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EXPRESIÓN GENÉTICA:
Del ADN a las
Proteínas
EXPRESIÓN GENÉTICA: DEL ADN A LAS PROTEÍNAS
ÍNDICE
1. EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO.
2. TEORÍA "UN GEN-UNA PROTEÍNA".
3. EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO
4. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN.
4.1.Etapas de la Transcripción:
Iniciación
Elongación
Terminación
Maduración del ARN
5. EL CÓDIGO GENÉTICO.
5.1.Características del código genético:
6. TRADUCCIÓN O BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS.
6.1. En la traducción se necesitan:
6.2. Ribosomas.
6.3. ARN t
6.4. Fases de la traducción.
6.4.1. Activación de los aminoácidos.
6.4.2. Iniciación de la síntesis.
6.4.3. Alargamiento o elongación de la cadena.
6.4.4. Terminación.
7. LA REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA: MODELO DEL OPERÓN
El operón lactosa
8. MUTACIONES
8.1.Tipos de mutaciones
8.1.1. Según el tipo de célula que se vea afectada.
8.1.2. Según como sea la alteración del material genético.
9. CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS. SELECCIÓN NATURAL
10. INGENIERÍA GENÉTICA
10.1. CONCEPTO DE CLONACIÓN
10.2. LA MANIPULACIÓN DEL ADN (de la información genética).
10.3. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA.
11. PROYECTO GENOMA HUMANO
11.1. RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA
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TEMA 14. EXPRESIÓN GENÉTICA:
DEL ADN A LAS PROTEÍNAS.
1. EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO.
Con las técnicas de tinción se observó que el ADN solía aparecer casi exclusivamente en el núcleo
y en pequeñas cantidades en algún orgánulo celular como las mitocondrias y los cloroplastos, mientras
que el ARN aparecía repartido por el citoplasma, sobre todo en los ribosomas, y en ciertas cantidades
también en el núcleo. Se comprobó también que existía ADN en los cromosomas, unido a proteínas,
viéndose cómo la cantidad de ADN era siempre constante y propia de cada especie, lo que llevó a
sospechar que tal vez existía relación entre el ADN de los cromosomas y los genes o factores
hereditarios.
Una primera pista la obtuvo en 1928 F. Griffith, trabajando con dos cepas de
neumococos, una de envoltura lisa y otra de envoltura rugosa. Cuando Griffith
mezclaba bacterias rugosas vivas con bacterias lisas muertas y esta mezcla se
inyectaba en ratones, de éstos se obtenían bacterias lisas vivas, lo cual sólo se podía
explicar si algo de las lisas muertas había pasado a las rugosas vivas y las había
transformado. La cuestión era averiguar la naturaleza de ese "algo", que llamó
principio transformante.
Avery y col., en 1944, demuestran de forma clara que la molécula responsable
de la transformación (principio transformante) era el ADN, pues sólo enzimas
destructoras del ADN eliminaban la capacidad transformante del ADN.
[Como ya vimos en el tema de los ácidos nucleicos, la principal función del
ADN es la de contener el mensaje genético. El ADN contiene la información con la
que se van a fabricar todas las proteínas de la célula. A la porción de ADN que lleva
la información para que se fabrique una determinada proteína se le llama gen. De
tal manera que, a lo largo de una molécula de ADN (o de un cromosoma) pueden
haber varios genes, correspondientes a varias proteínas diferentes].
2. TEORÍA "UN GEN - UNA PROTEÍNA".
Se establece la existencia de una relación directa entre la
molécula de ADN y la secuencia de aminoácidos de una enzima, y
se propuso la hipótesis de “un gen, una proteína”. Según esta
hipótesis, un gen contiene la información para que los aminoácidos
se unan en un determinado orden y formen una proteína.
3. EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO
Como ya sabemos, el ADN se encuentra en el núcleo y la síntesis de proteínas se realiza en los
ribosomas (situados en el citoplasma). Para llevar la información desde el núcleo a los ribosomas tenemos un
intermediario, que es el ARN mensajero (ARNm).
Según el “dogma de la biología” el ADN es capaz de autoduplicarse antes de una división celular
mediante un proceso de replicación; además, transmite su información a una molécula de ARN [(ARN
mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN transferente (ARNt)], por el proceso de
transcripción y el ARN lo transmite a una secuencia de aminoácidos de una proteína en el proceso
denominado traducción.
Este "dogma" se ha completado con dos nuevos
procesos como son la transcripción inversa y la
autorreplicación del ARN, ambos encontrados
en ciertos grupos de virus que tienen como
material genético ARN y no ADN.
4. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN.
La transcripción es el paso de una secuencia de ADN a una secuencia de ARN, ya sea ARNm,
ARNr o ARNt, y tiene lugar en el núcleo celular. En ella intervienen:
§ Una cadena de ADN que actúa como molde.
§ Ribonucleótidos trifosfato de A, C, G y U
§ ARN-polimerasas I, II y III:
o I para la síntesis de ARNr
o II " " " " ARNm
o III " " " " ARNt y ARNr
4.1.Etapas de la Transcripción:
Iniciación: La ARN-polimerasa reconoce y se une a una zona del ADN (delante del ADN que se quiere
transcribir) denominada región promotora o promotor. A continuación se separan las dos cadenas
del ADN, iniciándose el proceso de copia del ADN a ARNm.
Elongación: La ARN-polimerasa
continúa añadiendo ribonucleótidos
complementarios al ADN leyendo
en sentido 3’→5’, la ARN-
polimerasa selecciona el
ribonucleótido trífosfato cuya base
es complementaria con la cadena de
ADN que actúa como molde.
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Terminación: La ARN-polimerasa llega a la región terminadora que indica el final de la
transcripción. Esto implica la separación de la ARN-polimerasa del ARN transcrito y el cierre de
la doble hélice de ADN. Una vez finaliza la transcripción, al ARN recién formado se le añade una
cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A, con lo que queda formado el ARNhg
(ARN heterogeneonuclear) precursor del ARN m.
Maduración del ARN: La mayor parte de los genes
que codifican una proteína están fragmentados. Cada
gen consta de varios fragmentos denominados
intrones y exones. Durante la maduración se eliminan
secuencias "sin sentido" o repetitivas (Intrones), y
luego se unen entre si las secuencias útiles o "con
sentido" (Exones) por las ARN-ligasas.
Tras estos procesos se habrá formado un ARN
(mensajero, transferente o ribosómico), que se
desplazará hasta el lugar donde llevan a cabo su
función, que generalmente es en el citoplasma.
5. EL CÓDIGO GENÉTICO.
En los seres vivos hay 20 Aminoácidos que forman parte de las proteínas; como el número de nucleótidos del ADN es
4, difícilmente puede darse una correspondencia uno a uno. Con dos nucleótidos para codificar un AAc, hay 16 posibles
combinaciones; quedan aún 4 AAc sin codificar. Con tres nucleótidos para codificar un AAc, el número de combinaciones
posibles es de 64 y resulta suficiente. Crick demostró que el código genético es un código de tres letras (tripletes o codones).
El descifrado del código se inició con Severo Ochoa, que utilizo un enzima descubierta por él, la polinucleótido-
fosforilasa, que une nucleótidos sin necesidad de molde. Sintetizando un ARN con un solo nucleótido, por ejemplo de ác.
uridílico (poli-U), al traducirlo en presencia de todos los AAc se obtenía un polipéptido compuesto sólo por fenilalanina. De este
modo quedaba claro que el codón para la fenilalanina era el UUU. Un poli-A daba lugar a un polipéptido de lisina (codón AAA),
etc.
Luego se sintetizaron ARN a partir de dos ribonucleótidos en cantidades variables, lo que permitió aclarar algunas
combinaciones del código, y finalmente usando técnicas de marcado radiactivo se descifró el código completo.
5.1.Características del código genético:
§ Es universal. Es compartido por todos los organismos vivos. Sólo se han encontrado
excepciones en alguna mitocondria, en las que algún triplete tiene un significado distinto.
§ Es degenerativo. A excepción de la Metionina y el Triptófano, existen dos o más codones para
cada aminoácido (AAc).
§ En la mayoría de los casos, los distintos codones correspondientes a un mismo aminoácido,
difieren en la tercera base, pero coinciden en las dos primeras.
§ Codón de inicio, AUG,
§ Codones de finalización, UAA, UAG y UGA.
6. TRADUCCIÓN O BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS.
6.1. En la traducción se necesitan:
▪ Ribosomas, donde se realiza la síntesis de proteínas
▪ ARNm, que lleva la información para sintetizar cada proteína.
▪ ARNt, que aporta los aminoácidos
▪ Aminoácidos, que van a formar la cadena polipeptidica
▪ Enzimas y energía, necesaria en toda reacción de biosíntesis.
6.2. Ribosomas.
Son orgánulos celulares, químicamente están compuestos por ARNr
(ribosómico) y proteínas. Estructuralmente están formados por dos
subunidades, una mayor y otra menor, a la subunidad menor se une el
ARNm y a la mayor los ARNt.
