monosomias y trisomias

1. Colegio Español Padre Arrupe
Materia:
Biología
Maestra:
Ruth Evangelina Elías
Tema:
Monosomías y Trisomías
Integrantes:
Marjorie Andreina Romero Martínez #16
Odalys Marisol Roque Sibrian #17
Marcela Damaris Rubio López # 18
Juan Pablo Sayes Alfaro #19
Grado y sección:
1º A
Fecha de entrega:
12 de julio de 2016

2. Introducción
En el presente documento se muestran las características principales de la
Monosomía y de la Trisomía, lo que produce en el ser humano, su origen y sus
causas, asimismo se responden preguntas esenciales llevadas a la realidad del
país, mostrando datos estadísticos del número de personas viviendo con estos
tipos de mutaciones.

3. Objetivos
Generales
 Reconocer las causas de las mutaciones.
 Saber por qué se origina principalmente.
 Indagar sobre lo que causa estas mutaciones.
Específicos
 Conocer los efectos que tiene en el ser humano.
 Mostrar los padecimientos conllevados a este tipo de mutaciones.
 Investigar si existen tratamientos a los padecimientos causados por estas
mutaciones.

4. Monosomias:
son alteraciones debidas a la falta de un cromosoma (2n -2) son todas letales,
excepto las que tienen lugar en los cromosomas sexuales, . La falta de un
cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45,
X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces
característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no
menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo
de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan
está activado.
Trisomía :
son alteraciones debidas a la falta de un cromosoma de más (2n + 1) , . La
trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY +
21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso,
baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y
marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los
hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. Los
individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles
con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta
controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. En el
síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia
normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisomía XYY (47, XYY) Los
afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes,
conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.
Algunos síndromes son:
Síndromede Down:
Síndrome de En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena
material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros
rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas
cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas,
la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando
un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características
asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome
de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y

5. un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con
síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados
diferentes o no.
Trisomia
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material
del cromosoma18, en lugar de las 2 copias normales.
Causas
La trisomía
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más común
en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra
afecta el desarrollo normal.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer

6. Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

7. Trisomía 13
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético
del cromosoma13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material
extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en
todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
células.
Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La
mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los
eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que
forman el feto.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual (grave)
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

8. Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Triple síndromedelcromosoma X
también llamado trisomía 47 o X, XXX, se
caracteriza por la presencia de un cromosoma
X adicional en cada una de las células de una mujer. Aunque las mujeres con esta
afección pueden ser más altos que el promedio, este cambio cromosómico generalmente
no causa características físicas inusuales. La mayoría de las mujeres con síndrome de
triple X tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de concebir hijos.
Triple síndrome del cromosoma Xestá asociada con un mayor riesgo de problemas de
aprendizaje y retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje. Retraso en el
desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), el tono muscular débil
(hipotonía), y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles,
pero estas características pueden variar ampliamente entre las niñas y mujeres afectados.
Las convulsiones o alteraciones renales se presentan en aproximadamente el 10 por
ciento de las mujeres afectadas.
Incidencia de la Triple X
Síndromede Klinefelter
Denominado: Síndrome 47 X-X-Y
El síndrome de Klinefelter o disgenesia, es una anomalía cromosómica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo que es trastorno en que los
testículos no son funcionales, inmaduros y no bien formados. Se presenta con una

9. incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. A pesar de la relativa
frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de
los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
.
Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas
gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas
masculinas), bajos.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante la meiosis, que da lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el déficit de testosterona se
manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferior.

10. Causas del síndrome
La presencia de un cromosoma "X" extra es el factor etiológico fundamental.
Los pacientes pueden presentar uno o más cromosomas Xextra, y el 2% muestra un
patrón de Mosaisismo que es una alteración genética en la que, en un mismo individuo,
coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto (célula resultante de la unión del gameto masculino
con el femenino en la reproducción sexual). El cariotipo clásico es de 47XXY, y este
patrón es secundario a la falta de disyunción (separación celular) durante la miosis de la
madre o el padre.
Síndromede Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de 2
cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como
XY.
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
Esta afección sólo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con
síndrome de Turner tenga sólo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene
algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen sólo 1.
Síntomas
 Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:
 Implantación baja de las orejas.
 Cuello se ve ancho o membranoso.
 El paladar estrecho (paladar alto).
 La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
 La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
 Párpados caídos y ojos secos.

11. Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen
la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se
note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad.
La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad,
frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la pubertad,
a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden
presentar los siguientes hallazgos:
El vello púbico a menudo está presente y es normal.
Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.
Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.
Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.
Infertilidad.
A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta.
Se puede descubrir porque una mujer tiene periodos menstruales ausentes o
ligeros y problemas para embarazarse.
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida.
Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:
Se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Un higroma quístico es un crecimiento que se presenta en la cabeza o en la zona
del cuello. Este hallazgo se puede ver en una ecografía durante el embarazo que
lleva a más exámenes.
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y buscará signos
de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo
presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona
foliculoestimulante)

12. Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la
sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a
incrementar su estatura.
El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la niña tiene 12 o 13
años de edad.
Esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico, otras
características sexuales y a incrementar su estatura.
La terapia de estrógeno se continúa durante la vida hasta la edad de la
menopausia.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar
en la utilización de un óvulo de donante.
Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención y vigilancia
para los siguientes problemas:
Formación de queloides
Pérdida auditiva
Hipertensión arterial
Diabetes
Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica
Cataratas
Obesidad

13. Conclusión
En este documento se mostró de una forma general la Monosomía y la Trisomía,
enfocándose principalmente en los efectos en el ser humano, como es muy sabido
las mutaciones pueden ser algo aleatorio o inducido, ahí radica su importancia, ya
que al conocer más sobre las mutaciones, se podrá dar un mejor tratamiento a las
personas que sufren síndromes causadas por estas.