La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre causada por un gen defectuoso que produce hemoglobina anormal. Esto da como resultado glóbulos rojos en forma de media luna que se atascan en los vasos sanguíneos, impidiendo el flujo de oxígeno y causando dolor, anemia y daño a los órganos. No tiene cura, pero se puede tratar para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones mediante analgésicos, transfusiones de sangre y medicamentos como la hidroxiurea.

1. La anemia falciforme
¿Qué es la anemia falciforme? corriente sanguínea, los glóbulos rojos
falciformes mueren después de sólo
La anemia falciforme es una
unos 10 a 20 días. Como no pueden
enfermedad de la sangre, que se hereda
reponerse con suficiente rapidez, la
y produce anemia crónica y frecuentes
sangre tiene insuficiencia permanente
dolores.
de glóbulos rojos, una enfermedad
conocida como anemia.
El problema básico se da en la
hemoglobina, que es parte de los
glóbulos rojos de la sangre. Las ¿Cuál es la causa de la anemia
moléculas de hemoglobina en los falciforme?
glóbulos rojos llevan el oxígeno de los
pulmones a los órganos y tejidos del La anemia falciforme es causada por un
organismo y devuelven anhídrido error en el gen que le dice al organismo
carbónico a los pulmones. cómo fabricar hemoglobina. El gen
defectuoso le dice al organismo que
En la anemia falciforme, la fabrique la hemoglobina anormal que da
hemoglobina es defectuosa. Después de como resultado glóbulos rojos
que las moléculas de hemoglobina deformes. Los niños que heredan copias
entregan su oxígeno, algunas de ellas se del gen defectuoso de los dos padres
agrupan en largas filas como si fueran tendrán anemia falciforme. Los niños
marcas de carretera. Al agruparse de que heredan el gen defectuoso de la
esta manera, los glóbulos rojos se hemoglobina de sólo un padre no
endurecen y toman una forma tendrán la enfermedad, pero llevarán
encorvada (falciforme). A diferencia de consigo la herencia del gen falciforme.
los glóbulos rojos normales, que Los individuos que heredan el gen
generalmente son lisos y tienen forma falciforme de sólo un padre
de rosca, los glóbulos rojos falciformes generalmente no tienen síntomas, pero
no pueden pasar a través de los pueden transmitir el gen de la
pequeños vasos sanguíneos. Al hemoglobina falciforme a sus hijos.
contrario, se apilan y causan
obstrucciones que impiden a los órganos El error del gen de hemoglobina se
y los tejidos recibir la sangre portadora produjo a raíz de una transformación
de oxígeno. Este proceso produce genética que tuvo lugar hace muchos
episodios periódicos de dolor. miles de años, en personas de varias
Finalmente puede causar daño a los partes de Africa, la cuenca del
tejidos y órganos vitales y llevar a otros Mediterráneo, el Oriente Medio y la
serios problemas médicos. India. En esa época era muy común una
forma mortal de paludismo, y las
A diferencia de los glóbulos rojos epidemias de paludismo causaban la
normales, que duran unos 120 días en la muerte de gran número de personas.

2. Los estudios muestran que en las
zonas donde el paludismo era un
problema, los niños que
heredaban un sólo gen de la
hemoglobina falciforme— y que,
por tanto, eran portadores del
rasgo de la célula falciforme—
tenían una ventaja para
sobrevivir: a diferencia de los
niños con genes de hemoglobina
normales. Esos niños
sobrevivían las epidemias de
paludismo, crecían, tenían hijos
y transmitían el gen de la
hemoglobina falciforme.
A medida que las poblaciones se
iban moviendo de un lugar a
otro, la transformación de la
célula falciforme se extendió a
otras zonas del Mediterráneo y
de allí al Oriente Medio, y
finalmente al hemisferio
occidental.
