El documento proporciona información sobre el cáncer y su relación con la genética. En resumen: (1) El cáncer puede ser hereditario cuando se hereda ADN dañado de los padres, (2) Las mutaciones en los protooncogenes y genes supresores de tumores pueden causar cáncer al alterar la división celular, y (3) El cáncer se produce cuando las células crecen sin control debido a daños en el ADN que conducen a la acumulación de mutaciones cancerosas.

1. Equipo10:
Asesora: Rosa  Borja Durán María del
María Gómez Carmen.
Peñaloza  Hernández Montaño Jorge
Rubén.
 Miranda Bonfil Kenia.

2. Mecanismos para El cáncer
activar los familiar
protooncogenes Objetivo
Introducción
Mutaciones
División ¿Por qué el cáncer El cáncer
celular es genético?
Qué
estudia la
ADN genética?
La célula
Conclusión ¿Qué aprendí? Bibliografía

3.  Que el alumno de
nivel medio
superior esté
informado acerca
de algunas
características
generales del
cáncer así como
sus
causas, específica
mente de las
hereditarias.

4.  En varios tipos
de cáncer se han
llevado a cabo
estudios genéticos
que han permitido
identificar la
existencia de genes
que al ser mutados
originan el cáncer.

5.  Surge cuando las células de
cualquier parte del cuerpo
comienzan a crecer sin
control
 Debido a que las células
cancerosas continúan
creciendo y dividiéndose,
son diferentes de las
células normales; viven más
tiempo que las células
normales y continúan
formando nuevas células
anormales
 Las células cancerosas
surgen como consecuencia de
daños en el ADN
 Las personas pueden heredar
ADN dañado, que es
responsable de los tipos de
cáncer hereditarios

6.  La genética estudia la
herencia en todas sus
manifestaciones, desde la
distribución de los
caracteres humanos en un
árbol genealógico hasta la
bioquímica del material
genético.

7.  Es la unidad
anatómica, funcional y
genética de los seres
vivos.
 Constituida por tres
elementos básicos:
membrana
plasmática, citoplasma
y material genético
(ADN). Posee la
capacidad de realizar
tres funciones vitales:
nutrición, relación y
reproducción.

8.  Espacio celular comprendido
entre la membrana plasmática y
la envoltura nuclear
 Constituido por:
 1) Citosol
 Medio interno del citoplasma
 Formado por un 85% de agua
con un gran contenido de
sustancias dispersas en él;
lípidos, glúcidos, ácidos
nucléicos y nucleótidos así como
sales disueltas.
 En el se producen reacciones
metabólicas.

9.  2) Citoesqueleto
 Red de fibras de
proteína
 Funciones; mantener la
forma de la célula y
transportar y organizar a
los orgánulos celulares

10.  Presenta dos variantes:
 RETICULO ENDOPLASMICO
 Retículo endoplásmico: RUGOSO con ribosomas adheridos
a él
 Sistema membranoso; su
estructura consiste en una red  RETICULO ENDOPLASMICO
de sacos aplanados y LISO libres de ribosomas asociados
vesículas. Dentro de estos  Función:
sacos aplanados se encuentra  Síntesis de proteínas.
un espacio denominado lumen  Síntesis de lípidos.
el cual almacena las  Desintoxicación de la célula.
sustancias.

11.  Estructuras globulares que carecen de
membrana (agrupados en 2
subunidades; mayor y menor),
formados por proteínas asociadas al
ARNr procedente del nucléolo.
 Pueden encontrarse adheridos al
Retículo endoplásmico rugoso o
libres en el citoplasma
 Función:
 Órgano lector del ARNm con órdenes
de ensamblar aminoácidos que
formarán la proteína
 Síntesis de proteínas

12.  Presentan; membrana
interna, membrana externa,
cresta y matriz.
 Función:
 Centrales energéticas de la
célula.
 Síntesis de ATP.

