un grupo de patologías
heredadas como características mendelianas simples, relacionadas con alteraciones
en la interacción entre factores genéticos y ambientales, que devienen en la
anomalía funcional de una proteína específica. La mayoría de las enfermedades
congénitas se manifiestan en la edad pediátrica con signos y síntomas similares a
otras patologías, siendo los más frecuentes la desnutrición, las convulsiones y la
discapacidad intelectual. En el período neonatal la aparición de síntomas puede ser
un proceso agudo con consecuencias fatales para la vida. Debido a la aparición
retardada de las manifestaciones clínicas que acompañan a estas enfermedades,
muchos niños son diagnosticados relativamente tarde en la infancia, cuando ya se
han producido afectaciones severas. Por ello, el diagnóstico precoz constituye la
clave para el tratamiento exitoso de la mayoría de ellas.
Se estima que uno de cada mil recién nacidos aparentemente sanos, tiene en forma
latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (Discapacidad
Intelectual o incluso la muerte) y dentro de las enfermedades que probablemente
puedan padecer están registrados las Enfermedades Congénitas, cumpliendo con
las características que ya hemos citado.
El seguimiento de estas enfermedades y su evolución son cada vez más estudiados;
estimándose las siguientes frecuencias:
ENFERMEDAD FRECUENCIA
Hemoglobinopatías y Talasemias 1 : 500
Hipotiroidismo congénito 1 : 2.000 a 1 : 4.000
Fibrosis quística 1 : 3.500 a 1 : 8.000
Fenilcetonuria 1 : 15.000 a 1 : 19.000
Hiperplasia adrenal congénita 1 : 10.000 a 1 : 25.000
Galactosemia 1 : 40.000 a 1 : 60.000
Déficit de Biotinidasa 1 : 60.000
Fuente: Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta
Pediatría Mex 2009;30(3):156-62
Aunque son relativamente raros en la población pediátrica, estos trastornos han
adquirido importancia creciente debido a que conducen a una elevada morbilidad,
11. 11
mortalidad y discapacidad. Se han descrito cerca de 7000 ECM, y casi 25% de ellos
afecta a los niños desde el periodo neonatal.
Es importante considerar algunas generalidades de las enfermedades a pesquisar:
Hipotiroidismo Congénito:
El hipotiroidismo congénito es la patología endocrina infantil más frecuente, con una
incidencia aproximada a nivel mundial de entre 1:2.000 a 1:4.000 recién nacidos. El
H.C. es causado por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides y se
caracteriza por el déficit en la producción o utilización de las hormonas tiroideas, lo
cual se expresa en la disminución de la actividad metabólica basal, afectación del
sistema nervioso central, atraso en la maduración ósea, retardo del crecimiento y
deficiencia mental. La detección precoz y el inicio de una terapéutica temprana con
hormonas tiroideas evita que se produzcan estas afectaciones, lográndose un
desarrollo psicomotor normal en los niños afectados. Casi la totalidad de los recién
nacidos afectados no presentan signos clínicos apreciables para ser diagnosticados
por examen físico, solo el 5 % puede ser identificado y diagnosticado al nacer.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo producido por la disminución o
deficiencia de la actividad del complejo enzimático hidroxilasa de fenilalanina
presente en el hígado. Este defecto enzimático, desde el punto de vista bioquímico,
provoca la acumulación de la fenilalanina en la sangre y en otros líquidos y tejidos
orgánicos, así como una ligera disminución de los niveles de tirosina. La
concentración de fenilalanina en el recién nacido con fenilcetonuria puede ser
normal hasta el cuarto día de vida, pero aumenta con rapidez al comenzar la
alimentación proteica. Si no se inicia el tratamiento en el período neonatal o al
menos bastante temprano durante la lactancia, aparecen los signos clínicos de la
enfermedad, entre los que se encuentran retraso mental irreversible, anormalidades
neurológicas y defectos en la piel y en su pigmentación. De ahí que es muy
importante el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta deficitaria de
fenilalanina antes de la tercera o cuarta semana de vida, con la cantidad suficiente
de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. Cuando las concentraciones
de fenilalania han sido controladas por el empleo de las dietas especiales no
aparecen los síntomas de la enfermedad, ni ninguna manifestación de retraso
mental o lesión cerebral.
Hiperplasia Adrenal Congénita
La hiperplasia adrenal congénita, enfermedad autosómica recesiva con una
incidencia aproximada entre 1:10.000 a 1:25.000, es provocada por la deficiencia de
una de las cinco enzimas que participan en la biosíntesis de los corticosteroides en
la corteza adrenal. La deficiencia provoca la acumulación de los precursores del
cortisol y la hiperplasia de las glándulas suprarrenales. El 90-95% de los casos de
hiperplasia son provocados por la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, la cual
12. 12
conduce a la acumulación de altos niveles de 17α-hidroxiprogesterona, principal
marcador bioquímico para la detección de la enfermedad. La hiperplasia adrenal
congénita puede conllevar a una crisis adrenal con peligro para la vida y constituye
la causa más frecuente de ambigüedad genital. Entre los síntomas clínicos se
encuentra una maduración esquelética acelerada, la virilización en niñas y un
desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias en niños. El
tratamiento convencional en el período neonatal consiste en la administración de
mineralocorticoides para prevenir la pérdida salina y de glucocorticoides para
corregir la deficiencia de cortisol y suprimir el exceso de ACTH por la hipófisis,
reduciendo los niveles sanguíneos de andrógenos.
Galactosemia
Los errores congénitos en el metabolismo de la galactosa se caracterizan por altos
niveles sanguíneos de galactosa y sus metabolitos, los cuales son tóxicos al
organismo. Estos se deben a la deficiencia de una de las tres enzimas que
participan en el metabolismo de la galactosa. La galactosemia se transmite como un
carácter autosómico recesivo, con una incidencia aproximada entre 1:40.000 a
1:60.000 en recién nacidos, para el defecto enzimático más frecuente (galactosa-1-
fosfato uridil transferasa). Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato,
galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que provocan alteraciones
hepáticas, renales y cerebrales. En todos se presentan signos y síntomas clínicos
durante los primeros días de vida, tales como, vómito, diarrea, ictericia,
hepatomegalia, cataratas, sepsis y ocasionalmente la muerte. El diagnóstico
temprano y un rápido tratamiento, conducirán al desarrollo de una vida normal para
un niño con posibilidad de padecer esta enfermedad.
Deficiencia de biotinidasa
La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva que afecta el
reciclaje de la biotina en el organismo, produciendo una deficiencia múltiple de las
carboxilasas que emplean la biotina como cofactor, alterándose de este modo el
metabolismo de proteínas, grasas y lípidos. La incidencia combinada de la
deficiencia total y parcial de la enzima biotinidasa es de 1:60 000. El tiempo de
presentación de los síntomas es muy variable, donde las principales manifestaciones
clínicas que produce la deficiencia enzimática son hipotonía muscular, convulsiones,
ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica, alopecia y retardo en el desarrollo
psicomotor. También son frecuentes los problemas respiratorios, las dermatitis, la
conjuntivitis, las infecciones fúngicas y las inmunodeficiencias. El tratamiento con
dosis de biotina evita el desarrollo de la afección si el diagnóstico es realizado antes
que aparezcan los síntomas.
Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética de herencia autosómica
recesiva más frecuente de las personas de origen caucásico; su incidencia mundial
oscila entre 1:3.500 hasta 1: 8000 en recién nacidos vivos. La FQ es provocada por
una mutación del gen que codifica para la proteína reguladora de la conductancia
transmembranal de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso
del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la
producción de sudor, jugos gástricos y moco. Por esta causa las afectaciones se
13. 13
hacen evidentes en varios órganos y sistemas de órganos, causando enfermedad
pulmonar crónica, insuficiencia pancreática y predispone a infecciones respiratorias
que con frecuencia causan la muerte del paciente.
Algunos parámetros importantes en los que se basa la sospecha y confirmación de
estas enfermedades se resumen a continuación:
Hipotiroidismo
Congénito
Fenilcetonuria
Hiperplasia
Adrenal
Congénita
Galactosemia
Deficiencia de
Biotinidasa
Fibrosis Quística
Muestra 1
Sangre Papel
Filtro
Sangre Papel
Filtro
Sangre Papel
Filtro
Sangre Papel
Filtro
Sangre Papel
Filtro
Sangre Papel Filtro
Pesquisaje
(Analito)
TSH Fenilalanina
17-OH
Progesterona
Galactosa Total Biotinidasa
Tripsina
Inmunoreactiva
Ensayo
EIE
UMELISA TSH
NEONATAL
UMTEST PKU
EIE
UMELISA17OH-
PROGESTERO
NA
NEONATAL
Químico
Enzimático
UMTEST GAL
Activ.
