Diagnóstico neonatal

1. Diagnóstico neonatal
Pruebas de detección para recién nacidos
Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos graves,metabólicos, genéticos y del desarrollo, de
tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se presenten los
síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.
Forma en que se realiza el examen
Exámen de sangre: un médico punza el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviaal
laboratorio para su análisis. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida,
particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.
Razones por las que se realiza el examen
Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican a los bebés que necesitan exámenes
adicionales para confirmar o descartar la presencia de patologías.
Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento apropiado de
inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.
Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, como:
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos como la fenilcetonuria (FCU)
Deficiencia de biotinidasa
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística
Galactosemia
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Anemiadrepanocítica
Significado de los resultados anormales
Un resultado anormal no significa que el bebé tenga la enfermedad indicada. En general, la mayoría de los bebés que
tienen un resultado anormal en el examen resultan no tener la enfermedad. Sin embargo, un resultado anormal
significa que el niño debe someterse a pruebas adicionales para confirmar o descartar la condición.
Consideraciones
Los exámenes del recién nacido son vitales para que el bebé reciba el tratamiento que le puede salvar la vida. Sin
embargo, no todos los trastornos que se pueden descubrir por medio de pruebas de detección se pueden tratar.

2. Ley 26.279 de Pesquisa neonatal
ARTICULO 1º - A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la
detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia,
hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis; siendo
obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad
social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada
con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de
tratamiento y seguimiento.
ARTICULO 2º- También se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento
del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existen razones de política sanitaria.
ARTICULO 3º- Las obras sociales, comprendiendo como tal concepto las enunciadas en el artículo 1º de la Ley
23.660, así como también, la obra social del Poder Judicial, la Dirección de Ayuda Social para el personal del
Congreso de la Nación, aquellos que brinden cobertura social al personal de las obras sociales, así como también,
todos aquellos agentes de salud que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados, independientemente de
la
figura
jurídica
que
tuvieren,
deberán
incorporar
como
prestaciones
obligatorias:
1. Detección de las patologías enumeradas en el artículo 1º y aquellas que con posterioridad se incorporen.
2. Abordajes terapéuticos a base de drogas, fórmulas y suplementos especiales, alimentos y suplementos dietarios
especiales, de acuerdo a cada patología, y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados
científicamente, superadoras de las actuales.
3. Equipamiento completo y kits de tratamiento.
El cumplimiento de las mencionadas prestaciones será regulado por el Ministerio de Salud de la Nación a través de
los mecanismos usuales de control.
ARTICULO 4º - Se constituirá una Comisión Interdisciplinaria de Especialistas en Pesquisa Neonatal, convocada por el
Ministerio de Salud de la Nación, con el propósito de elaborar normas de calidad de uso común, incorporar
resultados y sistematizar las experiencias ya desarrolladas por jurisdicciones provinciales, Ciudad Autónoma de
Buenos Aires y municipios.
ARTICULO 5º- Serán funciones del Ministerio de Salud de la Nación:
a) Desarrollar actividades de difusión dirigidas a la población en general, acerca de las características y riesgo de las
enfermedades enunciadas en los artículos 1º y 2º como así las conductas y acciones requeridas para su prevención y
control y los servicios de atención a los que pueden recurrir a fin de promover el conocimiento y participación
comunitaria y social en el tema;
b) Propiciar el desarrollo de modelos prestacionales integrales que contemplen actividades preventivas, de
detección, diagnóstico precoz, referencia, contrarreferencia, asistencia y seguimiento según los requerimientos en
cada caso;
c) Coordinar con las autoridades sanitarias y educativas de las provincias y de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires,
la realización de campañas de educación y prevención, tendientes a la concientización sobre la importancia de
realización de estudios diagnósticos tempranos, la oportuna asistencia y apoyo a las familias, como de la necesidad
de un trabajo inter y transdisciplinario entre los equipos de salud y educación, para una atención integrada de la
persona, aunando criterios y saberes;
d) Administrar y coordinar los aspectos científicos de la pesquisa, normatizando el tratamiento y seguimiento a
instaurar para garantizar su efectividad;
e) Establecer Redes de Derivación en forma sostenida, con el objetivo de implementar estimulación temprana,
terapéuticas de rehabilitación, y equipamiento, a fin de mantener una comunicación fluida entre quienes hicieron el
diagnóstico, el médico de referencia y quienes realizarán el o los tratamientos correspondientes;
f) Estimular el desarrollo de la investigación y de los modelos evaluativos en la materia;
g) Desarrollar sistemas estadísticos a nivel nacional y provincial en coordinación con todos los establecimientos de
salud, públicos y privados, que atiendan estas problemáticas, quienes deberán suministrar la información necesaria a
las autoridades sanitarias a fin de disponer oportunamente de la información requerida para conocer la marcha y los
avances de las acciones realizadas, así como la evolución de estas enfermedades fundamentalmente para orientar la

