herencia poligenica, multifactorial

1. “Año de la Consolidación del Mar de Grau.”
Universidad Nacional de San Martín
Facultad de Medicina Humana
Escuela Académica Profesional de Medicina Humana
HERENCIA POLIGÉNICA
ASIGNATURA: EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA
DOCENTE : Dr. Juan Carlos Rodríguez Baldeon
INTEGRANTES : Castillo Ramirez Grunnel Harry.
Flores Fernández Segundo Aurelio.
Ramirez Perez Julian Percy
Sanchez Garces Marco Julio
Sandoval Marin Lizette Anadella
Vilchez Benel Consuelo Adelinda
TARAPOTO – PERÚ
2016

2. Enfermedades y trastornos resultan de complejas
interacciones de:
Tipo de herencia que no sigue las pautas
mendelianas que se ven en los
trastornos monogénicos
+de un
GEN
Ambiente

3. Rasgo discreto o cualitativo
Un rasgo de
enfermedad genética
que puede estar
presente o ausente
Un individuo puede
o no tenerlo
Tener o no un
síndrome que
suelen estar
ligados a un
gen

4. Para entender el aporte de los
genes en las enfermedades
conocidas
Para determinar las
contribuciones relativas de los
genes y del ambiente a los
rasgos

5. Dos individuos emparentados de la misma
familia tienen el mismo trastorno
Cuando solo un par de parientes esta
afectado

6. 𝞴 𝑟=
La agregación familiar se explica
por el hecho de que los miembros
de una familia comparten en mayor
proporción la información genética
y la exposición a determinados
factores ambientales que los
individuos tomados al azar de la
población general

7. Casos y
Controles
Para evaluar la posible
contribución genética a la
agregación familiar de una
enfermedad
Se compara con la frecuencia de historia
familiar positiva entre los controles
emparejados por edad y etnia sin la
enfermedad
Las parejas de los casos porque suelen estar emparejados
por edad y etnia ,como también comparten mismo hogar y
ambiente
Los pacientes con enfermedades no relacionadas
emparejados por edad, ocupación y etnia

8. Cuanto mas cercanos son dos parientes ,mas alelos comparten,
heredados de sus ancestros comunes
Cuando los genes son una parte importante de la
contribución a una enfermedad ,la frecuencia de
concordancia aumenta a medida que se incrementa el grado
de parentesco

10. CONCEPTO DE UMBRAL
Es el límite de adición de factores por debajo del cual el rasgo o
anormalidad no se expresa.
SUCEPTIBILIDAD →
FRECUENCIA

11. Adaptado de : http://es.slideshare.net/revil4/clase-6-herencia-poligenica-y-multifactorial
CONCEPTODEUMBRAL

12. GEMELOS
Los gemelos
Son unos
experimentos
de la naturaleza
Evaluar
Ambientales
Genéticas
Para su
estudio
Monocigóticos
Dicigóticos

13. Monocigóticos
Tipos de
separación
Antes de la implantación
Etapa de blastocito
Etapa de disco
germinativo bilaminar,
antes de la aparición de
la línea primitiva
Surgen de la división de un
único cigoto fertilizado
tienen genotipos idénticos en cada
locus
son siempre del
mismo sexo.

14. Dicigóticos
Se producen por la fecundación
simultánea de dos óvulos por dos
espermatozoides
Tienen en común el 50 % de los alelos
en todos los loci.
Pueden ser del mismo sexo o no.
Los dos cigotos se implantan por
separado en el útero, sin embargo se
pueden fusionarse.

15. CONCORDANCIA DE LA ENFERMEDAD EN GEMELOS
MONOCIGÓTICOS
El genotipo por si solo es suficiente para producir una
determinada enfermedad.
Una concordancia para la
enfermedad menor del 100% en
gemelos monocigóticos indica
que los factores no genéticos
desempeñan un papel
importante en la enfermedad.
Si un gemelo monocigótico
tiene anemia de células
falciformes, el otro también
lo tendrá. Sin embargo,
cuando un gemelo idéntico
tiene diabetes mellitus tipo
1, solo alrededor del 40% de
los otros gemelos lo tendrán.
INFLUENCIAS
AMBIENTALES:
• Exposición a infecciones
• Dieta
• Efectos del envejecimiento