Enzimática
UMTEST
BIOTINIDASA
EIE
UMELISA TIR
Señal Fluorescencia Fluorescencia Fluorescencia Fluorescencia Color (Visual) Fluorescencia
Nivel de
Corte
10-15 mUI/L
4 mg/dL
(240 µmol/L)
Según peso y
edad gestacional
10 mg/dL Ausencia color
50 ng/Ml
Confirmación
(Muestra de
Suero)
TSH-T4 libre Phe 17-OH Prog
Galactosa Total Biotinidasa
Cuantitava
Electrolitos de Sudor
y Estudio Molecular
TSH>10 mUI/L –
T4<100 nmol/L
> 4 mg/dL > 20
PKU
40 ng/ml
Galactosa Total
Galactosa 1
Fosfato Uridil
transferasa
Galactosa 1
Fosfato
Menor de 2
(nmol/min/ml)
7.- Implementación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.
Tiene como propuesta la cobertura de todos los recién nacidos, puesto que las
nuevas políticas ministeriales tienen un enfoque de prevención y promoción de la
salud. Para lograr este fin, cada departamento del país deberá incorporar la
tecnología necesaria en laboratorios para un adecuado diagnóstico.
La realización del tamizaje neonatal estará a cargo del personal de salud designado
como responsable y capacitado en el tema.
14. 14
Estos deben garantizar la calidad del llenado del Formulario Oficial de Tamizaje
Neonatal y del registro de caso realizado en su establecimiento de salud. (Anexo 2 y
3)
En caso de recién nacidos que hayan recibido una transfusión de sangre, suero o
plasma, la muestra debe obtenerse después de los 7 días de la transfusión ya que
la misma puede alterar los resultados de la prueba.
Aquellos niños que requieran internación o tratamientos perinatales deben ser
pesquisados de todas maneras en la institución hospitalaria, independientemente de
la gravedad de la patología de base, y será responsabilidad del servicio de donde
permanezca internado.
La toma de muestra se realizará mínimo a las 24 hrs de nacido y hasta el 7mo día de
vida del recién nacido, estará a cargo del personal de salud designado como
responsable y capacitado en el tema.
(la toma de muestra se tiene que realizar de preferencia con el paciente internado,
el protocolo a nivel mundial es la toma de muestra a las 48 horas de nacidos, pero
inclusive muchas veces se toma la muestra al menos a las 24 horas en recién
nacidos de parto normal que normalmente reciben el alta a las 24 horas, colocando
en la tarjeta esa observación ya que si no ese paciente se va de alta y no se
realizara la prueba en algunos casos cuando retorna a su ciudad de origen, por lo
que NO HAY QUE PERDER LA OPORTUNIDAD DE TOMAR LA MUESTRA, por lo
que en estas guias NO SE PUEDE COLOCAR QUE LA TOMA DE MUESTRA
RECIEN SE REALICE AL 5TO DIA, normalmente el TSH esta elevado al momento
de nacer, pero a las 48 horas ya baja a niveles normales), por los médicos,
enfermeras, técnicos de laboratorio y auxiliares de enfermería, con las competencias
necesarias sobre las especificidades del procedimiento y el equipamiento e insumos
necesarios, en función de garantizar la calidad de la muestra. (Anexo 4)
Se debe tener en cuenta las consideraciones generales para el trabajo en el
diagnostico laboratorial de pesquisa neonatal. (Anexo 5)
El traslado a los laboratorios que realizan la pesquisa neonatal y la conservación de
la muestra estará a cargo del personal de salud designado en cada establecimiento
de salud. (Anexo 6)
El procesamiento de la muestra se realizará en los departamentos con laboratorios
adecuadamente equipados y licenciados en bioquímica los cuales estarán
debidamente capacitados.
El resultado de cada caso será entregado por los laboratorios a los responsable del
programa Salud Infantil de SEDES (1), el cual entregará copias de todos los
resultados a los Coordinadores de Red (2) y este a sus establecimientos de salud
(4).
En los casos con patología hereditaria se recomienda asesoramiento genético.
Los casos positivos del tamizaje, de acuerdo a la patología detectada, serán
rellamados para realizar la prueba confirmación o descarte de la patología
respectiva. Una vez confirmado el RN será referido al médico especialista para las
15. 15
respectivas pruebas de evaluación de acuerdo a la patología así como iniciar el
tratamiento oportuno.
En los casos positivos el personal de salud de cada establecimiento donde se
localiza el caso, será informado para el seguimiento correspondiente del paciente,
en un periodo menor de 48 horas en ciudades capitales y 72 horas en áreas rurales.
(Nuevamente la referencia principal es al medico clínico del hospital de referencia
(endocrinólogo) quien va a hacer el seguimiento del caso, el genetista no es el
especialista que realizara el tratamiento del caso, en el caso de hipotiroidismo e
hiperplasia adrenal congénita lo debe hacer el endocrinólogo, en el caso de la
fibrosis quística lo debe hacer un pneumologo pediatra, en el caso de la
fenilcetonuria el pediatra y un nutricionista, en el caso de las enfermedades raras
ligadas a elementos de la sangre, un hematólogo pediatra, etc.). El genetista luego
que el paciente este encaminado y tratado, puede ya realizar el asesoramiento
genético. Por lo que hay que reformular estos párrafos.
Los casos con resultados positivos, serán valorados por los másteres en
Asesoramiento Genético de su departamento, los que brindarán el Asesoramiento
Genético a la familia e indicarán el estudio confirmatorio. Llenarán el modelo de
indicación (anexo 7).?????
El responsable de Salud Infantil de SEDES, coordinará con el responsable de
Laboratorios de SEDES y estos a su vez con el responsable de Laboratorio de
INLASA en el departamento, el traslado de la muestra hacia el Laboratorio de
Referencia, garantizando las medidas de bioseguridad y control de temperatura
adecuado, además de realizar la notificación de cada caso a las instancias de salud
departamental. (Aquí hay que crear en cada departamento estrategias para el envio
de las tarjetas con papeles filtro y el envio de las muestras, sino QUIEN VA A
PAGAR ESTO?, y aquí hay que aprender de la experiencia de otros países como lo
hicimos en Santa Cruz, en base a un articulo de Centro America donde empezaron a
realizar convenio con las empresas de transporte a provincias para dicho transporte,
donde en Santa Cruz, a través del Programa de ENT se realiza el convenio entre
SEDES y empresa de transporte para realizar dicho servicio sin costo, lo que hay
que invertir es en el personal que debe recoger dichas muestras de las oficinas de
dichos transportes y llevarlas al laboratorio de referencia, que en Santa Cruz se
realiza con el apoyo de los profesionales del Prog. de ENT y los médicos del servicio
de salud rural obligatorio (SSRO) que rotan por el Prog. ENT para apoyar en dicha
labor, por lo que cada departamento tiene que crear su red de servicios de
transporte)
Los casos confirmados en el laboratorio de Referencia, serán valorados, en un plazo
menor de 72 horas por el Comité de Referencia Nacional (comité es mucho, debería
decir por el especialista designado en el Hospital de Niños de cada departamento)
para definir el manejo y seguimiento de pacientes con Errores Congénitos del
Metabolismo (Anexo 8).
El Comité de Referencia Nacional para el manejo y seguimiento de pacientes con
Enfermedades Congénitas, que brindará asistencia en el Departamento de La Paz,
establecerá los criterios de estabilización del paciente, de manera que pueda ser
16. 16
contra referidos a los Comités de Referencia Departamental para el manejo y
seguimiento de pacientes con Enfermedades Congénitas(Anexo 9).
El tratamiento que requieran los casos confirmados y valorados en el Comité de
Referencia Nacional para el manejo y seguimiento de pacientes con Errores
Congénitos del Metabolismo, debe ser garantizado por el máximo responsable de
este Comité, en coordinación con las instancias correspondientes del Ministerio de
Salud involucradas en el proceso (Anexo 10), y dichos tratamientos deberán estar
contemplados enlas prestaciones de salud.
Los casos en seguimiento departamental pueden ser valorados por el Comité de
Referencia Nacional siempre que los especialistas de los comités departamentales lo
consideren necesario.
Luego de trascurrido 1 año de la puesta en marcha del Programa Nacional de
Tamizaje Neonatal, se proveerá incluir todos los laboratorios de las tecnologías
requeridas en el programa de control externo de la calidad que ofrecen los
laboratorios.
