IMPRONTA GENOMICA

3. 1. Que Es IG?
2. Establecimiento De IG
3. Pruebas De La Existencia De La IG
4. Función De La IG
5. Genes
a) Genes Con IG
b) Cromosomas Con IG
c) Que Codifican
d) Características Comunes De Los Genes Con IG
6. Mecanismos De Impronta
7. Mecanismo De Inactivación Del Cromosoma X
8. La IG y El Cáncer
9. Disomía Uniparental (DUP)
a) Mecanismos De DUP
10. Nomenclatura De DUP
11. Síndromes
a) Causas
b) Principales Características Clínicas
c) Imágenes

4. Proceso biológico Gen Marca bioquímica
Bialélico
Paterno Materno
Monoalélico
Expresión
dependiente del
progenitor

5. Impronta genómica Establecida Gametogénesis
Persistente Mitosis
Desaparece Meiosis Línea masculina Línea femenina
Impronta
Paterna
Impronta
Materna
Cigoto con patrón de impronta correcta

6. Delección del q Alelo Paterno S. Prader willi
Alelo Materno S. Angelman

7. Producción monoalélica de genes

8. Gen Localización Expresión alélica
N0EY2 (ARH1) 1p31 Paterno
P73 1p36 Materno
U2AFBPL 5q22-q31 Bialélico
MAS1 6q25.3-q26 Bialélico/monoalélico
materno
MAS/IGF2R 6q26-127 Bialélico/materno
GRB10 7p11.2-12 NR
PEG1/MEST 7q32 Paterno
WT1 11p13 Bialélico/materno
ASCL2/HASH2 11p15.5 Materno
H19 11p15.5 Materno
IGF2 11p15.5 Paterno
IMPT1/B WR 1A/0RC
TL2/TSSC5
11p15.5 Materno
INS 11p15.5 Bialélico
ITM 11p15.5 NR
KvLQTI 11p15.5 Materno
P57KIP/CDKNIC 11p15.5 Materno

10. Genes
Improntados
Para proteínas
RNA no
traducidos

11. Forman Familias1.
La Replicación Es Asincrónica (primero el
paterno)2.
su regulación se da mediante formación de tejidos
específicos durante el desarrollo. (mono +, bi -)3.
Sus material genético se mantiene igual4.
codifican tanto proteínas como RNA5.

12. Resulta en diferenciación alelos en el tiempo la replicación y la
transcripción del DNA.
Su Modificación Se Realiza Antes La Fertilización.1.
No Hay Transcripción2.
Debe Transmitirse De Manera Estable a travez La
Mitosis3.
Se Establece En El Desarrollo Embrionario4.

13. Metilación IG Mamíferos
Adición CH3- Residuos Citosina CpG
(CH3-) C5
DNA-5-metiltransferasa, la cual metila el 60%-
90% de las citosinas en dinucleótido

14. La Metilación relepe los factores de
transcripción
Atrae las proteínas estructurales que
ensamblan la cromatina a
la metilación confiere el silenciamiento
transcripciones, debido a que altera la interacción
entre el DNA y las proteínas.

15. La inactivación del cromosoma X es un fenómeno que
asegura que un solo cromosoma X se mantenga activo en
una célula diploide y todos los demás quedes inactivos
Mecanismo De Compensación o Regulación GEN
Inactivación del X
Al azar
Materno
Final 1ra Semana
Inactivación clonal Mitosis
Células descendientes X silenciado
Paternos Inactivación Preferencial

16. No hay inactivación total del cromosoma, pocos
genes permanecen activos:
Gen sulfatasa esteroidea
Gen XIST Centro de inactivación del X (Xq13)
Metilado
Desmetilado
X Activo
X silenciado

17. La perdida somática de la impronta puede resultar en la expresión de un
alelo que debería estar silenciado
Estudios demuestran Cáncer por perdida de IG
IGF2 Expresión paterna H19 y P57 de expresión materna
Perdida de Impronta Expresión bialélica
Ambos o un genTumores
11q15

18. Cuadro 16-6.Cánceres
que muestran pérdida de IG
Tipo de tumor Gen
Wilms IGF2, H19,p57KIP2
Rabdomiosarcoma IGF2
Hepatoblastoma IGF2
Vejiga IGF2, H19
Cuello uterino 1GF2, H19
Próstata IGF2
Testicular IGF2, H19
Esofágico H19
Mama IGF2
Coriocarcinoma IGF2, H19
Ovárico IGF2
Color rectal H19

19. La DUP ocurre cuando un producto recibe ambas copias de un
cromosoma o un segmento cromosómico de sólo alguno de sus padres.
isodisomía
heterodisomía
Duplicación del cromosoma
Cromosoma mismo progenitor

20. Rescate trisómico
No disyunción meiosis I
Heterodisomía
fenómeno consistente
en la pérdida de un
cromosoma por parte
de un cigoto trisómico.

21. Rescate monosómico
No disyunción meiosis II
Isodisomía
duplicación de un
cromosoma llevada a
cabo por un cigoto
monosómico

22. Complementación Genética
Rescate Trisomico
Heterodisomía
fenómeno consistente
en la fertilización de un
gameto con dos copias
de un cromosoma con
otro que carecía de esos
dos cromosomas

23. upd, ,,46 XX (7)
mat
pat

24. 15q11-q13
está inactivado el material genético de
esta región del cromosoma 15
procedente del padre
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de angelman
está inactivado el material genético de
esta región del cromosoma 15
procedente del madre

26. Factores Síndrome Prader-
Willi
Síndrome de
Angelman
Deleción 15q11-
q13
deleción paterna con
expresión materna de
los genes
deleción
materna con expresión
paterna
Disomía
uniparental
materna Paterna
Producción UBE3A SNRPN
Falta SNRPN UBE3A
UBE3A: ubiquitin-ligasa E3A
SNRPN: ribonucleoproteína

27. Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman
Actividad fetal disminuida (inicio e
intensidad)
Retraso mental grave
Leve retardo en el desarrollo prenatal Trastornos del aprendizaje y del lenguaje
Hipotermia Conducta con rasgos autistas
Hipotonía neonatal grave Convulsiones
Arreflexia Ataxia
Dificultades para la alimentación neonatal
(6 meses)
Movimientos agitados de los brazos y "aleteo"
de las manos,
Hipoplasia genital y gonadal (Niños:
micropene, escroto hi-
temblor fino
poplásico y criptorquidia. Niñas: hipoplasia
de labios ma-
Marcha rígida
yores y clítoris) Risa paroxistica
Hiperfagia, 12 a 18 meses en adelante Microcefalia
Obesidad importante Facies peculiar (estrabismo, hipoplasia maxilar,
boca grande,