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1. El síndrome de Down es un conjunto de
problemas de salud que presentan algunos
recién nacidos, que se manifiestan en:
ciertos rasgos de la cara y el cuerpo, un
grado variable de retraso mental y,
ocasionalmente, otras alteraciones en el
funcionamiento de su organismo. La
gravedad de estos problemas es diferente
en cada niño y por eso puede ser que
algunos presenten menos signos externos
que otros.
Los médicos reconocen fácilmente a los bebés que nacen con esta enfermedad y lo corroboran
mediante un análisis de sangre. Esta prueba permite detectar también si existe la posibilidad de
que los padres vuelvan a tener otro niño con la misma enfermedad.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden
nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden
presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre.
El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades.
Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo
y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas
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Normalmente, en el momento de la
concepción, un bebé hereda información
genética de sus padres en forma de 46
cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
Sin embargo, en la mayoría de casos de
síndrome de Down el niño hereda un
cromosoma de más –teniendo un total de 47
cromosomas en vez de 46. Es ese material
genético adicional el que provoca las
deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las

2. mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño
con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir
un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a
los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.
Otras posibles Causas podrían ser:
 Aproximadamente un 4 % de los casos de síndrome de Down parecen ser debidos
a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el síndrome; familias con
varios niños afectados; los casos de translocación en uno de los padres y aquellos
casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea
una estructura cromosómica en mosaico, con mayor incidencia de células normales.
Aun así, no está demostrado que esta característica sea más frecuente en padres de
niños con síndrome de Down que en padres de niños normales.
 Otro factor etiológico más conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un
niño con síndrome de Down es significativamente más frecuente a partir de los 35
años, llegándose a una proporción aproximada del 50 % en madres con edad superior
a 40 años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre y tampoco tenemos una
respuesta a esto. Los especialistas apuntan a que posiblemente la interacción de
distintos factores puede actuar de modo distinto en cuanto al envejecimiento normal del
proceso reproductor, favoreciendo o estableciendo la anomalía cromosómica.
Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores externos:
 Procesos infecciosos: los agentes víricos más significativos en la aparición del
síndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubeola.
 La exposición a radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, se encuentra en
el hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteración años antes de la
fecundación. Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor incidencia de
síndrome de Down cuando los padres han estado expuestos a radiaciones.
 Algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas, tales como el
alto contenido en flúor del agua, y la polución atmosférica.
 Deficiencias vitamínicas: los especialistas apuntan a que una hipovitaminosis puede
favorecer la aparición de una alteración genética.

3. ¿Cómo afecta a un niño el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden
a compartir ciertos rasgos físicos, como
perfil facial plano, ojos achinados, orejas
pequeñas, un único pliegue en el centro
de las palmas de las manos y lengua
engrosada. Por lo general, los médicos
pueden saber si un recién nacido tiene
esta alteración practicándole una
exploración ordinaria.
El escaso tono muscular y la laxitud articular también son característicos de los niños con
síndrome de Down, y, sobre todo los bebés, parecen especialmente faltos de tono muscular.
Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría niños con síndrome de
Down alcanzan los hitos evolutivos –como sentarse, gatear y andar- más tarde que los demás
niños. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero
tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de
su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de
succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños
pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas,
como comer, vestirse y aprender a usar el váter.
El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes,
pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos,
los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar
muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un
ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con
otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros
niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio
abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán
capaces cuando crezcan.

4. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una
obstrucción gastrointestinal puede necesitar
una cirugía mayor inmediatamente después
de nacer. Ciertas anomalías cardíacas
también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien
apoyado y totalmente despierto. El bebé
puede tener algún escape debido al control
deficiente de la lengua; sin embargo, muchos
bebés con el síndrome de Down pueden
lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a
enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
 Aprender a defenderse en situaciones difíciles
 Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de
la necesidad de antibióticos para prevenir las
infecciones del corazón llamadas
endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece
educación y capacitación especial para los
niños con retraso en el desarrollo mental. La
logopedia puede ayudar a mejorar las
destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede
enseñar destrezas motrices. La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentación
y la realización de tareas. Los cuidados de
salud mental pueden ayudar a ambos padres
y al hijo a manejar los problemas del estado
anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

5. Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de
síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que
envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para
verificar si hay síndrome de Down.
recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres
embarazadas, sin importar la edad.