Se implementara el análisis trimestral y anual de los indicadores de eficacia del
Programa de tamizaje Neonatal (Anexo 11)
8. ENTIDADES INVOLUCRADAS
LA UNIDAD DE REDES SERVICIOS DE SALUD Y CALIDAD.- Que dentro de
su estructura cuenta con las Áreas de Calidad, Área de Redes y Área del
Continuo de la atención que tienen como fortalezas la generación de
normativa y el respectivo seguimiento y evaluación a temáticas referentes a la
salud infantil, así también el Área de Redes desarrolla acciones que
garantizan la funcionalidad de las Redes a Nivel Nacional.
El PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES.-
Actores colaboradores de la base estadística en el tamizaje neonatal,
brindando su experiencia y co-información en el desenvolvimiento y dirección
del NUEVO PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL en Bolivia.
EL ÁREA DE GENÉTICA DEL MINISTERIO DE SALUD.- Por medio de la
RED DE GENÉTICA, en funcionamiento en nuestro país desde el año 2013,
por convenio multilateral de la Alianza Bolivariana para los Pueblos de
Nuestra América (ALBA), constituida por especialistas cubanos, quienes
brindan y brindarán amplia cobertura en orientación, seguimiento e
interconsultas a las familias de las y los niños bolivianos que presenten
alteraciones que confirmen las pruebas del tamizaje neonatal.
CONALAB.- Coordinadora Nacional de Laboratorios, Control, supervisión y
fiscalización de la Red de Laboratorios de Salud, Laboratorios clínicos
Privados, Estatales, Seguro Social, Laboratorios de Referencia Regional,
Laboratorio de especialidades (R.M. 0847), que en coordinación con los
CODELAB de los 9 departamentos coordinaran el adecuado control y
17. 17
supervisión de los laboratorios involucrados en el proceso de diagnóstico
laboratorial para tamizaje neonatal.
EL PROGRAMA BONO JUANA AZURDUY.- Ente directamente vinculado con
las gestantes bolivianas, puesto que por cumplimiento del Decreto Supremo
N° 0133, ratificado y modificado con el Decreto Supremo N° 0066 del 3 de
abril del 2009, instruye al pago de monto estipulado a toda gestante para la
realización de sus controles prenatales, siendo este el eslabón inicial para la
captación de embarazadas en la cadena de intervención del equipo
multidisciplinario del tamizaje neonatal.
El PROGRAMA MI SALUD.- Nace como una estrategia de profundización de
la implementación de la política de SALUD FAMILIAR COMUNITARIA E
INTERCULTURAL, formando parte integrante del programa SAFCI, el cual se
crea mediante resolución ministerial 0633 del 15 de mayo del 2013. Siendo el
brazo operativo para el sistema de salud, de acuerdo a la política SAFCI, la
más absoluta y mejor intervención para pesquisa de mujeres embarazadas y
neonatos que se realiza en la comunidad.
EL SNIS-VE (SISTEMA NACIONAL DE INFORMACIÓN EN SALUD Y
VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA).- Vinculado en la elaboración de un registro
adjunto de evaluación de la embarazada y del neonato, cubriendo también la
formulación y tabulación estadística de embarazadas y neonatos que
contemple también los resultados del tamizaje neonatal.
UNIDAD DE SEGUROS PÚBLICOS DE SALUD.-Entidad que prestará la
cobertura necesaria para cubrir, en conjunto con el Programa de
Enfermedades no Transmisibles, el costo del tratamiento y seguimiento de los
pacientes con ECM.
UNIDADES DE NUTRICIÓN DEL MINISTERIO DE SALUD.- Vinculado
directamente al tratamiento nutricional de los bolivianos que tengan
positividad diagnóstica comprobada para las patologías sugerentes a
tratamiento dietético alimenticio. Colaborarán en las gestiones respectivas
para la obtención de las estrictas dietas de los niños y las niñas que así lo
requieran.
CT-CONAN (COMITÉ TÉCNICO DEL CONSEJO NACIONAL DE
ALIMENTACIÓN Y NUTRICIÓN).-Vinculado directamente con las unidades
de nutrición del Ministerio de Salud que apoyaran el tratamiento dietético de
pacientes confirmados en el tamizaje neonatal que ameriten conducción
nutricional.
18. 18
INLASA por su parte como laboratorio nacional de referencia, de la RED de
laboratorios de diagnóstico laboratorial, para el tamizaje neonatal, tendrá
como funciones, la elaboración de la normativa, la habilitación de laboratorios,
procedimientos laboratoriales, capacitación, control, evaluación de los
laboratorios como apoyo a la vigilancia epidemiológica. Para ello elaborara el
manual técnico de diagnóstico laboratorial, para el tamizaje neonatal.
UNIDAD DE COMUNICACIÓN DEL MINISTERIO DE SALUD.-Entidad
encargada de la difusión y actualización de la información relacionada con el
desarrollo del tamizaje, brindando obligatoriamente espacios para la
EDUCACIÓN PARA LA SALUD, que se difundirá por las diversas vías de
información con las que cuenta nuestro país, de forma gratuita,
incorporándose a los spots y artículos de socialización y cobertura nacional.
UNIDAD DE PROMOCIÓN DE SALUD, insertada en la Dirección Nacional de
Promoción de la salud, responsable de promocionar la educación para la
salud a través de la participación comunitaria y movilización social.
COMUNIDAD.- Directamente interesada y vinculada con el médico SAFCI/MI
SALUD, puesto que representa la función mediadora y articuladora para la
correcta ejecución del TAMIZAJE PRENATAL Y NEONATAL, fungiendo como
“MADRINA” de la embarazada y el neonato, desde la toma de muestra del
talón hasta el estricto tratamiento y seguimiento del mismo, vinculando
directamente FEJUVES, ORGANIZACIONES SOCIALES, CENTROS DE
MADRES, AGRUPACIONES INDÍGENAS Y ORIGINARIAS,
COOPERATIVAS Y RESPONSABLES COMITÉS LOCALES DE SALUD.
-Existencia de las leyes y resoluciones constitucionales y ministeriales que defienden
el derecho a la salud, la atención médica en el país. (Anexo 1)
19. 19
11.- ANEXOS
Anexo 1. MARCO LEGAL
Constitución Política del Estado Plurinacional de Bolivia.-
La Constitución Política del Estado Plurinacional de Bolivia contempla la
Salud como un derecho indispensable de toda la población. Los siguientes
artículos dados por la carta magna son:
Título II; Capitulo segundo: Derechos Fundamentales:
Art. 15; Toda Persona tiene derecho a la Vida y a la integridad física,
psicológica, y sexual. Nadie será torturado, ni sufrirá tratos crueles,
inhumanos, degradantes y humillantes.
Art. 16; Toda persona tiene derecho al agua y a la alimentación.
Art. 17; El Estado tiene la obligación de garantizar la seguridad
alimentaria, a través de una alimentación sana, adecuada y suficiente
para toda la población.
Art. 18; Todas las personas tienen derecho a la Salud.
Título II; Capitulo cuarto: Derechos de las Naciones y Pueblos
Indígenas y Originarios Campesinos:
Art. 30; 13: El Sistema de Salud Universal y Gratuito que respete su
cosmovisión y prácticas tradicionales.
Título II; Capitulo quinto: Derechos sociales, económicos y
culturales: Sección II: Derecho a la Salud y Seguridad Social:
Art. 35; El Estado en todos sus niveles, protegerá el derecho a la
Salud, promoviendo Políticas Publicas orientadas a mejorar la calidad
de vida, el bienestar colectivo y el acceso gratuito a los servicios por
parte de la población.
Art. 36; El Estado Garantiza el acceso al seguro universal de salud.
Art. 37; El Estado tiene la obligación indeclinable de garantizar y
sostener el derecho a la salud, que se constituya en una función
suprema y primera responsabilidad financiera. Se priorizará la
promoción de la salud y la prevención de enfermedades.
20. 20
Art. 40; El Estado garantizará la participación de la población
organizada en la toma de decisiones y en la gestión de todo el
Sistema Público de salud.
Art.66; Derechos Sexuales y Derechos reproductivos
Transferencias directas, orientadas a la protección de niñas y niños,
como el DS. 066, de abril de 2009, del Bono Madre – Niño, Juana
Azurduy; DS 1498, de febrero de 2013, de la Renta Solidaria para
Personas con Discapacidad.
