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4. Estructura del ARN
El ARN, o ácido ribonucleico, es un ácido nucleico
formado por la polimerización de nucleótidos, cuya
pentosa es la ribosa (ribonucleótidos) y en los que las
bases nitrogenadas pueden ser adenina, guanina,
citosina y uracilo (no aparece la timina).

5. Columna de azúcar-Fosfato

6. Tipos de ADN
ADN mitocondrial
ADN recombinante
ADN fósil
ADN superenrollado

7. ADN Mitocondrial
 El ADN mitocondrial se hereda solo por
vía materna. Cuando el espermatozoide
fecunda al óvulo éste se desprende de su
cola y de su material celular, por lo que
sólo intervendrán las mitocondrias
contenidas en el óvulo.
 Este ADN no se recombina, por lo que los
cambios que se hayan podido producir en
él habrán sido debidos a mutaciones a lo
largo de muchas generaciones.

8. ADN Recombinante
 El ADN recombinante es resultado del uso de
diversas técnicas que los biólogos moleculares
utilizan para manipular las moléculas de ADN.
 Está técnica se utiliza para estudiar los genes o
para tratar enfermedades genéticas. Como
ejemplo podemos poner la clonación.

9. ADN Fósil
 El estudio de este tipo de ADN se utiliza en
paleogenética. Se utiliza para estudiar registros
de ADN moleculares que sean lo
suficientemente antiguos, pudiéndose así
estudiar su composición.
 Se ha conseguido extraer el ADN de los
neandertales, y de esta forma se ha
comprobado que el ser humano no tiene
relación alguna con éste. ADN del hígado de un
sacerdote de hace 4000 años Cráneo de
neandertal

10. ADN Superenrrollado
 El ADN superenrollado es una molécula
de ADN que está retorcida o girada
sobre sí misma, de tal modo que el eje
de la doble hélice propia del ADN no
sigue una curva plana sino que forma
otra hélice, una superhélice.
 Una molécula con la misma secuencia
puede estar en estado relajado o en
diferentes estados de enrollamiento.

11. Genoma Nuclear y Mitocondrial
 Es el material genético de las mitocondrias, los
orgánulos que generan energía para la célula. El
ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo
semi-autónomamente cuando la célula eucariota
se divide.
 Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es
una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin
extremos (cromosoma mitocondrial). En los seres
humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de
bases, conteniendo un pequeño número de
genes.
 ADN Mitocondrial

12.  ADN Nuclear
 Se encuentra localizado en el núcleo de las células. Se
organiza en el núcleo de las células en unas estructuras
denominadas cromosomas. En el hombre existen , 46
cromosomas en las células diploides (células somáticas) y
23 cromosomas en las células haploides (espermatozoo y
ovulo).
 Su función es transmitir la información genética de una
generación a la siguiente, por medio de un proceso
denominado replicación (transcripción a un ARN
mensajero y a continuación traducción en una proteína).

13. Replicación
 Es el mecanismo que permite al DNA duplicarse (es decir,
sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula
de DNA única, se obtienen dos más "clones" de la primera.
 Gracias a la complementariedad entre las bases que forman la
secuencia de cada una de las cadenas, el DNA tiene la
importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que
permite que la información genética se transmita de
una célula madre a las células hijas y es la base de
la herencia del material genético.
 Replicación de DNA. La doble hélice es desenrollada y cada
hebra hace de plantilla para la síntesis de la nueva cadena. La
DNA polimerasa añade los nucleótidos complementarios a los
de la cadena original.

14. Transcripción
• El proceso de síntesis de ARN consiste en
hacer una copia complementaria de un trozo
de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente
del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una
base, el uracilo, que reemplaza a la timina.

15. Transcripción

16. Traducción
• La traducción es el paso de la información
transportada por el ARN-m a proteína.
• Los elementos: aminoácidos, los ARN-t
(transferentes), los ribosomas, ARN-r
(ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-
m (mensajero), enzimas, factores proteicos y
nucleótidos trifosfato (ATP, GTP).

17. Traducción

18. Código Genético
• Durante la traducción, una célula "lee" la
información contenida en el ARNm y la usa
para construir una proteína.
• En un ARNm, las instrucciones para construir
un polipeptido son los nucleótidos de ARN (A,
U, C, y G), que se leen en grupos de tres. Estos
grupos de tres se conocen como codones.

19. Código Genético

20. Empaquetamiento del ADN
• Para dividir y transmitir el material genético, la
cromatina se condensa en paquetes
compactos denominados cromosomas. Los
cromosomas están formados por dos brazos
unidos por dos centrómeros.

26. • Es una mutación a nivel de un gen estructural
que implique o involucre solo un par de bases
nitrogenadas.
• La consecuencia es que se pueden producir
cambios en la proteína correspondiente.
• Las mutaciones puntuales se conocen también
como mutaciones de un solo Gen.

28. • Si el cambio que produce la mutación resulta
en un codón que codifica para el mismo
aminoácidos.

30. Mutaciones con cambio de sentido
• En el 70 a 75 % de los casos la mutaciones de
un solo gen o puntuales dan origen a la
sustitución de un aminoácidos único y por
tanto una alteración de la proteína formada. Y
las mismas resultan en una perdida parcial o
total de la actividad de la proteína,
involucrada la gran mayoría de las
hemoglobinopatías se deben a este tipo de
mutaciones

31. hemoglobinopatías
• generalmente de carácter hereditario, que
tiene como consecuencia una estructura
anormal en una de las cadenas de las globina
de la molécula de hemoglobina.

32. Cuando las delecciones o inserciones
implican un #de bases que no sea múltiplo
exacto de 3, la consecuencias de las
mutaciones pueden ser mas severas, debido
a que no afectaran a un solo aminoácido sino
también los aminoácidos subsecuentes
• Este tipo de
mutaciones se
pierden o se añaden
aminoácidos en una
proteína lo cual se
traduce en una
alteración de la
misma. ejemplo: de
este tipo de
mutación lo
contribuye la
fibrosis quística,
enfermedad
frecuente en la raza
blanca y en donde la
mutación consiste
en la perdida de 3
pares de bases.

37. Gracias