Este documento trata sobre la genética. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia genética, el descubrimiento del ADN y su estructura de doble hélice, el ciclo celular que incluye la mitosis y la meiosis, las mutaciones genéticas y cromosómicas, y aplica estos conceptos a la genética humana.

1. LA GENÉTICA
Trabajo de CMC 1º Bachillerato
Por Adrián García

2. • 3. La Genética como ciencia
• 4. Historia de la Genética
• 5. Gregor Mendel
• 6. Leyes de Mendel
• 9. Descubrimiento del ADN
• 10. El ciclo celular
• 11. Mitosis
• 13. Meiosis
• 15. Genética humana
• 16. Mutaciones
• 20. Síntesis de proteínas

3. La Genética comprende todo el campo de la Biología que busca
comprender la herencia biológica que se trasmite de generación
en generación
El estudio de la Genética permite estudiar tales cosas como la
mitosis, incluida en el ciclo celular; la meiosis, que permite la
reproducción en los seres vivos; incluso como se trasmiten
características biológicas (genotipo), características físicas
(fenotipo), apariencia y personalidad entre seres humanos.
El principal objeto de estudio de la Genética son los genes.
Estos están formados por segmentos de ADN y ARN, unidades
base de la herencia Genética.

4. Desde la prehistoria, el ser humano ha sido consciente de que
los organismos vivos transmiten ciertos caracteres de una
generación a otra. Esto fue aprovechado por nuestros
antepasados para seleccionar las mejores variedades de
animales y vegetales.
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Pero la Genética como ciencia nace en 1900, tras ser
redescubiertos los trabajos de Gregory Mendel. A partir de
entonces, y hasta nuestros días, ha ido realizando cada vez más
importantes descubrimientos, desde las mutaciones hasta la
secuenciación del genoma humano.

5. Monje austriaco que describió, por
medio de los trabajos que llevó a cabo
en 1895 con diferentes variedades del
guisante, las leyes de Mendel, las
cuales rigen la herencia genética. En
sus resultados encontró caracteres
dominantes, que se caracterizan por
determinar el efecto de un gen, y
recesivos, que no tienen efecto
genético.
Gracias a sus trabajos, redescubiertos
en 1900 por varios botánicos, la
Genética comenzó a fundamentarse..

6. Siendo los genes A = Amarillo (dominante) y a = Verde (recesivo), se cumplen las
siguientes leyes:
▪ Ley de la uniformidad: Establece
que si se cruzan dos razas puras
para un determinado carácter, los
descendientes de la primera
generación serán todos iguales
entre sí fenotípica y
genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo
dominante).

7. ▪ Ley de la segregación: Establece
que durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para
determinar la constitución genética
del gameto filial. obtuvo esta ley al
cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides
con dos variantes alélicas del
mismo gen: Aa), y pudo comprobar
en sus experimentos que la
proporción era de 3 amarillos frente
a 1 verde.

8. ▪ Ley de la recombinación
independiente de los factores:
establece que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos
de otros, no existe relación entre
ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al
patrón de herencia de otro. Sólo se
cumple en aquellos genes que no
están ligados (es decir, que están en
diferentes cromosomas). Comprobó
que la descendencia sigue las
proporciones 9:3:3:1.

9. El ADN es un ácido nucleico que contiene
instrucciones genéticas, responsable de la
información genética.
Fue aislado por primera vez en 1869 por el medico
suizo Friedrich Miescher, denominándolo nucleina.
En 1919 se identificó que un nucleótido esta
formado por una base nitrogenada, un azúcar y un
fosfato, pero fue en 1930 cuando se probó que el
ADN estaba formado por 4 bases nitrogenadas:
citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G).
En 1953, James Watson y Francis Crick
propusieron el modelo de la doble hélice como
estructura del ADN, formando dos hebras
paralelas, pero de direcciones opuestas
(organización antiparalela)

10. El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al
crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.
El ciclo celular consta de 4 fases, que son G1, S, G2 (todas estas
incluidas en la interfase) y M.
►G1: Se da lugar un crecimiento celular con síntesis de proteínas y de
ARN. La célula duplica su tamaño y masa, como resultado de la expresión
de los genes codificadores de proteínas.
►S: Se produce la replicación del ADN. Cada cromosoma se duplica y
queda formado por dos cromátidas idénticas.
►G2: Continua la síntesis de proteínas y ARN. La cromatina comienza
a condensarse al inicio de la mitosis.
►M: Proceso por el que una célula somática se divide en dos células
hijas. Esta fase incluye la mitosis, seguida de la citocinesis.

