Este documento describe los conceptos fundamentales de la genética. Explica que Mendel descubrió que los caracteres hereditarios se transmiten a través de los genes. Los genes están compuestos de ADN y se localizan en los cromosomas dentro del núcleo celular. El ADN contiene la información genética que se transmite de padres a hijos y determina las características de los seres vivos. La ingeniería genética permite manipular los genes mediante técnicas como el ADN recombinante y la PCR.

1. UD 4. La revolución
genética

2. Índice
1. Introducción
2. Mendel: la diferencia está en los genes.
1. Las leyes de Mendel
2. Resolución de problemas de genética
3. Los genes.
1. Localización:
1. Núcleo celular, cromatina y cromosomas
2. Dotación genética
2. Composición de los genes: EL ADN
3. Función de los genes: el dogma central de la
biología molecular
4. El proyecto genoma humano.
5. Epigenética
6. Biotecnología.
7. Ingeniería genética.
1. Técnicas de ingeniería
genética.
2. Aplicaciones de la
ingeniería genética.

3. 1. Introducción
• Los seres vivos son capaces de hacer copias de sí mismos, hecho que los diferencia de la materia
inerte.
• Los descendientes heredan los caracteres de sus progenitores. Esto lleva a pensar que de alguna
manera almacenan y transmiten la información de los que son y de cómo se construyen.
• Veremos:
– Cómo se transmite esta información a los descendientes.
– Dónde se almacena esta información y cuáles son las moléculas que la contienen
– Cómo se utiliza esta información
• Las pequeñas diferencias entre los individuos de una misma especie es lo que proporciona la
diversidad de los seres vivos. Esa diversidad es la que les permiete su adaptación a diferentes
ambientes, lo cuál es la base de la evolución.
• Darwin propuso que es la continua competencia entre las especies por los recursos del medio la que
selecciona las características de los individuos.

4. 2. Mendel: la diferencia está en los genes
• Mendel (1822 – 1884)
observó como se
transmiten los caracteres
hereditarios en el guisante
con un método científico
• Mediante miles de
cruzamientos recogió una
gran cantidad de datos
sobre las frecuencias con las
que se transmitía cada una
de las características de la
planta
• A partir de esos datos
postulo una serie de leyes
sobre la herencia de los
caracteres biológicos.

5. 2.1. Las leyes mendelianas de la herencia
• Primera ley de Mendel: “Ley de la
uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial”
– Cuando se cruzan dos individuos distintos
de raza pura, todos los descendientes de la
primera generación filial (F1) son iguales
entre sí, tanto en su genotipo como en el
fenotipo
• Segunda Ley de Mendel: “Ley de
la segregación de los caracteres
en la segunda generación filial ”
– Cuando se cruzan dos
individuos de la primera
generación filial, aparece una
segunda generación filial (F2)
integrada por dos tipos de
fenotipos

6. • Ejemplo de cómo se transmiten los genes: Los hijos resultantes tendrán
ojos marrones siempre que posean los genotipos MM y Mm, y ojos claros
siempre que tengan el genotipo mm

11. 3. Los genes
3.1. Localización: ¿dónde están los genes?
• La célula: es la unidad fundamental de los organismos vivos. En una célula se pueden
diferenciar tres partes:
Membrana plasmática: ES una fina
lámina que controla el intercambio de
sustancias entre el interior de la célula y
el medio que la rodea
Citoplasma: En él se
encuentran los diferentes
orgánulos, cada uno de ellos
con una función determinada
Núcleo: En él se encuentra el
ADN, la molécula que “dirige”
la síntesis de proteínas y el
mecanismo de la herencia

13. • Cromatina y cromosomas
– En 1882, Walther Flemming, descubrió en los núcleos de la célula una
sustancia de color que llamó cromatina. Durante la división celular,
mitosis, la cromatina se condensa en filamentos a los que dio el
nombre de cromosomas