En las subunidades mayores de los ribosomas se distinguen
tres lugares (locus) diferentes de unión de los ARNt: el sitio A
(aminoacil), donde entran ARNt con los aminoácidos; el sitio P
(peptidil), donde se sitúa la cadena polipeptidica en formación; y el
sitio E, donde se coloca el ARNt antes de salir del ribosoma.
Antes de la biosíntesis las subunidades ribosomicas se
encuentran separadas y cuando se inicia aparecen las dos subunidades
juntas y, además, es frecuente que se encuentren asociados, en
grupos de 5 a 20, formando los denominados “polisomas” o
“poliribosoma”. Estos ribosomas se mantienen unidos por una molécula
de ARNm.
La función concreta de los ribosomas es acoplar los tripletes
de bases (anticodones) de los ARNt (transportadores de los
aminoácidos) a los tripletes de bases (codones) del ARNm.
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6.3. ARN t
Son los encargados de transportar los aminoácidos hasta los ribosomas, los
ARNt poseen un triplete de bases específico, que se conoce como anticodón y
es complementario del codón del ARNm
Para que se produzca la síntesis de una proteína se requiere que la
información contenida en el ADN llegue a los ribosomas, los cuales se
encargarán de traducir esta información y de unir los aminoácidos para formar las cadenas
polipeptídica.
Las moléculas de ADN, situadas en el interior del núcleo,
no pueden, debido a su tamaño, salir al citoplasma y llevar la
información a los ribosomas; por ello, es necesaria una etapa
intermedia en la que la información del ADN sea copiada en
moléculas más pequeñas que puedan salir al citoplasma y llevar el
mensaje genético. Estas moléculas son de ARNm, y la copia del
mensaje de los segmentos de ADN en forma de ARNm recibe el
nombre de “transcripción”.
Posteriormente, el ARNm se unirá a los ribosomas, que “traducirán”, según el código genético, el
mensaje de los ácidos nucleicos (contenidos en la secuencia de tripletes de bases nitrogenadas), en las
secuencias de aminoácidos de las cadenas polipeptídicas.
6.4. Fases de la traducción.
6.4.1. Activación de los aminoácidos.
Los aminoácidos se encuentran libres en el
hialoplasma de la célula, su activación consiste en la
unión de cada uno de ellos a su ARNt. La
característica especial que posee un ARNt para
poder ser reconocido por su correspondiente
aminoácido reside en un grupo de tres bases,
llamado “anticodón”.
La unión específica entre el aminoácido y su
correspondiente ARNt se hace en el extremo 3' del
ARNt gracia a la presencia de una enzima, la
aminoacil-ARNt sintetasa, que da lugar a un
complejo denominado aminoacil-ARNt y requiere
gasto de energía aportada en forma de ATP que
pasa a AMP + PPi.
El ARNt deberá “situarse”, con el aminoácido transportado, en el lugar del ARNm en el que
localice un triplete de bases, llamado codón, complementario de su anticodón.
6.4.2. Iniciación de la síntesis.
Las subunidades ribosómicas se encuentran separadas mientras no están interviniendo en un
proceso de síntesis. Cuando una molécula de ARNm llega al citoplasma con su mensaje, una subunidad
ribosómica pequeña se une al extremo 5' del ARNm donde se encuentra el codón AUG iniciador de la
biosíntesis; este triplete es reconocido por el ARNt (con el anticodón complementario UAC), específico
del aminoácido Metionina. Una vez unido este ARNt al mensajero se forma el complejo de iniciación. La
metionina es siempre el primer aminoácido en cualquier cadena polipeptídica, aunque posteriormente
este aminoácido puede ser eliminado. Sólo después de haberse formado el complejo de iniciación, se
acopla la subunidad grande y queda totalmente constituido el ribosoma completo.
6.4.3. Alargamiento o elongación de la cadena.
El ribosoma posee dos lugares a los que se puede unir el ARNt; al lugar P (peptidil) al que se une
el primer ARNt, que transporta metionina, y el lugar A (aminoacil), que en un principio se encuentra
desocupado y al que se unirá otro ARNt activado cuyo anticodón sea complementario al segundo codón
(siguiente al AUG).
En el interior de los ribosomas, los dos aminoácidos están muy próximos, el nuevo aminoácido se
unirá a la metionina mediante un enlace peptídico. Esta unión es catalizada por una enzima situada en la
subunidad grande del ribosoma, la peptidil-transferasa, que además transfiere el ARNt del lugar A al
lugar P, expulsando al primer ARNt, ya libre de aminoácido, que ocupaba este lugar del codón y por lo
tanto del ribosoma. Ahora el mensajero se desplaza un puesto (un codón) con respecto al ribosoma, de
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manera que el segundo codón pasa a ocupar el lugar P. El siguiente codón (lugar A), es ocupado por un
nuevo ARNt que también aporta su correspondiente aminoácido. Otra vez se encuentran juntos dos
aminoácidos, se forma un nuevo enlace peptídico y el ARNt libre abandona el ribosoma y deja espacio
para que el ARNm se deslice un puesto, equivalente a tres bases; queda de nuevo un codón libre y el
proceso continúa hasta que se sintetiza la proteína completa. Esta fase supone también gasto
energético y requiere la presencia de un conjunto de moléculas llamadas factores de alargamiento
(FA).
6.4.4. Terminación.
El proceso anterior se repite hasta que al lugar A llega un codón de los llamados “mudos” o “stop”
(UAA, UAG o UGA) es decir, que no pueden ser traducidos por ningún aminoácido. Entonces se produce
la terminación de la síntesis.
No existe un ARNt que posea anticodón complementario de un codón mudo, así que la terminación
corre a cargo de los factores de terminación (FT), que ocupa el lugar A y desprenden la cadena
polipeptídica. Entonces, las subunidades ribosomicas se separan y la síntesis termina.
A. 1. ¿Qué triplete codifica el aminoácido “Ala”?
A. 2. Indica que tripletes codifican el aminoácido “Ser”
A. 3. A partir de la siguiente secuencia de ADN: 3’ C-T-A-C-G-A-A-T-G-A-G-G-T-C-T-A 5’
a.- ¿Qué secuencia de bases tendrá el ARNm, formado a partir de la hebra de ADN?
b.- Teniendo en cuenta el codón inicial AUG ¿Cuántos codones poseerá?
c.- ¿Qué secuencia de aminoácidos tendrá ese polipeptído.
d.- ¿Cuántos ARNt serán necesarios en la biosíntesis de ese polipeptído?
e.- ¿Qué anticodones deberá poseer?.
A. 4. Dada la cadena de ADN: (Nota: ten en cuenta la dirección de la cadena y que el codón inicial es el AUG y los
codones terminales UAA, UAG, UGA)
a) Transcribe dicha hebra
b) Traduce la molécula de ARNm.
c) ¿Cuántos aminoácidos tiene?
ADN 3’ T C A A T C G G T A C G T C C C G T A A G C A T A T T C A T 5’
ARNm
AA
A. 5. Dada la cadena de ADN: (Nota: ten en cuenta la dirección de la cadena y que el codón inicial es el AUG y los
codones terminales UAA, UAG, UGA)
a) Transcribe dicha hebra
b) Traduce la molécula de ARNm.
c) ¿Cuántos aminoácidos tiene?
ADN 5’ T C A A T C G G T A C G T C C C G T A A G C T A A T T C A T 3’
ARNm
AA
7. LA REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA: MODELO DEL OPERÓN
Uno de los principios básicos del metabolismo celular es el de la economía. Así, una célula no
sintetiza todas las proteínas que es capaz, sino las que necesita en un momento determinado.
El proceso de bloqueo y activación de los genes en los organismos superiores aún no está claro. Sin embargo, el proceso de
regulación génica en bacterias, que es más sencillo, fue estudiado por los franceses F. Jacob y J. L. Monod, que propusieron un
modelo de regulación para procariotas que les valió el premio Nobel, el llamado modelo del operón.
Un Operón es grupo de genes cuya expresión está regulada por los elementos de control
(promotor y operador) y genes reguladores.
Este modelo supone la existencia de una región próxima al gen que se necesita transcribir
denominada región promotora o simplemente promotor, que es el lugar donde se une la enzima ARN-
polimerasa que va a transcribir el gen. Próxima al promotor, incluso formando parte de él, existe otra
región llamada región operadora u operador, a la cual se puede unir o no una proteína especial
denominada represor que se fabrica en otra zona del genoma a partir de un gen especial llamado gen
regulador. Ciertas sustancias químicas los inductores actúan bloqueando al represor para que deje libre
al operador, y permiten la transcripción. Para que la ARN-polimerasa pueda transcribir el gen tienen que
darse dos circunstancias:
1. Que la ARN-polimerasa se una al promotor.
2. Que el represor no esté unido al operador, y por tanto al estar el operador libre, la
ARN-polimerasa pueda moverse hasta el gen.
Si	
  alguna	
  de	
  estas	
  circunstancias	
  no	
  sucede,	
  la	
  transcripción	
  no	
  se	
  lleva	
  a	
  cabo.	