En los Estados Unidos y otros
países en los que el paludismo
no es un problema, el gen de la
hemoglobina falciforme no
constituye ya una ventaja para
sobrevivir. En cambio, puede ser
una seria amenaza para los hijos
del portador, ya que estos pueden Los globulos rojos falciformes tienden a quedarse atascados en los estrechos
heredar dos genes anormales de vasos sanguineos, bloqueando la corriente sanguínea.
hemoglobina falciforme y
entonces desarrollar anemia vinieron en su mayoría de Africa. tienden a quedarse atascados en
falciforme. La enfermedad se produce en los estrechos vasos sanguíneos,
aproximadamente 1 de cada 500 obstruyendo la corriente
¿Cuán común es la anemia
nacidos vivos afroamericanos y sanguínea, lo cual da lugar a los
falciforme?
en 1 de cada 1,000 a 1,400 siguientes trastornos:
La anemia falciforme afecta a nacidos vivos
■ La enfermedad manos-pie, o
millones de personas en todo el hispanoamericanos.
dactilitis drepanocítica.
mundo. Es especialmente común Cuando los pequeños vasos
Alrededor de 2 millones
entre los individuos cuyos sanguíneos de las manos y los
deamericanos, ó 1 de cada 12
antepasados provienen de pies se hallan
afroamericanos son portadores
regiones cercanas al desierto del obstruídos, puede haber dolor e
del gen de la célula falciforme.
Sahara en Africa, de regiones de hinchazón, junto con fiebre.
habla española (como ¿Cuáles son las señales y Este puede ser el primer
Sudamérica, Cuba, síntomas de la anemia falciforme? síntoma de anemia falciforme
Centroamérica), de Arabia en los recien nacidos.
La evolución clínica de la
Saudita, la India y de países del ■ Fatiga, palidez y dificultad
anemia falciforme no sigue un
Mediterráneo, como Turquía, respiratoria. Estos son
solo curso. Algunos pacientes
Grecia e Italia. síntomas de anemia o de
tienen síntomas leves y otros
insuficiencia de glóbulos rojos.
En los Estados Unidos, la anemia tienen síntomas muy serios.
falciforme afecta a Pero el problema básico es el ■ El dolor. Este aparece de
aproximadamente 72,000 mismo: las glóbulos rojos en manera repentina en cualquier
personas, cuyos antepasados forma alargada y encorvada órgano o articulación del
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3. ■ Infecciones. En general, tanto los
niños como los adultos con
anemia falciforme son más
vulnerables a las infecciones y les
resulta más difícil combatirlas una
vez que las contraen. Este es el
resultado del daño que sufre el
bazo por los glóbulos rojos
falciformes que le impiden destruir
las bacterias de la sangre. Los
lactantes y los niños pequeños,
especialmente, son muy
susceptibles a las infecciones
bacterianas. Tanto así que
pueden producirles la muerte en
solo 9 horas desde la aparición de
la fiebre. Las infecciones de los
pulmones solían ser la causa
principal de muerte en los niños
pequeños con anemia falciforme.
En la actualidad los médicos,
como medida de prevención,
comenzaron a aplicar
normalmente penicilina a los niños
lactantes diagnosticados con
anemia falciforme al nacer o en los
primeros meses de vida.
■ Ataque o derrame cerebral. La
hemoglobina defectuosa daña las
paredes de los glóbulos rojos, a
raíz de lo cual éstos se adhieren a
las paredes de los vasos
sanguíneos. Esto puede resultar
en estrechez o bloqueo de
pequeños vasos sanguíneos en el
Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes cerebro, ocasionando un serio
defectuosos (SS). Si cada padre lleva un gen de hemoglobina falciforme (S) y un gen ataque cerebral que puede poner
normal (A), existe una probabilidad de 25 por ciento en cada embarazo de que el niño en peligro la vida. Este tipo de
herede dos genes defectuosos y tenga anemia falciforme; una probabilidad de 25 por ataque se produce sobre todo en
ciento de que herede dos genes normales y no tenga la enfermedad; y una los niños.
probabilidad de 50 por ciento de ser un portador no afectado como los padres
■ Síndrome torácico agudo. Esta
cuerpo, dondequiera que los ■ Problemas en los ojos. Cuando
enfermedad grave del pecho es
glóbulos rojos falciformes la retina, o sea la membrana
una complicación de la anemia
obstruyan la llegada de oxígeno a interior del ojo en la que se
falciforme parecida a la neumonía
los tejidos. La frecuencia e reciben y revelan las imágenes
que puede poner en peligro la
intensidad del dolor varía. visuales, no recibe alimentación
vida. Es causada por infección o
Algunos pacientes tienen suficiente de los glóbulos rojos
células falciformes retenidas en los
episodios dolorosos (también circulantes, puede deteriorarse. El
pulmones. Produce dolores en el
llamados crisis) menos de una vez daño causado a la retina puede
pecho, fiebre y muestra una
por año y otros tienen hasta 15 ó ser tan serio como para causar
radiografía del pecho anormal.
