Anomalías cromosómicas. Síndrome de Down.

1. Colegio Español Padre Arrupe
Asignatura: Biología
Tema: Anomalías cromosómicas. Síndrome Down
Docente: Ruth Evangelina Molina
Alumnos:
 Karla Alejandra Alfonzo Gómez #1
 María José Alvarenga Gálvez #2
 Andrea Denisse Argueta Ayala #3
 Ricardo Enrique Cáceres Alvarado #4
 Gabriela Nicole Canjura Cardoza #5
Grado y Sección:
1° año de bachillerato general “A”
Fecha de entrega: miércoles, 12 de julio del 2016

2. Introducción
El síndrome de Down es una afección común cuya causa es tener una copia
“extra” de genes en el cromosoma 21. Estos genes adicionales cambian el
desarrollo durante el embarazo, y continúan teniendo efectos después del
nacimiento y durante toda la vida de la persona. Cada persona con el síndrome
de Down es única, y puede sufrir de algunos de los varios problemas de salud,
de aprendizaje, así como las diferencias que pueden ocurrir relacionadas con
esta afección. Conoceremos en este trabajo información sobre dicho síndrome.

3. Objetivos
 Conocer e identificar al síndrome de Down como una anomalía
cromosómica dada durante la etapa fetal en el embarazo.
 Saber tratar a las personas con síndrome de Down debido a su afección.

4. Síndrome de Down
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía
donde un material genético adicional provoca retrasos en la forma en que se
desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Esta acomodación
cromosómica que ocurre de forma natural ha sido siempre parte de la condición
humana, estando universalmente presente en todas las razas, géneros o
estratos sociales. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al
síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro, mientras que
algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros
llevan vidas sanas. A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir,
se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden
acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos,
disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a
sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información
genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del
padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño
hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en
vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y
los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down, los científicos han
descubierto que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo
significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por
ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre
1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1
entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40. El síndrome de Down no es
una enfermedad, sino un trastorno autosómico que afecta a aproximadamente
en una proporción en 1 de a 1000 nacimientos, aunque hay considerable
variación a nivel mundial. La no disyunción o separación de los cromosomas
durante la meiosis produce cerca del 95% de todos los casos de síndrome Down.
La separación ocurre en una de las células embrionarias que se dan tras la
fertilización, las demás células del cuerpo presentan el número normal de
cromosomas.

5. El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva
psíquica congénita. Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad
cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad y
aunque sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión
fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes
se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento. Los avances en la investigación, así como la prevención de los
problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las
personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual
de 60 años, y continúa aumentando al igual que en el resto de la población.
Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud
de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que
requieren cuidados adicionales. Los niños con síndrome de Down también son
más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que
puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por este motivo,
todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por un
cardiólogo pediátrico. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de
Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas
pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de
problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas visuales suelen incluir
el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al
otorrinolaringólogo y el oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas,
buscando detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus
habilidades lingüísticas y de aprendizaje.
Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el
síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los
trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones
y la leucemia infantil. A veces, los niños con síndrome de Down presentan
trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas por un médico
(estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de la columna
cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

6. Las principales enfermedades que podrían llegar a desarrollar duramente su
pleno crecimiento son:
Cardiopatía congénita: Enfermedades del corazón presentes desde el
nacimiento.
Problemas auditivos
Problemas intestinales, como la célica en el intestino delgado o el
esófago bloqueado.
Problemas oculares, como las cataratas.
Disfunciones tiroideas: problemas con la glándula que afecta al
metabolismo de la persona.
Problemas óseos: los huesos no se desarrollan completamente, por ello
sus extremidades son más cortas.
Demencia.
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome
de Down en un feto:
Las pruebas de cribado: Las pruebas de cribado estiman el riesgo de
que un feto tenga el síndrome de Down. Estas pruebas son económicas
y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva
a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no
someterse posteriormente a pruebas diagnósticas
Las pruebas diagnósticas: las pruebas diagnósticas permiten afirmar o
negar si el feto padece efectivamente esta anomalía. Las pruebas
diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para
detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No
obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de