Con el Decreto Supremo 28667 del 2006 se modifica el Consejo
Nacional de Alimentación y Nutrición – CONAN, con la finalidad de
impulsar la nueva Política Nacional de Seguridad Alimentaria y
Nutricional y cuyo objeto es impulsar y coordinar la participación entre
las instituciones del sector público y la sociedad civil para la formulación,
difusión y seguimiento de las Políticas Sectoriales de Alimentación y
Nutrición; promoviendo la elaboración de la Política Nacional de
Seguridad Alimentaria Nutricional, orientada a la erradicación de la
desnutrición en menores de cinco años.
En el campo de gestión y gerencia se cuenta con disposiciones
relevantes, tales como:
o DS 29601, de 2008, en el que se establece el Modelo de
Atención y el Modelo de Gestión en Salud, en el marco de la
Salud Familiar - Comunitaria – Intercultural – SAFCI
Ley No 475, de 2013, con el denominativo de ¨Prestación de Servicios de
Salud Integral del Estado Plurinacional de Bolivia¨, que incluye a las niñas y
niños menores de 5 años y no así al escolar de 5 a 12 años.
La ley 223, del 22 de marzo de 2012, “Ley General para Personas con
Discapacidad” cuyo objeto de la presente Ley es garantizar a las personas
con discapacidad, el ejercicio pleno de sus derechos y deberes en igualdad
de condiciones y equiparación de oportunidades, trato preferente bajo un
sistema de protección integral.
La Ley 775 de Promoción de Alimentación Saludable promulgada el 8 de
enero de 2016, que tiene por objeto establecer lineamientos y mecanismos
para promover hábitos alimentarios saludables en la población boliviana a
fin de prevenir las enfermedades crónicas relacionadas con la dieta,
enfocada principalmente a la población escolar y adolescente.
Un instrumento jurídico que recoge la normativa señalada, es la Ley 548
Código niña, niño y adolescente – 17 de julio de 2014, la misma que se
constituye en el paraguas de toda política pública dirigida a niñas, niños y
adolescentes, toda vez que establece la implementación de un Sistema
Plurinacional Integral de la niña, niño, adolescente, para la garantía de sus
derechos, con un concepto de integralidad en el bienestar físico, mental y
social, mediante la corresponsabilidad del Estado, en todos sus niveles, la
familia y la comunidad.
21. 21
Anexo 2: FORMULARIO DE IDENTIFICACION DE TAMIZAJE NEONATAL
Sugerimos que se utilice la tarjeta elaborada ya en el programa
en ejecución en Santa Cruz desde hace 10 años (donde se
utiliza una cara para la identificación del paciente y al reverso
la ubicación del domicilio, detalle importante al momento de
22. 22
ubicar al paciente, disminuyendo el riesgo de no poder ubicar a
los casos positivos). Ver la tarjeta a seguir, donde se agrego el
código de barra, para identificar a cada paciente y
posteriormente poder informatizar el tema del registro.
TARJETA USADA EN EL TAMIZAJE EN SANTA CRUZ (DESDE HACE 10 AÑOS),
QUE TIENE 2 CARAS:
1) CARA PRINCIPAL DE REGISTRO
2) REVERSO CON LAS INSTRUCCIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA,
UBICACIÓN DEL DOMICILIO, Y DATOS DEL HOSPITAL DE REFERENCIA
DE LABORATORIO Y SEGUIMIENTO
24. 24
Anexo 3: Registro estadístico de Tamizaje Neonatal
Departamento: ________________________________________________Municipio: ______________________________________
Red de Salud: _________________________________________Establecimiento de Salud: ________________________________
NOMBRE Y APELLIDOS DEL RN SEXO DIRECCIÓN PARTICULAR
TELÉFONO DE
REFERENCIA
FECHA DE
NACIMIENTO
FECHA DE
EXTRACCIÓN
FECHA DE
RESULTADO
RESULTADO DEL ESTUDIO DE PESQUISAJE
PKU GAL TSH BIOT TIR 17OH
25. 25
Anexo 4: PROCEDIMIENTO OPERATIVO ESTANDAR TOMA, CONSERVACION Y TRANSPORTE DE
MUESTRAS
4.1.- MATERIALES, EQUIPOS Y REACTIVOS
4.1.1. MATERIALES
Ficha de identificación o Tarjeta Guthrie
Lanceta estéril, si es posible con las siguientes especificaciones:
Lanceta color Rosa,
Usar en prematuros; <2500 gramos
longitud 1.75mm,
profundidad 0.85 mm.
Lanceta color Verde
Usar en recién nacidos normo peso > 2500 gramos.
Longitud 2.00 mm
Profundidad 1 mm
Algodón
Cinta adhesiva o curitas redondas
Guantes de látex
Sobre manila
Soporte para secar las muestras
Alcohol en gel
Recipiente para Cortopunzantes
4.1.2. EQUIPOS
Heladera
4.1.3. REACTIVOS
Alcohol al 70 %
4.2.- DESARROLLO DE PROCEDIMIENTO
4.2.1.- REQUISITOS PARA LA TOMA DE MUESTRA
ORDEN MÉDICA Se da inicio a la toma de muestra con la recepción de la
orden médica de tamiz neonatal metabólico el cual será emitido por los
médicos designados
RECIEN NACIDO SE DEBE ENCONTRAR ENTRE LAS 24HRS HASTA 7MO DIA DE
VIDA
Orden medica
Historia clínica de la madre y recién nacido (donde se verán los datos de hora
del parto o cesarea, peso, etc.)
26. 26
4.2.2.- LLENADO DE LA FICHA DE IDENTIFICACION Se deberá aclarar a la madre que dicha
identificación se requiere con el único y exclusivo fin de localizar y dar tratamiento a su
bebé en caso de verificarse una patología.
Los datos de la ficha de identificación deben estar completos. Se debe llenar con
letra de clara y legible.
EL FORMULARIO O LA FICHA DE IDENTIFICACION REQUIERE LOS SIGUIENTES DATOS:
Institución : Es el centro de Salud donde se está tomando la muestra
Ciudad, municipio o Distrito
Departamento:
Teléfono: Importante para la ubicación del recién nacido
Dirección: Importante para la ubicación en caso que el resultado salga
Célula de identidad de la (madre)
Hijo de : Nombre de la madre
Fecha de nacimiento: Día / Mes /Año
Peso en (Kg)
Sexo: Masculino o Femenino
Talla en (cm)
Prematuro SI o NO ( al lado anotar Semanas de Gestación )Ver ANEXO 1
Gemelaridad SI o NO
Talón si fue tomada del talón, o se colocó sangre total
Fecha de la muestra: Fecha en la que se tomó la muestra
Tamizaje en casos especiales
o RECIÉN NACIDOS INTERNADOS deben ser pesquisados de todas maneras,
independientemente de la gravedad de la patología de base,
o RECIÉN NACIDOS CON ANTIBIOTICOS La presencia de tratamiento con
antibióticos NO desaconseja la toma de la muestra. LA MUESTRA DEBE SER
TOMADA NORMALMENTE. NUNCA ESPERAR A TERMINAR EL
27. 27
TRATAMIENTO Pero se debe aclarar en las observaciones de la ficha de
identificación si el niño está recibiendo Cotrimoxazol (familia de las
sulfonamidas) o Procaína / Benzilpenicilina, puesto que dichas sustancias
interfieren con la determinación de la actividad de Biotinidasa
o RECIEN NACIDOS GEMELOS
o Si son de peso normal, se les da el mismo manejo que a cualquier recién
nacido
o Se debe hacer una segunda muestra a los 15 dias de la primera muestra
aunque hayan dado resultados normales, ya que puede enmascararse un
caso positivo por el intercambio de sangre de los niños.
o Si son de bajo peso, (menor de 2,000 gr.) se los maneja como si fueran
prematuros
o En caso de que alguno de ellos presente valores elevados de TSH, hacer
pruebas confirmatorias a los dos.
Retamizaje Puede ser solicitado por distintas causas como ser :
o CASOS ESPECIALES que se detallan en el
RECIÉN NACIDOS DE BAJO PESO Menor de 2000 g.
Retamizaje .- Realizar segunda toma a partir de los 15 días
PREMATURO .Menor de 34 semanas de gestación
Retamizaje.- Realizar a los 15 días.
RECIÉN NACIDOS GRAVEMENTE ENFERMOS.
Retamizaje.-Realizarlo cuando presenten mejoría
RECIEN NACIDOS CON SINDROME DE DOWN
Retamizaje.- cada mes hasta los 6 meses.