más en un año. Algunas veces el ceguera.
dolor dura sólo unas pocas horas ■ La piel y los ojos se ponen
y a veces se prolonga por varias ¿Cómo se detecta la anemia
amarillos. Estos son signos de
semanas. Si el dolor es ictericia, resultante del rápido falciforme?
especialmente fuerte y continuo, el deterioro de los glóbulos rojos.
paciente quizá tenga que
hospitalizarse y tratarse con ■ Crecimiento y pubertad tardíos. El diagnóstico o descubrimiento
analgésicos (medicinas contra el Esto occure en los niños y con temprano de la anemia falciforme
dolor) y medicinas intravenosas. El frecuencia constitución delgada en es de gran importancia para que los
dolor es el síntoma principal de la los adultos. La insuficiencia de niños que tienen esta enfermedad.
anemia falciforme tanto en los glóbulos rojos es la causa de la Ellos puedan recibir tratamiento
niños como en los adultos. baja tasa de crecimiento. adecuado.
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4. En más de 40 estados se lleva a en los niños con alto riesgo de Glóbulo rojo con moléculas
cabo ahora un sencillo examen desarrollar complicaciones de hemoglobina
de sangre de bajo costo para incapacitantes del sistema
detectar la enfermedad de células nervioso.
falciformes en todos los recién
nacidos. Esta prueba se realiza al En los niños pequeños con
mismo tiempo que las demás anemia falciforme es posible
pruebas corrientes del recién prevenir las infección de los
nacido y se usan las mismas pulmones y una muerte temprana
muestras de sangre. La prueba de si se les administra penicilina por
diagnóstico más difundida es la vía oral dos veces por día desde
llamada electroforesis de que tienen aproximadamente 2
hemoglobina. meses de edad y se continúa
hasta los 5 años de edad por lo
Si la prueba descubre la menos. Recientemente, sin
presencia de hemoglobina embargo, se ha comunicado la Glóbulo rojo con moléculas de hemoglobina
falciformes que se agrupan en largas filas
falciforme, se hace un segundo existencia de varias formas como marcas de carretera
análisis de sangre para confirmar nuevas de bacterias de neumonía
el diagnóstico. Estas pruebas que son resistentes a la
también revelan si el niño es penicilina. Como las vacunas
portador o heredero de las contra estas bacterias no son
células falciformes. efectivas en los niños pequeños,
se proyecta llevar a cabo estudios
¿Cómo se trata la anemia para ensayar nuevas vacunas.
falciforme?
El primer tratamiento efectivo
Aunque no hay ninguna cura para adultos con anemia
para la anemia falciforme. Los falciforme grave se reveló a
médicos pueden prestar principios de 1995, cuando un
considerable ayuda a quienes estudio realizado por el Instituto
padecen esta enfermedad, y el Nacional del Corazón, los
tratamiento se perfecciona Pulmones y la Sangre mostró
constantemente. que administrar el medicamento
anticanceroso llamado Glóbulo rojo falciforme
El tratamiento básico cuando "hidroxiurea" dos veces al día
surgen las crisis de dolor consiste reducía la frecuencia de las crisis
principalmente de medicinas y de dolor y del síndrome torácico
fluídos para reducir el dolor y agudo en esos pacientes. Los
prevenir las complicaciones. pacientes que tomaban el
Estos líquidos son administradas medicamento también
por vía oral e intravenosa. necesitaban menos transfusiones
de sangre.