7. aborto y a otras complicaciones. Este tipo de pruebas solo se solían
recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con
antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o
cuando se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de
cribado.
Pruebas de cribado Pruebas diagnósticas
Prueba de la traslucencia nucal Muestra de vellosidades coriónicas
El triple cribado o el cuádruple
cribado
Amniocentesis
Cribado integrado Muestra percutánea de sangre
umbilical.
Ecografía de alta precisión
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Al amamantar, el
bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto ya que puede tener algún
escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés
con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante.
Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las
caderas del niño. La formación conductual puede ayudar a las personas con
síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el
comportamiento compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome
de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la
independencia. Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por
lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso
sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres.
En El Salvador se conmemora el 20 de marzo la celebración de niños, jóvenes
y adultos con síndrome de Down. De la asociaciónde niños con síndrome Down
sobresale José David Rivera, campeón internacional de Olimpiadas Especiales,
en la modalidad de natación.

8. Existen distintas instituciones que ofrecen servicio educativo a niños y jóvenes
con síndrome de Down aplicando el método global para la enseñanza de la
lectoescritura, además desarrollan programas enfocados a la vida diaria, entre
ellos tenemos:
Paraíso Down.
ASAPAED
Escuelas de Educación Especial.
Existen tres tipos de Síndrome de Down:
Trisomía libre: La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico
es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón.
El 95% personas con este síndrome deben el exceso cromosómico a un
error durante la segunda división meiótica, el error se debe en este caso
a una disyunción incompleta del material genético de uno de los
progenitores. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma
extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que
representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
Translocación: En esta variante el cromosoma 21 extra o un fragmento
del mismo se adherido a otro cromosoma, frecuentemente a uno de los
dos cromosomas del par 14, por lo cual el recuento genético arroja una
cifra de 46 cromosomas en cada célula, representa aproximadamente el
4% de los casos de síndrome de Down.
Mosaicismo: es la menos frecuente de trisomía 21 en torno al 2% de los
casos. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía
no está presente en todas las células del individuo con Síndrome Down
sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
Todos los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas, pero sólo
el 1% de los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario, que
es pasado de padres a hijos a través de los genes.

9. La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación, la
mayoría de los casos son eventos de oportunidad esporádicos. Sin embargo, en
aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un
cromosoma translocado.
Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 no disyunción o
translocación, se estima que sus probabilidades de tener otro bebé con trisomía
21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por sí sola. El riesgo de
recurrencia de la translocación es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si
la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la
translocación. Las personas con síndrome de Down son cada vez más
integrados en organizaciones de la sociedad y la comunidad, como escuelas,
sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas. Las
personas con síndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo,
desde muy leve a severa. La mayoría de ellos tienen retrasos cognitivos que son
de leve a moderada.
Debido a los avances en tecnología médica, los individuos con síndrome de
Down viven más tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los niños
con síndrome de Down no sobre viven pasado la edad de nueve años. Con el
descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio de sobrevivir aumentó a 19
o 20. Ahora, con los últimos avances en tratamientos clínicos, cirugías
correctivas más particularmente de corazón, como el 80% de los adultos con
síndrome de Down alcanzan los 60 años, y muchos viven aún por más tiempo.
Más y más estadounidenses están interactuando con personas con síndrome de
Down, aumentando la necesidad de educación pública generalizada y
aceptación.

10. Trastorno autosómico
Características

11. Tipos
Problemas durante su desarrollo
Pruebas

12. Conclusión
 Este trabajo se enfoca en el síndrome de Down como problema que puede afectar el
comportamientosocialyel rendimientoescolaryque sonde sumaimportanciaparalos
niños. Muchas personas con el síndrome de Down entienden más de lo que pueden
expresar, así que podrían necesitar ayuda para comunicarse de otras formas.