1. 4 – La revolución genética
Ciencias para el Mundo
Contemporáneo
2. Aportaciones de Mendel
• Mendel (1822-1884) demostró que
las unidades de la herencia
determinantes de los caracteres no
se mezclan, sino que mantienen su
individualidad, transmitiéndose
independientemente a la
descendencia.
• Los factores hereditarios
almacenados en los gametos
(óvulos y espermatozoides) son de
doble procedencia (materna y
paterna) se unen en el nuevo
individuo sin mezclarse.
• La herencia sigue normas
estadísticas sencillas.
3. Vocabulario
• Alelo: cada una de las versiones de un gen. Si los
alelos son diferentes, se expresa el dominante,
quedando oculto el recesivo.
• Genotipo: composición genética de un organismo.
• Fenotipo: manifestación externa del genotipo. Está
determinado por el genotipo y los factores
ambientales.
4. 1ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí
dos razas puras se
obtiene una
generación filial
que es idéntica
entre sí e idéntica
a uno de los
padres.
5. 2ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos
híbridos o
heterocigotos, los
factores hereditarios
(alelos) de cada
individuo se separan,
ya que son
independientes, y se
combinan entre sí de
todas las formas
posibles.
6. 3ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos
dihíbridos los
caracteres hereditarios
se separan, puesto que
son independientes, y
se combinan entre sí
de todas las formas
posibles.
7. Problema 1
En el hombre, el albinismo (falta de pigmentación) es el resultado de
dos alelos recesivos, a, y la pigmentación, carácter normal, viene
determinada por el alelo dominante A. Si dos individuos con
pigmentación normal tienen un hijo albino:
a) ¿Cuáles pueden ser sus genotipos?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo
albino?
8. a) ¿Cuáles pueden ser sus genotipos?
pigmentación normal x pigmentación normal
Albino
aa
Como indica el enunciado, el albinismo se debe a la presencia de dos
alelos recesivos a, por tanto el hijo albino tiene un genotipo aa y ha
recibido un alelo a de cada uno de sus progenitores.
9. a) ¿Cuáles pueden ser sus genotipos?
pigmentación normal x pigmentación normal
Aa Aa
Albino
aa
Al tener pigmentación normal, los padres deben tener también presente
el alelo A y, por consiguiente, son heterocigotos (Aa).
10. b) ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo
albino?
pigmentación normal x pigmentación normal
Aa Aa
GAMETOS A a A a
AA Aa Aa aa
1 albino
De cada cuatro descendientes
La probabilidad de tener un hijo albino es, en este caso, de ¼ (25%).
11. Problema 2
En los melocotones, el genotipo homocigoto GOGO produce glándulas
ovales en la base de las hojas. El heterocigoto GAGO produce glándulas
redondas, y el homocigoto GAGA carece de glándulas. En otro locus, el
alelo dominante L produce piel peluda y su alelo recesivo l da lugar a
piel lisa. Si se cruza una variedad homocigota para piel peluda y sin
glándulas en la base de sus hojas con una variedad homocigota con
glándulas ovales y piel lisa,
a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?
12. a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?
P Piel peluda y sin glándulas x glándulas ovales y piel lisa
GAGA LL
El individuo de piel peluda y sin glándulas en la base de las hojas es
GAGA porque éste es el único genotipo que determina la ausencia de
glándulas.
Además es LL porque nos indican que es homocigoto y que manifiesta
el carácter dominante “piel peluda”, determinado por el alelo L.
13. a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?
P Piel peluda y sin glándulas x glándulas ovales y piel lisa
GAGA LL GOGO ll
El individuo de glándulas ovales y piel lisa es GOGO porque éste es el
único genotipo que determina la presencia de glándulas ovales.
Además es ll porque manifiesta el carácter recesivo “piel lisa”
determinado por el alelo l.
14. a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?
P Piel peluda y sin glándulas x glándulas ovales y piel lisa
GAGA LL GOGO ll
GAMETOS GA L GO l
F1 GAGO Ll
Glándulas redondas y piel
peluda
La primera generación filial será uniforme y estará formada por
dihíbridos de glándulas redondas y piel peluda.
15. a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?
Para obtener la F2 cruzaremos dos individuos de la F1
Cada individuo puede formar cuatro tipos de gametos
F1 GAGO Ll x GAGO Ll
GAL GAl GAL GAl
GAMETOS
G OL G Ol G OL G Ol
Dispondremos los gametos en una cuadrícula genotípica para obtener la
F2 .
16. a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?
GAGO Ll
GAMETOS G AL GA l GO L GO l
GAL GAGA LL GAGA Ll GAGO LL GAGO Ll
GA l GAGA Ll GAGA ll GAGO Ll GAGO ll
GAGO Ll F2
G OL GAGO LL GAGO Ll GOGO LL GOGO Ll
G Ol GAGO Ll GAGO ll GOGO Ll GOGO ll
17. a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?
