2. Conceptos básicos
• Genoma: es el conjunto completo de la información genética de un
organismo. El genoma humano está constituido por 46 cromosomas.
• Gen: es un segmento de ADN que codifica una proteína funcional.
• Cromosoma: una molécula de ADN que tiene gran cantidad de genes.
• Enfermedades genéticas: se presentan cuando no se da la expresión
genética adecuada, la cual puede ocurrir por algún tipo de mutación.
• Los genes no funcionan de manera autónoma, su replicación y
función están controladas por diversos grupos génicos.
3. • Un gen está compuesto por una secuencia lineal de nucleótidos de
ADN, esta secuencia determina el orden de los aminoácidos de las
proteínas. Sin embargo no proporciona directamente la información
para el ordenamiento y la polimerización, esto lo hace a través de
otras moléculas, los ARN.
4. Ácidos nucleicos
• Los ácidos nucleicos son biomoléculas portadoras de información
genética.
• Son biopolímeros de elevado peso molecular formados por
monómeros llamados nucleótidos.
• Químicamente son macromoléculas formadas por polímeros lineales
de nucleótidos, unidos por éster de fosfato.
• Son las moléculas más grandes conocidas, constituidos por
centenares de millares de nucleótidos en una sola estructura
covalente.
5. Ácidos nucleicos
De acuerdo a su composición química los ácidos nucleicos se clasifican
en:
• Ácidos desoxirribonucleicos (ADN): en el núcleo.
• Ácidos ribonucleicos (ARN): en el citoplasma.
Están formados por cadenas largas de nucleótidos enlazados por
grupos fosfatos.
Están constituidos por átomos de C, H, O, N, P, S.
6. Ácidos nucleicos
• Constituyen el depósito de información de todas las secuencias de
aminoácidos de todas las proteínas de las células.
• Son encargados de la transmisión de la herencia genética.
• El conocimiento de la estructura de los ácidos nucleicos permitió la
explicación del código genético, la determinación del mecanismo y
control de la síntesis de proteínas y el mecanismo de transmisión de
la información genética de las células madre a las células hijas.
7. Ácidos nucleicos
• La diferencia entre el ADN y ARN a nivel de su composición molecular
se encuentra en la pentosa (azúcar), sus bases nitrogenadas y la
cadena
ADN: formado por desoxirribosa, adenina, guanina, citosina y timina,
tiene cadena doble.
ARN: formado por ribosa, adenina, guanina, citosina y uracilo, tiene
cadena sencilla.
8.
9. Ácidos nucleicos
Las bases nitrogenadas son 5 y se clasifican en:
• Purinas: guanina (G) y adenina (A).
• Pirimidinas: citosina (C), timina (T) y uracilo (U)
Los ácidos nucleicos tienen 2 funciones:
• Transmitir el código genético.
• Dirigir la síntesis de proteínas específicas.
10.
11. Nucleósidos
• Se da por la unión de una base nitrogenada a una pentosa.
• La unión base-pentosa se efectúa a través de un enlace glicosídico,
con una configuración B entre el carbono ribosa o desoxirribosa y un
nitrógeno de la de la base.
• Se nombran con el nombre de la base terminado en “osina” si es
púrica y en “idina” si es pirimidínica.
• Si la pentosa es desoxirribosa se añade en prefijo “desoxi”.
• Ejemplos: adenosina, guanosina, histidina, uridina, timitidina,
desoxiadenosina, etc.
12.
13. Nucleótidos
• Son ésteres fosfóricos de Nucleósidos.
• Están formados por la unión de un grupo fosfato al carbono 5 de una
pentosa y a la vez la pentosa está unida al carbono 1 de la base
nitrogenada.
14. Nucleótidos
Funciones de los nucleótidos:
• Formar la estructura de los ácidos nucleicos.
• El nucleósido adenosina tiene función de neurotransmisor.
• El ATP es la molécula universal para la transferencia de energía.
• El UDP y CDP sirven como transporte en el metabolismo de glúcidos,
lípidos y otras moléculas.