RECIEN NACIDOS QUE HAYAN RECIBIDO TRANSFUSIÓN SANGUÍNEA
Retamizaje.- a los 7 y 30 días después de la última transfusión.
o RESULTADO SALGA DUDOSO O ELEVADO de inmediato debe solicitarse una
nueva muestra una vez se tenga los resultados
o MUESTRA RECHAZADA Cuando la muestra enviada no cumple con los criterios
de aceptación, debe informarse de inmediato para realizar el retamizaje.
o EN IRT LA SEGUNDA MUESTRA DEBE TOAMRSE ANTES D ELOS 25 DIAS DE
NACIDO
Observaciones: Condiciones como ser sano, enfermo, cuidados intensivos. Tipo de
alimentación. Si tuviera malformaciones congénitas, Síndrome de Down, Hubiera
consumido antibióticos como Cotrimoxazol y la procaina/bencilpenicilina o algún
otro dato importante que se tuviera del recién nacido, debe ser mencionado en la
ficha. ASI MISMO EL USO DE GLUCOCORTICOIDES.
NOTA.- Se debera entregar una copia del registro a la madre del recien nacido para que la
misma pueda reclamar su resultado.
4.3.-OBTENCION DE LA MUESTRA DEL TALON
4.3.1. PROCEDIMIENTO TECNICO PARA LA TOMA DE MUESTRA:
PREPARACION DE LOS MATERIALES
28. 28
Se debe disponer y tener listo en la mesa todos los materiales necesarios
para la toma de muestra al Recién nacido.
Los materiales necesarios son :
Tarjeta Gutrhie con la ficha de identificación llenada con letra clara y legible
Lanceta estéril
Recipiente para eliminar Cortopunzantes
Algodón humedecido con alcohol al 70%
Algodón seco o gasa estéril
Cinta adhesiva o curita redonda
Soporte para secar las muestras (ESTE SOPORTE SE PUEDE REALIZAR EN
HOJA DE CARTULINA GRUESA y llevar el nombre del programa, esto lo
elabora cada departamento para su programa:
Guantes de latex
Alcohol en gel
Realizar lavado de manos o desinfección alcohólica de las manos.
El personal que realiza la extracción deberá colocarse los guantes de látex, usando
un par de guantes para cada recién nacido.
PREPARACION DEL PACIENTE (RECIEN NACIDO)
Para la toma de muestra es importante considerar:
Que el recién nacido haya ingerido alimentación proteica (leche materna,
complemento con contenido proteico) y antes de la próxima toma de
alimento.
29. 29
El recién nacido debe estar entre el 2do (5to, NO QUINTO DIA) y 7mo día
de nacido
Colocar al recién nacido en decúbito dorsal, con una de las piernas a un
nivel más bajo que el corazón de la madre, ya que esto aumentara la
presión venosa, lo que ayuda a obtener una mejor gota de sangre.
Hacer un ligero masaje en el talón donde se va a realizar la punción. (Es
recomendable utilizar en el sitio de la punción gasa con agua tibia o bien
masajeando el talón. Esto ayuda a la vasodilatación de la zona, facilitando la
salida de la sangre.)
LOCALIZACION DE LA ZONA A PUNCIONAR
Inmovilizar el pie del recién nacido.
La toma de muestra se realizara en la zona plantar externa por punción del
talón.
Elegir la zona adecuada a puncionar en la área lateral interna o externa del
talón ya que es una zona con numerosos capilares que aporta buena
cantidad de sangre, evitando la zona central de la región plantar (por
riesgos de lesiones nerviosas o tendinosas) y la curvatura posterior del talón
zona donde la distancia desde la piel al hueso es muy pequeña en los recién
nacidos y además se evita la lesión del hueso calcáreo.
30. 30
PUNCION DEL TALON
Limpiar el área a puncionar con algodón impregnado de alcohol al 70 %,
dejar evaporar el exceso hasta que el área a puncionar este seco.
Introducir la punta de la lanceta con un sólo movimiento rápido y seguro
haciendo que el corte sea prácticamente indoloro en dirección casi
perpendicular a la superficie del pie.
RECOLECCION DE LA MUESTRA DE SANGRE
Presionar de forma intermitente el talón para favorecer la formación de la
gota de sangre.
Limpiar la primera gota de sangre con un algodón seco o una almohadilla de
gasa estéril.
Las gotas de sangre deben llenar completamente los círculos del papel o
que tenga 1 cm de diámetro aproximadamente y que la sangre sea
distribuida de forma homogénea en ambas caras del papel filtro.
Poner la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre hasta llenar
los círculos de la tarjeta. Cuidar que el papel filtro no toque la piel del niño
Esperar una nueva gota, poner en contacto nuevamente el papel filtro con
la gota de sangre para llenar todos los círculos de la tarjeta.
Al terminar la toma de la muestra, levantar el pie de la niña o niño por
arriba del nivel del corazón limpiar y presionar el área de la punción con un
algodón limpio y seco y eliminar la lanceta que se utilizó en el recipiente
para cortopunzantes.
31. 31
RECOLECCION EN CASOS ESPECIALES
Si al bebé, estando en las condiciones indicadas al principio, se le realiza
una punción venosa para otro test, se pueden descargar desde la jeringa 5
gotas en la tarjeta sin necesidad de puncionar luego el talón.
Una vez que se descargó la sangre en el tubo para muestra no se puede
usar la sangre para la pesquisa porque los anticoagulantes alteran el
resultado del test.
SECADO DE LA MUESTRA
Colocar en posición horizontal para que la muestra se distribuya de manera
uniforme en el soporte para secado de muestras
Dejar secar la muestra como mínimo 4 horas a temperatura ambiente(15 a
25 °C).
Evitar el contacto de las muestras con la luz directa
Las tarjetas de papel filtro no deben tener contacto entre ellas para
prevenir la contaminación cruzada
No dejar las muestras sobre superficies planas
No tocar los círculos que contienen las gotas de sangre.
No colocar las tarjetas en lugares húmedos o donde estén expuestas al sol.
32. 32
Anexo 5: RECEPCION Y EVALUACION DE MUESTRAS POR EL LABORATORIO DE TAMIZAJE
NEONATAL
Una vez recibidas las muestras y el formulario de envío de muestras del centro de salud,
se verifica si se acepta o se rechaza las muestras usando los criterios de aceptación y
rechazo para cada paciente.
Todas las tarjetas que entren dentro del criterio “MUESTRA RECHAZADA”, se solicitará
una nueva toma de muestra al remitente.
Todas las solicitudes para una nueva toma de muestras, deben ser consideradas
URGENTES.
CRITERIOS DE ACEPTACION Y RECHAZO MUESTRAS
CRITERIOS DE ACEPTACION
Las muestras que lleguen al laboratorio deben cumplir con:
Formulario conteniendo la lista de todas las muestras enviadas, dicho formulario
debe estar completamente llenada, con letra clara y legible.
Que la toma de muestra se haya realizado entre el 2do (NO 5to) y 7mo día de
nacido.
La muestra debe estar homogéneamente distribuida en ambas caras del papel filtro
y encontrarse dentro del círculo.
Las muestras deben estar completamente secas.
Las muestras deben llegar al laboratorio hasta los 2 días de haber tomado la
muestra en el área urbana y hasta los 3 días para el área rural.
CRITERIOS DE RECHAZO
Llenado de formulario y/o ficha con letra ilegible.
La toma de muestra no se haya realizado dentro del 2do (NO 5to) y 7mo día de nacido
(si la muestra fue bien tomada no se debe rechazar si se hizo por lo menos a las 24
horas en el caso por ejemplo de pacientes que se van de alta antes de las 48 hrs.
Muestra insuficiente.
33. 33
Muestra rayada o desgastada.
Muestra húmeda.
Muestra sobresaturada.
Muestra diluida, desteñida o contaminada.
Muestra contaminada con anillos de suero.
Muestra con coágulos o capas sucesivas de sangre.
Tarjeta sin muestra.
INTERFERENCIAS PARA LA TOMA DE MUESTRA
Falta de dotación de material necesario para la toma de muestras
Material inadecuado.
Deficiencia en la conservación de la muestra.
Falta de capacitación del personal encargado de la toma de muestras
La madre del recién no colabore con la toma de muestra.
Deficiencia en el envío de muestras
Mal llenado de las fichas de identificación
Mala comunicación del personal de toma de muestra con el personal del laboratorio de
tamizaje neonatal
Que los padres del recién nacido vivan en áreas rurales muy alejadas lo cual dificulta su
ubicación en casos positivos o elevados.