13.  Sacos aplanados limitados
por membranas.
 Función:
 Glicosilación de proteínas
y lípidos.
 Síntesis de polisacáridos
de la matriz extracelular.

14.  Vesículas
procedentes del
aparato de Golgi
que contienen
enzimas digestivas.

15.  Pálido cuerpo oval suspendido en el
citoplasma, rodeado por una
membrana propia (membrana
nuclear). Es la parte central de la
célula y contiene al ácido
desoxirribonucleico (ADN) donde se
encuentran codificados los genes.
 La envoltura nuclear rodea al ADN
de la célula separándolo del
citoplasma. El medio interno se
denomina nucleoplasma y en el están
sumergidas, las fibras de ADN que se
llaman cromatina y corpúsculos
formados por ARN conocidos como
nucleolos.

16.  La información con la
que se fabrican las
moléculas necesarias para
el mantenimiento de las
funciones celulares está
guardada en la molécula
de ADN.

17.  James Watson y Francis Crick en 1953 demostraron que consiste en una
doble hélice formada por dos cadenas que son antiparalelas.
 El ADN esta formado por nucleótidos y cada nucleótido consta de:
 Una base nitrogenada; Las cuales son Adenina (A), Timina (T), Citosina
(C), Guanina (G), éstas forman puentes de hidrógeno y sólo pueden
aparearse A-T (y viceversa) y C-G (y viceversa).
 Un azúcar.
 Un grupo fosfato.

18. CROMOSOMAS
 En los organismos eucariontes el
ADN está organizado en
cromosomas.
 Los seres humanos tenemos 23
pares de cromosomas de los
cuales:
 22 de ellos son los cromosomas
autonómicos y se heredan uno del
padre y otro de la madre.
 Los cromosomas del par 23 son
los cromosomas sexuales y son
diferentes entre sí .

19.  En cada cromosoma se pueden
distinguir las siguientes estructuras:
 Centrómero; punto de unión de las
cromatides hermanas.
 Telómeros; Son las regiones del
cromosoma ubicadas en los
extremos, con estructuras de ADN
repetidas que aseguran que no se
pierda información importante en
cada ciclo de duplicación.
 Orígenes de replicación; lugares
donde comienza la replicación del
ADN.

20.  El ADN se encuentra compactado
en el núcleo
 El primer nivel de condensación es
la unión de cierto tipo de proteínas
llamadas histonas en forma de
cuentas de collar
 El ADN rodea un núcleo compuesto
por ocho histonas, éste núcleo se
denomina nucleosoma
 Cada nucleosoma contiene un
fragmento de ADN de 146
nucleótidos más ocho histonas
 Los nucleosomas se compactan
uno sobre otro formando así la
cromatina

21.  Un gen es un segmento
corto de ADN, que le dice
al cuerpo cómo producir
una proteína específica.
 La combinación de todos
los genes constituye el
material hereditario para
el cuerpo humano y sus
funciones.

22.  Es una de varias formas en que
un rasgo o trastorno se puede
transmitir de padres a hijos.
 Si una enfermedad es
autosómica dominante, quiere
decir que la persona sólo necesita
recibir el gen anormal de uno de
los padres para heredar la
enfermedad.
 Con frecuencia, uno de los
padres puede tener la
enfermedad.

23.  Es una de varias maneras en
que un rasgo, trastorno o
enfermedad se puede
transmitir de padres a hijos.
 Un trastorno autosómico
recesivo significa que deben
estar presentes dos copias
de un gen anormal para que
se desarrolle la enfermedad
o el rasgo.

24.  Meiosis para la formación
de gametos
Mitosis en la cual se
obtienen células hijas
idénticas.
MITOSIS
Proceso de formación de
dos células idénticas por
replicación y división de
los cromosomas de la
original que de lo que
resulta una copia de la
misma.