• El AMPc, GMPc y ATP cumplen funciones reguladoras.
• El AMP forma parte de la estructura de coenzimas como FAD; NAD,
NADP y CoA.
15. • Análogos de nucleótidos sintéticos se utilizan en quimioterapia: 5-
fluracilo, 5-yuduracilo, 3-desoxiuridina entre otros que se incorporan
al ADN antes de la división celular.
• Análogo de la purina, alopurinol usado en el tratamiento de
hiperuricemia (gota).
16. Derivados nucleótidos de interés
• Fosfato de adenosina: actúan como intermediarios en las reacciones
metabólicas que se libera o consume energía ya que los enlaces de
fosfato acumulan energía. Son coenzimas, los más importantes:
AMP: adenosin monofosfato.
ADP: adenosin difosfato.
ATP: adenosin trifosfato.
AMPc (AMP cíclico): actúa como mediador de muchos procesos
hormonales y controla la velocidad de muchas reacciones químicas
intracelulares.
17. • Piridín nucleótidos:
NAD: nicotinamín adenin o adenosina nucleótido.
NADP: nicotinamin adenosin dinucléotido fosfato.
• Flavín nucleótido:
FMN: flavin monofosfato.
FAD: flavin adenin dinucleotido.
Actúan como coenzimas en reacción oxidación-reducción.
Derivados nucleótidos de interés
18. Las coenzimas más representativas son:
• Niacina adenina di nucleótido (NAD, en su forma reducida NADH)
• Flavina adenina di nucleótido (FAD).
• Coenzima A (CoA).
• Uridina difosfato glucosa (UDPG)
19. Ácido desoxirribonucleico (ADN)
• Material genético de todos los organismos celulares y casi todos los
virus.
• Es tipo más complejo de molécula que se conoce.
• Lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la
replicación. Se encuentra organizado en cromosomas situados en el
núcleo de la célula.
• Las replicación es el conjunto de reacciones mediante las cuales el
ADN se copia a sí mismo, cada vez que una célula o virus se
reproduce, transmitiendo la información que contiene.
20. • Poseen dos cadenas antiparalelas unas (5’-3’ y 3’-5’), unidas entre sí
mediante las bases nitrogenadas por medio de puentes de hidrógeno.
• Adenina-timina mediante 2 puentes de hidrógeno.
• Citosina-guanina mediante 3 puentes de hidrógeno.
La estructura secundaria permite explicar el proceso de replicación del
ADN y el almacenamiento de la información genética.
Ácido desoxirribonucleico (ADN)
21. Estructura del ADN
Primaria: secuencia de nucleótidos de una
de las cadenas. La información genética
contenida en el orden exacto de los
nucleótidos.
• Adenina, citosina, guanina, timina.
• Los nucleótidos se unen entre sí por
grupos fosfato del segundo nucleótido,
que sirven de unión entre el carbono 5
del primero y el 3 del siguiente.
22. • Secundaria: estructura de doble hélice. Es una cadena doble
dextrógira o levógira según el tipo de ADN.
• Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3’ de una se
enfrenta el 5’ de la otra.
• Las dos hebras se enrollan entorno a un eje imaginario que gira
contra las manecillas del reloj. Las vueltas de las hélices se estabilizan
mediante puentes de hidrógeno.
• Esta estructura permite que las hebras que se formen por duplicación
de ADN sean una copia complementaria de las existentes.
Estructura del ADN
25. Terciaria: fibra de 20 A. retorcida sobre sí misma, esto se llama ADN
superenrollado y se debe a la acción de la enzima topoisomerasa II,
esto da estabilidad y reduce su longitud.
• En procariontes son circulares, asociados a pequeña cantidad de
proteínas.
• En eucariotes es más complejo y compacto y necesita presencia de
proteínas como las histonas y otras no histonas (las proteínas son
protaminas en espermatozoides).
• A la unión ADN y proteína se le conoce como cromatina.
Estructura del ADN
26. • En la unión ADN- proteína se
distinguen diferentes niveles de
organización:
Nucleosoma: la unión de
histonas.