11. Proceso que ocurre en el núcleo de las células somáticas, que consiste en
el reparto equitativo del material genético. Concluye con la formación de
dos núcleos separados (cariocinesis), y la partición de la célula
(citocinesis) para formar dos células hijas.
Consta de 4 fases:
►Profase: se produce la condensación del material genético (ADN en
forma de cromatina) para formar los cromosomas. Los cromosomas están
formados por dos cromátidas unidas por el centrómero
►Metafase: los cromosomas se alinean en la línea media del huso
►Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y se dirigen hacia los
polos, formando dos grupos idénticos de material genético
►Telofase: La membrana celular se reforma alrededor de los grupos de
material genético, formando dos nuevos núcleos, y se descondensa la
cromatina.

12. Profase Metafase Anafase Telofase
Junto a la telofase, ocurre la citocinesis, que divide la célula original en
dos células hijas, ambas con el mismo material genético.

13. Proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta
dos sucesiones sucesivas, con capacidad de generar 4 células haploides
(n).
Consta de 2 divisiones llamadas meiosis I y meiosis II, divididas a su vez
en profase, metafase, anafase y telofase.
▪ Meiosis I: Da lugar a dos células haploides, con n cromosomas, pero
cada uno tiene dos cromátidas.
►Profase I: Desaparece la membrana nuclear, y los cromosomas
homólogos comienzan a juntarse. Se produce el fenómeno de
recombinación genética, en el que las cromátidas homologas intercambian
material genético.
►Metafase I: Los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial.
►Anafase I: Los cromosomas homólogos se separan y se disponen
en los polos de la célula, formando dos grupos haploides.
►Telofase I: Se reforma la membrana celular alrededor de cada grupo
haploide, y la cromatina se descondensa.

14. ▪ Meiosis II: Comienza tras la citocinesis de la telofase I. Es similar a una
mitosis, consta de las mismas fases, y forma dos células hijas haploides
con cromosomas de una cromátida.

15. La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los
seres humanos. Puede ser útil ya que permite responder preguntas
acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el
tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
La herencia de los rasgos humanos se basan en las leyes de herencia de
Mendel, deduciendo que esta depende de unidades fundamentales
llamadas genes, que se pueden definir como una secuencia de ADN
necesario para la síntesis de ARN. La herencia de estos genes depende
fundamentalmente de la recombinación genética, que se da en la meiosis.
Durante este proceso, estos genes puedes sufrir alteraciones en su
información genética, lo que da lugar a las mutaciones.

16. Una mutación es un cambio o alteración en la información genética
(genotipo) de un ser vivo. Estas se trasmiten de manera hereditaria por los
genes. Aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin
mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Tras el descubrimiento del ADN, se definieron como un cambio en la
secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden afectar a las células somáticas
(mutaciones somáticas), o a las células sexuales (mutaciones en la línea
germinal), tomando estas ultimas mayor importancia en cuanto a un punto
de vista evolutivo, ya que se trasmiten a la siguiente generación.
Existen 3 tipos de mutaciones, en función de lo que se vea afectado:

17. ▪ Mutaciones génicas: Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN.
Este tipo de mutaciones hace posible la evolución debido a las variantes
alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en
generación.
Durante la replicación, y en otras ocasiones, el ADN es frecuentemente
dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son
reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones
escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones
génicas, y afectando únicamente a rasgos preexistentes.
Tipos de mutaciones génicas:
▫ Sustituciones de pares de bases: Cambia un nucleótido de la
secuencia del ADN por otro
▫ Perdición o inserción de nucleótidos: Produce un corrimiento en el
orden de lectura. Pueden producir graves consecuencias ya que alteran la
secuencia de aminoácidos de la proteína codificada.

18. ▪ Mutaciones cromosómicas: Son alteraciones en el numero o estructura
de la dotación diploide. Existen 2 tipos:
►Reordenamientos cromosómicos: Implican cambios en la estructura
de los cromosomas
○Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma
○Deleción: perdida de un segmento del cromosoma.
○Inversión: un segmento cromosómico se encuentra invertido.
○Translocaciones: un segmento cromosómico se encuentra en
otro cromosoma.
►Mutaciones genómicas o numéricas: afectan al numero de
cromosomas o de todo el genoma.
○ Aneuplodias: Afectan solo a un numero de ejemplares de un
cromosoma, sin afectar al juego completo. Da lugar a
monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
○ Poliploidías: Suponen una presencia de conjuntos adicionales
de cromosomas.
○ Haploidías: Provocan una disminución en el numero de juegos
de cromosomas

19. Mutaciones cromosómicas Mutaciones génicas