14. • Dotación genética
– Los seres humanos tenemos 23 pares
de cromosomas (46 cromosomas). Los
cromosomas que componen cada uno
de esos pares son iguales en forma y
tamaño, uno de ellos lo heredamos
del padre y el otro de la madre.
– Todas las células de nuestro cuerpo
tienen esos 46 cromosomas, excepto
las células sexuales (óvulos y
espermatozoides) que tienen la mitad
(23 cromosomas).
– Tras varios experimentos se llegó a la
conclusión que los genes están en los
cromosomas. Dado que hay más
caracteres que cromosomas los genes
son un fragmento de esos
cromosomas.

16. 3.2. Composición de los genes: El ADN
• Los genes son fragmentos de cromosomas.
• Los cromosomas están compuestos de dos
tipos de moléculas: proteínas y ácido
desoxirribonucleico (ADN)
• Por tanto la información genética debe
almacenarse en una de esas dos moléculas.
• Experimento clave: Griffith: : Debe existir
un “factor transformante” que se
transmite desde las bacterias S virulentas
muertas a las R vivas y las convierta en
patógenas.
• Más tarde descubrieron que se factor
transformante es el ADN

17. • Ácido desoxirribonucleico (ADN)
– La molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas, formadas cada una de
ellas por la unión de un gran número de compuestos químicos denominados
nucleótidos.
NUCLEÓTIDOS
Pentosa
Ribosa
Desoxirribosa
Base nitrogenada
Adenina
Timina
Guanina
Citosina
Acido fosfórico (H3PO4)

18. • Unión de nucleótidos:
ADN
– Pueden formar largas
cadenas.
– El grupo fosfato y la
pentosa es el mismo.
– Varía la base nitrogenada
de cada nucleótido.
– Enorme posibilidad de
combinaciones de las
bases nitrogenadas.
– El número de moléculas
de ácidos nucleicos puede
ser infinito.

19. • Estructura del ADN: la doble hélice
– Fue establecida en 1953 por Watson y Crick
– Dos cadenas de polinucleotidos enrolladas formando una doble hélice
• Las pentosas y los fosfatos se sitúan en el exterior de la hélice
• Las bases hacia el interior.
• Las bases se unen mediante enlaces puente de Hidrógeno, siempre:
– Adenina – Timina.
– Citosina – Guanina.
• Las cadenas son
– Antiparalelas: Las cadenas tienen direcciones opuestas.
– Complementarias: la secuencia de bases de una cadena determina la de la otra.

22. • Función de los genes: La expresión de la información genética
– Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para síntesis de una proteína.
– Las proteínas son moléculas grandes que realizan múltiples funciones en el organismo, entre ellas:
Estructurales, transporte, defensa, etc. .
– Entre esas proteínas se encuentran las enzimas, que regulan todas las reacciones bioquímicas que se
producen en los seres vivos y que determinan cada uno de los caracteres anatómicos y funcionales de
un individuo.
– Las proteínas están compuestas por moléculas más pequeñas, los aminoácidos. Existen 20
aminoácidos diferentes. Las diferencias entre unas y otras proteínas vienen determinadas por el orden
y número de estos aminoácidos.
• Dogma central de la biología molecular

24. • Duplicación del ADN
– El ADN tiene la capacidad de replicarse, es decir, de hacer copias de sí mismo.
– La Replicación asegura que durante la división celular, las células hijas reciban la misma
información genética de la célula madre
– Este proceso sucede en la Interfase, previo a la mitosis
– Necesita nucleótidos y enzimas encargadas de controlar y dirigir el proceso
– El proceso de replicación se conoce como mecanismo semiconservativo: Cada nueva hélice
conserva una cadena original y otra nueva