25.  La cromatina se condensa.
 La membrana nuclear se
disuelve.
 Los centríolos se dividen y los
pares migran a los polos.
 Se forma el huso mitótico.
 Los centrómeros se vuelven
claramente visibles.
 .En el citoplasma el retículo
endoplasmático y el complejo
de Golgi se fragmentan en
vesículas.
Se desorganiza el

citoesqueleto por lo que la
célula pierde su forma original
y se hace esférica.

26.  Los cromosomas
alcanzan su máxima
condensación y migran
al ecuador de la célula.

27.  Comienza con la
separación de los
centrómeros y el
arrastre de las
cromátidas a los
polos opuestos.

28. Los cromosomas llegan a los
polos de sus respectivos husos.
 La membrana nuclear se
reconstituye.
 Los cromosomas se desenrollan
y pasan a formar la cromatina.
 El nucléolo que desapareció en la
profase se vuelve a constituir.
 Donde antes había una célula
ahora existen dos pequeñas con
exactamente la misma información
genética y número cromosómico.

29.  Cuando las células se
dividen, duplican su material
genético
 En general, este proceso está
muy controlado y no ocurren
errores, pero el mecanismo no
es 100% efectivo por lo cual se
llegan a producir errores
Estos errores son cambios
permanentes en la secuencia
del ADN y se denominan
mutaciones

30.  Las mutaciones son espontáneas
pero hay ciertos agentes que
aumentan la probabilidad de que
estas ocurran.
No todas provocan

enfermedades, sólo ocurrirá si el
gen afectado origina una proteína
modificada.
La mayoría de las mutaciones

afectan secuencias no codificantes o
no provocan cambios en
aminoácidos de la proteína o el
cambio no afecta una región clave
del polipéptido.
 Entonces se denominan
silenciosas.

31.  Las mutaciones pueden ser de
diversos tipos según el tamaño
de los cambios en el genoma.
 Aquellas que implican sólo un par
de nucleótidos son denominadas
mutaciones puntuales y pueden
originarse por el cambio de un
nucleótido por otro, la inserción
o deleción de uno o más de un
nucleótido.
 Estas últimas provocan efectos
más drásticos porque afectan el
marco de lectura.

33.  Si las células germinales
(óvulo o espermatozoide)
contienen algún error las
mutaciones estarán presentes
en todas las células del
organismo formadas a partir
de la unión de éstas.
 Entonces la mutación es
hereditaria y se transmite de
generación en generación.

34.  Las células cancerosas acumulan
mutaciones preferentemente en
relación a la comunicación entre las
células o los procesos que involucran
vías de recepción de señales y
cambios en la expresión génica
dentro de las mismas.
 Estos cambios hacen que las células
cancerosas adquieran capacidades
que las otras células no tienen:
1. Crecer aún en ausencia de señales de
crecimiento.
2. Crecer aun en presencia de señales
que indiquen “terminación”.

35. 3. Estimular el crecimiento de vasos
sanguíneos alrededor de ellas.
4. Crecer indefinidamente.
5. Invadir otros tejidos.

36.  Si la célula adquiere la
capacidad de proliferar
rápidamente, sin atender
las órdenes de “terminación
de crecimiento” del
organismo, comienza la
formación de una
neoplasia.
 Las células neoplásicas son
capaces de estimular la
formación de vasos
sanguíneos.

37.  Además poseen la capacidad
de infiltrarse en el torrente
sanguíneo, viajar a través de él
para colonizar otros tejidos y
formar nuevos focos de
crecimiento (metástasis).
 Cuando esto ocurre las
células son malignas.
 Si no tuvieran la capacidad de
invadir sitios distantes y
provocar metástasis, la
neoplasia es considerada
benigna.

38.  Cuando el proceso de
división celular no ocurre
como debería de
ser, el resultado puede ser el
crecimiento descontrolado
de la célula.
 De los más o menos 30,000
genes que se piensan que
existen en el genoma
humano, hay un grupo
pequeño que parece
importante para la
prevención, desarrollo, y
progresión del cáncer.

