1. BIOLOGÍA (y GEOLOGÍA) 4º ESO
TEMA 2 (7)
GENÉTICA
MOLECULAR

2. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos ALMACENAN y TRANSMITEN
la INFORMACIÓN GENÉTICA.
Químicamente, los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por la unión de
unidades más sencillas, los NUCLEÓTIDOS.
Cada nucleótido está compuesto
por tres subunidades:
a) un GRUPO FOSFATO.
b) un GLÚCIDO (azúcar) de 5
átomos de carbono (una pentosa).
Puede ser la RIBOSA o la
DESOXIRRIBOSA.
c) una BASE NITROGENADA.

3. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS (2)
Hay 5 tipos de bases nitrogenadas:
Las bases nitrogenadas se representan con una letra, la inicial: A para adenina, G para
guanina, C para... en fin.
En una molécula de nucleótido, la pentosa y el grupo fosfato nunca varían, permanecen
constantes, pero la base nitrogenada puede variar entre estas 5 posibilidades.
Por tanto, hay 5 posibles nucleótidos diferentes.

4. POLINUCLEÓTIDOS
Los POLINUCLEÓTIDOS son largas
cadenas de nucleótidos unidos unos a
otros.
La unión de los nucleótidos se produce
entre el ácido fosfórico (grupo fosfato) y la
pentosa (azúcar), mediante un enlace
químico.
Los polinucleótidos se pueden considerar
largas cadenas de pentosas y fosfatos de
las que cuelgan las bases nitrogenadas. Lo
que varía es la secuencia de bases
nitrogenadas.
Entre la enorme longitud de las cadenas de
polinucelótidos y las múltiples
combinaciones de bases nitrogenadas
hacen que el número de moléculas
diferentes de ácidos nucleicos sea casi
infinito.

5. ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO o ADN
En el ADN está contenida toda la información genética necesaria para el
funcionamiento y desarrollo de un ser vivo.
El ADN es una larguísima molécula con las
siguientes características:
1. Cada molécula está formada por dos largas
cadenas de polinucleótidos enrolladas en espiral,
formando una DOBLE HÉLICE.
Las pentosas y los grupos fosfatos forman el
esqueleto exterior de la doble hélice, y las bases
nitrogenadas se disponen hacia el interior.
2. Las dos cadenas son COMPLEMENTARIAS:
la adenina siempre se empareja con la timina,
y la citosina siempre se empareja con la
guanosina.
Así, la secuencia de bases de una cadena
determina la secuencia de la cadena
complementaria.
3. Las cadenas permanecen unidas entre sí por
enlaces que se establecen entre las bases
nitrogenadas.

6. ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO o ADN (2)
Las FUNCIONES que se le atribuyen al ADN son:
a) portar la información genética o hereditaria.
b) control de la aparición de los caracteres fisológicos o anatómicos de un ser vivo.
c) transmitir la información genética a los descendientes durante el proceso de
reproducción.

7. REPLICACIÓN del ADN
La replicación del ADN consiste en el proceso de producción de una copia
idéntica del ADN de una célula.
Es el proceso que permite que las células hijas tengan la misma información genética que
la célula madre.
Consta de 3 fases:
Primero las dos
cadenas de ADN se
desenrollan, al
romperse las uniones
entre las bases
nitrogenadas.
Cada cadena original sirve
de molde para la síntesis
de una nueva cadena,
mediante la adición de
nuevos nucleótidos por
complementariedad de
bases.
Conforme se forman
las nuevas cadenas
se forman, se
enrollan y forman dos
moléculas nuevas de
ADN.

8. REPLICACIÓN del ADN (2)
Como hemos visto, la replicación
del ADN toma como molde o
modelo una molécula ya existente,
la abre y construye nuevas hebras
añadiendo nucleótidos sobre las ya
existentes.
Esto hace que las nuevas moléculas
que se forman están constituidas por
una cadena “vieja”, que pertenecía a
la molécula original, y una cadena
“nueva”, recién formada por la
adición de nuevos nucleótidos.
Este modelo de replicación se
denomina semiconservativo.
Las dos moléculas que se han
formado no se separan totalmente.
Quedan unidas por el centrómero y
forman las dos cromátidas de un
cromosoma durante la mitosis.