25. • Proceso de duplicación del ADN
1. Separación de las cadenas: Se rompen los
enlaces entre las bases y se desenrollan las
cadenas.
2. Formación de la nueva cadena: Enzimas
especificas (polimerasas) leen la información y
unen los nucleótidos complementarios.
3. Unión de nucleótidos complementarios: Se
establecen las uniones entre las bases
complementarias.
4. Enrollamiento de la nueva cadena
5. Reparación de errores: Pueden ocurrir errores
en el emparejamiento de las bases (A – C) que
se reparan mediante otras enzimas
Ver animaciones
Ver video

26. Transcripción
• Consiste en copiar la información del ADN a una
molécula de ARN
• Proceso
– Desenrollamiento de la cadena de ADN en el núcleo.
– Sólo una cadena dela doble hélice sirve de molde
para la copia de ARN.
– Los nucleótidos complementarios se sitúan frente a
los de la cadena molde.
– Se va formando una cadena de ARN con una
secuencia de bases complementaria a la del ADN.
– La nueva cadena de ARN, ya formada, se separa y sale
del núcleo.
– Ver video aquí.

27. • Código genético: Es la relación entre la secuencia de nucleótidos del ARNm y la secuencia de
aminoácidos que forman una proteína. Todos los organismos poseen el mismo código genético: para cada
TRIPLETE de nucleótidos de ARN, se corresponde un mismo aminoácido, que es cada una de las unidades
básicas que forman una proteína

28. Traducción: síntesis de proteínas
• Consiste en traducir el mensaje contenido en el ARN para formar proteínas.
• Gracias a la molécula de ARN formada en el proceso anterior, se genera una
proteína.
• Esa proteína puede tener una determinada función.
• En este proceso intervienen unos orgánulos llamados RIBOSOMAS.

29. Formación de una proteína.

30. 4. El proyecto genoma humano
• El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. Es la
enciclopedia que marca “las instrucciones de la vida” (Recuerda: El ADN contiene la información para
fabricar las proteínas)
• El Proyecto Genoma Humano (PGH) comenzó en 1990 con un gran presupuesto y 15 años de plazo, sin
embargo, en 2003 se publicó la secuencia del genoma humano. Consistió en localizar, secuenciar y
estudiar todos los genes humanos, realizando una especie de “mapa genético”.
• Dio a conocer dos informaciones muy relevantes:
– Cada serie de cromosomas tiene unas 3.200 millones de bases y entre 20.000 y 50.000 genes, muchos menos
de los esperados por los genetistas.
– El 95% del genoma está formado por ADN que no contiene información para fabricar proteínas (ADN basura)
que cumple importantes funciones muchas de las cuales están aún por descubrir.
• Los resultados obtenidos no han satisfecho las expectativas pues hace falta mucha investigación para
saber como funcionan los genes.
• Aún así, abre las puertas a numerosas aplicaciones médicas y de salud:
– Se han identificado genes implicados o relacionados de algún modo con: diabetes, memoria, migrañas,
infartos, cáncer, calvicie e incluso con nuestra habilidad para conducir.
– El conocimiento del genoma humano permite detectar rasgos genéticos que podrían incitar a la
discriminación.

32. 5. Epigenética
• Es el conjunto de cambios heredables en la expresión genética que no van acompañados de
alteraciones en la secuencia de ADN.
• Estudia las características de los individuos que no están determinadas por el ADN pero sí son
heredables.
• La epigenética decide qué genes se pueden expresar y cuáles no.
• Actualmente la ciencia está estudiando qué factores influyen en el “encendido” o “apagado” de un
gen y parece ser que el ambiente es determinante (edad, alimentación, drogas y medicación ingerida,
deporte, etc).
• Ejemplo: Hambruna holandesa

33. 6. Biotecnología
• La biotecnología es una ciencia que une los principios de la biología, la química y la ingeniería con el
fin de modificar las características de los seres vivos o sus células para obtener un beneficio. También
puede emplear directamente microorganismos vivos.
• Aunque lo parezca no es una ciencia nueva. Los seres humanos hemos seleccionado los organismos
desde hace miles de años para obtener animales domesticados y plantas cultivadas mediante lo que
llamamos selección artificial.
• Ahora, la biotecnología, nos permite generar variantes de interés seleccionadas mediante técnicas de
ingeniería genética e ingeniería celular.