GAGA LL GAGA Ll GAGO LL GAGO Ll
GAGA Ll GAGA ll GAGO Ll GAGO ll
GAGO LL GAGO Ll GOGO LL GOGO Ll
GAGO Ll GAGO ll GOGO Ll GOGO ll
Proporciones fenotípicas
6/16 glándulas redondas - piel peluda 2/16 glándulas redondas - piel lisa
3/16 sin glándulas - piel peluda 1/16 sin glándulas - piel lisa
3/16 glándulas ovales - piel peluda 1/16 glándulas ovales - piel lisa
18. Problema 3
Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un
gen influido por el sexo determina la calvicie (dominante en los varones
y recesivo en las mujeres). Un hombre heterocigoto calvo y daltónico se
casa con una mujer sin calvicie y con visión de los colores normal, cuyo
padre no era daltónico ni calvo y cuya madre era calva y con visión
normal.
¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
19. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
X visión normal
Daltonismo X > Xd
Xd daltonismo
C calvo C>N
Calvicie
N sin calvicie N>C
calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal
CN XdY
Nos indican que el hombre es heterocigoto calvo, por lo que su genotipo para
este carácter es CN
Por otra parte, si es daltónico tendrá el gen que lo determina en su único
cromosoma X
20. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
X visión normal
Daltonismo X > Xd
Xd daltonismo
C calvo C>N
Calvicie
N sin calvicie N>C
calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal
CN XdY CN XX
La mujer será también heterocigota para el gen que determina la calvicie, ya
que su madre era calva y tiene que haber heredado de ella un alelo C (CC es
el único genotipo posible para una mujer calva)
Además, si no es daltónica y ni su padre ni su madre se indica que lo fueran,
su genotipo debe ser homocigoto para la visión normal
21. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
calvo y daltónico
CN XdY
GAMETOS CXd CY NXd NY
sin calvicie y
CX CC XdX CC XY CN XdX CN XY
visión normal
CN XX
NX CN XdX CN XY NN XdX NN XY
22. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
calvo y daltónico
CN XdY
GAMETOS CXd CY NXd NY
sin calvicie y
CX CC XdX CC XY CN XdX CN XY
visión normal
CN XX
NX CN XdX CN XY NN XdX NN XY
Fenotipos
calvas portadoras calvos con visión normal
no calvas portadoras no calvos con visión normal
23. • Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma
que codifica para un determinado carácter.
• El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas
de una célula ordenados.
• En humanos está formado por 23 parejas. Todas las
células poseen 46 cromosomas, excepto los gametos
que, por una división especial llamada meiosis,
tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número
de la especie.
24. Después de Mendel
• 1900. Redescubrimiento de las Leyes de Mendel.
• 1910. Experimentos de Morgan. Demuestra que los genes
están en los cromosomas, y los que están en el mismo
cromosoma se transmiten juntos y los que están en
cromosomas independientes se transmiten por separado.
Se comprobó la existencia de recombinación o intercambio
entre cromosomas homólogos (los dos cromosomas iguales
que proceden uno del padre y otro de la madre)
• 1944. El ADN es el portador de la información genética
(Experimentos de Avery)
25. Después de Mendel
• 1953. Watson y
Crick describen la
estructura en
doble hélice del
ADN.
31. Del gen a la proteína
Gen: fragmento de ADN que contiene la información codificada para la
síntesis de una proteína
Replicación
ADN Transcripción ARN m Traducción Proteínas
33. El código genético
• Marca la
correspondencia
entre la secuencia
de bases del ADN y
los aminoácidos
que forman las
proteínas.
• Cada aminoácido
está codificado por
un grupo de tres
bases consecutivas
llamado triplete o
codón.
34. El código genético
• El código es universal
• El código es degenerado
• La información se lee de forma continua
• El código tiene tres tripletes o codones sin sentido, que no
codifican aminoácidos y que se interpretan como señales de
terminación
35. Ejercicio 1
La secuencia de bases que se indica a continuación corresponde a un
fragmento de una cadena de un gen que tiene información para la síntesis
de una proteína.
ATGCCGTCGCAAACGTTGCACGTCAAATGG
A) ¿De qué tipo de ácido nucleico se trata?
B) A partir de esta secuencia, elabora la secuencia correspondiente de ARN
mensajero
C) ¿Cuántos codones tiene dicho ARNm?
D) ¿Cuántos aminoácidos tendrá la proteína sintetizada por traducción de
este ARNm?
37. Biotecnología
• Implica la manipulación deliberada de material
genético (ADN) de los organismos vivos con el fin de
fabricar o modificar un producto, mejorar animales o
plantas o desarrollar microorganismos con
capacidades determinadas para usos específicos.
