El documento resume el síndrome de Down, explicando que se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental y características físicas distintivas. Describe los métodos de detección prenatal y el tratamiento fisioterapéutico enfocado en mejorar la movilidad y adaptación a las actividades diarias. No existe cura, pero un tratamiento temprano puede mejorar considerablemente la calidad de vida.

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Benemérita Universidad Autónoma de Puebla.
Facultad de Derecho y ciencias Sociales
Dhtic.
“Síndrome de Down”
Figueroa Osorio Carlos Samuel

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SINDROME DE DOWN.
INTRODUCCION.
DESARROLLO.
 SINDROME DE DOWN
O TIPOS DE TRISONOMIAS
 DETECCION DEL SÍNDROME DE DOWN
 ENFERMEDADES OCASIONADAS POR EL SINDROME DE DOWN.
 TRATAMIENTO
 CONCLUSIÓN
 BIBLIOGRAFÍA

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Introducción.
El síndrome de Down, no es una enfermedad degenerativa, es un síndrome
que se da por anormalidades cromosómicas sin causa aparente, este
síndrome se adjudica principalmente a la edad de la progenitora al momento
de embarazarse. Es importante entender que el síndrome de Down es un
trastorno que desde hace mucho tiempo, ya existe, en este artículo también
explicaremos las diferentes trisomías que causan el síndrome de Down, de
igual manera se explicara cual es el papel que juega la fisioterapiacomo medio
de adaptación para las actividades de la vida diaria, basándose en los
patrones que presenten estas personas.
Síndrome de Down
Es cierto que para poder comprender mejor el síndrome de Down, es
importante conocer las causas y consecuencias que esta enfermedad implica
sobre el individuo portador, sin embargo, también es importante conocer la
historia de este síndrome. En México el dato arqueológico más antiguo del
que se tiene noticia es el hallazgo de esculturas de la cultura Olmeca que
podrían representar a personas afectadas por este Síndrome.
En cuanto a la pintura “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como
el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el
que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

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El primer informe documentado de un niño con Síndrome de Down se atribuye
a Étienne Esquirol en 1838, en esta época se denominaba a las personas con
SD como “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886
describió a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados,
que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo
para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un estudio a
muchos pacientes con esos datos. Publicó en el London Hospital Reports un
artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales”
donde describía las características físicas de un grupo de pacientes que
presentaban muchas similitudes.
Finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.
Es en esta etapa donde el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o
“niños inconclusos”.
En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio a “Síndrome de Down”. En
1965 la OMS hace efectivo el cambio. Lejeune propuso la denominación alternativa
de “trisomía 21”.
Causas del síndrome de Down.
Tipos de trisomías.
Después de haber descrito la historia el SD, es necesario explicar la causa
de este síndrome. El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos de
nacimiento más comunes, desgraciadamente aún no existe cura y tampoco es
posible prevenirlo.
Como ya sabemos, las células en su núcleo contienen 23 pares de
cromosomas. Cada persona aporta la mitad de la información genética, para formar
cada par. Así se forman 22 pares que se denominan autosomas, el último par, el

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23 corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).Usualmente los pares de
cromosomas se describen y nombran de acuerdo a su tamaño, de mayor a menor
(1 al 22), más el par de cromosomas sexuales.
El síndrome de Down se desencadena por la aparición de un cromosoma
más en el par 21, es decir, tres cromosomas: “trisomía” del par 21.La mayoría de
las personas con este síndrome deben el exceso cromosómico a un error durante
la primera división meiótica, llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El
error se debe a una separación incompleta del material genético de uno de los
padres.
La segunda causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta ocasión, el cromosoma 21 extra se encuentra
“unido” a otro cromosoma. En este caso el problema es que uno de los cromosomas
porta un fragmento “extra”. Cuando el síndrome se desarrolla por esta causa es
necesario realizar un estudio genético a los padres para determinar si alguno de
ellos es el portador, si la madre es la portadora existe un 12% de probabilidad de
tener otro hijo con el mismo síndrome, mientras que si el portador es el papá la
probabilidad desciende a 1.2%.El mosaicismo es la forma menos frecuente de SD
consiste en que la persona portadora presenta dos líneas celulares en su
organismo, una con trisomía y la otra normal, esto se ocasiona ya que no hay una
separación adecuada, en las primeras divisiones celulares. Si la proporción de línea
normal es mayor, el individuo portador, presenta menos rasgos propios del
Síndrome de Down, la discapacidad mental es más leve, se presentan menos
complicaciones médicas.
Detección del síndrome de Down.
Aunque el síndrome de Down, se detecta al nacer, actualmente existen pruebas
para diagnosticar el síndrome antes del parto. Algunos de los métodos utilizados
son:
 Análisis de sangre; esta opción es poco viable ya que es muy costosa
y la confiabilidad es muy escasa.

