1. ANOMALIAS EN LOS
CROMOSOMAS
AUTOSOMAS
Stefanía L. Menéndez Mendoza
Ana María Coronel Lara

2. No disyunción o translocaciones no balanceadas:
• Trisomía: un cromosoma de más (47
cromosomas)
• Monosomía: un cromosoma menos (45
cromosomas)

3. NO DISYUNCION

4. Síndrome
Características con ciertas anomalías
presentes en un individuo, que presenta
varios signos y síntomas debidas a una
condición genética anormal.

5. HISTORIA
TRISOMIA 21 O SINDROME DE
DOWN

6. HISTORIA
• Seguin  1846  idiocia furfurácea
• John Down  1866  mongoloides
• Investigadores asiáticos  1960  Síndrome de
Down
En 1959 Jerome Lejeune y Patrica Jacobs
determinaron que la causa se debía a una
trisomía en el cromosoma 21

7. TIPOS
HISTORIA
TRISOMIA 21 O SINDROME DE
DOWN

8. TIPOS DE TRISOMIA 21
• Trisomía Regular: Todas las células tienen 47
cromosomas
• Por Mosaicismo: Sólo una proporción total de
las células tiene un cromosoma 21 extra y las
otras son normales.
• Translocación: Una parte del cromosoma del par
21 está pegado con otro cromosoma que no es
del par 21

9. TIPOS
HISTORIA
TRISOMIA 21 O SINDROME DE
DOWN
RASGOS FISICOS

10. RASGOS
• Retraso mental
• Malformaciones
cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo
• Cráneo pequeño
• Cuello corto y ancho
• Abdomen agrandado
• Extremidades cortas
• Tono muscular disminuido
• Pene más pequeño de lo normal
• Labios mayores y clítoris de mayor tamaño

11. RASGOS
• Retraso mental
• Malformaciones
cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo
• Cráneo pequeño
• Cuello corto y ancho
• Abdomen agrandado y distendido
• Extremidades cortas
• Tono muscular disminuido
• Pene más pequeño de lo normal
• Labios mayores y clítoris de mayor tamaño

12. HISTORIA
TRISOMIA 18 O SINDROME DE
EDWARS

13. • John Hilton Edwards  1960

14. HISTORIA
TRISOMIA 18 O SINDROME DE
EDWARS
TIPOS

15. • Clásica: Óvulo o espermatozoide recibe una
copia extra en el cromosoma 18
• Mosaicismo: Sólo una proporción total de las
células tiene un cromosoma 18 extra y las otras
son normales. Formándose después de la
fecundación.

16. HISTORIA
TRISOMIA 18 O SINDROME DE
EDWARS
TIPOS
RASGOS FISICOS

17. RASGOS
• Bajo peso al nacer
• Cabeza pequeña, Microcefalia
• Paladar hendido
• Orejas malformadas y de implantación baja
• Flexión de los dedos y de las manos
• Convulsiones
• Retraso mental
• Problemas cardiacos y renales
• Escoliosis

18. RASGOS
• Bajo peso al nacer
• Cabeza pequeña, Microcefalia
• Hendidura en el labio
• Orejas malformadas y de implantación baja
• Flexión de los dedos y de las manos
• Convulsiones
• Retraso mental
• Problemas cardiacos y renales
• Escoliosis

19. Nombres alternativos
•Trisomia 13
•Trisomia D
•Síndrome de Bartholin
Patau

20. • Observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657
• En 1960 los descubrió el Dr.
Klaus Patau
• Trastorno genético y poco
frecuente que más a menudo se
da en madres de edad avanzada
• Se da en la formación del feto
• No se transmite de padres a
hijos

21. Síndrome de Cariotipo
47 XX+13
47XY+13
Patau
Causa Diagnóstico •Amniocentesis
genética •Vellosidades corionicas
Se debe a una
Trisomia en el
cromosoma 13
consecuencia de una
no disyunción
meiótica

22. Diagnóstico

23. Características Físicas
Hendiduras faciales
Polidactilia
Pliegue simiesco
Colobomas
Microtia
Micrognatia
Microftalmia
Hipotelorismo
Microcefalia
Hernia umbilical e inguinal
criptorquidia
convulsiones
Retraso mental
Aumento de tamaño del riñón

24. Pie en mecedora
Polidactilia

25. Criptorquidia

26. Entre otros como
• Defecto del tabique ventricular
• Holoprosencefalia
• Arteria umbilical única
• Displasia valvular

27. Afecta al Afecta al
Manos pequeñas Sindactilia
cromosoma 21 cromosoma 18
y cortas
SINDROME SINDROME
DE DOWN DE
EDWARDS
•Trisomías
•Nombre asignado
por persona que lo
descubrió
•Se da por una no
disyunción
•Retraso Mental
SINDROME
Afecta al Polidactilia
DE PATAU
cromosoma 13

28. Fué descrito por primera vez por el
Dr. Jerome Lejeune en 1963
Nombres alternativos:
• Síndrome del maullido de gato
• Síndrome de lejeune
• Síndrome del cromosoma 5
• Monosomia 5P

29. Delección del brazo corto del cromosoma 5.
En la mayoría de casos se da durante el desarrollo de los gametos en el
momento de la concepción
¿ Qué es Delección?
La delección es una aberración cromosómica que
consisten en la perdida de un fragmento de un
Cromosoma

30. Delección

31. Mala oclusión dental
Microcefalia Retraso del
crecimiento
y psicomotor
Llanto característico Hipertelorismo
Orejas de Micrognatia
implantación baja
Características
Físicas
Retraso intrauterino
Cara redonda
Pliegue Manos pequeñas
epicantico
Miopía Sindactilia
Escoliosis
Puente nasal Hipogenitalismo
hundido

32. Características

33. Complicaciones
• Incapacidad de valerse por sí solos
• Incapacidad de desenvolverse socialmente
• Defectos cardiacos y complicaciones
respiratorias

34. CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO
Autolesiones
•Marcado sentido de
humor
•Miedo •Suelen arañarse
•Conductas desafiantes Alteraciones •Golpes en la
psicofísicas cabeza
•Mordiscos
•Descoordinación de movimientos
•Retraso en la organización de
sentidos