Las transfusiones de sangre se
utilizan para tratar y prevenir Aún se están estudiando los
algunas de las complicaciones de efectos a largo plazo de la
la anemia falciforme. Las medicina hidroxiurea y sus
transfusiones corrigen la anemia efectos en los niños con anemia
al aumentar el número de falciforme.
glóbulos rojos normales en la
circulación de la sangre. Las Los pacientes que padecen de
transfusiones se usan para tratar anemia falciforme con intensos
la inflamación del bazo en los dolores en el pecho o la espalda Las moléculas de hemoglobina
niños antes de que la afección que les impiden respirar anormal tienden a agruparse en
ponga en peligro la vida del profundamente, pueden evitar
complicaciones pulmonares filas. Al agruparse de esta manera,
niño. El tratamiento de
transfusiones periódicas también potencialmente serias los glóbulos rojos se endurecen y
puede ayudar a prevenir ataques relacionadas con el síndrome toman una forma encorvada.
cerebrovasculares que se repiten torácico agudo si usan un
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5. espirómetro estimulante. Se trata El futuro del tratamiento de la utilizarse dosis más bajas de
de un pequeño aparato de plástico anemia falciforme. hidroxiurea para obtener el nivel
en forma de tubo con una bola necesario de hemoglobina fetal.
adentro. El paciente debe respirar En los últimos 30 años los Pero ambos medicamentos
dentro del tubo con fuerza científicos han aprendido mucho pueden producir serios efectos
suficiente para llevar la bola hasta acerca de la anemia falciforme: secundarios, de modo que se
arriba del tubo, lo que ayuda al lo que la causa, cómo afecta al continúa la búsqueda de agentes
paciente a respirar más paciente y cómo tratar algunas más seguros que sean
profundamente. de las complicaciones. También igualmente efectivos.
han comenzado a obtener
En su mayoría, las buenos resultados en la creación El butirato, un ácido graso
complicaciones de la anemia de medicamentos que prevengan simple utilizado regularmente
falciforme se tratan a medida que los síntomas de la anemia como aditivo alimentario,
ocurren. Por ejemplo, puede falciforme y en los también se está investigando
practicarse la coagulación con procedimientos que finalmente como agente que puede
laser y otros tipos de cirugía han de brindar una cura. aumentar la producción de
ocular para prevenir que los hemoglobina fetal.
pacientes con problemas oculares Algunos investigadores están
sigan perdiendo visión. Puede dedicados a identificar El clotrimazol, un medicamento
recomendarse cirugía para ciertas medicamentos que aumenten el que se vende sin receta para
clases de daño en los órganos— nivel de la hemoglobina fetal en tratar infecciones producidas por
por ejemplo, para extraer cálculos la sangre. La hemoglobina fetal hongos, se está investigando
biliares o remplazar una es una forma de hemoglobina como tratamiento para prevenir
articulación en la cadera. Las que todos los seres humanos la pérdida de agua de los
úlceras de las piernas pueden producen antes de nacer, pero glóbulos rojos que contribuye a
tratarse con soluciones de que en su mayoría dejan de su transformación en glóbulos
limpieza y óxido de zinc, o con
producir poco después de rojos falciformes. Se espera que
injertos en la piel al persistir la
nacidos. A los 6 meses de edad, este medicamento, aplicado solo
condición.
es poca la hemoglobina fetal que o junto con otros agentes que
queda en la corriente sanguínea previenen esa transformación,
El contínuo mantenimiento de la
de la mayoría de los seres pueda finalmente ofrecer un
salud es de importancia especial
humanos. Pero algunas personas tratamiento a largo plazo de la
para las personas con anemia
falciforme. La nutrición con anemia falciforme continúan anemia falciforme.
adecuada, una buena higiene, el produciendo grandes cantidades
reposo en cama, la protección de hemoglobina fetal después de El trasplante de médula ósea ha
contra las infecciones y la nacidas, y los estudios han demostrado ser una cura para los
prevención de otras tensiones son mostrado que entre esas niños gravemente afectados por
importantes para mantener la personas hay menos casos graves la enfermedad falciforme. Si
buena salud y evitar de la enfermedad. Parecería que bien se han reducido muchos de
complicaciones. Es necesario la hemoglobina fetal previene los riesgos que presenta este
visitar periódicamente al médico que los glóbulos rojos normales procedimiento, aún no está
o la clínica para identificar desde se transformen en glóbulos rojos enteramente libre de riesgo.