39.  Los genes que se han identificado
hasta hoy han sido categorizados en
dos categorías dependiendo de sus
funciones normales en las células.
1) Genes cuyas proteínas
estimulan o aumentan la
división y la viabilidad de las
células.
 Esta es la primera
categoría que incluye los
genes que contribuyen al
crecimiento de los tumores
por medio de la inhibición de
la muerte celular.
1) Genes cuyos productos
(proteínas) pueden prevenir
directa o indirectamente la
división celular o conllevar a
la muerte celular.

40.  Las versiones normales
de los genes en el primer
grupo se llaman
protooncogenes.
 Las versiones mutadas o
dañadas de estos genes se
llaman oncogenes.
 Los genes de la segunda
categoría son conocidos
como los supresores de
tumor.

41. TRANSDUCCIÓN
 Un retrovirus “roba2” un
protooncogen incorporándose al
genoma y convirtiéndose así en
provirus.
 El provirus se inserta cerca del
protooncogen.
 Los protooncogenes son  Se produce la co-transcripción
activados para viral.
 El protooncogen transcrito se
convertirse en comporta anormalmente cuando se
oncogenes por medio de introduce de nuevo al genoma de
sustancias otra célula constituyendo así un
oncogén activado.
químicas, radiaciones o
algunos virus.

43.  La célula es infectada por
un virus que posee un gen
promotor.
 El gen promotor se inserta
en los alrededores de un
protooncogen.
 Esta inserción ocasiona la
pérdida de la regulación del
protooncogen y en
consecuencia la generación
de un oncogén.

44.  Un gen que se localiza en un
cromosoma cambia de lugar
para localizarse en otro.
 Un ejemplo de redistribución
cromosómica sería el Linfoma
de Burkitt; donde el gen c-
myc localizado en el
cromosoma 8, sale de éste
para insertarse en el
cromosoma 14, cerca del
locus que codifica para la
cadena pesada de
inmunoglobulina.

45.  El aumento en la velocidad
de transcripción de un
gen, provoca que ese gen
se exprese en forma
excesiva.
 El aumento en el número
de copias (amplificación
genética) parece ser
frecuente en las células
tumorales de humanos.

46.  Mutaciones en las cuales un par de
bases remplaza a otro se clasifican en:
 Transiciones; en las cuales una
pirimidina o purina, es substituida
por otra:
 C por T o A por G
 Transversiones; en las cuales
una pirimidina es remplazada por
una purina o viceversa.
C (T) por A o G o bien A (G)
por C o T
 Son en un punto especifico del
protooncogen.

47.  La herencia de una
enfermedad, afección o
rasgo específico
depende del tipo de
cromosoma afectado
(autosómico o sexual) y
si el rasgo es dominante
o recesivo.

48.  Un sólo gen anormal en uno
de los primeros 22
cromosomas no sexuales de
cualquiera de los padres
puede causar un trastorno
autosómico.

49.  La herencia dominante quiere
decir que un gen anormal de
uno de los padres es capaz de
causar la
enfermedad, aunque el gen
paralelo del otro padre sea
normal.
 El gen anormal "domina" el
par de genes.
Si simplemente uno de los
padres tiene un gen
defectuoso dominante, cada
hijo tiene un 50% de
probabilidades de heredar el
trastorno.

50.  Si por ejemplo: nacen cuatro
niños de una pareja en la cual
uno de los padres tiene un gen
anormal para la enfermedad
dominante, estadísticamente dos
niños heredarán el gen anormal
y dos no lo harán.
 Los niños que no heredan el
gen anormal no desarrollarán ni
transmitirán la enfermedad.
Si alguien tiene un gen
anormal que se hereda de
manera autosómica dominante,
entonces a los padres se los
debe examinar para buscar dicho
gen anormal.

51.  Los pares de cromosomas
autosómicos portan
básicamente la misma
información; cada uno tiene
los mismos genes, sin
embargo, puede haber
ligeras variaciones de estos
genes.
 Estas variaciones ligeras se
presentan en menos del 1%
de la secuencia de ADN y
producen variantes de un
gen particular, llamadas
alelos.