  En	
  procariotas	
  y,	
  de	
  forma	
  similar	
  
en	
   eucariotas,	
   la	
   célula	
   produce	
   el	
   represor	
   o	
   modifica	
   la	
   forma	
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   promotor,	
   según	
   le	
   interese	
   que	
   se	
   dé	
   la	
  
transcripción	
  o	
  no,	
  regulando	
  de	
  está	
  manera	
  la	
  síntesis	
  proteica,	
  es	
  decir,	
  la	
  expresión	
  génica.
El operón lactosa
§ Si no hay lactosa el represor se une al operador, y los genes estructurales no se transcribe,
con lo que la célula no tendrá los enzimas para metabolizarla.
§ Si hay lactosa, esta se une al represor y lo inactiva. El operador, al estar libre, desencadena la
transcripción de los genes estructurales, con lo que se sintetizarán las enzimas necesarias para
metabolizar la lactosa. Cuando haya desaparecido la lactosa el represor volverá a unirse al
operador y dejarán de transcribirse el gen.
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8. MUTACIONES
Una de las características del material hereditario (ADN), es la gran fidelidad con la que se
transmite de generación en generación, sin embargo, en ocasiones puede sufrir mutaciones la cual se
define como todo cambios en el ADN que se pueden transmitir a la descendencia. Éstas pueden ser
beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegando a ser letales) o neutras.
8.1.Tipos de mutaciones
8.1.1. Según el tipo de célula que se vea afectada.
Mutaciones germinales, si afectan a las células reproductoras, con lo que se transmitirá a los
descendientes.
Mutaciones somáticas si la alteración ocurre en células no reproductoras, pudiendo ocasionar
enfermedades (como un cáncer) pero no pueden ser heredados.
8.1.2. Según como sea la alteración del material genético.
Génicas. Son aquellas que afectan a los nucleótidos de un
gen.
ü Sustitución. Cambio de uno o más pares de
nucleótidos.
ü Deleción. Pérdida de nucleótidos.
ü Inserción. Se añaden nucleótidos.
Cromosómicas. Son modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando al orden o
al número de los genes dentro de un cromosoma. Pueden ser:
a) Translocaciones, consisten en el cambio de lugar de un segmento de cromosoma pueden
ser homólogas o heterólogas (entre cromosomas homólogos o no)
A B C D E F G H → A B C X Y Z D E F G H
b) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se suelda.
A B C D E F G H → A B F E D C G H
c) Delecciones, pérdida de un segmento de cromosoma.
A B C D E F G H → A B G H
d) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.
A B C D E F G H → A B C D E C D E F G H
Genómicas. Son alteraciones en el número normal de cromosomas de una especie. Suelen
ocurrir durante la meiosis al no producirse correctamente la separación de los cromosomas o de
las cromátidas. Se diferencian dos clases:
a) Aneuploidías. Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. Así, en
las células diploides se tiene un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía) con
respecto a la dotación normal.
ü Síndrome de Turner: mujeres que sólo
tienen un cromosoma X, en lugar de los dos
habituales; son estériles y con los
caracteres sexuales poco desarrollados
ü Síndrome de Klinefelter: Son varones
(XXY) escaso desarrollo de testículos,
aspecto de eunuco.
ü Síndrome de Triple X: Son mujeres (XXX) infantilismo y escaso desarrollode
las mamas y de los genitales externos.
ü Síndrome de la doble Y: Hombres (XYY) son altos, infantiles, bajo coeficiente
intelectuales, tendencia agresiva, comportamiento antisocial.
ü Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21. Retraso mental, ojos oblicuos,
crecimiento retardado.
ü Síndrome Edwars: Trisomía 18. Forma de la cabeza anomala, boca pequeña,
mentón huido, lesiones cardiacas.
ü Síndrome de Patau: Trisomía 13 ó 15. Labios leporinos, lesiones cardiacas,
polidactilia.
b) Euploidias. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas completa (n). En
una especie diploide lo normal son dos (2n);
ü Monoploidía: cuando sólo existe una dotación (n)
ü Poliploidía:
o Triploides si se tienen tres (3n)
o Tetraploides (4n)
o Poliploides (Xn) el trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas.
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9. CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS. SELECCIÓN NATURAL
La variabilidad genética de las especies debidas a los mecanismos vistos hasta ahora (mutaciones
y recombinaciones génicas homóloga y trasnsposicional) produce un gran número de genotipos que se
manifiesta en numerosos fenotipos. Las características fenotípicas van a determinar la viabilidad de una
especie según presente caracteres favorables o desfavorables para sobrevivir en un ambiente concreto.
La selección natural propugnada por Darwin como mecanismo para la supervivencia de los más
aptos se apoya en una serie de hechos naturales:
Variabilidad individual dentro de una especie:
no existen dos individuos exactos, en sus caracteres morfológicos o fisiológicos, dentro de una
especie (salvo casos de reproducción asexual o de clonación). Este hecho es debido precisamente
a la variabilidad genética de los individuos que proporciona un elevado número de genotipos.
Capacidad reproductiva alta: de modo que las especies pueden formar poblaciones numerosas.
Lucha por la supervivencia: el ambiente en el que viven las poblaciones existe toda una serie
de factores abióticos y biológicos (que componen el nicho ecológico de la población) que
determinan un tamaño adecuado de cada población, por lo que muchos de los descendientes no
llegarán a reproducirse. Sólo los mejor adaptados al ambiente en el que viven sobrevivirán y
dejarán descendencia, transmitiendo a sus descendientes los mejores genes de toda la población,
y por tanto, su fenotipo específico y adaptado a unas condiciones ambientales determinadas.
10. INGENIERÍA GENÉTICA
Se trata de una serie de técnicas que se basan en retirar, modificar o introducir genes en el
genoma de un individuo que no los presente.
Los procedimientos de ingeniera genética suelen comenzar con la clonación, mediante la cual se
lleva a cabo el aislamiento y replicación de determinados genes. La finalidad de la clonación es generar
grandes cantidades del gen en cuestión.
10.1. CONCEPTO DE CLONACIÓN
El proceso de clonación está encaminado a la obtención de un clon. Un clon es un conjunto de
elementos genéticamente iguales. Todos los elementos del clon son iguales entre sí e iguales al
elemento precursor. Los clones pueden ser moléculas, células u organismos completos.
Hay que entender que la clonación es un proceso natural, ya que, por ejemplo, las células
somáticas pertenecientes a un mismo tejido son células clónicas. Incluso, los hermanos gemelos
univitelinos son un clon.
Podemos distinguir distintos tipos de clonación, atendiendo a la finalidad perseguida:
Clonación de ADN o ARN mediante la técnica de clonación acelular (PCR), o la de clonación
celular (ADN recombinante)
Se utiliza para aumentar el número de moléculas de ácido nucleico que se utilizan en una investigación.
Clonación de células. No hay que confundirla con la clonación celular. En este proceso se
pueden clonar células aisladas, tejidos u órganos. Puede utilizarse para terapias génicas, por
ejemplo, en enfermos diabéticos.
Clonación de organismos completos, tanto plantas como animales. Se suele utilizar en
procesos de mejora genética de especies
10.2. LA MANIPULACIÓN DEL ADN (de la información genética).
Durante muchos siglos la mejora genética de plantas y animales se consiguió por cruzamientos de
razas y variedades seleccionadas por el hombre; era un proceso largo pues se requerían varías
generaciones para alcanzar los resultados buscados. Actualmente, las nuevas técnicas de manipulación
directa del ADN permiten provocar cambios genéticos importantes en casi todos los seres vivos en un
plazo corto.
Secuenciación del ADN El orden en que están colocados los nucleótidos del ADN, cuando se
conoce la secuencia de bases de un gen se pueden identificar las regiones que son secuencias
codificadoras de proteínas, y a partir de ella se puede deducir la secuencia de aminoácidos de la
proteína codificada.
ADN recombinante o clonación celular El ADN recombinante se utiliza en ingeniería
genética para la síntesis de proteínas como la Insulina o la hormona del crecimiento, en el
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desarrollo de organismos transgénicos y en la amplificación del ADN, es decir, en obtener un
gran número de copias de un gen determinado.
La técnica consiste en aislar el gen deseado, introducir el gen seleccionado en el interior de un
vector y éste, a su vez, dentro de una célula, denominada célula anfitriona. Aprovechando la
maquinaria celular, el gen se expresa, sintetizándose así la proteína codificada en el gen.
Además, al dividirse la célula, las nuevas células formadas contienen ese gen que también
sintetizan esa proteína. Se genera un grupo celular que contiene un genoma distinto.
o Las etapas en la producción de ADN recombinante son las siguientes:
1. El primer paso consiste en aislar pequeños fragmentos de ADN que contengan
los genes a clonar. Es la parte esencial del proceso, ya que el ADN debe separarse y
concentrarse.
o Partimos de células con núcleo, que deben ser lisadas (rotas).
o Las proteínas estructurales, enzimas, ARN y restos moleculares deben separarse del
ADN.
o El ADN obtenido se concentra y se fragmenta por acción de las enzimas de restricción.
(son enzimas que fabrican las bacterias para defenderse de los ataques de los
bacteriófagos, porque rompen el genoma del virus invasor separando sus genes).
o Se aísla el fragmento de ADN que se desea clonar.