el principio cualquier alteración falciformes, y los que contienen Además, el donante de la
que sufra la salud del paciente a hemoglobina fetal tienden a médula debe ser un hermano
fin de que este reciba tratamiento sobrevivir más tiempo en la sano compatible, y solo un 18
inmediato. corriente sanguínea. por ciento de los niños con
anemia falciforme tienen
Actualmente, con buena atención La hidroxiurea parece que actúa probabilidad de tener un
de salud, muchas personas con fundamentalmente produciendo hermano compatible. Los
anemia falciforme tienen hemoglobina fetal. Existen investigadores están ensayando
razonablemente buena salud gran indicios de que la administración técnicas para reducir algunos de
parte del tiempo y llevan una vida de hidroxiurea con los riesgos del trasplante de
productiva. En los últimos 30 eritropoyetina, una hormona que médula ósea en pacientes con
años la esperanza de vida de las estimula la producción de enfermedad falciforme.
personas con anemia falciforme glóbulos rojos, contribuiría a que
ha aumentado y muchos pacientes la hidroxiurea actúe mejor. Este La terapia genética podría ser la
viven ahora hasta bien pasados tipo de combinación ofrece la cura definitiva de la anemia
los cuarenta años. posibilidad de que puedan falciforme. En la anemia
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6. falciforme, el gen que genera la tensiones económicas y
producción de hemoglobina psicológicas resultantes de esta
adulta poco después del seria enfermedad crónica. Los
nacimiento es defectuoso. Se centros y clínicas que se ocupan
están explorando dos métodos de de esta enfermedad pueden
terapia genética. Algunos suministrar información y
investigadores están orientación sobre la manera de
considerando si la corrección de enfrentar estos problemas.
este gen y su inserción en la
médula ósea de personas con Los padres deberán tratar de
anemia falciforme resultaría en aprender todo lo posible sobre la
la producción de hemoglobina enfermedad a fin de ser capaces
adulta normal. Otros están de reconocer los signos iniciales
considerando la posibilidad de de las complicaciones y buscar
desactivar el gen defectuoso y tratamiento temprano.
reactivar simultáneamente otro
gen que activa la producción de ¿Es posible detectar la anemia
hemoglobina fetal. En ambos falciforme en el bebé dentro del
casos, las investigaciones están útero?
en su etapa inicial. Se ha
avanzado, sin embargo, y existe Sí. Mediante la obtención de
la posibilidad real de una cura muestras de fluído amniótico o
definitiva para la anemia líquido en el que flota el feto o
falciforme. del tejido de la placenta, un
médico puede decir si el feto
El defecto genético que causa la tiene o no anemia falciforme o si
transformación de glóbulos rojos lleva el rasgo de la célula
normales en glóbulos rojos falciforme. Esta prueba puede
falciformes se identificó hace efectuarse ya en el primer
más de 40 años atrás. Hasta muy trimestre del embarazo.
recientemente los estudios para
el desarrollo de tratamientos para ¿Qué deberán saber los futuros
la enfermedad se vieron padres?
obstaculizados por la falta de un
modelo animal para probar los Las personas que planean ser
medicamentos experimentales y padres deberán saber si son
la terapia genética. Pero portadores del gen de la célula
últimamente los investigadores falciforme. Si lo son, tal vez
han logrado manejar quieran recibir información y
genéticamente una raza de consejo genético. El consejero
ratones que exhiben algunas de puede decirles a los futuros
las características de la padres qué probabilidades tienen
enfermedad falciforme de de que su hijo vaya a tener el gen
manera bastante parecida a los de la célula falciforme o anemia
seres humanos. Se trata de un falciforme. Es posible obtener
importante adelanto en la pruebas de diagnóstico e
búsqueda de un tratamiento información correctas en los
efectivo y cura definitiva para la departamentos de salud, centros
enfermedad falciforme. de salud vecinales, centros
médicos y clínicas que atienden a
¿Cómo puede ayudarse a los individuos con anemia
pacientes y sus familias y amigos falciforme.
para lidear con la anemia
falciforme?
Los pacientes con anemia
falciforme y sus familias pueden
necesitar ayuda para enfrentar las