52.  Debido a que los
 Si los dos padres tienen cromosomas autosómicos
cada uno una copia de un gen vienen en pares, hay 2 copias
para enfermedad recesiva, de cada gen, una de cada uno
entonces cada hijo tiene una de los padres.
probabilidad de 25% (1 en 4)  Si uno de estos genes es
de manifestar la enfermedad. defectuoso, el otro puede
producir suficiente
proteína, de tal manera que no
se observa ninguna
enfermedad.
 Esto se denomina una
enfermedad recesiva y se dice
que el gen es heredado en un
patrón recesivo.

53. A una persona con un gen
anormal se la denomina
heterocigoto para ese gen.
 Si un niño recibe un gen
anormal para enfermedad
recesiva de ambos padres,
manifestará la
enfermedad y será un
niño homocigoto para ese
gen.

54.  Al analizar los árboles  ENFERMEDADES
genealógicos sugieren HEMATOLÓGICAS
herencia autosómica
 Afectan a las células de la
dominante.
sangre.
 Las neoplasias ocurren en
diferentes sitios en los
familiares afectados.
 Los tumores aparecen a
una edad más temprana
 Si el órgano afectado es
par el cáncer con
frecuencia es bilateral.

55.  La frecuencia de
alteraciones cromosómicas es
muy elevado y algunos son
específicos de cada tumor.

56.  Las células cancerosas se
multiplican donde y
cuando no deben, y
transmiten sus
características malignas a
las siguientes
generaciones; por lo que
se encuentra involucrado
el ADN y en
consecuencia el cáncer es
una enfermedad genética.

58.  Aminoácido: sustancia
 Herencia: transmisión de orgánica con una función ácida
caracteres genéticos de una y una función amina, que
generación a las siguientes. constituye la base de las
proteínas.
 Caracteres: particularidad
transmisible según las leyes de  Polipéptido: estructura
la herencia. molecular formada por la
asociación de un número
 Proteína: macromolécula importante de moléculas de
constituida por numerosos aminoácidos.
aminoácidos encadenados
unidos por enlaces peptídicos,  Genoma: conjunto de los
que forma parte de la materia genes de un organismo.
fundamental de las células y  Protooncogén: son genes
de las sustancias animales y cuyos productos promueven el
vegetales. crecimiento y la división de la
célula.
 Gen: elemento de un
cromosoma que condiciona  Oncogén: es un gen anormal o
activado que procede de la
la transmisión y la mutación o activación de un
manifestación de un gen normal llamado
carácter hereditario protooncogén.
determinado.

59. Provirus: son fragmentos de Locus: es una posición fija
ADN móviles, que constituyen sobre un cromosoma, como la
genes y pueden pasar de una posición de un gen o de un
célula a otra; no producen biomarcador.
enfermedades, sino solamente Inmunoglobulina: es un tipo
inducen pequeñas mutaciones de anticuerpo presente
en la célula. únicamente en mamíferos.
Transcripción: es el primer
proceso de la expresión
génica, mediante el cuál se
transfiere la información
contenida en la secuencia del
ADN hacia la secuencia de
proteína utilizando diversos ARN
como intermediarios.
Gen promotor: es la región de
ADN que controla la iniciación
de la transcripción de dicho gen
a ARN.

60.  http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=5822&lang=spanish
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002048.htm
 http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/mutaciones%20inserc
ion.html
 http://www.infocancer.org.mx/sintomas-del-cancer
 http://pbhscelula.blogspot.com/
 http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/estado-del-arte/el-libro-
de-la-vida-el-adn/estructura_del_adn.php
 http://www.biologia.edu.ar/cel_euca/mitosis.htm#divisioneu
 Fecha de consulta 30/enero/2010
 Tamarín Robert H./ Principios de Genética/ Editorial Reverté
 1996/ Pág. 4, Pág. 442-456