34. 4.2. Aplicaciones de la biotecnología
• Aplicaciones tradicionales.
– Utilización de microorganismos (levaduras, bacterias) para producir pan, bebidas alcohólicas o
productos lácteos.
– Utilización de microorganismos (mohos) como antibióticos.
– Selección ganadera o agricultora.
• Aplicaciones modernas
• Industria alimentaria, se utiliza para la obtención de alimentos con características especiales,
como carnes pobres en colesterol.
• Agricultura y ganadería: mejora de caracteres agronómicos, como la resistencia a plagas o a
herbicidas de la plantas, o la mayor producción de leche o de carne.
• Industria farmacéutica: producción de fármacos o vacunas.
• Medio ambiente: eliminación de residuos tóxicos con plantas capaces de resistir la presencia
de sustancias tóxicas.
• Investigación médica: obtención de órganos para trasplantes, procedentes de animales
transgénicos, que no plantean problemas de rechazo.

36. 7. Ingeniería genética
• Es el conjunto de técnicas utilizadas en la manipulación del ADN, con el fin de modificar el genoma de
los seres vivos. De esta forma podemos, eliminar, alterar, o sustituir fragmentos de ADN para obtener
diferentes genes y con ellos las características o sustancias deseadas.
• Estas técnicas se comenzaron a utilizar en la década de 1970 y desde entonces no han hecho mas que
mejorar y descubrir nuevos procedimientos en la manipulación del ADN
• Entre las técnicas más utilizadas en ingeniería genética tenemos:
– Técnica del ADN recombinante: Cortar y pegar.
– Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR).
– Secuenciación y comparación de ácidos nucleicos.
• Las aplicaciones de la ingeniería genética son muy variadas

37. 7.1. TÉCNICAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
• TÉCNICA DEL ADN RECOMBINANTE

39. • REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)
Consiste en generar un gran
número de copias “in vitro”
de un pequeño fragmento de
ADN en poco tiempo.
Imita la habilidad de la célula
de replicar el ADN pero con la
ventaja de que no necesita
células vivas para realizar el
proceso.

40. • SECUENCIACIÓN DEL ADN
• Consiste en un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas encaminadas a obtener el tipo y orden de
nucleótidos que componen una cadena o fragmento de ADN. Los avances científicos y tecnológicos
(como la PCR) han facilitado que estas técnicas sean cada vez más fáciles, rápidas y baratas.
• Las aplicaciones son muchas, entre otras:
– Comparación de secuencia de ADN de individuos (medicina forense)
– Comparación de secuencia de ADN (o ARN) de diferentes especies: establecer relaciones evolutivas.
– Diagnosticar enfermedades genéticas.

41. 7.2. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
• CLONACIÓN
– La clonación consiste en hacer una copia idéntica de un organismo de una célula. Así, podemos
diferenciar entre dos tipos de clonación
• La clonación con fines reproductivos: Su finalidad es obtener individuos idénticos
• La clonación con fines terapéuticos: Su objetivo es curar enfermedades y regenerar tejidos.
Técnica de
clonación de
organismos
completos. Ejemplo:
Oveja Dolly

42. • Clon: Individuos con idéntica información genética.
• La clonación puede hacerse para producir células, tejidos u órganos o bien para producir individuos
completos.
• Casi todas las células de un organismo contienen, como hemos visto, una copia de todo el material
genético.
• Para hacer una copia de un individuo, se extrae el núcleo de una de sus células, se implanta en un
óvulo (al que se ha extraído su propio núcleo) y se programa para que empiece a dividirse. También
se puede reprogramar una célula cualquiera para que empiece a dividirse como si fuera un embrión
y dar así lugar a un individuo.
• El embrión se implanta en el útero de una madre que dará a luz al clon.
• Aplicaciones:
– Copiar individuos cuyas características nos interesan.
– Volver a la vida especies extintas.
– Experimentación.
– Obtener células, tejidos y órganos idénticos a los de un individuo para evitar rechazos en el caso
de transplantes.