2. Preparación de un vector de clonación. Los vectores de clonación son pequeños
elementos genéticos (son plásmidos, genomas de virus o moléculas de ADN sintéticos)
utilizados para recombinar y replicar genes que faciliten el transporte de segmentos de
ADN a otra célula (plásmidos, fagos, etc.). Cortar el vector con enzimas de restricción,
con las mismas enzimas que se utilizaron para cortar el ADN que se quiere insertar.
3. Unión del ADN con el vector de clonación. Formación del ADN recombinante En
esta etapa se produce la unión del vector y el ADN inserto mediante una ADN ligasa.
4. Introducción del ADN recombinante en la célula anfitriona Para la clonación
(replicación del ADN recombinante) se necesita la maquinaria celular. Por ello, hay que
introducir el ADN recombinante en una célula anfitriona.
Tipos de células anfitrionas:
o Células bacterianas: son las más utilizadas, ya que tienen una alta velocidad de
replicación, un bajo coste de mantenimiento de las colonias y son fácilmente manipulables.
o Células eucariotas: aunque las células eucariotas son, en general, difíciles de mantener
se usan levaduras y células tumorales:
5. Propagación del cultivo. Se induce la división de células anfitrionas, de forma que se
producen también copias de ADN recombinante y, por ello, la clonación. Primero se
efectúa una siembra en placas Petri con agar como medio de cultivo. Se dejan crecer las
colonias. Cada una de ellas será seleccionada y transferida a distintos medios líquidos,
donde seguirá aumentando el número de individuos de la colonia.
6. Detección y selección de los clones recombinantes. No todas las células
producidas contienen el gen que se desea clonar por lo que hay que detectarlo y separar
las células que contienen ADN recombinante de las que no lo contienen. Finalmente se
hace un cultivo para producir gran cantidad de células que contengan el clon buscado, para
su aislamiento y estudio
10.3. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA.
La ingeniería genética es un nuevo campo de la Biología, nacido de la manipulación del ADN, que
tiene como objetivo cambiar o alterar el genoma de un ser vivo.
▪ Introducir nuevos genes en un genoma.
▪ Eliminar algunos genes existentes en un genoma.
▪ Modificar la información contenida en un gen determinado.
▪ Clonar seres vivos o alguno se sus órganos o tejidos.
APLICACIONES EN MEDICINA
Las aplicaciones de la ingeniería genética en biomedicina aumentan espectacularmente. Entre ellas
destacan:
1) Fabricación de productos farmacéuticos. En la actualidad, una de las técnicas de ingeniería
genética más empleada consiste en la producción de sustancias humanas por bacterias a las que se les
ha introducido el gen correspondiente. Entre las sustancias que ya se obtienen mediante esta técnica
están algunas hormonas como la insulina (Se consiguió introducir en una bacteria el gen que codifica
para la síntesis de la insulina. Esta bacteria produce Insulina humana vital para la regulación del
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metabolismo de los glúcidos en el organismo), hormona del crecimiento y proteínas de la sangre tienen
un interés medico y comercial enorme.
2) Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de
células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que
les permita superar una alteración.
En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias:
• Sustituir genes alterados. Se pueden corregir mutaciones mediante cirugía génica,
sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia mutada.
• Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que produce una proteína
dañina. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendo que hibride. Así la proteína
no se produce.
• Insertar genes nuevos. Se insertan genes suicidas que destruyen a la propia célula que
los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También se puede introducir una
copia de un gen normal para sustituir la función de un gen mutante que no fabrica una
proteína correcta. Por ejemplo, en el tratamiento de los cánceres que se realiza hoy día,
una de las principales vías de investigación es la de marcar genéticamente a las células
tumorales de un cáncer para que el organismo las reconozca como extrañas y pueda luchar
contra ellas, estimulando la respuesta inmune.
• Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el cáncer son:
- Inactivar oncogenes.
- Introducir genes supresores de tumores.
- Introducir genes suicidas.
- Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos.
APLICACIONES EN ANIMALES Y PLANTAS.
Las técnicas de ingeniería genética se aplican a la agricultura y a la ganadería para obtener
mayores cosechas y mejores alimentos con plantas y mayor cantidad y calidad en la cría de ganado, etc.
● Organismos transgénicos. Se denomina organismos transgénicos a los animales y plantas
que llevan en su genoma genes “extraños”, es decir, genes introducidos artificialmente y que no
proceden de sus antepasados por herencia.
♦ Plantas transgénicas. Las aplicaciones agrícolas tienen como objetivo:
▪ Conseguir plantas resistentes a herbicidas.
▪ Conseguir plantas resistentes a los insectos.
▪ Conseguir plantas mas resistentes a enfermedades
▪ Mejorar del producto, más calidad y características nuevas.
♦ Animales transgénicos. Las aplicaciones son múltiples, desde el uso de animales para la
producción de proteínas de interés (humanas o de otro tipo), la posibilidad de la terapia génica en
humanos.
Los mejores resultados se han obtenido con peces, como el salmón, la carpa y la lubina. A
individuos de estas especies se les ha añadido el gen de la hormona del crecimiento, lo que produce un
aumento de tamaño del pez en muy poco tiempo. En el salmón se ha introducido otro gen, "el
anticongelante". Así puede ser criado en aguas muy frías.
11. PROYECTO GENOMA HUMANO
El Genoma Humano es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especie distribuidos
entre los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestras células. A principios de los años 90 del siglo
XX y a instancias de J. Crick, uno de los descubridores de la estructura del DNA, se puso en marcha un
ambicioso proyecto, el Proyecto Genoma Humano, concebido para localizar, secuenciar y estudiar la
función de todos los genes de la especie humana.
En este Proyecto se involucraron centros de investigación de todo el mundo y surgió uno de los
casos más llamativos de competencia entre investigación privada e investigación financiada con fondos
públicos. Esta situación fue debida a que ciertas multinacionales estadounidenses se sumaron a la
carrera con la idea de patentar genes y obtener beneficio de las posibles aplicaciones de ese
conocimiento, lo que ha desatado en algunos momentos una cierta polémica.
Los objetivos del Proyecto son:
1. Conocer la secuencia de bases de todo el ADN
2. Obtener un mapa genético de los cromosomas, es decir, localizar y situar todos los
genes de cada cromosoma.
3. Secuenciar cada gen, es decir, averiguar la secuencia de nucleótidos que lo forman.
3. Determinar la función de los genes.
Las aplicaciones prácticas del Proyecto son enormes, pensando en la posibilidad de detectar y
curar enfermedades genéticas antes de que se produzcan, cambiar genes defectuosos, etc. Estas
posibilidades también han levantado enormes recelos en amplios sectores de la sociedad, puesto que
existen otras posibilidades menos aceptables, tales como la posibilidad de que se conozca con antelación
qué enfermedades puede desarrollar una persona, o discriminar a alguien por sus genes. Esto hace que
las cuestiones bioéticas que rodean al Proyecto constituyan una de las partes fundamentales del mismo,
razón por la que existen ciertas reticencias ante la intervención de empresas privadas.
11.1. RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA
Los organismos genéticamente modificados se crean para resistir plagas, herbicidas o
condiciones extremas. Por esto, son más fuertes que otras especies naturales. Al competir unas y otras
por los recursos podría ocurrir que desaparecieran las especies naturales.
La Biotecnología puede ayudar a curar enfermedades, pero para ello hay que trabajar con el ADN
humano, secuenciarlo y conocer su función. Supongamos que se recoge ADN de una población y se
detecta en algún individuo genes relacionados con el desarrollo de un cáncer. Si esos datos se hacen
públicos, esa persona tendría muy difícil cosas tales como conseguir un trabajo duradero, obtener un
seguro de vida o, simplemente, formar una familia.
Con los datos que se obtuvieran de la secuenciación de ADN se podría elegir el tipo de hijo que
se desea, no sólo que careciera de taras genéticas, sino que se podría escoger el color de ojos, de la
piel, complexión, etc.
La legislación actual impide que los seres humanos sean considerados objetos de compra-venta,
pero las compañías biotecnológicas pueden patentar parte de un ser humano, como son los genes, las
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células y los tejidos, así como la posibilidad de patentar los procesos para la creación de estas partes.
Podría parecer que los intereses de mercado están por encima del individuo o de la Humanidad.
BIOSANITARIOS. La mayoría de los productos se destinan al consumo humano y aún no se puede
afirmar que no sean perjudiciales para la salud.
BIOÉTICO. ¿Hay derecho a monopolizar el uso de la información genética presente en la
naturaleza?
BIOTECNOLÓGICO. ¿Qué pasaría si el material genético de un virus tumoral terminara
formando parte del genoma de alguna bacteria simbionte del ser humano? ¿Y si los genes que
permiten la resistencia a los antibióticos entraran en el genoma de los patógenos? ¿O si los
microorganismos inocuos adquirieran los genes para producir toxinas potentes como la difteria, el
cólera, el botulismo o el tétanos?
