1) El núcleo celular almacena la información genética en el ADN y controla la actividad de la célula. 2) Está rodeado por una membrana nuclear y contiene cromosomas con ADN y proteínas. 3) Las anormalidades cromosómicas más comunes incluyen síndromes como Down, Klinefelter y Turner.

1. EL NUCLEO CELULAR
Daniela Torres Tuiran
Wendy Murillo Cordoba

2. Es la estructura más conocido en casi todas las
células animales y vegetales; está rodeado de
forma característica por una membrana, es
esférico y mide unas 5 µm de diámetro. Dentro
del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas
están organizadas en cromosomas que suelen
aparecer dispuestos en pares idénticos.

3. Regular:
esférica, ovoide, cúbica, etc. Coincidiendo con la
forma de la célula. Es decir que la forma del núcleo
coincide generalmente con la de la célula.

4. Irregular:
como en los glóbulos blancos
polimorfonucleares, su morfología
polilobulada y en forma de herradura es la
que le da aspecto irregular al núcleo.

5. Cada célula tiene el núcleo en una posición característica en casi todas las células animales es
céntrico, en algunas como las adiposas y las de las fibras musculares estriadas esqueléticas es
excéntrico.

6. Debido al hecho que este organelo contiene la cromatina, el núcleo resulta el depósito de
prácticamente toda la información genética de la célula, y por lo tanto es el centro de control de
la actividad celular y en él tienen lugar procesos tan importantes como la autoduplicación del
DNA o replicación.

7. Membrana nuclear
Es una envoltura nuclear, que lo limita y separa
del citoplasma, formada por dos membranas
concéntricas perforadas por poros nucleares. A
través de éstos se produce el transporte de
moléculas entre el núcleo y el citoplasma.
Nucleosol
Se conoce también como jugo nuclear,
nucleoplasma o cariolinfa, el cual es el medio
interno del núcleo donde se encuentran
suspendidos el resto de los componentes
nucleares, como la cromatina y los nucleolos.

8. Son masas densas y esféricas en las cuales se sintetiza
el RNA ribosómico y en donde se producen las
primeras fases de ensamblaje de los ribosomas.
Nucleolos
Poros nucleares
Son los lugares donde la membrana interior y exterior
del núcleo se unen. Estos poros nucleares permiten el
intercambio de péquenos elementos entre el núcleo y
el citoplasma como por ejemplo iones, moléculas
polares y macromoléculas como (proteínas y RNA).

9. Constituida por DNA y proteínas,
aparece durante la interface; es una
estructura altamente condensada
durante la mitosis, pero cuando la
célula entra en división la cromatina se
organiza en estructuras individuales
que son los cromosomas.
Cromatina

10. El retículo endoplasmático es una estructura membranosa
multiplegada dentro de las células eucariotas, que desempeña
un papel importante en la síntesis de las moléculas complejas
requeridas por la célula y el organismo como un todo
Retículo endoplasmatico

11. Robert Brown

12. • Es indispensable para la vida de la célula
• Controla la diferenciación celular
• Conserva su potencialidad en células diferenciadas

13. 1. Almacenar la información genética en el ADN.
2. Recuperar la información almacenada en el ADN en
la forma de ARN.
3. Ejecutar, dirigir y regular las actividades
citoplasmáticas
procesos:
1. La duplicación del ADN y su ensamblado con
proteínas (histonas) para formar la cromatina.
2. La transcripción de los genes a ARN y el
procesamiento de éstos a sus formas maduras, muchas
de las cuales son transportadas al citoplasma para su
traducción
3. La regulación de la expresión genética.

14. Cuerpos subnucleares
Cuerpos de Cajal y GEMs
El núcleo típico posee de 1 a 10 estructuras compactas
denominadas Cuerpos de Cajal o cuerpos enrollados, cuyo
diámetro mide entre 0,2 µm y 2,0 µm dependiendo del tipo
celular y especie.
Dominios PIKA y PTF
Los dominios PIKA, o Asociaciones Cariosómicas Polimórficas
de Interfase, fueron descritos por primera vez en estudios de
microscopía en 1991.

15. Paraspeckles
Descubiertos en 2002, los paraspeckles son compartimentos de
forma irregular del espacio intercromatínico del núcleo. Fueron
documentados por primera vez en células HeLa, donde por lo
general se encuentran entre 10–30 por núcleo
Cuerpos DDX1
Los cuerpos DDX1 son agregados de la proteína DDX1,
perteneciente a la familia de helicasas de ARN que contienen el
motivo "DEAD box", se encuentran en un número que varía de
dos a cuatro.

