Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas. Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte Gracias :)

1. Primera Parte

2. Las Anomalías Cromosómicas
…
 Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma
que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una copia del cromosoma cuando en
una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (en una situación de
normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de
trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
 Etc

3. ¿Cómo se producen las
anomalías cromosómicas
numéricas?
 Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de
un error producido durante la formación del ovocito o del
espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una
célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de
menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva,
insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se
perpetúa a medida que el embrión crece, la información
genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones
alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con
frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y,
por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico
aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

4. N° 1

5. Mujer XXX
 El síndrome XXX, es una anomalía genómica o numérica
que se presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Esta anomalía no provoca casi
ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres
que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
 Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje y cierta esquizofrenia. Las probabilidades de
que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas.
 Los padres o las niñas afectadas probablemente no
lleguen a darse cuenta de la presencia de esta
enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes
médicos pertinentes.

6. Mujer XXX

7.  El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No
hay nada que hicieron los padres para
que sucediera, ni tampoco hay nada que
pudieron hacer para evitarlo. El
cambio en el cromosoma que causa el
síndrome 47, XXX no puede ser reparado
nunca. Sin embargo, la ayuda por parte
de la familia y el personal escolar puede
reducir los problemas de aprendizaje y de
comportamiento.

8. N°2

9. Síndrome de Klinefelter
 Es la presencia de un cromosoma X
extra en un hombre.

10.  Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos
empiezan a fabricar hormonas sexuales, los
niños con síndrome de Klinefelter no suelen
fabricar una cantidad suficiente de la
hormona testosterona. Esto no hace que el
chico sea menos varonil, pero puede afectar
a cosas como el crecimiento de su pene y de
sus testículos. Los chicos con síndrome de
Klinefelter también pueden presentar
problemas de atención, así como dificultades
en el desarrollo del habla y en el aprendizaje
de las palabras, como la lectura, la escritura
y la ortografía.

11. ¿Cuál es su causa?
 El síndrome de Klinefelter no es un
trastorno hereditario, en el sentido de que
no se trasmite de padres a hijos como
otras afecciones genéticas. Ocurre de
forma aleatoria debido a un error en la
división celular cuando se están formando
las células reproductoras del padre. Si una
de las células defectuosas fecunda el
óvulo y se inicia un embarazo, el bebé
nacerá con la composición cromosómica
XXY en algunas de sus células.

12. Los niños con síndrome de Klinefelter
pueden presentar algunos (o todos) de
los siguientes síntomas:
 estatura alta y cuerpo menos musculado que
otros niños de su misma edad
 caderas más anchas y piernas más largas
 senos desarrollados (una afección
denominada ginecomastia)
 huesos débiles
 menor nivel de energía
 testículos y pene de menor tamaño
 retraso de la pubertad o pubertad incompleta
(en contadas ocasiones, no llegan a atravesar
esta etapa)
 menor vello facial y corporal tras la pubertad

13.  Fertilidad y otros problemas
 La mayoría de adolecentes con síndrome de Klinefelter no
son proclives a presentar importantes problemas de salud.
De todos modos, este trastorno les puede plantear
problemas en etapas posteriores de su vida. Las personas
afectadas por un síndrome de Klinefelter están más
expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades,
como la osteoporosis, una afección donde los huesos se
debilitan en etapas posteriores de la vida.
 La mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter
pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con
la ayuda de tratamientos de testosterona. De todos
modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente
cantidad de esperma como para tener hijos.

15. N°3

16. Trisomia 18 (Síndrome de
Edwards)
 La trisomía del cromosoma 18 fue
descrita por Edwards y Patau en 1960.
Su frecuencia se estima entre 1/6000 -
1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas
las razas y zonas geográficas. Es una
entidad que aparece con mucha mayor
frecuencia entre las mujeres que entre
los hombres.