AA A A A ~3´5´~Ac. Nucleico
AA AA AAnticodón
H2N ~ Péptido ~ COOH
Ac. Nucleico 3´~ C CC CC ~5´
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AA A A A ~3´5´~ AA A A AAA A A A ~3´5´~Ac. Nucleico
AA AA AAA AA AAnticodón
H2N ~ Péptido ~ COOH
Ac. Nucleico 3´~ C CC CC ~5´C CC CC ~5´
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22
12. ACTIVIDADES PAU CANARIAS
1. Sept 02 Las proteínas son uno de los más abundantes componentes de las células
¿Cómo se denomina el mecanismo de la síntesis de proteínas? ¿Dónde ocurre? ¿Qué orgánulo
celular interviene?¿Qué papel tienen los aminoacil-ARNt? 1 punto.
a) Supongamos una proteína con la secuencia de la imagen adjunta. Copia la imagen en tu
hoja de examen y complétala, usando para ello el código genético que se adjunta. 1 punto.
b) (Elige una (solamente UNA) de estas dos preguntas y contéstala:
cI) Las proteínas las encontramos también en los virus. Describe brevemente el ciclo de
vida de un virus (ciclo lítico). 1 punto.
cII) Los anticuerpos son proteínas. Describe la estructura de los anticuerpos. 1 punto.
2. Jun 03 La figura adjunta esquematiza el Dogma Central de la Biología
Molecular.
a) Completa las casillas con la secuencia de bases de cada una de las
macromoléculas.
b) ¿Cómo se denominan los pasos señalados por las flechas 1 y 2?
c) ¿Cuántos aminoácidos contendrá el péptido?
3. Sept 03 El segmento 3´-CAACCCAACACACACAAA-5´ del ADN determinará la secuencia de aminoácidos Val-Gly-Leu-Cys-Val-Phe.
a) ¿Cuál es la secuencia de la cadena que es leída por el ribosoma?
b) Como consecuencia de la exposición a un agente mutagénico, se sustituye la cisteína subrayada (C) por una alanina en el ADN. ¿Qué
secuencia de aminoácidos se obtendría?
c) ¿Qué significa que el Código Genético es degenerado?
4. Sept 03 La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas. En la
figura adjunta se esquematiza una serie de procesos que acontecen en el interior de una célula eucariota.
a) ¿Qué procesos representan los pasos I y II?
b) ¿Qué moléculas son las señaladas como 1, 2 y 3?
5. Sept 03 La síntesis de ARNm a partir de un gen concreto es un proceso sujeto a regulación, es decir,
ocurre sólo cuando es necesario para la célula. a) ¿Cómo se denomina el proceso de síntesis de ARNm? b)
¿Qué enzima la cataliza? c)Explica qué ventajas tiene el hecho de que este proceso sea regulable.
6. Junio 04 Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético alterado o por el tipo de células afectadas.
a.- Define qué son las mutaciones génicas.
b.- Define qué son las mutaciones genómicas
c.- ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales?
7. Junio 04 - La secuencia 5´- U C U C C U C U C U C U – 3´ corresponde a un ácido nucleico.
a.- Escriba el anticodón del ARNt del primer codón
b.- ¿Cuántos aminoácidos especifica esta secuencia?
c.- ¿Cuántas moléculas peptídicas se producirán sI pasaran 10 ribosomas por la secuencia?
8. Junio 04 El pasado mes de Abril entraba en vigor dos nuevos reglamentos europeos sobre el etiquetado y seguimiento de los productos
alimentarios elaborados con o a partir de un organismo transgénico.
a.- ¿Qué es un organismo transgénico?
b.- ¿Cuál es la razón por la que se fabrican estos organismos?
9. Sep 04.- A finales de Abril, aparecía en los medios de comunicación, el siguiente titular “Un equipo de científicos españoles cree que la
presencia de un gen y un herpes-virus ayudan a que la enfermedad del Alzheimer se extienda”.
a.- ¿Qué es un gen?.
b.- ¿Qué relación hay entre el gen y la cromatina?.
c.- ¿Y el gen con el genoma?.
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10. Sep 04 Se esquematiza un proceso que acontece en el interior celular.
a.- ¿Cómo se denomina el proceso?.
b.- Completa las casillas enumeradas
c.- ¿En qué lugar de la célula se realiza el proceso?
11. Sep 04 Recientemente se ha conseguido secuenciar el genoma humano casi al
completo. Su estudio nos permitirá saber el número de genes que poseemos y conocer
muchas de las mutaciones que ocasionan enfermedades hereditarias. Entre otras cosas,
este conocimiento permitirá fabricar medicamentos más eficaces porque estarán
adaptados al genoma de cada persona.
a.- Define cada uno de los conceptos resaltados en negrita.
b.- ¿En qué consiste una mutación genómica?.
12. Sep 04 El esquema representa un importante proceso celular.
a.- ¿Cómo se llama este proceso?.
b.- Sustituye los números por el nombre que corresponde.
c.- ¿Cómo se llama la molécula final obtenida y para qué se usa en la célula?.
13. Junio 05. A.- En el esquema adjunto se muestra el Dogma central de la Biología Molecular.
a.- Copia el esquema en tu hoja de examen y complétalo indicando la secuencia del
ARN y la secuencia de proteínas, usando cuando sea necesario el código
genético.
b.- ¿Qué quiere decir que el código genético es universal?.
c.- Se dice del código genético que es degenerado. Explica qué significa esto y señala
para cuáles de los aminoácidos de la tabla del
d.- código genético esto no se cumple.
14. Junio 05. B- Conceptos de manipulación genética.
a.- ¿Que es la clonación?.
b.- Nombre un vector de clonación.
c.- Nombre un tipo de enzimas empleadas en la manipulación del ADN.
15. Sept. 05. A.- La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas.
a.- Con respecto a la información que contienen, ¿Qué diferencia existe entre los exones y los intrones?
b.- En el proceso de expresión del mensaje genético, ¿un mismo codón puede codificar varios aminoácidos?
c.- ¿Qué orgánulo celular participa en la lectura de la información?
d.- ¿Qué tipo de ácido nucleico contiene la información leída por el orgánulo?
16. Sept 05. B.- El esquema representa el dogma Central de la Biología Molecular.
a.- ¿Cómo se denominan los pasos 1 y 2 señalados por las flechas?
b.- ¿Cómo se llaman las biomoléculas incluidas en los compartimentos I, II y III?
c.- Serán los anticodones que participan Indica por orden, cuáles en la síntesis de la biomolécula
del compartimento III
17. Sep. 05. Un equipo de investigación de la UAB desarrolla un nuevo analizador de ADN más rápido y miniaturizado. El dispositivo
permitirá hacer rápidamente pruebas de paternidad, identificar infecciones y detectar la presencia de transgénicos. Por ejemplo, para detectar
la presencia de Salmonella en una muestra de mayonesa, la sonda tiene fragmentos complementarios al de un grupo de genes que identifican
la bacteria en cuatro horas y media. (Universia.es 5/04/05)
a.- Define los términos subrayados en el texto.
b.- Cita una finalidad para la obtención de organismos transgénicos
18. Junio 06. La traducción de la información contenida en los seres vivos implica la existencia de un Código Genético
a.- Define el Código Genético.
b.- ¿Qué es un codón y un anticodón?
c.- ¿Qué quiere decir que el código genético es degenerado y universal?
d.- ¿Qué es un transposón o lo que es lo mismo genes saltarines?
3´
5´
5´
3´
5´
4 5 6
CA A
1 2 3
3´
5´
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3´
5´
4 5 6
CA A
1 2 3
4 5 64 5 6
CA A
1 2 3
CA A
1 2 3
19. Junio 06 Los laboratorios GTC Biotherapeutics han desarrollado un método de producción de fármacos mediante animales
transgénicos, actualmente en fase de evaluación por la autoridad reguladora europea. La compañía ha sido pionera también en la producción
de medicamentos mediante clonación.
a.- Definir los términos subrayados en el texto
b.- ¿Qué diferencia existe entre la ingeniería genética y los procesos naturales?
20. Junio 06. Los cambios inducidos por mutaciones pueden ser de diferentes tipos.
a.- Diferencia entre mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas.
b.- ¿Qué tipo de mutación aparece asociada al síndrome de Down?
c.- ¿Las mutaciones son alteraciones al azar o dirigidas hacia un cambio concreto?
d.- ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies?
21. Sept 06. Las mutaciones producen cambios en el material genético y pueden ser de varios tipos.
a.- ¿Qué es una mutación?.
b.- Diferencias entre mutación génica y cromosómica.
c.- ¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células somáticas que las que se producen en las células
germinales? Razona la respuesta
22. Sept 06. En la expresión del mensaje genético están implicados diversos procesos.
a.- Indica la secuencia numérica de los procesos implicados desde el gen a la proteína.
b.- Indica los nombres de los procesos señalados en el esquema adjunto por los números:
1, 2 y 3.
c.- ¿Qué tipo de organismo puede llevar a cabo el paso numero 4?
23. Sept 06. Ingeniería genética.
a.- ¿Qué es un organismo transgénico?
b.- ¿Qué son los enzimas de restricción?
c.- ¿Qué funciones desempeñan las enzimas de restricción?
d.- ¿Qué peligro respecto al equilibrio ecológico y respecto a la salud humana se puede derivar de la Ingeniería genética?