Muestras que no cumplan con los criterios de aceptación
ANEXO 6. CAUSA DE MUESTRAS INADECUADAS O RECHAZADAS
TIPO DE
MUESTRAS
INADECUADAS
CAUSAS IMAGEN
MUESTRA
INSUFICIENTE
Se quitó el papel filtro antes de que la
sangre se absorbiera hasta el otro lado
Se aplicó sangre con un capilar
La gota de sangre era muy pequeña
MUESTRA
RAYADA O
DESGASTADA
Se aplicó la sangre con un capilar u otro
dispositivo, erosionando la superficie del
papel y alterando el material analítico
MUESTRA
HUMEDA
Ocurre cuando se envió la muestra antes
de dejarla secar como mínimo 4 horas
MUESTRA
SOBRESATURADA
Se aplicó un exceso de sangre en el papel
filtro
Se aplicó sangre a ambos lados del papel
filtro
Se aplicó exceso de sangre con una
jeringa
34. 34
MUESTRA
DILUIDA,
DESTEÑIDA O
CONTAMINADA
La contaminación de la muestra puede
ocurrir durante su obtención,
almacenamiento o transporte al
laboratorio. La exposición de la muestra
de sangre en el papel filtro entró en
contacto con agentes interferentes tales
como: las manos (con o sin guantes) o
sustancias como alcohol, soluciones
antisépticas, agua, loción para las manos,
talco, etc.
Las manchas de sangre se expusieron al
calor directo
Las manchas de sangre entraron en
contacto antes de estar secas
MUESTRA CON
ANILLOS DE
SUERO
Cuando una muestra que no ha secado
completamente es puesta
prematuramente en un sobre para su
envío al laboratorio, no culmina el
secado y ocurre una separación de
glóbulos rojos del suero.
No se secó el alcohol antes de la punción
cutánea o el papel filtro entro en
contacto con alcohol, loción para manos,
etc.
MUESTRA CON
COAGULOS O
CAPAS SUCESIVAS
El mismo circulo de papel entro en
contacto con gotas de sangre más de una
vez y se observan capas sucesivas, áreas
oscuras y falta de uniformidad dentro de
los círculos
Se aplicó sangre a ambos lados del papel
NO HAY
MUESTRAS DE
SANGRE
Cuando no se logró obtener una muestra
de sangre
MUESTRA DE
SANGRE SE
EXTIENDE AL
CIRCULO VECINO
Sucede cuando la gota de sangre se
extiende sobre la piel
Procedimientos del estudio de las muestras en el Laboratorio de la
Pesquisa Neonatal.
1. Fundamento y validación de los resultados en los ensayos:
Programa para la cuantificación de la Hormona estimulante de la tiroides: La
lectura, validación e interpretación de los resultados para el tamizaje, se realiza
con el programa de aplicación UMELISA TSH Neonatal para la determinación
35. 35
de Hormona estimulante del Tiroides en sangre seca colectada en papel de
filtro.
Programa para la cuantificación de 17OHP Progesterona: La lectura, validación e
Interpretación de los resultados para el tamizaje, se realiza con el programa de
aplicación UMELISA 17OHP Progesterona Neonatal para la cuantificación de la
17OHP Progesterona en sangre seca colectada en papel de filtro.
Programa de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias: La lectura,
validación e interpretación de los resultados para el tamizaje, se realiza con el
programa de aplicación UMTEST PKU para la determinación de fenilalanina
(Phe) en sangre seca colectada en papel de filtro.
Programa de Detección Precoz de Galactosemia: La lectura, validación e
interpretación de los resultados para el tamizaje de Galactosemia, se realiza
con el programa de aplicación UMTEST GAL para la determinación de
Galactosa total en sangre seca colectada en papel de filtro.
Programa de Detección Precoz de Deficiencia de Biotinidasa: La lectura,
validación e interpretación de los resultados para el tamizaje de Biotinidasa, se
realiza con el programa de aplicación UMTEST BIOTINIDASA para la
evaluación de la actividad hidrolítica de la enzima Biotinidasa. De manera
visual
2. Emisión del resultado del laboratorio de Pesquisa Neonatal.
El resultado del estudio de pesquisaje se enviará vía e-mail por el laboratorio a las
personas designadas al efecto de cada Unidad Médica.
El laboratorio de la pesquisa neonatal emitirá los resultados en un plazo máximo de
48 horas a partir de la fecha en que recibe la muestra, reflejando el valor de la
concentración del metabolito estudiado para los diferentes programas.
El procesamiento de las muestras se efectuará por duplicado y los resultados obtenidos
se informarán en el formato establecido por los coordinadores de programas, debiendo
notificarse el valor según la unidad de medida indicada y la interpretación del resultado en
un plazo de 48 horas.
La muestra con resultado “ELEVADO”, se repetirá, por duplicado 2
veces utilizando la fuente original, informando DOS resultados coincidentes,
“ELEVADO” o “NORMAL”, de modo tal que cumpla el algoritmo de 3:2, notificando
el mayor valor de concentración obtenido.
La muestra con resultado en el rango biológico de normalidad se informará como
“NORMAL”, y no llevará implícito una repetición. El responsable del laboratorio ante
una situación puntual podrá determinar las muestras que requieran una acción de
repetición.
Los resultados de “REPETIR”, deberán ser repetidos tantas veces fuese
necesario hasta obtener un resultado definitivo de “ELEVADO” o “NORMAL”.
36. 36
3. Interpretación de los Resultados.
Programa para la detección de Hipotiroidismo congénito:
Estuche de reactivo TSH NEONATAL:
El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen
valores de TSH con concentraciones superiores o iguales a los 15mU/L en
sangre de talón. (En Santa Cruz, LUEGO DE MUCHA DISCUSION Y
REVISION BIBLIOGRAFICA DE TAMIZAJE EN OTROS PAISES SE DEFINIO
COMO 10 mUI/ml el punto de corte para TSH)
Programa la cuantificación de 17OHP Progesterona en Sangre seca sobre
papel de filtro.
Estuche de reactivo 17OHP PROGESTERONA NEONATAL:
El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen
valores de TSH con concentraciones de la 17 OHP superiores o iguales a
los 55nmol/L en sangre de talón. (Angelica colocar aquí de
sugerencia el valor de corte que se utiliza en Santa Cruz,
al igual que en las otras patologias)
Programa de Detección precoz de Hiperfenilalaninemias:
Estuche de reactivo para PKU:
El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen
valores de fenilalanina con concentraciones superiores o iguales a los
4mg/dL (240µmol/L)
Programa de Detección Precoz de Galactosemia:
Estuche de reactivo UMTEST GAL:
El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen
valores de galactosa total con concentraciones superiores a los 10 mg
/dL (0.56 µmol/L)
Programa de Detección Precoz de Deficiencia de Biotinidasa:
Estuche de reactivo UMTEST BIOTINIDASA:
La interpretación de los resultados se realiza de manera visual según la
siguiente tabla:
COLOR RESULTADOS
Púrpura
Presencia de Actividad de Biotinidasa:
Normal.
Ausencia de
color
Ausencia de la Actividad de Biotinidasa:
Posible Deficiencia enzimática total.
(Repetir la muestra)
Púrpura claro
Actividad de Biotinidasa significativamente
reducida: Posible Deficiencia enzimática
parcial.
(Repetir la muestra)
37. 37
Se considerarán como positivos aquellos casos con ausencia de color o
púrpura claro, los que deben ser confirmados.
Causas de errores en la interpretación de los resultados del pesquisaje en
los sub-programas anteriores:
Pacientes hospitalizados recibiendo líquidos endovenosos, no deben ser
estudiados hasta que no reciban alimentación proteica.
Problemas en la recolección de la muestra atribuibles a la calidad en la colecta,
conservación y transportación de la misma.
Problemas durante el procesamiento de la muestra en el laboratorio.
Problemas de documentación y control que imposibilitan localización de los
casos elevados.
Anexo 6: Almacenamiento y Traslado de las Muestras hacia el Laboratorio
ALMACENAMIENTO DE LA MUESTRA
Una vez las muestras estén secas, hay que ordenarlas de manera que estén apiladas
180° alternadamente entre sí, de modo que la zona de las gotas de sangre no tome
contacto directo con la zona correspondiente en la tarjeta inmediatamente superior e
inferior, luego hay que colocarlas dentro de un sobre manila y almacenar en un lugar
seco, fresco y sin exposición al sol o alejados de cualquier material que pueda
contaminar o humedecer las tarjetas con muestra.