3. prevención;
h) Propiciar la creación de un banco de datos, que brindará un mejor conocimiento del alcance de estas patologías y
será un elemento de utilidad para la prevención;
i) Planificar la capacitación del recurso humano en el asesoramiento a las familias en las diferentes problemáticas
planteadas por cada una de las patologías con un posterior seguimiento de cada caso individual atendiendo las
necesidades que surjan de cada problemática.
ARTICULO 6º- Establecer una directa relación de apoyo con las entidades científicas, asociaciones civiles y O.N.G.s
que a la fecha de la sanción de la presente estén desarrollando actividades inherentes al objetivo de la misma, en el
territorio nacional, o a nivel internacional.
ARTICULO 7º - Se invita a las provincias y a la Ciudad Autónoma de Buenos Aires a adherir a la presente ley.
ARTICULO 8º- Los gastos que demande el cumplimiento de las disposiciones de la presente ley, con excepción de las
entidades mencionadas en el artículo 3º serán atendidos con los recursos que destine, a tal efecto, la Ley de
Presupuesto General para la Administración Pública Nacional para la Jurisdicción 80 - Ministerio de Salud.
Autorízase al Jefe de Gabinete de Ministros a realizar las adecuaciones presupuestarias necesarias para el
financiamiento de la presente ley, durante el ejercicio fiscal de entrada en vigencia de la misma.
ARTICULO 9º- Comuníquese al Poder Ejecutivo.
Agosto, 2007.

4. Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido
llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres
deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo
autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para
descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo.
Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y
del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus
hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un
olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de
fenilalanina en el cuerpo.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente
baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo
cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del nutricionista y la cooperación de los padres y del
niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una
“dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente
importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos
comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier
producto que contenga aspartamo se debe evitar.
Existe leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como
fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los
aminoácidos esenciales restantes.

5. El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga
faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la
coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la
carnitina.
Pronóstico
Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después
del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará
daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.
Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual
hacia el final del primer año de vida.
Posibles complicaciones
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual severa. El trastorno de hiperactividad y
déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no
siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
Prevención
Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo,
se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de
esta enfermedad.
Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes
de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará
daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.
Nombres alternativos
FCU; Fenilcetonuria neonatal

6. Hiperplasia suprarrenal congénita
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Causas
Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de los riñones.
Estas glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con
hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las
hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la
aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000
a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.
Síntomas
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad
cuando se diagnostica el trastorno.
Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal
congénita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es posible que reciban el
diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.
En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas
después del nacimiento.
Alimentación deficiente o vómitos
Deshidratación
Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardíaco anormal
Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y
trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios:
Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
Aparición temprana de vello púbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
Incapacidad para menstruar
Algún agrandamiento del clítoris
Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la
pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:
Voz gruesa
Aparición temprana de vello púbico y axilar
Pene agrandado pero testículos normales
Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.