24. Junio 07. Para la expresión de la información genética participan diferentes tipos de ARN
a.- ¿Qué tipos de ARN?
b.- ¿Cuál es la función de cada tipo de ARN en el proceso de biosíntesis?
c.- En la maduración de uno de los tipos de ARN en células eucariotas es necesario la eliminación de segmentos, ¿cómo se llaman?
d.- ¿Cuál es el papel de la ARN polimerasa?
25. Junio 07. Un fragmento de ADN posee la secuencia de bases siguiente: 3’…AGAGAGA. .5´
a.- ¿Cuál es la secuencia tras la replicación?
b.- ¿Cuál es la secuencia después de la transcripción?
c.- ¿Cuál es el objetivo de la transcripción?
26. Sept 07. Los premios Nobel de Fisiología y Medicina, y de Química de 2006 fueron para estudios relacionados con la expresión de la
información genética donde participan distintos tipos de ARN.
a.- ¿Qué tipos de ARN conoces?
b.- ¿Dónde se originan cada uno de ellos?
c.- En las células eucariotas ¿Cómo se llaman los segmentos que se eliminan en la maduración de uno de los tipos de ARN?
d.- ¿Cómo se denominan los segmentos que quedan y se traducen?
27. Sept 07. Un profesor de veterinaria de la Universidad Nacional de Seúl ha asegurado recientemente que ha clonado con éxito dos lobos.
Los análisis demostraron que los dos lobos, bautizados como "Snuwolf" y "Snuwolffy", son clones, sin embargo, todavía no se han entregado una
verificación independiente de los exámenes de ADN. Según expertos consultados, de confirmarse este hallazgo, servirá para la protección de los
lobos, una especie que en muchos países se encuentra en peligro de extinción. (Noticia en prensa. 2 abril 2007).
a.- Define, de forma concreta, el término clon.
b.- ¿Cómo se codifica la información genética dentro del ADN?
c.- Explica qué son los intrones y los exones
28. Sept 07. La Ley de Reproducción Humana Asistida aprobada por el Congreso permite que las familias puedan iniciar los trámites para la
selección genética de un embrión que además de nacer sano, sirva como donante para tratar a su hermano enfermo.
a.- ¿Todas las células del embrión contienen el mismo tipo de ácido nucleico y los ismos genes?
b.- ¿Qué es un gen?
c.- ¿Cómo se transfieren los genes de unas células a sus descendientes (Tipo de molécula y proceso)?
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29. Junio 08. El Dogma Central de La Biología Molecular
se esquematiza en la imagen.
a.- Copia el esquema y completa las casillas en blanco
con la secuencia de bases de cada una de las
macromoléculas.
b.- Nombra el tipo de ácido nucleico que corresponde a
los números representados como I, II y III.
c.- ¿Cómo se denominan los pasos señalados por las
flechas 1 y 2?
d.- ¿Cuántos aminoácidos contendrá el péptido?
30. Junio 08. Se ha cumplido los 300 años del nacimiento del científico y naturalista sueco Carl von Linné (Linneo) creador de la
nomenclatura binomial que permite nombrar todas las especies de seres vivos sin lugar a confusión. Cada especie posee una dotación
cromosómica particular y las mutaciones son de gran importancia para la selección natural, la adaptación y la evolución de las especies.
a.- ¿Qué significa que una especie sea haploide o diploide?
b.- Un tipo de alteración en el material genético se debe a las mutaciones génicas, ¿en qué consiste este tipo de mutación?
c.- ¿Si se produce una mutación génica en un autosoma de una célula somática ¿tendría consecuencias para la descendencia?
31. Junio 08. El potencial de la biotecnología se explotará en plenitud cuando las técnicas de secuenciación genómica y otros de sus
instrumentos se manejen como un ordenador personal y valgan lo que cuesta éste (Investigación y Ciencia.)
a.- ¿Qué significa el término secuenciación?
b.- El genoma humano es complejo dado que existen genes que presentan exones e intrones, ¿qué secuencias se traducen?
c.- ¿Qué orgánulo participa en la expresión de un gen?
d.- Una aplicación biotecnológica es la obtención de organismos transgénicos. ¿Qué es un organismo transgénico?
32. Sept. 08. El proceso adjunto se puede dividir en varias etapas donde aa simboliza a las
subunidades de la biomolécula sintetizada.
a.- ¿Cómo se denomina el proceso global?
b.- ¿Qué orgánulo participa?
c.- ¿Cómo se denominan los sitios indicados como I y II?
d.- Sustituye los números del 1 al 6 por lo que corresponda
33. Sept 08. El precio de tu genoma. Como quien se compra un coche o una obra de arte. A
los caprichos de la gente adinerada se puede sumar ahora un nuevo objeto de deseo: la
secuenciación del propio genoma. Por algo menos de un millón de dólares (aproximadamente 628.000 euros) y en sólo dos meses, quien lo
desee puede tener en casa una copia de su material genético. Los expertos apuntan que el perfeccionamiento de las técnicas de
secuenciación hará que los precios bajen en un futuro próximo. (El Mundo, Abril 2008).
a.- Define genoma.
b.- Indica el tipo de biomoléculas que constituyen el genoma.
c.- ¿Cuál es el significado de secuenciación?
34. Sept 08. Las mutaciones son cambios en la cantidad o estructura del material genético.
a.- ¿Cómo se denomina la mutación que da lugar al síndrome de Down?
b.- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una triploidía?
c.- ¿Cómo crees que se puede originar una célula trisómica?
d.- Explica qué relación existe entre mutaciones y evolución.
35. Junio 09. Chargaff (1950) demostró que las proporciones de las bases nitrogenadas eran diferentes en los distintos organismos, aunque
seguían algunas reglas. Estas reglas se cumplen en los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice. De un fragmento mono
catenario de ADN humano aislado, se analizaron las proporciones de las bases nitrogenadas y se encontró:
a.- Determina las proporciones de bases de la cadena complementaria de ADN.
b.- ¿Cómo se denomina al proceso mediante el cual se pasa la información del ADN al ARN?
c.- A partir de este ADN monocatenario ¿Qué proporción de bases tendría el ARN sintetizado?
d.- ¿Dónde tiene lugar el proceso mediante el cual se pasa la información del ADN a ARN?
	
  
 
36. Sept 09.	
  La	
  síntesis	
  de	
  una	
  macromolécula	
  se	
  representa	
  como	
  la	
  
secuencia	
  de	
  unidades	
  del	
  1	
  al	
  6,	
  simbolizada	
  (Y),	
  en	
  el	
  esquema	
  	
  
a.-­‐	
  ¿De	
  qué	
  proceso	
  se	
  trata?	
  	
  
b.-­‐	
  Indica	
  qué	
  orgánulo	
  participa	
  en	
  el	
  proceso	
  	
  
c.-­‐	
  ¿Qué	
  tipo	
  de	
  macromolécula	
  corresponde	
  a:	
  5´-­‐	
  B	
  -­‐3´?	
  	
  
d.-­‐	
  ¿Qué	
  tipo	
  de	
  macromolécula	
  se	
  incorpora	
  en	
  el	
  punto	
  ©?	
  	
  
37. Sept 09. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas, es decir, contienen intrones y exones
a.- ¿Cuál es la naturaleza química de los intrones y los exones?
b.- ¿Qué tipo de ARN recién transcrito contiene estos fragmentos?
c.- ¿En qué lugar de la célula se producirá la transcripción?
d.- ¿Qué fragmentos se traducirán, los intrones o exones?
38. Junio 10_Gen. Los procesos patológicos humanos, que dependen de la expresión de
los genes , a menudo muestran fallos celulares en el nivel que se representa en la imagen.
a. A partir del esquema adjunto, indique los nombres de los componentes que
aparecen señalados con letras de la A a la G.
b. ¿Cómo se denomina el proceso de expresión representado?
c. ¿Dónde se lleva a cabo este proceso en la célula?
39. Junio 10_Esp. El denominado “Dogma Central de la Biología Molecular " descrito por Watson en 1953 sentó las bases del
conocimiento actual de la Biología Molecular.La siguiente secuencia polinucleotídica corresponde a una de las hebras de ADN de
un gen bacteriano:
5´ATGCGAGGGGAAAATGCGTGTGTG 3`
a. Indique la secuencia de la hebra complementaria, señalando los extremos 5`y 3`.
b. A partir de la secuencia enunciada en la pregunta, indique la secuencia de ARN que se generaría señalando sus extremos
5´y 3´.
c. ¿Cuál sería el número máximo de aminoácidos que codificaría la secuencia obtenida?
d. Indique cómo se denomina al proceso que representa la excepción al Dogma central
citado.
40. Sept 10_Esp. La imagen de la derecha representa cierto proceso celular.
a.- ¿De qué proceso se trata?
b.- Sustituye los números de 1 al 11 por lo que corresponda.
c.- ¿Este proceso se realiza en las células procariotas y/o en las eucariotas?