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 Amniocentesis: este examen se practica en la semana 15 ó 16 del
embarazo, se practica mediante un análisis de líquido amniótico que se
extrae con una jeringa del abdomen de la madre.
 Vellosidades del Corion (CVS): el procedimiento se basa en la
extracción de una muestra de las vellosidades del corion, de igual
manera que la amniocentesis se realiza introduciendo una aguja en el
abdomen y por medio de un ultrasonido se llega hasta a la placenta
para obtener una muestra, el objetivo es encontrar alguna alteración
cromosómica.
 Fenilculocentesis (PUBS): este examen es el más confiable. Se
extrae una muestra de sangre del cordón umbilical o funículo. La
finalidad es encontrar enfermedades cromosómicas.
Tratamiento
J. Perera en 1988 definió el síndrome de Down como "una forma peculiar,
determinada genéticamente, de ser y estar en el mundo, de la que las personas que
nos llamamos normales tenemos mucho que aprender". El síndrome de Down no
es un trastorno degenerativo. En las enfermedades degenerativas presentan las
siguientes fases: primero el desarrollo se hace más lento; después el progreso se
interrumpe, por último llega la pérdida de capacidades adquiridas. Las personas con
síndrome de Down tienen un desarrollo y aprendizaje continuo, aunque es más
lento que las personas que no presentan esta afectación.
El pronóstico del síndrome de Down varía dependiendo de las posibles
complicaciones del paciente, como cardiopatías, susceptibilidad a infecciones y
desarrollo de leucemia. La obesidad, a menudo detectada durante la adolescencia
y la edad adulta temprana, se puede prevenir con unos consejos nutricionales
apropiados y la anticipación de unas directrices dietéticas. Las disfunciones de la
tiroides y los problemas óseos son más comunes de lo normal en niños con
síndrome de Down. Otros aspectos médicos importantes en este trastorno, como

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factores inmunológicos, leucemia, Alzheimer, trastornos convulsivos y cutáneos,
además de apnea del sueño, podrían requerir la atención de especialistas en los
respectivos campos.
Para conseguir el óptimo desarrollo de una persona, es preciso actuar de manera
individual y continua en dos líneas de intervención:
-El mantenimiento de una buena salud
- La formación personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adaptativas.
El tratamiento fisioterapéutico se enfoca a las necesidades de mantener la salud,
basándonos en las necesidades del paciente aunque no hay un tratamiento
específico para el síndrome de Down, el tratamiento se basa en los siguientes
afectaciones:
1. Lentitud y reducción del crecimiento corporal, incluido el cefálico. Por
consiguiente la talla alcanzada es más pequeña y suelen presentar
microcefalia.
2. Lentitud del desarrollo motor y del desarrollo cognitivo.
3. Problemas de inmunidad, como consecuencia estas personas tiene facilidad
para desarrollar enfermedades como rinitis crónica, neumonías,
periodontitis).en otra ocasión puede aparecer algún cuadro autoinmune;
disfunción tiroidea, enfermedad celíaca o bien, se puede presentar alguna
enfermedad maligna como ejemplo tenemos la leucemia infantil, esta
enfermedad es muy difícil de desarrollar aunque si se han presentado
algunos casos de personas con SD que presenten esta enfermedad.
4. La hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos es muy frecuente en
niños con SD, afecta principalmente su desarrollo motor. Esto ocasiona
torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinación ojo-
mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y mala coordinación
en muchos casos.

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Tratamiento
Como anteriormente se mencionó, el fisioterapeuta juega un papel muy importante
en la adaptación del paciente a las actividades de la vida diaria. El papel de la
fisioterapia es ese, es adaptar las alteraciones que presenta la persona con SD,
esto se logra con un entrenamiento físico adecuado. Para lograr una mejoría
significativa es necesario que el entrenamiento se comience desde una edad
temprana. Los bebés deben de incorporarse lo más pronto posible en programas de
atención temprana. Más tarde, los niños pueden y deben practicar actividades
físicas, por supuesto, adaptadas a las peculiaridades biológicas de cada uno de
ellos. La práctica de deportes les proporciona la forma física y la resistencia que
precisan para realizar adecuadamente sus labores cotidianas y les ayuda a mejorar
su estado de salud y a controlar su tendencia al sobrepeso.
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Hoy el síndrome de Down no se puede curar; es irreversible. No existen tratamientos
farmacológicos o nutricionales para ello. Pero sí se pueden y deben realizar
intervenciones efectivas para incluir en actividades físicas, educativas, cognitivas y
sociales a estas personas desde los primeros días de su vida y conseguir que sean
personas plenas, felices e integradas en la sociedad.
Bibliografía
http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/patologias
http://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/down.htm
http://www.asnimo.com/sindrome.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007448.htm
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=21
25%3Ael-sindrome-de-down-aspectos-biomedicos-psicologicos-y-
educativos&catid=780%3Aarticulo&Itemid=169#2
http://www.sindromedown.net/sindrome-down/diagnostico-y-primera-noticia/