Capítulo XII: Síndrome de Esclerosis Tuberosa. María del Carmen Sáinz Hernánd...
Black sheep
1. UNIVERSIDAD INTERCULTURAL DE CHIAPAS
Facultad de Medicina
Dra. Aliet Bencomo
GENÉTICA
Ponentes:
-Áldrin Alexis Álvaro Gómez
-Victor Iván Cabrera Urbina
-Rebeca Cruz Sántiz
-César Antonio Gómez Hernández
-Iram Linson Morales Hernández
-Jenny Guadalupe Vázquez Méndez
2. Las mutaciones son cambios en la
información genética, pueden producirse en
células somáticas o en células germinales,
por lo tanto sólo son heredables si afectan a
las células germinales, si afectan a células
somáticas se extinguen por lo general con
el individuo.
1
3. Existen diversos tipos de mutaciones:
Según su origen:
Naturales
Inducidas
(producidas
artificialmente)
Según la extensión del material genético
afectado:
Génicas o puntuales
Cromosómicas estructurales
Cromosómicas numéricas o genómicas
Si son:
Beneficiosas
No beneficiosas
Neutras
4. Una mutación génica es aquella que produce
alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un
gen. Pueden presentarse en forma de sustituciones,
pérdida o delección.
Sustituciones de pares de bases pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un
nucleótido de la secuencia del ADN de
una base púrica por otra púrica o de una
base pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una
base púrica por una pirimidínica o
viceversa.
5. Una enfermedad muy común entre las mutaciones génicas por
sustitución es la anemia falciforme. La anemia falciforme es una
enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un
contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz.
Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos
redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes
también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso
puede provocar dolor y lesionar los órganos.
2
7. Homocigótica (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia
falciforme (anemia hemolítica y crisis vasooclusivas).
Heterocigótica (HbAS), generalmente asintomática.
La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que se cree
existen en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados
Existen dos formas clínicas de HbS:
Fase Estacionaria
Fase De
Expresividad Aguda
Fase De
Expresividad
Crónica
8. Fase estacionaria (1 a 4 años).
El recién nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina
fetal en los hematíes durante los primeros meses de vida.
Esta fase se caracteriza por una intensa retención eritrocitaria
esplénica, con perdida de la función esplénica, se puede
comprobar mediante la visualización de las llamadas vacuolas de
Pits.
10. Anemia
Palidez cutáneomucosa
Subictericia conjuntival
Retraso del crecimiento óseo y gonadal.
11. A partir de los 4 años de edad
Agravamiento del cuadro anémico.
Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un aumento
de las crisis vasooclusivas que afectan diversos órganos
especialmente pulmón, riñón y tejido óseo.
Se acompaña de un dolor intenso en territorios afectados
(huesos, tórax y zonas distales de las extremidades),
generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser
recidivantes.
12. Hipoxia
Fiebre
Infecciones
Deshidratación
Frio
Cambios Estacionales O Menstruación
Dactilitis
Síndrome mano-pie
Las crisis de dolor agudo es la manifestación clínica más
característica de la anemia falciforme y muchas veces es su
primer síntoma.
13. A estas crisis también se les conoce como crisis de infarto como
resultado de la obstrucción de vasos sanguíneos por hematíes
rígidos, enmarañados, falciformes. Se origina anoxia que conduce
a la muerte hística.
Potenciales
puntos de
infarto
•Reumatismo
•Meningitis
•Apendicitis
aguda
14. Las infecciones constituyen la complicación más frecuente de la
anemia falciforme y las responsables de un elevado porcentaje
de fallecimientos en estos pacientes.
Complicaciones
de las
infecciones
• Osteomielitis
• S. pneumoniae
• H. influenzae
15. Otras menos frecuentes son la trombosis de la arteria central
de la retina que puede producir ceguera (amaurosis) y la
de los cuerpos cavernosos del pene, priapismo, con el
tiempo se puede transformar en impotencia por fibrosis del
tejido esponjoso eréctiles del pene.
16. Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la
infancia
Afecta el desarrollo corporal
El retraso del crecimiento
SNC
Aparato cardiocirculatorio
Sistema pulmonar
Sistema hepatobiliar y bazo
Función renal
Trastornos oculares
Ulceras maleolares
Impotencia
Rasgo falciforme
Fase de Expresividad Crónica
17. 1. Cabeza y cara: Facies drepanocítica.
2. Nariz: Ancha en la parte del ápex.
3. Piel: Pálida.
4. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y
anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un
pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo
meñique corto y no curvado.
5. Estatura: Trastornos en peso y altura .
6. Peso: Bajo peso.
7. Afecciones: Hipogonadismo y aparición tardía de la
pubertad y la menstruación, retraso psicomotor, trastornos
del aprendizaje, apoplejía y trastornos oculares.
18. Play Movie
"He who fights with monsters might take care lest
he thereby become a monster. And if you gaze for
long into an abyss the abyss gazes also into you."
---------------------
Mark Twain
Maurice Sendak (“Where the
wild things are” 1963)
