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EL SÍNDROME DE
DOWN
Introducción
◦ El síndrome de don conocido con sus iniciales SD , es la forma mas común de discapacidad
intelectual
◦ Las personas que padecen SD presentan características físicas particulares, frecuentes
problemas de salud y discriminación social
El Síndrome de Down (SD),
◦ Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21,en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de
un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos.
La probabilidad de tener un hijo con SD
◦ es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la
probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien
recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre
según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
◦ Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,18 pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Riesgos
◦ Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y
que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
Características de SD
Hipotoníaa
Caracteristicas facials
Retraso mental
Atresia duodenal
Enfermedades cardiacas
Anomalías menores
Tratamientos
◦ Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales
que tratan la situación especifica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento de el
síndrome de Down:
Ejercicio físico
Terapias del lenguaje
Especialistas( cardiólogos pediatra ,odontólogo,pediatra,fonoaudiólogos,medico genetista)
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento
especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
seguimiento
◦ Los niños con SD deben seguir los controles periódicos (tabla II) y vacunas como cualquier otro
niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que
pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.. Deben usarse gráficas de crecimiento
específicas para el SD, y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar
hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.
Expectativa de vida
◦ No existe cura para el síndrome de Down
◦ La expectativa de vida de una persona adulta con síndrome de Down es de 55 años
aproximadamente
◦ Tiene mayor riesgo de leucemia 15 veces mas que una persona normal
◦ Alzheimer en edades mas tempranas(40 años)
Conclusión
◦ El síndrome de Down es uno de los temas médicos mas tratados y discutidos día a día se intenta
encontrar el medico para resolver lo encorujada que representa.
◦ Podemos decir que el SD es un problema que afecta a personas comunes ,familias y sociedad.
También es importante la integración de la sociedad a las personas que sufren dicha
enfermedad para que no se sienta excluidas
bibliografía
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  • 2. Introducción ◦ El síndrome de don conocido con sus iniciales SD , es la forma mas común de discapacidad intelectual ◦ Las personas que padecen SD presentan características físicas particulares, frecuentes problemas de salud y discriminación social
  • 3. El Síndrome de Down (SD), ◦ Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21,en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos.
  • 4. La probabilidad de tener un hijo con SD ◦ es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. ◦ Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,18 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
  • 6. ◦ Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
  • 7. Características de SD Hipotoníaa Caracteristicas facials Retraso mental Atresia duodenal Enfermedades cardiacas Anomalías menores
  • 8.
  • 9. Tratamientos ◦ Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación especifica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento de el síndrome de Down: Ejercicio físico Terapias del lenguaje Especialistas( cardiólogos pediatra ,odontólogo,pediatra,fonoaudiólogos,medico genetista) Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
  • 10. seguimiento ◦ Los niños con SD deben seguir los controles periódicos (tabla II) y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD, y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.
  • 11. Expectativa de vida ◦ No existe cura para el síndrome de Down ◦ La expectativa de vida de una persona adulta con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente ◦ Tiene mayor riesgo de leucemia 15 veces mas que una persona normal ◦ Alzheimer en edades mas tempranas(40 años)
  • 12. Conclusión ◦ El síndrome de Down es uno de los temas médicos mas tratados y discutidos día a día se intenta encontrar el medico para resolver lo encorujada que representa. ◦ Podemos decir que el SD es un problema que afecta a personas comunes ,familias y sociedad. También es importante la integración de la sociedad a las personas que sufren dicha enfermedad para que no se sienta excluidas