44. Procedimientos de clonación
Clonación por transferencia
nuclear
Clonación por reprogramación

46. Obtención de células madre inducidas: técnica descubierta en
2007 (pág 107)

47. • ORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS
– Los organismos genéticamente modificados (OGM) son aquellos a los que,
mediante técnicas de ingeniería genética, se les han alterado su ADN.
– Los individuos TRANSGÉNICOS son un tipo de OGM.
– Un organismo transgénico es aquel al que se ha introducido uno o varios genes
de otra especie totalmente distinta, por ejemplo se puede introducir en el ADN
de una planta, un gen de una bacteria. De esta forma se consiguen individuos
con características distintas a los individuos naturales (resistencia a plagas y
temperaturas extremas, mayor producción, crecimiento rápido, etc).
Proceso de obtención
de organismos
transgénicos

49. Los transgénicos
• Gracias a la ingeniería genética, se puede introducir artificialmente entre el material genético de una
especie uno o varios genes, que proporcionen características ventajosas, a cualquier variedad cultivada.
Para ellos se emplean vectores y otras tecnologías.
• Estos organismos que poseen genes que no son propios, se llaman transgénicos.
• A un organismo se le puede introducir un gen procedente de cualquier otra especie: por ejemplo,
podemos introducir a una variedad de maíz un gen de salmón y conseguir que no se congele.
• Así, pueden crearse variedades más resistente (al frío, a plagas…), más nutritivas…
• En el caso de animales, las aplicaciones son variadas:
– Animales resistentes a enfermedades o más productivos (leche, carne, huevos…).
– Animales destinados a investigación (por ejemplo, de enfermedades humanas)
– Fabricación de órganos para trasplantes a humanos.
– Animales que producen medicamentos o sustancias médicas humanas (hormonas…).

51. • TERAPIA GÉNICA
– Consiste en introducir genes sanos en células que presentan estos genes defectuosos.
– Para la introducción de los genes se requiere un vector o vehículo que puede ser un virus, o más
recientemente preparados moleculares.
– La terapia génica puede ser la solución para corregir las enfermedades hereditarias y algunos tipos
de cánceres.
– Existen dos métodos:
• Terapia génica in vivo: se inocula al paciente directamente con el vector y los genes que deben
alcanzar las células diana o blanco.
• Terapia génica ex vivo: Las células a tratar son extraídas del paciente, manipuladas en el
laboratorio y finalmente reintroducidas de nuevo en el paciente
– Problemas: los genes sanos son introducidos en las células diana mediante un vehículo que suele
ser un virus, el gen debe ser colocado correctamente, sólo se puede trabajar con un gen y a veces
se generan reacciones de rechazo
– Actualmente se ha mejorado mucho la técnica pero sigue habiendo problemas.

52. TERAPIA GÉNICA “IN VIVO”

53. TERAPIA GÉNICA “EX VIVO”

55. • OTRAS APLICACIONES
– Producción de sustancias de interés. Ejemplo: producción de insulina

56. Fabricación de sustancias de interés humano
• A una bacteria se le
introduce el gen que
codifica para una proteína
(por ejemplo, insulina)
• La bacteria se reproduce a
gran velocidad,
transmitiendo ese gen a
sus hijas
• Las bacterias producen
insulina humana que es
purificada y empleada por
enfermos diabéticos
• Otras proteínas: Interferón
para la esclerosis múltiple,
hormona del crecimiento,
vacunas, proteínas para la
industria alimentaria o de
limpieza.

57. • Prevención de enfermedades genéticas