2. SINDROME DE DOWN IEEI
EEll SíndromeSíndrome dede DownDown
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Síndrome de Down
(SD) es un trastorno genéticausado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica
congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas
que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas
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Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.
1cromosomaes.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down s.
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3. SINDROME DE DOWN IEEI
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de
anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves
a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,
la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina
interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
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¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil
facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de
los niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos.
Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con
síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como
2www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
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4. SINDROME DE DOWN IEEI
sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños.
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero
tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños
de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan
problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos
digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las
habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar
el baño.
El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas
formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a
moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y
aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo
único que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente,
por eso es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros
hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros niños que
padecen el mismo sindrome
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay
forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan
creciendo
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El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener
una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de
Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas
pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down
tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud.
Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar
problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el
esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la
madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con
3kidshealth.org/parent/en_espanol/.../down_syndrome_esp.html
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5. SINDROME DE DOWN IEEI
síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.
NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
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El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un
cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las
células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de
ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una
justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar
culpables.
UN POCO DE HISTORIA
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon
Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que
tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por
tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el
hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración
genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad
materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de
riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
4www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/downsyndrome.html
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6. SINDROME DE DOWN IEEI
CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN
Desde las 83 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las
familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o
han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no
solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para
el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo
multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que
sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética.
Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud
acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down,
así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si
se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los
padres encaren el nacimiento de su hijo.
Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e
insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido,
para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su
aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la
familia se adapte a la nueva situación.
SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún
tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de
esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.
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7. SINDROME DE DOWN IEEI
La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a
la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud
no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos
con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.
Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son
complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías
congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías
intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados
específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.
Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de
medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan
realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose
superado ya el alto riesgo que suponían años atrás.
En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para
Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA
que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las
actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las
personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo
un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.
Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y
prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las
personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y,
muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado
considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad.
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8. SINDROME DE DOWN IEEI
EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas,
numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las
células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’,
a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica
con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es
decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se
denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un
cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una
nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir,
46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las
alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que
derivan en Síndrome de Down:
• Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21,
resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de
reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y
alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo
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9. SINDROME DE DOWN IEEI
contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto,
al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales
a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño
con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe
y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala
a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par
cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un
fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de
ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma
21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las
características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento
genético translocado.
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Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como
hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el
material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células
hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado
será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga
genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se
conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos
cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán
del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general
presentan menor grado de discapacidad intelectual.
DIAGNÓSTICO
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este
último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma
posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas
celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas
últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones
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genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un
riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más
de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres
que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas
diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del
nacimiento.
Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas
de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes,
tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse
emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle
así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Pruebas de sospecha o presunción
Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías
y las pruebas triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del
70-90% de los casos de síndrome de Down.
En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecográfico del cuello del
feto (engrosamiento de la nuca), en conjunción con la determinación de la unidad Beta
de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A del plasma asociada a
embarazo (PAPP-A).
En el segundo trimestre tenemos el análisis de sangre de la madre, que combina la
alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total y la
inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple (en función de si
el análisis tiene en cuenta los tres primeros parámetros o los cuatro). Además en esta
fase del embarazo se pueden aportar datos ecográficos más completos.
Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los
resultados anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento
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en el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas
pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes
adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se considera de alto riesgo
cuando los resultados combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga
síndrome de Down.)
Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una
prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido
amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida
mediante ecografía. Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos
defectos congénitos y trastornos genéticos.
Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en
un caso de cada cien), los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor
riesgo de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples han
mostrado resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el
momento del parto.
Hay que valorar siempre con el médico lo oportuno de esta prueba, pues la
amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener síndrome
de Down, pudiéndose dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al practicar esta
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13. SINDROME DE DOWN IEEI
técnica y confirmarse posteriormente que el niño no tenía trisomía 21 (falso positivo).
Estas situaciones suelen provocar a la madre un daño moral importante.
Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el
nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que éste tiene síndrome de Down sin que
las pruebas de screening lo hubiesen "sospechado". Esta situación representa,
aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisomía 21.
Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)
Se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo,
por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario
existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.
Para determinar cuál de las dos pruebas es la más apropiada para la futura madre
deben analizarse las diferentes opciones con el médico.
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5www.fcsd.org/es
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14. SINDROME DE DOWN IEEI
Índice de contenido
El Síndrome de Down........................................................................................................................2
l........................................................................................................................................................2
Síndrome de Down ........................................................................................................................2
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los
humanos...........................................................................................................................................3
¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?............................................................................3
UN POCO DE HISTORIA.............................................................................................................5
CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN......................................................6
SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN......................................................................................6
EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE
DOWN.............................................................................................................................................8
Translocación cromosómica............................................................................................................9
Mosaicismo o trisomía en mosaico................................................................................................10
DIAGNÓSTICO............................................................................................................................10
Amniocentesis................................................................................................................................12
Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)...................................................................................13
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15. SINDROME DE DOWN IEEI
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