7. Tratamiento
El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace
tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces al día. Las personas pueden necesitar dosis
adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Se
puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durante la lactancia para corregir la
apariencia anormal.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como
obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir. Es importante que los padres
informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los
esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar unainsuficiencia suprarrenal.
Expectativas (pronóstico)
Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicamentos de por vida y generalmente gozan de buena
salud. Sin embargo, pueden ser más bajas que los adultos normales, incluso con tratamiento.
La hiperplasia suprarrenal congénita generalmente no afecta la fertilidad.
Posibles complicaciones
Hipertensión arterial
Hipoglucemia

8. Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y
adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
Causas
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente
espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el
órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas
digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma.
Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis
quística: uno de cada padre.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un
pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente
padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
o fiebre
o aumento de la tos
o aumento de la dificultad para respirar
o inapetencia
o más esputo
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
Síntomas respiratorios.

9. Tratamiento
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la
calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en
clínicas con especialidad en fibrosis quística, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los
niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:
Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o
aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística
pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas
de lo normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
Alta concentración de soluciones salinas (solución salina hipertónica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumocócicapolisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente.
El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares también se tratan con ejercicio aeróbico u otras terapias para adelgazar el moco y
facilitar su expectoración fuera de los pulmones, tales como chaleco de percusión y percusión manual del pecho.
El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
El médico puede sugerir otros tratamientos si el paciente tiene heces muy duras.
El cuidado y la vigilancia en el hogar deben abarcar:
Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y
el moho o los hongos.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces
cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el
drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.
Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando
hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.
Pronóstico
La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. Pueden participar
en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis
quística terminan la universidad o encuentran empleo.
La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el
período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de
aproximadamente 37 años, un aumento considerable durante las últimas tres décadas.
La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
Prevención
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas
personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores,
dependiendo de la prueba utilizada.

10. Galactosemia
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar el azúcar simple galactosa.
Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.Ocurre
aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros
grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad. La deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica) es la
forma más común y la más grave. También se puede deber a deficiencia de galactosa cinasa o de la galactosa-6fosfato epimerasa. Debido a cualquiera de estas deficiencias enzimáticas, las personas con galactosemia son
incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar
que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas
sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.Los individuos con galactosemia no pueden tolerar
ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan
galactosa.
Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o
leche materna que contengan lactosa.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
Poco aumento de peso
Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
Vómitos
Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que
contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las
etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebés pueden ser alimentados con leches maternizadas a base de soja, fórmula a base de carne o hidrolizado
de proteína u otras leches maternizadas libres de lactosa. Asimismo, se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
Pronóstico
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una
vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que
evitan la galactosa.
Posibles complicaciones
Cataratas
Cirrosis del hígado
Muerte (si hay galactosa en la dieta)
Retraso en el desarrollo del lenguaje
Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
Discapacidad intelectual
Temblores y funciones motoras incontrolables

11. Hipotiroidismo neonatal
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En casos muy excepcionales, no se
produce dicha hormona.
Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del
nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.
Causas
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides (es la causa más común, ocurre en
aproximadamente 1 caso por cada 3,000 nacimientos y afecta dos veces más a las niñas que a los niños).
Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
Síntomas
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es
sólo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia
característica, incluyendo mirada triste, cara hinchada y lengua larga que sobresale. Esta apariencia generalmente se
desarrolla a medida que progresa la enfermedad.
El niño también puede presentar:
Episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Ictericia
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Baja implantación del cabello
Mala alimentación
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
Tratamiento
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fáciles de
contrarrestar, mediante la administración de tiroxina. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se
hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango
normal.
Expectativas (pronóstico)
El hecho de obtener un diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los recién nacidos que
son diagnosticados y tratados durante el primer mes más o menos suelen tener una inteligencia normal.
Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente discapacidad intelectual grave y retraso en el
crecimiento. El sistema nervioso pasa por un desarrollo importante durante los primeros meses después del
nacimiento. Una deficiencia de hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible.
Posibles complicaciones
Discapacidad intelectual
Retraso en el crecimiento
Problemas cardíacos

