El documento describe el código genético y sus procesos de transcripción y traducción. Explica que el código genético se refiere a las instrucciones contenidas en un gen para producir una proteína específica, usando cuatro bases de ADN. También describe que la transcripción copia secuencias de ADN a ARN mensajero, mientras que la traducción convierte el ARN mensajero en una cadena de aminoácidos para formar una proteína.

1. FACULTAD:EDUCACION
DOCENTE:
VIENA LINDER

2. Es el conjunto de reglas que define como se traduce una
secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de
aminoácidos en una proteína.
Este código es común en todos los seres vivos (aunque
hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que ha
tenido un origen único y es universal, al menos en el
contexto de nuestro planeta.
El código genético se refiere a las instrucciones que
contiene un gen y que le indican a una célula cómo
producir una proteína específica.
El código de cada gen usa las cuatro bases nitrogenadas del ADN
— adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) — de
diversas maneras para deletrear los “codones” de tres letras que
especifican qué aminoácido se necesita en cada posición dentro
de una proteína.

3.  La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética,
mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN
hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios.
 Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN
mediante una enzima llamada ARN polimerasa (ARNp) la cual sintetiza un ARN
mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera,
la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.
1.1)La ARN polimerasa, junto con uno o más factores de
transcripción generales, se une al ADN promotor.
1.2)La ARN polimerasa genera una burbuja de
transcripción, que separa las dos hebras de la hélice
del ADN. Esto se hace rompiendo los enlaces de
hidrógeno entre nucleótidos de ADN
complementarios.
1.3)La ARN polimerasa agrega nucleótidos de ARN
(que son complementarios a los nucleótidos de una
hebra de ADN).
1.4)El esqueleto de azúcar-fosfato de ARN se forma con la
ayuda de la ARN polimerasa para formar una hebra de ARN.
5)Los enlaces de hidrógeno de la hélice de
ARN-ADN se rompen, liberando la hebra de
ARN recién sintetizada.
6)Si la célula tiene un núcleo, el ARN puede
procesarse más. Esto puede incluir
poliadenilación, protección y empalme.
7)El ARN puede permanecer en el núcleo o salir
al citoplasma a través del complejo del poro
nuclear.

4.  Es el segundo proceso de la síntesis proteica (parte del proceso general de la
expresión génica) que ocurre en todos los seres vivos.
 Se produce en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas; en la célula
eucariota ocurre también en el retículo endoplasmático rugoso (RER), y las
mitocondrias tienen su propio proceso de traducción.
 Los ribosomas están formados por una subunidad pequeña y una grande, que rodean
al ARN.
 En la traducción, el ARN mensajero se decodifica para generar una cadena
específica de aminoácidos, llamada polipéptido (el producto de la traducción), de
acuerdo con las reglas especificadas por el código genético.
 Es el proceso que convierte una secuencia de ARN mensajero en una cadena de
aminoácidos para formar una proteína.
 Es necesario que la traducción venga precedida de un primer proceso de
transcripción.
INICIACION
(COMIENZO)
ELONGACION
(LA EXTENCION DE LA
CADENA)
TERMINACION
(finalizando el proceso)
En la iniciación, el ribosoma se
ensambla alrededor del ARNm
que se leerá y el primer ARNt
(que lleva el aminoácido metionina
y que corresponde al codón de
iniciación AUG). Este conjunto,
conocido como complejo de
iniciación, se necesita para que
comience la traducción.
La elongación es la etapa donde
la cadena de aminoácidos
se extiende. En la elongación, el
ARNm se lee un codón a la vez, y
el aminoácido que corresponde a
cada codón se agrega a la cadena
creciente de proteína.
La terminación es la etapa donde la
cadena polipeptídica completa es
liberada. Comienza cuando un codón
de terminación (UAG, UAA o UGA)
entra al ribosoma, lo que dispara
una serie de eventos que separa la
cadena de su ARNt y le permite
flotar hacia afuera.

5. B A S E S G E N É T I C A S
Y M O L E C U L A R E S
D E L S Í N D R O M E D E
A I C A R D I -
G O U T I È R E S ( A G S )

6. INTRODUCCIÓN
• El síndrome de Aicardi-goutieres, descrito por los neurólogos
jean aicardi y francois Goutierese en 1984, es una enfermedad
neurodegenerativa caracterizada:
• encefalopatía prematura con calcificación de los ganglios
basales,
• atrofia de sustancia blanca,
• niveles elevados de INF-a(interferón alfa) en el liquido
encefalorraquídeo,
• presencia de leucocito en liquido encefalorraquídeo
• retraso psicomotor cognitivo
• lesiones cutáneas
causada por un déficit en el
metabolismo de
determinadas especies de
ácidos nucleicos provocado
por mutaciones en los genes
de las enzimas que
intervienen en dicho
metabolismo
Sabias que:
Se sabe que es un trastorno
monogénico pero
genéticamente es
heterogéneo

7. OBJETIVO DEL ESTUDIO
• Demostrar la relación existente entre mutaciones en cualquiera de las
subunidades que conforman el complejo RNasaH2 y los síntomas que
mostraban los pacientes afectados con AGS como consecuencia de dicha
mutación.
MÉTODO:
• Se realizara una serie de experimentos que usaban como muestras diferentes
cepas de levadura, líneas celulares de fibroblastos de ratones con mutaciones
en el complejo RNasaH2.

8. INSTRUMENTOS
• Cepas de levadura: se utilizaron cepas de levaduras que habían sido cultivadas en un medio YPD
convencional a 30ºC. En este caso, el alelo rnh201-RED fue introducido en el locus de RNH201
del Wild Type mediante un vector pRS306, usando para ello una estrategia de reemplazo de
alelos.
• El gen codificante para la RNasaH1 fue delecionado mediante la integración de un cassette de
resistencia a la kanamicina en una cepa JAY1161 por el método de ligación mediado por PCR
Resumen de
genotipos
de cepas

9. Fibroblastos de ratón con mutación RNasa2bA174T/A174T y linfoblastos de
pacientes AGS
linfoblastos de pacientes con AGS y que por lo tanto tendrán una RNasa2b A177T/A177T,
Fibroblastos JONNPR. 2017;2(11):604-618 608 DOI: 10.19230/jonnpr.1616 WT de ratón
y linfoblastos de personas sanas, estos dos últimos serán usados de control.
MEFs RNasaH2bA174T/A174T los obtenidos de embriones de ratón de 13,5 días
que presentaba dicha mutación y cultivado por medio de cultivo DMEM con
50U/ml de penicilina y 50μg/ml de estreptomicina, a 37ºC y con concentraciones
de CO2 y O2 de 5 y 3% respectivamente.
Se utilizo 4 líneas celulares diferentes: fibroblastos de ratón (MEFs) con una
RNasa2bA174T/A174T que es la mutación ortóloga a la más común presente en la
RNasa2B de pacientes con AGS (RNasa2bA177T/A177T)

10. RESULTADO:
• A partir de estos experimentos se puede corroborar que debido a una disminución en la
actividad específica de reparación por escisión de ribonucleótidos llevada a cabo por el
complejo RNasaH2, se produce una acumulación de especies aberrantes de ácidos
nucléicos que da lugar a una respuesta autoinmune posiblemente desencadenada por la via
cGAS-STING con la consecuente liberación de INF-α.
CONCLUSIONES:
• se determino que la liberación de INF-α probablemente sea la causa de la
sintomatología asociada a este síndrome, tanto a nivel de daños vasculares
como neurológicos aunque aún existe cierta incertidumbre en esta afirmación,
ya que otros factores también podrían estar implicados