16. COMPARACIÓN DE LA CONCORDANCIA ENTRE GEMELOS
IDÉNTICOS Y FRATERNOS
La comparación de la concordancia
para una enfermedad
Monocigóticos Dicigóticos
Mismo sexo
Con que frecuencia se produce una enfermedad
en parientes con el mismo ambiente prenatal y
probablemente postnatal que comparten todos
sus genes que con los que comparten 50 %

17. GEMELOS CRIADOS POR
SEPARADO
Observar la concordancia de
enfermedades en individuos con
genotipos idénticos pero criados
en ambientes distintos.
Estudio realizado
sobre el alcoholismo
5 de 6 parejas
fueron concordantes
Tasa elevada como
si éstos hubieran
vivido juntos
Factores genéticos
comunes son mucho
más importantes que el
ambiente compartido
EN CONCLUSIÓN

18. HEREDABILIDAD
La fracción de la varianza
fenotípica global de un rasgo
cuantitativo que es causada por
los genes.
Es una medida de lo que aportan
diferentes alelos en varios loci a la
variabilidad de un determinado
rasgo cuantitativo en la población
Cuanto más elevado es la heredabilidad,
mayor es la contribución de las
diferentes genéticas entre las personas a
la variabilidad del rasgo.

19. APLICACIÓN
CLÍNICA

20. DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
FACTORES AMBIENTALES:
FACTORES GENÉTICOS:
Déficit de ácido fólico
Mutación en MTHFR (5,10-
metilenotetrahidrofolato reductasa) Produce la alteración más frecuente en la posición 677 de su gen

21. MALFORMACIÓN CON UN PATRÓN
COMPLEJO DE HERENCIA.
RET, GDNF, NTN,
EDNRB, EDN3,
ECE1, S0X10,
ZFHX1B,
PHOX2B, TCF- 4,
NTRK-3
RET (Receptor transmembrana de la tirosinacinasa),
situado en el brazo largo del cromosoma 10
GDNF (Factor neurotrófico
derivado de la glía)
EDNRB (Receptor de la
endotelina B)
Mutación de los genes
relacionados con EH:
Siendo el más
importante
Actúa asociado con

22. ALZHEIMER
Las probabilidades de tener la
enfermedad de Alzheimer son mayores
si se tienen antecedentes familiares de
la enfermedad.
Genética y antecedentes familiares: Factores ambientales/del estilo de vida.
Es posible que el entorno y el estilo
de vida también afecten su riesgo de
tener la enfermedad de Alzheimer.

23. CASO CLÍNICO:
En la figura se muestra el árbol genealógico correspondiente a la
enfermedad de Alzheimer.
En la figura se observa que todos los individuos afectos tienen un
riesgo de 50% de transmitir la enfermedad. Cualquier individuo
afecto posee a su vez un progenitor afecto. Los individuos no
afectos no transmiten la enfermedad.
ARBOL GENEALÓGICO RELACIONADO CON LA
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER :
En la figura se observa que todos los individuos afectos tienen un riesgo de 50% de transmitir la
enfermedad. Cualquier individuo afecto posee a su vez un progenitor afecto. Los individuos no
afectos no transmiten la enfermedad.

24. CÁNCER
Los tumores se clasifican
en función del tipo de
tejido en el que surgen.
Tejido epitelial
Tejido conectivo
Tejido linfático
Celulas gliales o
gliocitos
Órganos
hematopoyéticos
Carcinomas
Sarcomas
Linfomas
Gliomas
Leucemias

25. Mujer de 25 años que consulta para examen
ginecológico. Clínicamente sana, sin embargo, en sus
antecedentes llama la atención la alta frecuencia de
CaM razón por la cual se procede a investigar el grupo
familiar. Se revisan las historias clínicas y se entrevista
a los familiares de la misma. De la historia familiar se
destaca: familia no consanguínea, y de escasos
recursos económicos. La abuela paterna murió con
probable cáncer de ovario. Padres vivos, mayores de
70 años y aparentemente sanos. Diez hijos: siete
hembras y tres varones. Cuatro de las siete hermanas
han fallecido en un lapso de 9 años. Se revisaron las
historias clínicas; de las 4 hermanas, tres fallecieron
por CaM y una por Ca de ovario. La edad al
diagnóstico fue de 24 a 35 años.