No se requiere que las tarjetas sean almacenadas en heladera siempre y cuando sean
enviadas dentro del tiempo establecido que son los 2 días luego de ser tomada la
muestra y
Si por cualquier motivo se demora el envío, proteger con un plástico herméticamente
cerrado con desecante y guardar en la heladera de 2 a 8 ° C hasta realizar el envío para
evitar que se afecte la calidad de la muestra.
ENVÍO Y TRANSPORTE DE MUESTRAS
En cada centro de salud rural o urbana debe llevarse al día un registro permanente del
número de muestras enviadas, responsable del traslado y fecha de envío para su
control.
Las muestras de sangre y la copia de la ficha de identificación de las mismas se envían al
laboratorio correspondiente para su procesamiento.
Todas las muestras deberán ir acompañadas de un registro de envío de muestras que se
muestra en el Formulario para el envío de muestra.
AQUÍ ES BUENO SUGERIR PARA QUE CADA DEPARTAMENTO REALICE CONVENIOS CON LAS
EMPRESAS DE TRANSPORTE A PROVINCIAS PARA TENER EL SERVICIO DE TRANSPORTE
GRATUITO DEL ENVIO DE LAS TARJETA A LA LOCALIDAD RESPECTIVA Y EL ENVIO DE LAS
MUESTRAS CORRESPONDIENTES.
38. 38
(Angelica tal vez aquí colocar las hojas que usamos en Santa Cruz
para el envio de muestras, creo que se coloca el código de barra
en una de las columnas del registro)
Antes de enviar las muestras de sangre, el sobre manila que contiene las muestras debe
contener la siguiente información: Remitente, Dirección, Nº de Teléfono – Destinatario,
Dirección y Nº de Teléfono
Idealmente los envíos se deberían realizar en forma diaria o en un periodo no mayor a 2 días
en área urbana y 3 días en el área rural.
39. 39
El traslado se efectuara en el transporte asignado por la institución
Durante el transporte se debe evitar que las muestras sean expuestas a altas
temperaturas, humedad y a la luz solar directa ya que dichas condiciones son
potencialmente responsables del deterioro de los componentes a analizar es preferible
que el sobre que contiene las muestras sea transportado en una caja de cartón para su
preservación .
Aquí es 2do a 7mo dia
(NO 5to DIA)
40. 40
Cumple
con los
requisit
os
Cumple con
los
requisitos
FLUJOGRAMA DE TRABAJO PARA TOMA DE MUESTRA, CONSERVACION Y TRANSPORTE
TOMA DE MUESTRA
REQUISITOS:
ORDEN MÉDICA
2DO y 7MO DIA DE NACIDO
INFORMAR A LA MADRE O AL
PERSONAL INVOLUCRADO QUE
DEBE CUMPLIR CON LOS
REQUISITOS
NO
SI
LLENAR LA FICHA DE IDENTIFICACION
(TARJETA DE GUTHRIE)
TRANSPORTE DE LA MUESTRA
LA MUESTRA DEBE SER
ALMACENADA EN UN AMBIENTE A
UNA TEMPERATURA DE 15 A 25°C
*TRASLADAR LA MUESTRA EN SOBRE
SELLADO, IDENTIFICADO Y ADJUNTANDO EL
FORMULARIO CORRESPONDIENTE
*EL ENVIO SE DEBE REALIZAR HASTA 72
HORAS COMO MAXIMO DESPUES DE LA
TOMA DE MUESTRA
RECEPCION DE LA MUESTRA
VERIFICACION DEL ESTADO DE LA MUESTRA
SI
NO
MUESTRA RECHAZADA
ANALISIS DE LA MUESTRA
SECADO DE LA MUESTRA
INICIO
CONSERVACION DE LA MUESTRA
41. 41
RE-EVALUAR CON 2DA MUESTRA
SOLCITUD
RESULTADO ELEVADO RESULTADO NEGATIVO
INFORMAR
RESULTADOS
SOLICITAR NUEVA MUESTRA RESULTADO
ELEVADO
RESULTADO
NEGATIVO
INFORMAR
RESULTADO
FIN
RESULTADO ELEVADO
INFORMAR
RESULTADO
42. 42
Anexo 7: Indicación de estudio confirmatorio para Enfermedades
Congénitas del Metabolismo de casos positivos de la pesquisa neonatal.
REFERIDO A LABORATORIO DE REFERENCIA NACIONAL
INDICACIÓN DE ESTUDIO METABOLICO
(Este protocolo ha de acompañar a cada muestra)
Nº. de Ref. (Para uso del Laboratorio)____________________________________
Señale con una cruz los datos pertinentes al cuadro clínico del paciente. La
información solicitada es esencial para orientar la Estrategia Bioquímica de
Diagnóstico de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM).
IDENTIFICACIÓN DEL PACIENTE
Nombre y Apellidos__________________________________________________
Fecha de Nacimiento_________________________________________________
Dirección del Paciente _______________________________________________
Teléfono_____________________
Médico que remite (Master en Asesoramiento Genético del Departamento)
__________________________________________________________________
Institución que remite: ________________________________________________
Resultados obtenidos por SUMA: _________________________________________
Fecha de envío de la Muestra_________________________________
Medicamentos que consume el paciente en el momento de la extracción (Especificar
cuáles y dosis): ________________________________________________________
_____________________________________________________________________
TIPO DE MUESTRA:
Orina ___ De 12 horas ___ 1ra. Micción___ De 24 horas___
Plasma ___ Suero ___ Sangre Total___ Líquido Cefalorraquídeo____
Leucocitos___ Biopsia de Piel ___ Líquido Amniótico___
Biopsia de Corion ___ Otros__________________________________
Hipótesis Diagnóstica Principal: ______________________________________
(Es indispensable en hojas aparte incluir un breve Resumen de Historia Clínica
con la Evolución de la Enfermedad)
__________________________________________________
Firma y sello del médico que indica.
43. 43
Anexo 8: Constitución del Comité de Referencia Nacional para el manejo y
seguimiento de los Errores Congénitos del Metabolismo.
Este grupo de especialistas deberán reunirse para ofrecer atención médica integral
en el Departamento La Paz, por la cercanía al laboratorio de Referencia Nacional
donde se realizaran las sucesivas tomas de muestras hasta compensar el caso.
Este comité, se reunirá con la sistematicidad que sea necesario según lo requieran
los pacientes que sean confirmados con este grupo de enfermedades, en un
periodo no mayor a 72 horas, después de obtenidos los resultados del laboratorio
de INLASA.
El Comité de Referencia Nacional para el manejo y seguimiento de los Errores
Congénitos del Metabolismo se estructura de la siguiente manera:
Jefe del Comité: Responsable de Salud Infantil Nacional.
Responsable Nacional del Área de Genética.
Genetista Clínico.
Responsable del programa de enfermedades no transmisibles (o persona
designada por el responsable)
Responsable Nacional de la Unidad de Alimentación y Nutrición
Nutricionista.
Responsable Nacional de la Unidad de Desarrollo Infantil Temprano
Fisioterapeuta
Endocrinólogo.
Neuropediatra.
Pediatra.
Psicólogo.
Trabajador social.
44. 44
Anexo 9: Constitución del Comité de Referencia Departamental para el
manejo y seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.
Este comité sesionará en cada departamento del país. Se deberán constituir un
Comité en cada uno de los nueve departamentos del país, con la siguiente
conformación:
Jefe del Comité: Responsable de Salud Infantil de Sedes en cada departamento.
Responsable de discapacidad en SEDES
Genetista Clínico (será cubierto por el master en asesoramiento genético de cada
departamento).
Responsable del programa de enfermedades no transmisibles (o persona
designada por el responsable)
Responsable de la Unidad de Alimentación y Nutrición
Nutricionista.
Fisioterapeuta
Endocrinólogo.
Neuropediatra.
Pediatra.
Psicólogo.
Trabajador social.
Nota. En aquellos departamentos donde no exista alguna especialidad
mencionada, se debe coordinar la participación del especialista asignado en el
Comité Departamental del departamento más cercano.
45. 45
Anexo 10: COMPETENCIAS E INSTITUCIONES
1. Instituciones involucradas
Entidad Ejecutora.-Ministerio de Salud
Entidad Operadora.-Unidad de Redes y Servicios de Salud y Calidad.
Población.-10.89 millones de habitantes.
Tasa de natalidad: 24,24 por cada mil habitantes.
Tasa de mortalidad general: 7,35 por cada mil habitantes.
Tasa de mortalidad infantil estimada: 38,61 por cada mil nacidos vivos.