16. Neoplasia es el término que se utiliza en medicina para designar
una masa anormal de tejido. Se produce porque las células que
lo constituyen se multiplican a un ritmo superior al normal

17. Criterios de malignidad
•Perdida de la polaridad, cuando las células crecen
desordenadamente.
•Hipercromasia, cuando los núcleos presentan una gran
cantidad de ADN.
•Pleomorfismo, cuando hay un desorden en la forma y el
tamaño del citoplasma y el núcleo celular (células
bizarras).
•Mitosis, son atípicas (diferentes formas) y bipolares.
•Nucléolo, prominente

18. La Progeria es muy rara. Puesto que casi siempre está
relacionada con una mutación accidental, espontánea, es
muy infrecuente que nazca más de un niño con el
síndrome de Hutchinson-Gilford dentro de la misma
familia. Un test prenatal puede dar seguridad en el caso
de un nuevo embarazo.

19. El núcleo celular y los cromosomas

20. Vea mas imágenes…

21. constituyen las anomalías más frecuentes en la genética de los humanos, que afectan
tal vez a la mitad de los seres humanos concebidos. La mayor parte de las
concepciones cromosómicamente anormales se eliminan en forma espontánea antes
de implantarse en el útero.
Se clasifican en
Anomalías numéricas
Anomalías estructurales

23. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía
del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y
rasgos físicos peculiares.

25. * Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atípicos
* Diástasis de músulos abdominales
* Disminución del tono muscular
* Braquiocefalia (región occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopatía congénita
* Mayor riesgo de desarrollar patologías como
hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de
audición, etc.

27. Los únicos tratamientos que han demostrado una
influencia significativa en el desarrollo de los niños
con síndrome de Down son los programas de
Atención Temprana, orientados a la estimulación
precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros años de vida.

28. Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 47, XXY
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al
menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre
como resultado de un cromosoma X adicional (escrito
como XXY).

29. •Pene pequeño
•Testículos pequeños y firmes
•Vello púbico, axilar y facial escaso
•Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
•Estatura alta
•Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto)

30. Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede
ayudar a:
•Mejorar la fuerza
•Mejorar la apariencia de los músculos
•Promover el crecimiento de vello corporal
•Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
•Mejorar la energía y el impulso sexual
•Mejorar la concentración

31. Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos
cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen
47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos
cromosomas Y y un cromosoma X

33. Los niños y los hombres con el síndrome 47, XYY tienen
el mismo aspecto físico que otros niños y hombres de su
edad. La única diferencia física notable encontrada en los
adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que son algo
más altos que sus hermanos.

34. Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento
que repare la configuración de los cromosomas a su
cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige
en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los
problemas de comportamiento y aprendizaje.

35. El síndrome de Edwards, también conocido
como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que
se caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma adicional completo en el par 18. También
se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18

37. En casi todos los casos está presente el retraso
mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico,
las características principales son:
•Poco peso al nacimiento
•Deformaciones en el cráneo y rostro Criptorquidia
•Uñas poco desarrolladas
•Pies convexos
•Deficiencia del crecimiento
•Forma anormal del cráneo y características
faciales
•Manos apretadas
•Pies inferiores del eje de balancín
•Anormalidades cardiacas y renales

38. La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la
primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los
años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del
desarrollo graves. El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor
del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que
el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones
cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.

39. El síndrome de Patau, también conocido
como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de
Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente
en la especie humana.

40. • manifestando labio leporino
• malformación del cráneo
• complicaciones en las extremidades, etc.

41. Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y
respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida.
Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si
desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la
enfermedad no recurra nuevamente.

43. El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-
du-Chat), es una enfermedad congénita
infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de delección estructural
del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada
por un llanto que se asemeja al maullido de un
gato.

44. * La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el
paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequeña (microcefalia).
* Inclinación de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantación baja (pueden estar
malformadas).
* Quijada pequeña (micrognatia).
* Mala oclusión dental.

45. No hay un tratamiento específico disponible para este
síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se
recomienda la asesoría para los padres.
Los padres de un niño con este síndrome deben buscar
asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo
con el fin de determinar si uno de ellos tiene una
reordenación del cromosoma 5

46. El síndrome de Turner es una enfermedad genética
caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual
y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en
cada 2.500 niñas.

48. * Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantación baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
* Desarrollo óseo anormal
* Mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruación ausente
* Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones
sexuales dolorosas

49. La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con
síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con
reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la
niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.