38. Herramientas de la Biotecnología
Tecnología del ADN recombinante, permite
aislar partes de ADN, hacer copias de ella y
secuenciarla.
Ingeniería genética, permite la transferencia de
genes entre organismos, y conseguir OGM o
transgénicos
Clonación celular, permite la reparación de
tejidos y órganos adultos dañados o defectuosos
Cultivo de células y tejidos, permiten mantener
y crecer in vitro células, órganos y embriones
durante mucho tiempo.
39. AGRICULTURA Y
MEDICINA GANADERÍA
•Técnicas de diagnóstico •Plantas y animales
•Reparación de tejidos a transgénicos
partir de células madre •Rendimiento de cultivos
•Terapia génica •Sanidad animal
•Lucha contra plagas
INDUSTRIA
Desarrollo de OGM para MEDIOAMBIENTE
la producción de nuevos • Prevención de la
tipos de vacunas, contaminación
antibióticos, otros •Control medioambiental
fármacos y todo tipo de •Biorremediación
sustancias químicas
40. 1. ADN recombinante
• Técnicas que permiten manipular el ADN: cortar,
aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos
específicos del ADN de cualquier organismo.
Enzimas de restricción: cortan
el ADN en fragmentos por
lugares específicos.
42. Clonación del ADN
Las colecciones de clones de ADN obtenidas a partir de un ADN
de interés se denomina biblioteca o genoteca de ADN
43. Polymerase Chain Reaction (PCR)
La PCR es una reacción en cadena que origina millones de copias de un segmento
específico de ADN mediante la repetición de múltiples ciclos de replicación del ADN in
vitro.
45. Caso 1: Determinación de la paternidad
La autorradiografía de la derecha
muestra los resultados de un
análisis de huella dactilar de
ADN, con una sonda de locus
único, aplicado a un varón, una
mujer y sus cuatro hijos/as. ¿Cuál
de los hijos/as es el que con
menor probabilidad desciende
de esta pareja?
46. Caso 2: Perfil del padre
La figura muestra los resultados
del análisis de huella dactilar
de ADN, con una sonda de
locus único, para un varón y
sus cuatro hijos/as. ¿Qué
calle contiene el ADN del
padre?
47. Caso 3: Investigación de una violación
Esta figura muestra la parte significativa de la autorradiografía de un
análisis, con sonda de locus único, de varias muestras de ADN
procedentes de la investigación de una violación.
Las muestras de ADN se cargaron en las calles del gel de este modo:
• Muestra de sangre de la víctima.
• Muestra de sangre del acusado.
• Marcadores de tamaño de ADN.
• Fracción femenina de la muestra vaginal de la víctima.
• Fracción masculina de la muestra vaginal de la víctima.
Si Ud. fuera el analista de ADN, debería sacar como conclusión:
A. El sospechoso es culpable.
B. El sospechoso podría ser culpable, pero deben usarse más sondas.
C. La muestra vaginal procede de una víctima errónea.
D. El sospechoso queda excluido como origen del ADN presente en la
prueba del delito.
E. NINGUNA de éstas.
48. 2. Ingeniería genética
Se pueden transferir genes entre especies
distintas, es decir, de un organismo a cualquier
otro.
Organismos modificados genéticamente (OGM)
o transgénicos son los organismos (bacterias,
hongos, animales y plantas) que contienen un
gen procedente de otro organismo o trasgén
49. Microorganismos genéticamente modificados
Aplicaciones
Productos
Producción de industriales,
Biorremediación
biocombustibles farmacéuticos y
médicos
Eliminación de Antibióticos
mareas negras y de
metales pesados Insulina
50.
51. Animales transgénicos
• Aumentar la resistencia a enfermedades y
mejorar la producción animal.
• Diseñar animales knockout
• Fabricar órganos de animales para trasplantes
• Crear granjas farmacéuticas
52. Plantas transgénicas
• Resistencia contra herbicidas o plagas
• Resistencia a las heladas, las sequías o al
exceso de salinidad y acidez del suelo
• Retrasar la maduración
• Mejorar el valor nutritivo de las plantas
empleadas en agricultura
• Producir sustancias de interés farmacológico
53.
54.
55. Terapia génica
• Tiene como objetivo tratar, curar y prevenir
enfermedadesproducidas por un solo gen
defectuoso introduciendo en el paciente un
gen funcional
• Línea somática y línea germinal
56.
57. Clonación
• Proceso mediante el cual
se producen organismos
genéticamente idénticos
entre sí e idénticos al
organismo original del
que proceden
• Clones naturales por
reproducción asexual
60. Células madre (stem cells)
Son células indiferenciadas que pueden dividirse
indefinidamente produciendo nuevas células
madre, o en condiciones adecuadas, pueden
diferenciarse en uno o varios tipos celulares
especializados, por ejemplo células
musculares, células sanguíneas o células
hepáticas