Operatividad y flujo de Información.- La aplicación y legislación del
programa de tamizaje neonatal en el Estado Plurinacional de Bolivia está
vinculado directamente con los Sistemas de Salud Públicos, Seguridad Social a
corto, mediano y largo plazo y el Sector Privado.
Organizaciones Comunitarias y Territoriales.- El Programa de Tamizaje
Neonatal tiene, desde su inicio, carácter VINCULANTE, contemplando un
EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO que inserta a Organizaciones Sociales,
comités locales de salud y población en general, integrando la cooperación y
colaboración en su ejecución y mantenimiento, y es este el primer programa
vinculante en salud en forma literal.
MINISTERIO DE SALUD
CONALAB
LABORATORIOS
DE REFERENCIA
(INLASA, OTROS)
UNIDAD
DESCAPACIDAD –
AREA DE GENETICA
NACIONAL
AREA DEL
CONTINUO DE LA
ATENCION – SALUD
INFANTIL NACIONAL
ASESORES
GENETICOS
COORDINACIONES
DE RED
UNIS
COORDINACIONES DE RED
URBANAS Y RURALES
AREA DEL CONTINUO
DE LA ATENCION –
SALUD INFANTIL
SEDES
SALUD INFANTIL
UNIDAD DE
DISCAPACIDAD –
SEDES
CODELAB - SEDES
(INLASA, OTROS)
DIRECCION GENERAL DE PROMOCION DE LA
SALUD
DIRECCION GENERAL DE SERVICIOS DE SALUD
UNIDAD DE
ALIMENTACION Y
NUTRICION
SALUD INFANTIL
UNIDAD DE
ALIMENTACION Y
NUTRICION SEDES
LABORATORIO
S DE TAMIZAJE
NEONATAL
COORDINADOR NACIONAL DEL PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL
PROGAMA DE
ENFERMEDADES NO
TRANSMISIBLES
NACIONAL
PROGAMA DE
ENFERMEDADES NO
TRANSMISIBLES
DEPARTAMENTAL
46. 46
2. Instituciones que participarán en coordinación con el Ministerio de Salud
para el tratamiento de los casos diagnosticados.
UNIDAD DE ALIMENTACION Y NUTRICION. Desarrollara normativa para realizar el
manejo de pacientes con ECM (Fenilcetonuria, Galactosemia y Déficit de Biotinidasa).
Realizara la coordinación entre los diferentes niveles de atención para realizar el
manejo, tratamiento y seguimiento de pacientes con las enfermedades antes
mencionadas. Así también realizaran las gestiones correspondientes para garantizar el
tratamiento con los suplementos nutricionales necesarios para los niños
diagnosticados con Fenilcetonuria, Galactosemia y Déficit de Biotinidasa.
El Ministerio de Salud de Bolivia tiene la tarea fundamental de garantizar el tratamiento
de todos los niños diagnosticados con Fenilcetonuria, Galactosemia, Déficit de
Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Adrenal Congénita y Fibrosis
Quística.
UNIDAD DE DESARROLLO INFANTIL TEMPRANO. Desarrollara normativa para
realizar el manejo de pacientes con ECM de ser necesario de acuerdo a sus
competencias. Realizara la coordinación entre los diferentes niveles de atención para
realizar el manejo, tratamiento y seguimiento de pacientes con las ECM según
necesidad.
UNIDAD DE DISCAPACIDAD. A través del Área de Rehabilitación y sus centros de
rehabilitación coadyuvaran en la rehabilitación de los pacientes con ECM que así lo
requieran.
SOCIEDADES CIENTIFICAS. Las Sociedades Científicas de las diferentes
especialidades relacionadas con el manejo de las ECM, deberán coadyuvar con el
apoyo científico y clínico de los pacientes diagnosticados.
47. 47
Anexo 11: Control de calidad de los pesquisajes neonatales.
INDICADORES DE EFICACIA DEL PROGRAMA:
Cobertura (mayor al 95%)
Calidad en la toma de muestra (% de muestras mal tomadas: menor del 10%)
Bien: 5% de muestras no útiles
Regular: 5-10% de muestras no útiles
Mal: Mayor del 10% de muestras no útiles
Tiempos de demora (TD):
1. TD de toma de muestra (2do): Edad del neonato a la toma de muestra.
Bien: 90% (2do - 7mo día)
Regular: 80-90% (2do - 7mo día)
Mal: Menor del 80% (2do - 7mo día)
2. TD para el traslado al laboratorio SUMA (48h)
Bien: 100% (48h)
Mal: Menor del 100% (48h)
Las muestras no útiles que se re-pesquisan, deben repetirse antes de los
12 días de vida:
3. TD retamizaje (antes de 12 días de vida)
Bien: 90 % < de 12 días
Regular: 80-90% entre 12-15 días
Mal: > 80% más de 15 días
4. TD de procesamiento en el laboratorio SUMA (24h)
Bien: 100% (24h)
Mal: Menor del 100% (24h)
5.TD en la Pesquisa (10 días): Tiempo que se demora desde el nacimiento
hasta que se notifica el caso como elevado por la pesquisa en el
Laboratorio SUMA.
6.TD a la confirmación (30 días): Tiempo desde que nace el niño hasta que
se confirma como positivo
Bien: 90 %< de 30 días
Regular: 80-90% entre 30-35 días
Mal: > 80% con más de 35 días
7.TD de inicio del tratamiento (35 días)
Bien: 90 % < de 35 días
Regular: 80-90% entre 35-40 días
Mal: > 80% con más de 40 días
48. 48
Anexo 12. Flujograma de diagnóstico del Programa de Tamizaje Neonatal.
RESPONSABLE DE SALUD INFANTIL
Recepción de Resultados – CASOS POSITIVO
REPORTE INMEDIATO
COORDINADOR DE RED
Socialización de resultados.
CASOS POSITIVO REPORTE INMEDIATO
COORDINADOR DE RED Y/O JEFE MEDICO MUNICIPAL
Gestionar la referencia del caso a establecimiento de
salud de mayor complejidad.
Resultado negativo Resultado positivo (Notificación y búsqueda inmediata para
toma de 2da muestra)
RESPONSABLE DEPARTAMENTAL DE
SALUD INFANTIL
(Informa el resultado de todos los
pacientes, ya sean negativos o
positivos). CASOS POSITIVO REPORTE
INMEDIATO
Distribución de Resultados
COORDINADOR
DEPARTAMENTAL DE
LABORATORIO
CODELAB
EQUIPO MEDICO DE ESTABLECIMIENTOS DE SALUD
Indicación y toma de muestras entre el 2do y 7mo día de nacido.
Equipo
multidisciplinario:
ESPECIALISTAS y
asesores genéticos
Casos (+)
Reporte
inmediato
Recién nacido dado de alta (registrar
resultado en carnet de salud infantil)
Laboratorio de Referencia Nacional para
confirmación de ECM (INLASA,).
Resultado negativo Resultado positivo
Comité de Referencia Nacional para el manejo y
seguimiento de pacientes positivos a patologías del
tamizaje neonatal.
Registro Nacional
de ECM.
Ministerio de
Salud.
LABORATORIOS DE REFERENCIA PARATAMIZAJE NEONATAL
Análisis de Muestras
Una vez
a la
semana
Resultado
negativo
Resultado
positivo
49. 49
BIBLIOGRAFIA.
1. Vela-Amieva M. et al. “Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de
ser identificadas por el tamiz neonatal”. Acta Pediatr Mex 2009;30(3):156-62 (este articulo
tiene una revisión en una tabla de la frecuencia de las enf. cong. Metabólicas, con una extensa
bibliografía sobre el tema al final del artículo).
ooo
2. González V.G et al. “Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la
provincia de Buenos Aires: 1.377.455 niños evaluados en diez años de experiencia”. Arch
Argent Pediatr 2007; 105(5):390-397 / 390 (ver aquí el valor de corte que utilizan para TSH (11
a 25)
3. Abodovsky G. N. et al. “Detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile. Resultados en
24 meses. Rev. Chil. Pediatr. 66 (3); 140-144, 1995. (Ver valor de corte para TSH es 10)
4. Vela-Amieva M et al. “Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México”.
Salud Publica Mex 2004;46:141-148. (Ver aquí los valores de corte para TSH: Las muestras con
tirotropina 15 mUI/ml para sangre de cordón, y 10 mUI/ml para talón, se consideraron
sospechosas, porque mayor en cordon, porque la toma se la hace al momento de nacer donde
los valores de TSH son mas elevados, por eso el valor de corte mayor)