17.  Se Presentan múltiples anomalías congénitas.
 Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, fontanelas
amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca
pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del paladar).
 Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna
parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
 Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de
las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez
sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o
aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o
más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
 Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre
los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso,
coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los
grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del
ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis
pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia,
desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).
 Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido,
situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los
riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados
que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o
ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar
anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas.

18. Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y
dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.
El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna
excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y
las infecciones respiratorias.

19. 

20. Síndrome de Turner
 Es una afección genética rara en la cual
una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.

21. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma
X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos
cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

22. Sintomas :
 Los posibles síntomas en los bebés
pequeños abarcan:
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho y unido por membranas
 En las niñas mayores, se puede
observar una combinación de los
siguientes síntomas:
 Desarrollo retrasado o incompleto en
la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
 Tórax plano y ancho en forma de
escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación)
 Resequedad vaginal, que puede llevar
a relaciones sexuales dolorosas

23.  Posibles complicaciones
 Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la
aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en
un adulto
 Artritis
 Cataratas
 Diabetes
 Tiroiditis de Hashimoto
 Anomalías cardíacas
 Hipertensión arterial
 Problemas renales
 Infecciones del oído medio
 Obesidad
 Escoliosis (en la adolescencia)

24.  N°5

25. Sindrome de Down
 El síndrome de Down es un trastorno
cromosómico que incluye una combinación
de defectos congénitos, entre ellos, cierto
grado de discapacidad intelectual, facciones
características y, con frecuencia, defectos
cardíacos y otros problemas de salud. La
gravedad de estos problemas varía
enormemente entre las distintas personas
afectadas.

26. ¿Cuáles son las causas del
síndrome de Down?
 A veces algo sale mal antes de la fertilización.
Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo
puede dividirse de manera incorrecta y
producir un óvulo o espermatozoide con un
cromosoma 21 de más. Cuando el
espermatozoide se une con un óvulo, el
embrión resultante tiene 47 cromosomas en
lugar de 46. El síndrome de Down se conoce
como trisomía 21 ya que los individuos
afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar
de dos. Este tipo de accidente en la división
celular produce aproximadamente el 95 por
ciento de los casos de síndrome de Down.3

27. ¿Qué problemas de salud pueden tener
las personas con síndrome de Down?
 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene
defectos cardíacos.3 Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un
cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los
niños, y realizarse un ecocardiograma durante los dos primeros meses de vida para permitir el
tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
 Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down
nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3
 Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene
problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía, hipermetropía y cataratas.La vista
puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.
 Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down
tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio
(que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno, o a ambas
 Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones
de oído; además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Estos niños deben recibir todas las
vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
 Problemas de tiroides. Aproximadamente el 1 por ciento de los bebés con síndrome de Down
nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el
crecimiento y el desarrollo cerebral.
 Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia, un
cáncer de la sangre.3 Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante
quimioterapia.
 Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las
personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, caracterizada por la pérdida
gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas) Los adultos con síndrome

28. ¿Qué aspecto presenta un niño
con síndrome de Down?
 Un niño con síndrome de
Down puede tener:
 Ojos inclinados hacia arriba
 Orejas pequeñas y
ligeramente dobladas en la
parte superior
 Boca pequeña, lo que hace
que la lengua parezca grande
 Nariz pequeña y achatada en
el entrecejo
 Cuello corto
 Manos y pies pequeños
 Baja tonicidad muscular
 Baja estatura en la niñez y
adultez.

29. N°6

30. Síndrome de Patau
 El síndrome de Patau, también
llamado síndrome de Bartholin-Patau o
trisomía trece, es una anormalidad
cromosómica, en la cual el paciente tiene una
copia extra del cromosoma trece. La trisomía
trece se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como
funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es
por esta razón que muchos de los niños que
nacen con esta patología no sobreviven más
allá de los tres primeros meses de vida, y según
la literatura científica alrededor del 80% de los
fetos afectados por este problema no llegan a
término.