12. Prevención
La destrucción de la glándula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si una mujer embarazada toma yodo
radiactivo para el cáncer de tiroides. Los bebés cuyas madres han tomado tales medicamentos deben ser vigilados
cuidadosamente después del nacimiento para detectar signos de hipotiroidismo.
Se realiza una prueba de detección de rutina para evaluar a todos los recién nacidos en búsqueda de hipotiroidismo.
Nombres alternativos
Cretinismo; Hipotiroidismo congénito; Hipotiroidismo en bebés

13. Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos
fármacos o al estrés de una infección.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.
Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa lleva a la destrucción de los glóbulos, un proceso
denominado hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los
episodios normalmente son breves, debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen
actividad normal.
La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, estrés severo, ciertos alimentos (como
las habas) y ciertos fármacos como antipalúdicos, ácido acetilsalicílico (aspirina), nitrofurantoína, antinflamatorios
no esteroides (AINES), quinidina, quinina y sulfamidas.
Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.
Síntomas
Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se
expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.
Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden abarcar:
Orina oscura
Esplenomegalia
Fatiga
Palidez
Frecuencia cardíaca rápida
Dificultad para respirar
Coloración amarilla de la piel (ictericia)
Tratamiento
El tratamiento puede involucrar:
Medicamentos para tratar una infección si se presenta
Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
Transfusiones, en algunos casos
Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico usual es la recuperación espontánea de un episodio hemolítico.
Complicaciones
En raras ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.
Prevención
Las personas que padecen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deben evitar estrictamente la exposición
a las cosas que puedan precipitar un episodio. Hable con el médico acerca de los medicamentos.

14. Anemia drepanocítica
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar
anormal. Los glóbulos rojos llevan oxígeno al cuerpo y normalmente tienen una forma de disco.
Causas
La anemia drepanocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es
una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.
La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan en forma similar a
media luna o a una hoz.
Las células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.
Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que
interrumpen el flujo sanguíneo saludable. Estos problemas disminuyen aún más la cantidad de oxígeno que
fluye a los tejidos corporales.
La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de sólo uno de los
padres, tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia
drepanocítica.
Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se
observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.
Síntomas
Los síntomas por lo general no ocurren hasta después de la edad de 4 meses.
Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de
horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos
episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.
Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden abarcar:
Fatiga
Palidez
Frecuencia cardíaca rápida
Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
Los niños pequeños con anemia drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.
Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las
células anormales:
Erección dolorosa y prolongada (priapismo)
Visión pobre o ceguera
Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares
Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos)
Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanocítica pueden tener
síntomas de infecciones tales como: infección ósea (osteomielitis), infección de la vesícula biliar (colecistitis),
infección pulmonar (neumonía) o infección urinaria.
Otros síntomas abarcan:
Retraso en el crecimiento y en la pubertad
Dolor articular causado por artritis

15. Tratamiento
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con
anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor.
Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.
El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:
Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes
cerebrovasculares)
Analgésicos
Mucho líquido
Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:
Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de
episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).
Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad
drepanocítica.
Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden
abarcar:
Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal.
Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos.
Cirugía para problemas oculares.
Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcóticos.
Cuidado de heridas para úlceras en las piernas.
Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no
son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, se dificulta encontrar donantes compatibles.
Las personas con enfermedad drepanocítica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas
vacunas, como:
Vacuna contra el Haemophilusinfluenzae (Hib)
Vacuna antineumocócica conjugada
Vacuna antineumocócica de polisacaáridos
Pronóstico
En el pasado, los pacientes con anemia drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a la
mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.
Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección.
Nombres alternativos
Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes

