Este documento explica las bases citológicas de la herencia. Describe la estructura y función del ADN y ARN, incluyendo la transcripción y replicación del ADN. Explica los componentes de los nucleótidos como las bases nitrogenadas, aldopentosas y ácido fosfórico. También describe la diferencia entre ADN y ARN, y explica el cariotipo humano normal incluyendo la clasificación de los cromosomas.

1. Bases citologicas de la herencia
Dra. Andrea Duran Muñoz
R1 Ginecología y obstetricia

2. Transcripción Traducción o sintesis de proteínas
ADN ARN Proteínas
Duplicacion o
Replicación

3. ¿Qué función tienen los ácidos nucleicos?
Depositarios de la información genética y responsables de la
transmisión de padrea a hijos y de una generación celular a otra.
- Papel fundamental en la sintesis de proteínas.

4. Estructura de los ácidos nucleicos
ADN ARN
Conformadas por moléculas
mas pequeñas
NUCLEOTIDOS

5. ¿Qué son los nucleotidos?
- Unidades estructurales de los ácidos nucleicos
- Portadoras de la energía quimica de las células ATP, GTP, UTP, CTP.
- Componentes de cofactores enzimaticos, coenzima A, NAD, FAD.
- Intermediarios de la comunicación celular: AMP ciclico.

6. ¿Cuál es la estructura de los nucleotidos?
- Una base nitrogenada
- Al aldopentosa (monosacaridos de 5 cadenas)
Nucleósido
- Una molécula de ácido fosforico
Nucleótido

7. Bases Nitrogenadas
Son sustancias derivadas de los nucléos heretociclicos pirimidina y
purinas por lo que se habla de bases pirimidinicas y puricas.

8. Aldopentosas
Conforman parte de los ácidos nucleicos
D- Ribosa (ARN) D-2-desoxirribosa (ADN)
*Ribosa – OH- Oxidrilo en el carbono 2 de grupo pentosa.
*D-2-desoxirribosa no tiene grupo oxidrilo.

9. ¿Cómo se unen las bases nitrogenadas con la
aldopentosa?
La ribosa o la desoxirribosa se unen al nitrogeno 9 de una base purica o
al nitrogeno 1 de una base pirimidica mediante un enlace B-glicosidico.

10. ¿Cómo se une el ácido fosforico al nucleosido para
formar un nucleotido?
Ácido fosforico: un fosfato con doble enlace de 1 oxigeno con 3 oxidrilo,
reacciona el oxidrilo del carbono 5 de la aldopentosa con perdida de
una molécula de agua, formando un enlace que denominamos ester
fosforico y queda conformado de la molécula AMP Adenosin-5-
monofosfato.

11. ATP: Adenosina Trifosfato
Energia del organismo, se consume de los alimentos y la actividad fisica
consume esta molécula.
- Adenosina: Adenina y Ribosa
- Adenosina monofosfato (AMP)
- -Adenosina difosfato (ADP)
- Adenosina Trifosfato (ATP)

12. Ácido
desoxirribonucleico
(ADN)
Nucleo de las celulas eucariotas
En poca cantidad en mitocondrias y cloroplastos
Citoplasma de las células procariotas
La molécula del ADN es lineal, sin ramificaciones
Por hidrolisis de obtiene:
- Adenina y Guanina (Puricas)
- Timina y Citocina (Pirimidicas)

13. Acido Ribonucleico (ARN)
Es la molecula que transporta el mensaje genetico,
necesario para sintesis de proteinas , desde el nucleo
hasta el citoplasma.
- Simple hebra polinucleotidica
- Por hidrosis se obtienen: Bases Adenina y Guanina
(Purinas), Uracilo y Citocinas (pirimidinas)
- Tres tipos principales: mensajero (ARNm) Ribosomal
(ARN)de transferencia.

14. ¿Qué diferencia hay entre al ADN y el ARN?
Estructura: la aldopentosa del ARN es ribosa en lugar de desoxirribosa.
El ADN no presenta la base de Timina, en cambio se encuentra uracilo.
-La molecula del ARN esta conformada por una sola cadena
polinucleotidica.

15. Cariotipo normal
• DEFINICIÓN: El cariotipo se define como la organización de los
cromosomas de una especie, esto con la finalidad de caracterizar las
especies y en la Genética médica nos permite el diagnóstico de
síndromes y patologías que implican anomalías dentro de los
cromosomas.

16. La parte final de los cromosomas se
denominan telómero, está constituido
de una secuencia repetida
(TTAGGG)n en tándem (en bloques),
los cuales son de vital importancia
para mantener la integridad del
cromosoma y su pérdida se asocia a
procesos de envejecimiento celular.

17. Clasificación
• En el humano se encuentra con 23 pares de cromosomas de los
cuales 22 pares se conocen como autónomas y los dos cromosomas
restantes son los sexuales.
• Las técnicas de bandeo cromosómico han definido cada una de las
parejas de homólogos permitiendo la detección de anormalidades
estructurales con precisión.
• Su clasificación consta de la A - G en 7 grupos.

18. • De acuerdo al tamaño del
cromosoma y de la localización
del centromero se nombran
como se muestra en la imagen:

19. • Grupo A - Pares de cromossomas 1, 2, 3. Metacéntricos 1 y 3; Submetacéntricos 2.
• Grupo B - Pares de cromosomas 4 y 5. Todos Submetacéntricos.
• Grupo C - Pares de cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, y X. Todos Submetacéntricos.
Clasificación por grupo.

20. • Grupo D - Pares de cromosomas 13, 14, 15. Todos acrocéntricos.
• Grupo E - Pares de cromosomas 16, 17, 18. Metacéntricos pares 16 y Submeta-Céntricos
pares 17,18.
• Grupo F - Pares de cromosomas 19 y 20. Metacéntricos pequeños.
• Grupo G - Pares 21,22 y Y. Acrocéntricos pequeños.

21. • Metacentricos: son aquellos
que tienen el centromero en
el centro por lo tanto los
brazos son iguales
• Submetacentricos: el
centromero se encuentra más
cerca de uno de los extremos.
• Acrocentricos: en este el
centromero se encuentra aún
más cerca en uno de los
extremos por lo tanto va a
tener unos brazos as cortos
que otros.
• Telocentricos: el centromero
está en el extremo.

22. • Bibliografia
• opelli, Silvia B.
Genética : desde la herencia a la
manipulación de los genes. - 1a ed. - Buenos
Aires : Fundación de Historia Natural Félix de
Azara, 2010.
• Conceptos Básicos de Genética ,Rosario
Rodriguez Arnaiz, América Castañeda
Sortibrán y María Guadalupe Ordáz Téllez