9. ÁCIDO RIBONUCLEICO o ARN
El ARN es el polinucleótido que ejecuta las órdenes del ADN y transmite su
información.
Diferencias entre ADN y ARN:
1) la pentosa que forma los nucleótidos del
ADN es la desoxirribosa; en el ARN, es la
ribosa.
2) la base nitrogenada timina se sustituye por
uracilo, exclusiva del ARN.
3) el ADN forma una cadena doble enrollada
sobre sí misma en espiral. El ARN forma una
cadena simple, no necesariamente enrollada.

10. ÁCIDO RIBONUCLEICO o ARN (2)
Existen tres tipos diferentes de ARN que se especializan en una función concreta:

11. CONCEPTO de GEN
El concepto de GEN se puede abordar
desde varios puntos de vista:
Desde el punto de vista estructural:
Un gen es un fragmento de ADN
que contiene la información
genética para un determinado
carácter.
Desde el punto de vista de la función:
Un gen es un fragmento de ADN
que contiene la información para
sintetizar una proteína necesaria
para que se exprese un
determinado carácter en un
individuo.

12. EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA
Esto último recibe el nombre de HIPÓTESIS UN GEN-UN ENZIMA:
“cada gen contiene la información para la síntesis de un enzima (una proteína), y esta es
la que determina el carácter”

13. EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA (2)
La expresión de la información genética se produce en dos fases:
a) la transcripción del mensaje: copiar la información de un gen en forma de ARN.
b) la traducción del mensaje: traducir la secuencia de nucleótidos del ARN en secuencia
de aminoácidos de una proteína.
La transcripción tiene lugar en el núcleo celular
(ya que el ADN no puede salir del núcleo).
La doble hélice del ADN se abre y utilizando una de
las hebras como molde (como en la replicación), se
copia una molécula de ARNm (mensajero).
El ARN tiene la secuencia de bases
complementaria a la del ADN, salvo que en lugar
de timina tiene uracilo.
La traducción ocurre en el citoplasma, en los
ribosomas (tanto los libres como los adosados al
retículo endoplásmico).
Los ribosomas “leen” la secuencia de nucleótidos y
la “traducen” a secuencia de aminoácidos.
La proteína resultante es la responsable del
carácter controlado por el gen.

14. EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA (3)
ARNm
Polipéptido
Molécula en
forma de “rosario”
formada por la
unión de los
aminoácidos.
ARNt
Transporta los
aminoácidos
hacia los
ribosomas.
Cuando el
polipéptido se
repliega, forma
la proteína
final.
Cada tres nucleótidos del ARNm
(codón) es reconocido por el
anticodón del ARNt, que lleva un
aminoácido específico.
Proteína final (insulina)

15. EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA (4)
La traducción se basa en la correspondencia
entre la secuencia de nucleótidos en el ARNm y
los aminoácidos de la proteína.
Esta correspondencia recibe el nombre de
CÓDIGO GENÉTICO.
Cada tres nucleótidos del ARNm recibe el
nombre de codón. A cada codón le
corresponde un aminoácido.
El código genético es universal: es el mismo
para todos los seres vivos.
Por ejemplo, el codón GCC codifica para el
aminoácido alanina en todos los seres vivos.
- el código es redundante: varios codones
codifican para el mismo aminoácido.
- los codones UAA, UAG y UGA no
codifican ningún aminoácido, sino que
detienen la traducción.
- el codón AUG codifica el aminoácido
metionina y además es la señal de inicio
para comenzar la traducción.

16. INGENIERIA GENÉTICA
La ingenieria genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el
material genético de un organismo para conseguir un fin práctico.
Gracias a la ingeniería genética se consigue: eliminar genes, introducir genes extraños al
organismo, modificar la información de los genes o formar copias de un gen.
Se denomina ORGANISMO TRANSGÉNICO a aquel cuyo genoma ha sido modificado
con genes procedentes de otros organismos.
El ADN sintetizado de manera artificial mediante la unión de ADN de orígenes diferentes
se denomina ADN RECOMBINANTE.
Para manipular los genes son necesarias
varias “herramientas”:
a) Enzimas de restricción:
Proteínas capaces de cortar el ADN en puntos
concretos de la secuencia.
b) ADN ligasas:
Proteínas capaces de unir los fragmentos de
ADN.
c) Vectores de transferencia:
Moléculas de ADN circular producidas por
bacterias que transfieren el ADN de una célula
a otra.