41. Sept 10_Gen. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas.
En la figura adjunta se esquematiza una serie de procesos que acontecen en el interior de una célula
eucariota.
a.- ¿Qué procesos representan los pasos I y II?
b.- ¿Qué moléculas son las señaladas como 1, 2 y 3?
42. Junio 11. El esquema representa el Dogma Central de la Biología Molecular
a. ¿Cómo se denominan los pasos 1 y 2 señalados por las flechas?
b. ¿Cómo se llaman las biomoléculas incluidas en los compartimentos I, II
y III?
c. Indica por orden, cuáles serán los codones que participan en la síntesis de
la biomolécula del compartimento III.
43. Sept 11. Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético alterado o por el tipo de células
afectadas.
a. Define qué son las mutaciones génicas.
b. ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células
germinales?
c. ¿Cómo se puede originar una célula con una trisomía?
d. ¿Qué entiendes por cariotipo?
IES	
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  ACOSTA	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  2º	
  Bach	
  BIOLOGÍA	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  TEMA	
  14.	
  EXPRESIÓN	
  GENÉTICA:	
  DEL	
  ADN	
  A	
  LAS	
  PROTEÍNAS	
   25
44. Junio 12. La figura adjunta esquematiza la síntesis de una
importante macromolécula relacionada con la información genética.
a. Identifica las macromoléculas señalas como A y B.
b. ¿Cómo se denomina el proceso de síntesis de la
macromolécula B?
c. ¿En qué nivel de organización y tipos celulares se puede
producir este proceso?
d. ¿En qué lugar de las células, citadas en el apartado c , se realiza dicho proceso?
45. Sept 12. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras
interrumpidas. La imagen representa la maduración de una macromolécula y el
resultado de su posterior lectura.
a. ¿Cómo se llama la macromolécula?
b. ¿Cómo se llaman los fragmentos señalados como 1 y 2?
c. ¿Cómo se denomina el proceso indicado como X?
d. A partir de la secuencia del recuadro, indicar cuántas unidades contendrá
el péptido
46. Junio 13. Los productos transgénicos , sobre todo los alimentos, no ganan el prestigio social al mismo ritmo en que se
despliegan los cultivos en Europa.
a. ¿Qué es un organismo transgénico?
b. ¿Qué entiendes por la ingeniería genética?
c. ¿Qué es un vector de clonación?
47. Julio 13. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas que son objeto del proceso denominado
“splicing”.
a.- Con respecto a la información que poseen ¿qué diferencia existe entre exones e intrones?
b.- ¿Qué número de bases constituyen un codón?
c.- ¿Qué orgánulo celular participa en la lectura de la información?
d.- ¿Por qué se dice que el código genético esta degenerado?
48. Julio 13. Dogma central de la Biología molecular (se esquematiza en la figura) es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y
expresión de la herencia genética planteado por Watson y Crick. Hoy día sabemos que tiene excepciones que implican la ampliación de este
dogma.
a.- Copia el esquema y completa las casillas en blanco con
la secuencia de bases de cada una de las macromoléculas.
b.- Nombra el tipo de ácido nucleico que corresponde a los
números representados como I, II y III.
c.- ¿Cómo se denominan los pasos señalados por las
flechas 1 y 2?
d.- ¿Cuántos aminoácidos contendrá el péptido?

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  • 1. EXPRESIÓN GENÉTICA: Del ADN a las Proteínas
  • 2. EXPRESIÓN GENÉTICA: DEL ADN A LAS PROTEÍNAS ÍNDICE 1. EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO. 2. TEORÍA "UN GEN-UNA PROTEÍNA". 3. EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO 4. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN. 4.1.Etapas de la Transcripción: Iniciación Elongación Terminación Maduración del ARN 5. EL CÓDIGO GENÉTICO. 5.1.Características del código genético: 6. TRADUCCIÓN O BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS. 6.1. En la traducción se necesitan: 6.2. Ribosomas. 6.3. ARN t 6.4. Fases de la traducción. 6.4.1. Activación de los aminoácidos. 6.4.2. Iniciación de la síntesis. 6.4.3. Alargamiento o elongación de la cadena. 6.4.4. Terminación. 7. LA REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA: MODELO DEL OPERÓN El operón lactosa 8. MUTACIONES 8.1.Tipos de mutaciones 8.1.1. Según el tipo de célula que se vea afectada. 8.1.2. Según como sea la alteración del material genético. 9. CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS. SELECCIÓN NATURAL 10. INGENIERÍA GENÉTICA 10.1. CONCEPTO DE CLONACIÓN 10.2. LA MANIPULACIÓN DEL ADN (de la información genética). 10.3. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA. 11. PROYECTO GENOMA HUMANO 11.1. RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA
  • 3. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   3 TEMA 14. EXPRESIÓN GENÉTICA: DEL ADN A LAS PROTEÍNAS. 1. EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO. Con las técnicas de tinción se observó que el ADN solía aparecer casi exclusivamente en el núcleo y en pequeñas cantidades en algún orgánulo celular como las mitocondrias y los cloroplastos, mientras que el ARN aparecía repartido por el citoplasma, sobre todo en los ribosomas, y en ciertas cantidades también en el núcleo. Se comprobó también que existía ADN en los cromosomas, unido a proteínas, viéndose cómo la cantidad de ADN era siempre constante y propia de cada especie, lo que llevó a sospechar que tal vez existía relación entre el ADN de los cromosomas y los genes o factores hereditarios. Una primera pista la obtuvo en 1928 F. Griffith, trabajando con dos cepas de neumococos, una de envoltura lisa y otra de envoltura rugosa. Cuando Griffith mezclaba bacterias rugosas vivas con bacterias lisas muertas y esta mezcla se inyectaba en ratones, de éstos se obtenían bacterias lisas vivas, lo cual sólo se podía explicar si algo de las lisas muertas había pasado a las rugosas vivas y las había transformado. La cuestión era averiguar la naturaleza de ese "algo", que llamó principio transformante. Avery y col., en 1944, demuestran de forma clara que la molécula responsable de la transformación (principio transformante) era el ADN, pues sólo enzimas destructoras del ADN eliminaban la capacidad transformante del ADN. [Como ya vimos en el tema de los ácidos nucleicos, la principal función del ADN es la de contener el mensaje genético. El ADN contiene la información con la que se van a fabricar todas las proteínas de la célula. A la porción de ADN que lleva la información para que se fabrique una determinada proteína se le llama gen. De tal manera que, a lo largo de una molécula de ADN (o de un cromosoma) pueden haber varios genes, correspondientes a varias proteínas diferentes]. 2. TEORÍA "UN GEN - UNA PROTEÍNA". Se establece la existencia de una relación directa entre la molécula de ADN y la secuencia de aminoácidos de una enzima, y se propuso la hipótesis de “un gen, una proteína”. Según esta hipótesis, un gen contiene la información para que los aminoácidos se unan en un determinado orden y formen una proteína.
  • 4. 3. EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO Como ya sabemos, el ADN se encuentra en el núcleo y la síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas (situados en el citoplasma). Para llevar la información desde el núcleo a los ribosomas tenemos un intermediario, que es el ARN mensajero (ARNm). Según el “dogma de la biología” el ADN es capaz de autoduplicarse antes de una división celular mediante un proceso de replicación; además, transmite su información a una molécula de ARN [(ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN transferente (ARNt)], por el proceso de transcripción y el ARN lo transmite a una secuencia de aminoácidos de una proteína en el proceso denominado traducción. Este "dogma" se ha completado con dos nuevos procesos como son la transcripción inversa y la autorreplicación del ARN, ambos encontrados en ciertos grupos de virus que tienen como material genético ARN y no ADN. 4. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN. La transcripción es el paso de una secuencia de ADN a una secuencia de ARN, ya sea ARNm, ARNr o ARNt, y tiene lugar en el núcleo celular. En ella intervienen: § Una cadena de ADN que actúa como molde. § Ribonucleótidos trifosfato de A, C, G y U § ARN-polimerasas I, II y III: o I para la síntesis de ARNr o II " " " " ARNm o III " " " " ARNt y ARNr 4.1.Etapas de la Transcripción: Iniciación: La ARN-polimerasa reconoce y se une a una zona del ADN (delante del ADN que se quiere transcribir) denominada región promotora o promotor. A continuación se separan las dos cadenas del ADN, iniciándose el proceso de copia del ADN a ARNm. Elongación: La ARN-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidos complementarios al ADN leyendo en sentido 3’→5’, la ARN- polimerasa selecciona el ribonucleótido trífosfato cuya base es complementaria con la cadena de ADN que actúa como molde.