16. Retinopatía del prematuro
La retinopatía del prematuro es una enfermedad que principalmente suele aparecer en bebés prematuros. Provoca
el crecimiento de vasos sanguíneos anormales en la retina, la capa de tejido nervioso del ojo que nos permite ver.
Este crecimiento puede provocar que la retina se desprenda de la parte posterior del ojo, lo cual puede producir
ceguera.
Algunos casos de retinopatía del prematuro son leves y se corrigen solos, pero otros requieren de cirugía para
prevenir la pérdida de la vista o la ceguera. La cirugía implica el uso de láser u otros medios para detener el
crecimiento de vasos sanguíneos anormales y asegurarse de que no se produzca un desprendimiento de retina.
Debido a que existen varios grados de retinopatía del prematuro, el método quirúrgico que se utilice puede ser
diferente para cada caso.
Causas de la retinopatía del prematuro
La retinopatía del prematuro provoca el crecimiento anormal y aleatorio de vasos sanguíneos, lo cual puede llegar a
provocar que la retina finalmente se desprenda del ojo. Debido a que la retina es una de las partes esenciales de la
vista, su desprendimiento causa ceguera.
Aunque los especialistas no comprenden del todo la causa de la retinopatía del prematuro, sí saben que se produce
con más frecuencia entre los bebés más pequeños y prematuros.
Los vasos sanguíneos crecen desde el centro de la retina de un bebé en desarrollo, a partir de las 16 semanas del
embarazo de la madre, y se ramifican hacia afuera hasta alcanzar los bordes de la retina, a los 8 meses del embarazo.
En los bebés que nacen de manera prematura, el crecimiento de vasos retinales normales puede interrumpirse y se
pueden desarrollar vasos anormales que pueden provocar lagrimeo y sangrado en el ojo.
La retinopatía del prematuro puede detenerse o revertirse en cualquier momento, o bien, la enfermedad puede
evolucionar hasta causar cicatrización, lo que produce el desprendimiento de la retina del resto del ojo.
La retinopatía del prematuro no presenta signos ni síntomas. La única manera de detectarla es a través de un
examen de la vista por parte de un oftalmólogo.
Tratamiento
La cirugía de la retinopatía del prematuro tiene el objetivo de detener el crecimiento de los vasos sanguíneos
anormales centrando el tratamiento en la retina periférica (los laterales de la retina) para preservar la retina
central (la parte más importante de la retina). La cirugía para la retinopatía del prematuro consiste en cicatrizar las
áreas de la retina periférica para detener el crecimiento anormal y eliminar el desprendimiento de la retina.
Debido a que la cirugía se centra en el tratamiento de la retina periférica, estas áreas cicatrizarán y es posible que se
pierda parte de la vista periférica. Sin embargo, al preservar la retina central, el ojo igualmente podrá realizar las
funciones vitales como ver hacia adelante, distinguir colores, leer, etc.
El objetivo de la cirugía para la retinopatía del prematuro es detener la evolución de la enfermedad y prevenir la
ceguera. Aunque la cirugía de retinopatía del prematuro tiene una buena tasa de éxito, no todos los bebés

17. responden al tratamiento. Es posible que hasta un 25% de los bebés que fueron sometidos a cirugía para retinopatía
del prematuro pierdan la vista en forma parcial o total.
Debido a que es posible que se pierda parte de la vista y que existan complicaciones, todo niño que haya sido
sometido a una cirugía para la retinopatía del prematuro debe someterse a exámenes oculares regulares anuales
hasta alcanzar la edad adulta.
Para los casos avanzados de retinopatía del prematuro, la cirugía es la única opción. Por ello, es importante el
diagnóstico y el tratamiento lo antes posible.

18. Deficiencia de la biotinidasa
La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo que tiene como causa la deficiencia o
ausencia de la enzima biotinidasa,lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina.
Se trata de un error congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal, capaz de
producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia (dificultad para coordinar
los movimientos), hipotonía (disminución del tono muscular) y otras manifestaciones como retraso del crecimiento,
hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecia (pérdida total o parcial del cabello). En ausencia de tratamiento, el
inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.
Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 nacidos vivos. Con la detección precoz y su tratamiento con
biotina por vía oral es posible evitar la instalación de los síntomas y el retraso mental que ella produce.