Collar de perlas: fibra de
cromatina de 100 A.
Fibra cromatínica
Bucles radiales.
Cromosoma.
Estructura del ADN
27. Cuaternaria: la cromatina en el núcleo
tiene un grosor de 300 A.
• El enrollamiento que sufre el
conjunto de nucleosomas se
denomina Solenoide.
• Los solenoides se enrollan formando
la cromatina del núcleo interfásico
de la célula eucariota, cuando entra
en división se compacta formando
los cromosomas.
Estructura del ADN
28. Propiedades del ADN
• Estabilidad: En condiciones normales la molécula de ADN es muy
estable. Pero para que se produzca la duplicación es necesaria la
separación de las dos cadenas, y lo mismo para la transcripción
(formación de ARN mensajero).
• Desnaturalización: Si el ADN se somete a temperaturas superiores a
los 100 ºC se rompen los puentes de hidrógeno que unen las bases,
separándose las dos cadenas. Ocurre lo mismo con variaciones de pH.
Los enlaces fosfato-pentosa-base no se rompen.
29. Propiedades del ADN
• Renaturalización: Si se restablecen las condiciones iniciales, el ADN
recupera su estructura.
• Hibridación: Si se desnaturaliza una mezcla de ADN de distintas
especies, en la renaturalización aparecerán formas híbridas. Esto se
llama hibridación del ADN.
30. Ácido ribonucleico (ARN)
Se forma por la polimerización de ribonucleótidos, los cuales se unen
por enlaces fosfodiéster en sentido 5’-3’ como el ADN.
Se forman por la unión de un grupo fosfato, una ribosa y una base
nitrogenada unida al carbono 1 de la ribosa.
Formada por citosina, guanina, adenina y uracilo.
Se unen entre sí formando cadenas simples, excepto algunos virus que
realizan cadenas dobles.
31. • Existen 3 tipos de ARN:
1. ARN mensajero.
2. ARN ribosomal.
3. ARN de transferencia.
Transcripción es la formación de ARN a partir de ADN.
Traducción es la formación de proteínas según la información del ARN
mensajero.
Ácido ribonucleico (ARN)
32. ARN mensajero (ARNm)
• Consiste en una molécula lineal de nucleótidos (monocatenaria), cuya
secuencia de bases es complementaria a una porción de la secuencia
del ADN.
• El ARNm dicta con exactitud la secuencia de aa en una cadena
peptídica en particular.
• Las instrucciones residen en tripletes de bases que llamamos
codones.
33. ARN ribosomal (ARNr)
• Este tipo de ARN una vez transcrito pasa al nucléolo, dónde se une a
proteínas, de esta manera se forman las subunidades de ribosoma.
34. • Es el más abundante y se encuentra asociado a proteínas formando
los ribosomas. Está formado por un filamento con estructura
primaria, secundaria y terciaria.
• Su función es formar los ribosomas donde se realizará la síntesis de
proteínas.
• Los ribosomas se diferencian por su velocidad de sedimentación, que
se mide en Svedberg
• (1S = 10-13 s) s = segundos.
ARN ribosomal (ARNr)
35. • En células procariotas los ribosomas son 70S, formados por dos
subunidades, 30S y 50S.
• En células eucariotas son 80S.
40S ARNr 18S + proteínas
60S ARNr 5.8S / 28S/ 5S + proteínas
• Los ARNr 18S, 5.8S y 28S se forman en el nucleolo a partir del ARN
nucleolar y se transcribe mediante una ARN polimerasa I.
• El ARNr 5s se forma en el nucleoplasma y lo transcribe una ARN
polimerasa III.
ARN ribosomal (ARNr)
36. ARN de transferencia (ARNt)
• Es el más pequeño, tiene sólo 75 nucleótidos.
• Se pliega en lo que se conoce como hoja de trébol.
• Se encarga de transportar los aa libres del citoplasma al lugar de la
síntesis de proteínas.
• En su estructura presenta un triplete de bases complementario de un
codón determinado, lo que le permite reconocerlo y dejar el aa en el
sitio correcto. A esta tripleta se le llama anticodón.