17. INGENIERIA GENÉTICA (2)
La manipulación de los genes se realiza en varias etapas:

18. APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA
Introducción de genes humanos en
animales de laboratorio para su
investigación.
Identificación de implicados en un
hecho delictivo (víctimas o
delincuentes).
Pruebas de paternidad, comparando
ADN de los supuestos padres e hijos.
Estudio del ADN de restos humanos.

19. EL PROYECTO GENOMA HUMANO
Se denomina GENOMA al conjunto de los genes de un organismo o
especie.
El Proyecto Genoma Humano es un proyecto de investigación internacional que intenta
averiguar la secuencia de nucleótidos del ADN humano.
Este proyecto se completó en 2003.
Actualmente sabemos que:
Nuestro genoma tiene un tamaño de 3000
millones de pares de bases.

Esos millones de pares de bases
corresponden aproximadamente a 30000
genes.

El 99,9% de los genes de las personas
son idénticos. 2 personas, de la raza o
procedencia que sean solo difieren
genéticamente en un 0,1%.

El 90% del genoma no tiene una función
conocida, más que separar genes válidos o
controlar su expresión. Se piensa que este
ADN corresponde a restos genéticos de
nuestros antepasados.


20. APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA
Se denomina CLONACIÓN a hacer varias copias idénticas de un
organismo, gen o molécula original.
Hay 2 tipos de clonación: la clonación reproductiva y la clonación terapéutica.
La clonación REPRODUCTIVA tiene
como objetivo obtener individuos nuevos
iguales entre sí y al original.
En 1997 se anunció el nacimiento de
Dolly, la primera oveja clonada mediante
la técnica de transferencia nuclear.
Esta técnica utilizaba núcleos de células
embrionarias en un estado de desarrollo
temprano.
Más tarde ha sido posible clonar otros
mamíferos, como cerdos, ratones, gatos
o cabras, pero solo un pequeño
porcentaje de los individuos clonados es
capaz de desarrollarse con normalidad.
La mayoría de clones muere
prematuramente debido a diversdas
enfermedades.

21. APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA (2)
Los organismos transgénicos son animales o plantas con genes procedentes de otros
organismos que les hacen desarrollar características que no posee la especie original.

22. APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA (3)
La ingenieria genética ha permitido avances en sanidad hasta hace poco impensables.
Obtención de insulina
humana, u hormonas, o
enzimas intestinales en
bacterias, a gran
escala, sin problemas
de rechazo.
Detección y
prevención de
enfermedades
congénitas o
hereditarias,
sustituyendo el gen
defectuoso por una
copia corregida.

23. APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA (4)
La TERAPIA GÉNICA consiste en el tratamiento de enfermedades hereditarias o
congénitas, como el Parkinson o la diabetes.
La terapia génica consiste en la sustitución del gen defectuoso por un gen sano en un
individuo adulto, no en un embrión.
Para poder aplicar una terapia génica deben cumplirse una serie de condiciones:
a) la enfermedad debe estar causada por una anomalía genética.
b) el gen defectuoso debe haber sido localizado.
c) el gen normal debe de poder clonarse.
d) la introducción del gen normal debe ser técnicamente posible.
e) que el gen insertado se exprese correctamente y no haya reacciones adversas.

24. IMPLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA
Los avances en ingeniería genética han permitido grandes avances médicos, económicos
y sociales, pero también plantean una serie de posibles riesgos e implicaciones éticas y
morales:
Implicaciones ECOLÓGICAS:
La introducción de especies transgénicas en un hábitat puede provocar la extinción de
especies naturales y propagarse de forma incontrolable.
Todo esto tiene como consecuencia la pérdida de BIODIVERSIDAD: la disminución del
número de especies del ecosistema.
Implicaciones SANITARIAS:
El uso de nuevos fármacos puede acarrear efectos secundarios desconocidos.
El uso de organismos transgénicos puede provocar la aparición de nuevos virus o
bacterias patógenas que provoquen enfermedades desconocidas.
Implicaciones ÉTICO-SOCIALES:
El conocimiento del genoma humano abre la posibilidad de manipulación del material
genético de nuestra especie.
Además, legalmente pueden generarse situaciones en las que, por ejemplo, una empresa
obligara a sus trabajadores a someterse a un examen genético para optar a un puesto de
trabajo, o que una aseguradora se negara a cubrir una enfermedad por detectarse un fallo
genético; o que una empresa quisiera patentar un gen humano
Actualmente la legislación española y europea prohiben la manipulación con terapia
génica de embriones, así como la clonación.