El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y se caracteriza por retraso mental e intelectual y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down también pueden presentar problemas de salud adicionales como defectos cardíacos, auditivos y visuales. El tratamiento incluye estimulación temprana multidisciplinaria para favorecer el desarrollo motor y cognitivo.

1. SÍNDROME DE DOWN
Aileen Garagai Cares – Interna UNaB

3. INTRODUCCIÓN
 1866, médico inglés John Langdon Haydon Down.
 1958, genetista francés Jerome Lejeune.

4. INCIDENCIA
 El SD ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en
700 recién nacidos vivos (RNV) y 1 en
150 concepciones, con una estimada relación
varón/mujer al nacimiento de 1,5.Concepciones de Síndrome de
Down
aborto
espontaneo 80%
RNV

5. ETIOLOGIA
 Desde el punto de vista citogenético, el SD
puede producirse por:
0%
20%
40%
60%
80%
100%
95%
2% 2% 1%
Etiología
Etiología

6. 1) TRISOMÍA 21 LIBRE
Total de casos
de SD
95%
El cromosoma
21 extra es de
origen materno.
5%
El cromosoma
21 extra es de
origen paterno.

7. 2) MOSAICISMOS

8. 3) TRASLOCACIÓN
Se da en un 3,5%
de las personas con
SD.
Presentan 21
cromosomas del
par 21 completos +
un trozo del tercer
cromosoma 21
adherido a otro
cromosoma
Puede producirse
de 2 formas: De
manera espontánea
ó Heredada por un
portador
balanceado.

9. TRANSLOCACIÓN ESPONTANEA
 Ocurre de manera espontanea durante la fertilización, cuando una
sección del cromosoma o el cromosoma entero, se separa durante la
meiosis, uniéndose a otro cromosoma. De esta forma se produce la
trisomía.

10. TRASLOCACIÓN HEREDADA POR UN PORTADOR
BALANCEADO
 Es heredada por alguno de los progenitores.
 Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su
organismo, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro
cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma

11. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

12. ADEMÁS PUEDEN PRESENTAR:
 Hipotonía generalizada.
 Pliegue transversal
único en la palma de la
mano, manos cortas y
anchas con dedos
cortos.

13. CARACTERISTICAS PSICOLÓGICAS
Los niños también pueden tener retraso
en el desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de
discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome
de Down crecen y se vuelven
conscientes de sus limitaciones,
también pueden sentir frustración e
ira.
 El lenguaje también evoluciona de
forma mas lenta.

14. OTROS PROBLEMAS ASOCIADOS
 Apnea del sueño.
 Problemas de los ojos como cataratas.
 Problemas auditivos, probablemente causados por
infecciones regulares del oído.
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un
signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofágica, o atresia duodenal.
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en
un lugar que puede causar problemas con la
masticación.
 Tiroides hipo activa (hipotiroidismo).
 Anomalías congénitas que comprometen el
corazón, como la comunicación interauricular o la
comunicación interventricular.
 Problemas prolongados (crónicos)
de estreñimiento.
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.

15. OTROS PROBLEMAS ASOCIADOS
 Apnea del sueño.
 Problemas de los ojos como cataratas.
 Problemas auditivos, probablemente causados por
infecciones regulares del oído.
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un
signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofágica, o atresia duodenal.
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en
un lugar que puede causar problemas con la
masticación.
 Tiroides hipo activa (hipotiroidismo).
 Anomalías congénitas que comprometen el
corazón, como la comunicación interauricular o la
comunicación interventricular.
 Problemas prolongados (crónicos)
de estreñimiento.
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.

16. PROBLEMAS PSICOMOTORES
• El desarrollo motor en los niños con síndrome
de Down es significativamente tardío.
• Todas las habilidades motoras básicas son
realizadas en el mismo orden, pero
usualmente en edades posteriores al ser
comparadas con el desarrollo normal.
(Flórez, 2005;
Virji-Babul,
Kerns, Zhou,
Kapur y Shiffar,
2006).
• La perfección y adaptación de la postura y el
movimiento, con patrones de movilidad y
destreza más finos y selectivos, se genera a
través de la ganancia de experiencia motora.
• Importancia del kinesiólogo en el proceso de
estimulación temprana.
Bobath
(1987)
DESCRIPCIÓN DEL NIVEL DE DESARROLLO PSICOMOTOR EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN: CREACIÓN DE UNA TABLA
DESCRIPTIVA.
Mg. Joselyn Godoy Briceño

17. RETRASO PSICOMOTOR PUEDE DARSE POR:
Hipotonía
Factores
cognitivos
Desconocer cual es la problemática principal a este nivel, genera
dificultades en la prevención de alteraciones estructurales y permanentes
a futuro.
(Latash, 2008; López, 2004).
Que limite su exploración y
desarrollo social.
Que le impida alcanzar un
desarrollo secuencial
DESCRIPCIÓN DEL NIVEL DE DESARROLLO PSICOMOTOR EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN: CREACIÓN DE UNA TABLA
DESCRIPTIVA.
Mg. Joselyn Godoy Briceño

18. ALTERACIONES INFLUYENTES EN LA POSTURA Y
MOVIMIENTO.
 Déficit en la integración de
información propioceptiva y
cinestésica.
 Retraso en la adquisición de
reacciones posturales automáticas.
 Alteraciones de equilibrio
 Alteraciones en la integración
sensorial.
 Dificultades en el almacenamiento y
procesamiento de inputs visuales y
auditivos

19. TRATAMIENTO
 Evaluación y TTO individual.
 Importancia de trabajar con un equipo multidisciplinario.
 Niño como sujeto activo de la intervención.
 Estimulación temprana (para favorecer la plasticidad
neuronal y estimular imagen corporal).
 Evitar sobrecarga de estímulos.
 Presentar actividades amenas y variadas.
 Favorecer el desarrollo motor.
 Prevenir y corregir alteraciones posturales y movimientos
compensatorios.

20. GRACIAS

22. BIBLIOGRAFIA
 http://redsalud.uc.cl/ucchristus/VidaSaludable/Glosario/S/sindrom
e-de-down.act
 http://www.down21-chile.cl/
 http://www.iqb.es/diccio/m/mo2.htm
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001317.h
tm
 http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-
00752008000300011&script=sci_arttext
 http://www.down21materialdidactico.org/PDFDown21/chileDSM.p
df
 http://www.educacioninicial.com/ei/contenidos/00/0250/270.ASP
 http://ucsdown.blogspot.com/
 http://www.slideshare.net/ANALISIS/sindrome-down-copia-clase-
5
 http://www.himfg.edu.mx/descargas/documentos/planeacion/guia
sclinicasHIM/NinoHipotonico.pdf