37.
38.
39. Estructura del ARN
• Primaria: similar al ADN excepto por
la sustitución de la desoxirribosa por
ribosa y la timina por uracilo.
• Conformada por una sola cadena.
40. • Secundaria: el ARN simple puede plegarse y presentar regiones con
bases apareadas, de este modo se forman estructuras secundarias del
ARN con importancia funcional como el ARNt.
Aunque existan zonas apareadas, los extremos 5’ y 3’ que marcan el
inicio de la molécula permanecen libres.
Estructura del ARN
41.
42. • Terciaria: es un plegamiento complicado sobre la estructura
secundaria, adquiriendo forma tridimensional.
Estructura del ARN
43.
44.
45. Diferencias entre ADN y ARN
ADN ARN
PENTOSA DESOXIRRIBOSA RIBOSA
BASES NITROGENADAS SIN URACILO SIN TIMINA
LONGITUD DE CADENAS MÁS LARGAS MÁS CORTAS
TIPO DE MOLÉCULA DOBLE CADENA CON BASES
NITROGENADAS ENFRENTADAS
A=T/C=G
CADENA SIMPLE, AUNQUE PUEDE
SUFRIR PLEGAMIENTOS EN ALGÚN
TRAMO QUE ENFRENTAN A SUS
BASES A=U/ C=G
LOCALIZACIÓN NUCLEO, CROMOSOMAS,
MITOCONDRIAS, CLOROPLASTOS
NUCLEO, DISPERSO EN EL
NUCLEOPLASMA O CONCENTRADO
EN LOS NUCLEOLOS. EN EL
CITOPLASMA, DISPERSO EN EL
CITOSOL O EN LOS RIBOSOMAS.
ESTABILIDAD MÁS ESTABLE POR EL
ENROLLAMIENTO DE DOBLE HÉLICE
MENOS ESTABLE.
47. Sistema endocrino
• Constituido por glándulas y hormonas, responde a estímulos
liberando sustancias para comunicar, controlar y coordinar el
funcionamiento del organismo.
• Entre sus funciones están mantener y controlar:
• Los niveles de energía del cuerpo.
• La reproducción.
• El crecimiento y desarrollo.
• La homeostasis (equilibrio y desarrollo de los sistemas del cuerpo).
• Reacciones a las condiciones del ambiente (temperatura), al estrés y a las
lesiones.
48.
49. Hormonas
• Sustancias químicas secretadas por glándulas o células especializadas,
su función es influir sobre las actividades de otras células.
• Son los productos químicos y constituyen importantes mensajeros
químicos que son producidos por una célula para afectar el
metabolismo de la otra.
• Son sintetizadas, se mantienen en estado activo por un tiempo (su
acción es temporal), y luego son destruidas por el cuerpo.
50. Mecanismo de acción hormonal
Estímulo
Glándula
Hormona
Acción
Al producirse la acción,
hace que el estímulo
cese y deje de producirse
la hormona
51.
52. Sistema de control hormonal
• Feed-Back positivo: es
cuando una glándula segrega
una hormona que estimula a
otra glándula para que
segregue otra hormona que
estimule la primera glándula.
• Feed-Back negativo: cuando
una glándula segrega una
hormona que estimula a otra
glándula para que segregue
una hormona que inhibe a la
primera glándula.
53. Feedback o retroalimentación
• La retroalimentación negativa evita la actividad excesiva de los
sistemas hormonales.
• La retroalimentación positiva da lugar a un incremento de las
concentraciones hormonales.
• Estas variaciones son cíclicas.
54. Características de las hormonas.
• Se producen en pequeñas cantidades.
• Se liberan en el espacio extracelular.
• Viajan a través de la sangre.
• Afectan tejidos que pueden encontrarse lejos del punto dónde se
sintetizan.
• Su efecto es directamente proporcional a su concentración.
55. Células blanco o diana
• Son células receptoras o
efectoras, poseen
receptores específicos
para las hormonas en su
superficie o interior.
