Este documento resume las principales anomalías de los cromosomas sexuales en humanos, incluyendo el síndrome de Turner (45,X), síndrome de Klinefelter (47,XXY), 47,XXX y 47,XYY. Describe los cuadros clínicos asociados con cada anomalía cromosómica, señalando que a menudo son compatibles con una vida normal pero pueden causar problemas de aprendizaje u otros síntomas que requieren apoyo.

1. CITOGENÉTICA
HUMANA
CUADRO CLÍNICO POR
ALTERACIÓN DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES

2. Anomalías de los cromosomas sexuales
Las anomalías de los cromosomas sexuales producen cuadros clínicos menos
graves, cuyo diagnóstico puede retrasarse hasta la edad adulta.

3. • Mujer 45, X (síndrome de Turner)
• Es la única monosomía compatible con la vida en la especie humana. Aunque el
20% de los productos de abortos del primer trimestre tiene un cariotipo 45, X,
su frecuencia al nacer es escasa (l/2.500-5.000 de los recién nacidos de sexo
femenino). No se ha logrado explicar la razón por la que el 99% de los productos
de la concepción con 45, X acaba en aborto espontáneo, mientras que el
síndrome de Turner es compatible con una vida prácticamente normal y sin
disminución de la longevidad. Los estudios moleculares efectuados en los
productos de abortos espontáneos y en niñas nacidas a término no confirman
un origen paterno distinto para el cromosoma X conservado. Con objeto de
explicar las monosomías que llegan al término del embarazo, se ha propuesto
también la existencia de un mosaico con una línea celular 46, XX no reconocible
en los estudios citogenéticos.

4. • El cuadro clínico es muy variable y los únicos signos constantes son la estatura baja y
la disgenesia gonadal.
• Al nacer, la niña mide alrededor de 45 cm, el crecimiento es lento, sin brote de
crecimiento puberal, y la estatura adulta media es de 145 cm. Esta baja estatura
depende de la ausencia de los genes situados en el brazo corto del cromosoma X
(gen SHOX).
• La disgenesia gonadal es la responsable de la amenorrea primaria de los casos
clásicos, con ausencia de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (mamas
infantiles, ausencia o escasez de vello); los órganos genitales externos e internos son
infantiles (vulva pequeña, vagina estrecha, útero hipoplásico). En la laparoscopia se
constatan ovarios reducidos a cintillas fibrosas: el 98% de las mujeres con síndrome
de Turner son totalmente estériles; los ovarios son normales hasta la mitad de la vida
fetal, momento en el que comienzan a degenerar, los ovocitos desaparecen a un
ritmo acelerado y lo más frecuente es que antes de los 2 años no quede ninguno.

5. • La dismorfia facial es variable y consiste en cara triangular con microrretrognatia, pterygium colli
variable, cúbito valgo, implantación baja del cabello y numerosos nevos pigmentarios.
• Pueden existir malformaciones renales o cardíacas.
• El desarrollo intelectual debe considerarse normal. Las niñas con síndrome de Turner pueden
presentar a veces dificultades relacionadas con cierta timidez o sentimiento de inseguridad.
• La asociación de hormona del crecimiento, esteroides anabolizantes y estrógenos mejora la
estatura final (ganancia media de 8 cm) y garantiza un desarrollo puberal armonioso y una vida
sexual normal.
• En la recién nacida, el diagnóstico puede sospecharse ante un retraso del crecimiento
intrauterino, la presencia de pterygium colli y edema en el dorso de manos y pies, debido a una
infiltración linfangiectásica simétrica bastante dura, depresible y que se reabsorbe tras varias
semanas (síndrome de BonnevieUllrich).
• La monosomía X es homogénea en el 50% de los casos. El cromosoma sexual perdido suele ser el
que procede del padre (en cuatro de cada cinco casos) y la pérdida puede deberse a una

6. • alteración de la meiosis o de una mitosis poscigótica. En el 20-25% de los casos,
la monosomía X corresponde a un mosaico y sus manifestaciones clínicas son
más leves. En los demás, existe una anomalía de la estructura de uno de los dos
cromosomas X (deleción, anillo, isocromosoma).

8. • Varón 47, XXY (síndrome de Klinefelter)
• Este síndrome es frecuente y afecta a uno de cada 600 varones. Se debe a la
presencia de un cromosoma X adicional en una persona de fenotipo masculino. La
anomalía puede resultar de una no disyunción meiótica, cuyo origen puede ser tanto
materno (53%) como paterno (47%).
• Las manifestaciones fenotípicas son discretas. La estatura y el peso se mantienen
dentro de los límites normales y no hay dismorfias características. Alrededor del 30%
de los pacientes presenta ginecomastia.
• Los órganos genitales externos son normales al nacer, pero, al llegar a la pubertad,
los testículos permanecen pequeños. Esta atrofia testicular es el único signo
constante y la esterilidad por azoospermia es frecuente. Así pues, el diagnóstico se
efectúa a menudo en el transcurso de un estudio por esterilidad.
• No obstante, en el semen o en los testículos pueden encontrarse algunos
espermatozoides. Gracias a las nuevas técnicas de fertilización asistida, en especial a
la inyección

9. • intracitoplasmática de espermatozoides, esto proporciona esperanza a las
parejas con dicho problema.
• La función sexual es normal. Durante la pubertad se recomienda un suplemento
de testosterona, que puede mantenerse durante la vida adulta.
• El desarrollo intelectual es normal en la mayoría de los casos, pero existen
dificultades de aprendizaje, sobre todo del lenguaje y la lectura. Puede haber
cierta disminución del funcionamiento motor. A menudo resulta beneficioso un
apoyo escolar precoz. Los varones 47, XXY tienden a la timidez y a mostrar
escasa seguridad en sí mismos.

11. • Mujer 47, XXX
• Es una anomalía también frecuente, que afecta a alrededor de 1/1.000 recién
nacidos de sexo femenino y que se debe a la presencia de un cromosoma X
adicional en personas de fenotipo femenino. La causa es la no disyunción
meiótica, casi siempre en el gameto materno (90%).
• Esta alteración es compatible con un desarrollo físico normal sin dismorfia facial
característica. Como mucho, se observa una estatura grande. La pubertad es
normal, lo mismo que la fertilidad.
• No puede hablarse realmente de retraso mental, pero las niñas 47, XXX pueden
tener dificultades de aprendizaje, en especial del lenguaje, con las consiguientes
dificultades escolares, que mejoran con un apoyo escolar precoz.

13. • Varón 47, XYY
• La presencia de un cromosoma Y adicional en un recién nacido se detecta en
cerca de uno de cada 1.000 neonatos de sexo masculino. La edad de los padres
no influye en esta anomalía. El fenotipo es normal y la incidencia de
malformaciones no es mayor. La pubertad, la vida sexual y la fertilidad resultan
normales.
• El desarrollo mental de los varones 47, XYY es idéntico al de los controles. Si
presentan dificultades de aprendizaje durante la edad escolar, un apoyo precoz
será útil. Se ha escrito mucho sobre el comportamiento asocial y agresivo de
estos varones, pero numerosos estudios recientes demuestran que la mayoría
de ellos lleva una vida normal.