31. ¿Cuál es la causa del
Síndrome de Patau?
 Como sucede en otros síndromes causados por
alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora
(bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno)
se divide ocurre una migración inadecuada de los
cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma
trece, que bien puede estar presente en todas las células,
en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar
presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se
llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo
una parte del cromosoma extra en todas las células, lo
que se conoce como trisomía parcial.
 La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo
para este síndrome. Por otro lado, hay que tener en
cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de
padres a hijos.

32.  Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada y es responsable de
alrededor de 1% de los abortos espontáneos.
Esta afección provoca numerosas malformaciones congénitas, algunas de ellas son:
• Retardo mental (severo)
• Holoprosencefalia (serie de anomalías congénitas cerebrales y de macizo facial, que se
generan en
estadios muy tempranos del desarrollo en las primeras semanas de vida intrauterina,
cuando la placa
neural se pliega sobre si misma y forma el tubo neural)
• Defectos cardíacos
• Sordera
• Labio leporino o paladar hendido
• Defectos oculares ( microftalmia, anolftalmia, coloboma)
• Manos empuñadas ( con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos ( pueden fusionarse)
• Polidactilia ( dedos adicionales)
• Hernias ( umbilical o inguinal)
• Orejas de implantación baja
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Microcefalia
• Micrognacia
• Criptorquidia (testículo no descendido)
• Uñas hiperconvexas

33. Los bebés con este problema no nacen y si viven
no duran mas de tres meses

34. N°7

35. Síndrome del Cri du Chat
 El síndrome del maullido de gato es una
enfermedad hereditaria rara que se
caracteriza por el hecho de que el niño
afectado, bebé lactante, tiene un llanto
similar al maullido de un gato (grito de
un gato = cri du chat).

36.  El síndrome del maullido de gato también
puede tener un carácter hereditario: en este
caso, en el contenido genético del progenitor
existe una mutación que consiste en que la
parte del cromosoma correspondiente al
síndrome (5p) (y la consiguiente información
genética) está unida a otro cromosoma, es
decir, aquí la información genética no se ha
perdido, sino que se encuentra en otra posición,
lo que no tiene consecuencias para la salud del
progenitor (se trata de una mutación
balanceada) Sin embargo, los niños que
hereden el cromosoma incompleto
desarrollarán el síndrome del maullido de gato.

37. El síndrome del maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos
externos referentes a la cabeza y el rostro:
 Cabeza pequeña
(microcefalia).
 Orejas de
implantación baja.
 Barbilla pequeña
(micrognatia).
 Nacimiento de la nariz
amplio.
 Ojos separados con
los denominados
rasgos mongoles
(hipertelorismo).

38.  Quien haya tenido un niño con síndrome
del maullido de gato, probablemente
presente un riesgo de transmisión
elevado. En este caso, el asesoramiento
genético es necesario y en caso
de embarazo, debe considerarse
el diagnóstico prenatal.

39. N°8

40. Síndrome de supresión 1p36
 es una enfermedad genética
congénita caracterizada por retardo
mental de moderado a grave, retraso de
crecimiento, hipotonía, ataques repentinos,
capacidad de discurso limitada,
malformaciones, audición y visión alteradas,
y rasgos faciales distintivos. Los síntomas
pueden variar, dependiendo de la ubicación
exacta de la delación cromosómica

41. Características
 Microcefalia, ojos pequeños,
hundidos, posiblemente
inclinados, nariz y puente
nasal chatos, anómalo, orejas
pequeñas y bajas, una boca
pequeña con esquinas dadas
vuelta hacia abajo y una
barbilla puntiaguda. Rasgos
distintivos en otro estudio
fueron una fontanela anterior
amplia o cerrada tardíamente
(hasta 85% de pacientes) y
asimetría facial.

42. Espera la segunda parte …
Son solo algunas enfermedades
 Elaboro : Gthelma Ocampo