• Cuando la hormona
transportada por la
sangre, llega a la célula
diana y hace contacto
con el receptor como
una llave-cerradura, la
célula es impulsada a
realizar una acción
específica según el tipo
de hormona que se
trate.
57. Efectos de las hormonas
• Estimulante: promueve la actividad de un tejido.
• Inhibitorio: disminuye la actividad de un tejido.
• Antagonista: cuando un par de hormonas tienen efectos opuestos
entre sí, por ejemplo la insulina y el glucagón.
• Sinergista: cuando un par de hormonas al trabajar juntas tienen un
efecto más potente que si actuaran por separado. Ej T3-T4.
• Trópica: altera el metabolismo de otro tejido endocrino, p ej: la
gonadotropina que sirve como mensajero químico.
58. Comunicación celular
• Según la distancia entre el emisor-receptor se dividen en:
1. Autocrino: los sitios blancos se encuentran en la misma célula, es
decir, la secreción química afecta a la misma célula que la secretó.
2. Paracrino: se refiere a un tipo de comunicación celular por
secreción química que afecta a una célula vecina a la célula
emisora, como es el caso de muchas hormonas.
3. Endocrino: las moléculas señalizadoras (hormonas) son secretadas
por células endocrinas especializadas y se transportan por el
sistema vascular sanguíneo o linfático, actuando sobre células diana
localizadas en lugares alejados del organismo.
59. Clasificación de las hormonas
• Por su mecanismo de acción:
1. Hormonas que se unen a receptores intracelulares.
2. Hormonas que se unen a receptores en la superficie y usan
segundos mensajeros:
a) AMP’c (adenosín monofosfato cíclico)
b) GMP’c (guanosin monofosfato cíclico)
c) Calcio o fosfatidilinositoles.
d) Cinasa o cascada de fosfatasas.
61. Receptores superficiales con AMP’c ,
como segundo mensajero
• Catecolaminas α2 adrenérgicas.
• Catecolaminas β adrenérgicas.
• Hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
• Hormona antidiurética (ADH).
• Gonadotropina coriónica humana
(GCH).
• Hormona liberadora de corticotropina.
• Hormona estimulante del folículo (FSH).
• Glucagón
• Lipotropina
• Hormona luteinizante (LH)
• Hormona estimulante de
melanocitos (MSH)
• Hormona paratiroidea (PTH)
• Somatostatina
• Hormona estimulante de la
tiroides (TSH).
• Calcitonina.
62. Receptores superficiales con GMP’c (Guanosin
monofosfato cíclico), como segundo mensajero
• Factor natriurético auricular (FNA)= efecto vasodilatador cardíaco
• Óxido Nítrico (NO)= efecto vasodilatador periférico
63. Receptores de Superficie el segundo mensajero
es Calcio o Fosfatidilinositoles (o ambos)
• Hormona liberadora de gonadotropina.
• Oxitocina.
• Factor de crecimiento derivado de plaquetas.
• Sustancia P (neurotransmisor que despolariza la neurona)
• Hormona liberadora de tirotropina
64. Receptores de Superficie el segundo
mensajero es una cascada de cinasa o fosfatasa
• Somatomamotropina coriónica o
lactógeno placentario humano
(HPL) - facilita el aporte de
energía al feto)
• Factor de crecimiento
epidérmico.
• Factor de crecimiento de
fibroblastos.
• Hormona del crecimiento (HC)
• Insulina
• Factores de crecimiento I y II
similares a la insulina.
• Factor de crecimiento nervioso.
• Factor de crecimiento derivado
de plaquetas.
• Prolactina.
• Eritropoyetina.
65. Por su naturaleza química las
hormonas se clasifica en:
• Esteroideas.
• Derivados de aminoácidos.
• Derivados de los ácidos grasos.
• Péptidos.
• Proteínas.
66. Las hormonas pueden ser estimuladas
o inhibidas por
• Otras hormonas.
• Concentración plasmática de iones o nutrientes.
• Neuronas y actividad mental.
• Cambios ambientales.