Este documento resume las principales enfermedades genéticas causadas por alteraciones en los cromosomas y genes. Explica los tipos de herencia autosómica dominante, recesiva y ligada a X, así como ejemplos como la fibrosis quística y fenilcetonuria. También describe las anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía 21 y estructurales como deleciones y translocaciones. Finalmente, enumera muchas enfermedades asociadas a mutaciones en cada uno de los cromosomas humanos.