  • 5. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   5 Terminación: La ARN-polimerasa llega a la región terminadora que indica el final de la transcripción. Esto implica la separación de la ARN-polimerasa del ARN transcrito y el cierre de la doble hélice de ADN. Una vez finaliza la transcripción, al ARN recién formado se le añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A, con lo que queda formado el ARNhg (ARN heterogeneonuclear) precursor del ARN m. Maduración del ARN: La mayor parte de los genes que codifican una proteína están fragmentados. Cada gen consta de varios fragmentos denominados intrones y exones. Durante la maduración se eliminan secuencias "sin sentido" o repetitivas (Intrones), y luego se unen entre si las secuencias útiles o "con sentido" (Exones) por las ARN-ligasas. Tras estos procesos se habrá formado un ARN (mensajero, transferente o ribosómico), que se desplazará hasta el lugar donde llevan a cabo su función, que generalmente es en el citoplasma. 5. EL CÓDIGO GENÉTICO. En los seres vivos hay 20 Aminoácidos que forman parte de las proteínas; como el número de nucleótidos del ADN es 4, difícilmente puede darse una correspondencia uno a uno. Con dos nucleótidos para codificar un AAc, hay 16 posibles combinaciones; quedan aún 4 AAc sin codificar. Con tres nucleótidos para codificar un AAc, el número de combinaciones posibles es de 64 y resulta suficiente. Crick demostró que el código genético es un código de tres letras (tripletes o codones). El descifrado del código se inició con Severo Ochoa, que utilizo un enzima descubierta por él, la polinucleótido- fosforilasa, que une nucleótidos sin necesidad de molde. Sintetizando un ARN con un solo nucleótido, por ejemplo de ác. uridílico (poli-U), al traducirlo en presencia de todos los AAc se obtenía un polipéptido compuesto sólo por fenilalanina. De este modo quedaba claro que el codón para la fenilalanina era el UUU. Un poli-A daba lugar a un polipéptido de lisina (codón AAA), etc. Luego se sintetizaron ARN a partir de dos ribonucleótidos en cantidades variables, lo que permitió aclarar algunas combinaciones del código, y finalmente usando técnicas de marcado radiactivo se descifró el código completo.
  • 6. 5.1.Características del código genético: § Es universal. Es compartido por todos los organismos vivos. Sólo se han encontrado excepciones en alguna mitocondria, en las que algún triplete tiene un significado distinto. § Es degenerativo. A excepción de la Metionina y el Triptófano, existen dos o más codones para cada aminoácido (AAc). § En la mayoría de los casos, los distintos codones correspondientes a un mismo aminoácido, difieren en la tercera base, pero coinciden en las dos primeras. § Codón de inicio, AUG, § Codones de finalización, UAA, UAG y UGA. 6. TRADUCCIÓN O BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS. 6.1. En la traducción se necesitan: ▪ Ribosomas, donde se realiza la síntesis de proteínas ▪ ARNm, que lleva la información para sintetizar cada proteína. ▪ ARNt, que aporta los aminoácidos ▪ Aminoácidos, que van a formar la cadena polipeptidica ▪ Enzimas y energía, necesaria en toda reacción de biosíntesis. 6.2. Ribosomas. Son orgánulos celulares, químicamente están compuestos por ARNr (ribosómico) y proteínas. Estructuralmente están formados por dos subunidades, una mayor y otra menor, a la subunidad menor se une el ARNm y a la mayor los ARNt. En las subunidades mayores de los ribosomas se distinguen tres lugares (locus) diferentes de unión de los ARNt: el sitio A (aminoacil), donde entran ARNt con los aminoácidos; el sitio P (peptidil), donde se sitúa la cadena polipeptidica en formación; y el sitio E, donde se coloca el ARNt antes de salir del ribosoma. Antes de la biosíntesis las subunidades ribosomicas se encuentran separadas y cuando se inicia aparecen las dos subunidades juntas y, además, es frecuente que se encuentren asociados, en grupos de 5 a 20, formando los denominados “polisomas” o “poliribosoma”. Estos ribosomas se mantienen unidos por una molécula de ARNm. La función concreta de los ribosomas es acoplar los tripletes de bases (anticodones) de los ARNt (transportadores de los aminoácidos) a los tripletes de bases (codones) del ARNm. AP B E A
  • 7. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   7 6.3. ARN t Son los encargados de transportar los aminoácidos hasta los ribosomas, los ARNt poseen un triplete de bases específico, que se conoce como anticodón y es complementario del codón del ARNm Para que se produzca la síntesis de una proteína se requiere que la información contenida en el ADN llegue a los ribosomas, los cuales se encargarán de traducir esta información y de unir los aminoácidos para formar las cadenas polipeptídica. Las moléculas de ADN, situadas en el interior del núcleo, no pueden, debido a su tamaño, salir al citoplasma y llevar la información a los ribosomas; por ello, es necesaria una etapa intermedia en la que la información del ADN sea copiada en moléculas más pequeñas que puedan salir al citoplasma y llevar el mensaje genético. Estas moléculas son de ARNm, y la copia del mensaje de los segmentos de ADN en forma de ARNm recibe el nombre de “transcripción”. Posteriormente, el ARNm se unirá a los ribosomas, que “traducirán”, según el código genético, el mensaje de los ácidos nucleicos (contenidos en la secuencia de tripletes de bases nitrogenadas), en las secuencias de aminoácidos de las cadenas polipeptídicas. 6.4. Fases de la traducción. 6.4.1. Activación de los aminoácidos. Los aminoácidos se encuentran libres en el hialoplasma de la célula, su activación consiste en la unión de cada uno de ellos a su ARNt. La característica especial que posee un ARNt para poder ser reconocido por su correspondiente aminoácido reside en un grupo de tres bases, llamado “anticodón”. La unión específica entre el aminoácido y su correspondiente ARNt se hace en el extremo 3' del ARNt gracia a la presencia de una enzima, la aminoacil-ARNt sintetasa, que da lugar a un complejo denominado aminoacil-ARNt y requiere gasto de energía aportada en forma de ATP que pasa a AMP + PPi. El ARNt deberá “situarse”, con el aminoácido transportado, en el lugar del ARNm en el que localice un triplete de bases, llamado codón, complementario de su anticodón.
  • 8. 6.4.2. Iniciación de la síntesis. Las subunidades ribosómicas se encuentran separadas mientras no están interviniendo en un proceso de síntesis. Cuando una molécula de ARNm llega al citoplasma con su mensaje, una subunidad ribosómica pequeña se une al extremo 5' del ARNm donde se encuentra el codón AUG iniciador de la biosíntesis; este triplete es reconocido por el ARNt (con el anticodón complementario UAC), específico del aminoácido Metionina. Una vez unido este ARNt al mensajero se forma el complejo de iniciación. La metionina es siempre el primer aminoácido en cualquier cadena polipeptídica, aunque posteriormente este aminoácido puede ser eliminado. Sólo después de haberse formado el complejo de iniciación, se acopla la subunidad grande y queda totalmente constituido el ribosoma completo. 6.4.3. Alargamiento o elongación de la cadena. El ribosoma posee dos lugares a los que se puede unir el ARNt; al lugar P (peptidil) al que se une el primer ARNt, que transporta metionina, y el lugar A (aminoacil), que en un principio se encuentra desocupado y al que se unirá otro ARNt activado cuyo anticodón sea complementario al segundo codón (siguiente al AUG). En el interior de los ribosomas, los dos aminoácidos están muy próximos, el nuevo aminoácido se unirá a la metionina mediante un enlace peptídico. Esta unión es catalizada por una enzima situada en la subunidad grande del ribosoma, la peptidil-transferasa, que además transfiere el ARNt del lugar A al lugar P, expulsando al primer ARNt, ya libre de aminoácido, que ocupaba este lugar del codón y por lo tanto del ribosoma. Ahora el mensajero se desplaza un puesto (un codón) con respecto al ribosoma, de
  • 9. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   9 manera que el segundo codón pasa a ocupar el lugar P. El siguiente codón (lugar A), es ocupado por un nuevo ARNt que también aporta su correspondiente aminoácido. Otra vez se encuentran juntos dos aminoácidos, se forma un nuevo enlace peptídico y el ARNt libre abandona el ribosoma y deja espacio para que el ARNm se deslice un puesto, equivalente a tres bases; queda de nuevo un codón libre y el proceso continúa hasta que se sintetiza la proteína completa. Esta fase supone también gasto energético y requiere la presencia de un conjunto de moléculas llamadas factores de alargamiento (FA). 6.4.4. Terminación. El proceso anterior se repite hasta que al lugar A llega un codón de los llamados “mudos” o “stop” (UAA, UAG o UGA) es decir, que no pueden ser traducidos por ningún aminoácido. Entonces se produce la terminación de la síntesis. No existe un ARNt que posea anticodón complementario de un codón mudo, así que la terminación corre a cargo de los factores de terminación (FT), que ocupa el lugar A y desprenden la cadena polipeptídica. Entonces, las subunidades ribosomicas se separan y la síntesis termina. A. 1. ¿Qué triplete codifica el aminoácido “Ala”? A. 2. Indica que tripletes codifican el aminoácido “Ser” A. 3. A partir de la siguiente secuencia de ADN: 3’ C-T-A-C-G-A-A-T-G-A-G-G-T-C-T-A 5’ a.- ¿Qué secuencia de bases tendrá el ARNm, formado a partir de la hebra de ADN? b.- Teniendo en cuenta el codón inicial AUG ¿Cuántos codones poseerá? c.- ¿Qué secuencia de aminoácidos tendrá ese polipeptído. d.- ¿Cuántos ARNt serán necesarios en la biosíntesis de ese polipeptído? e.- ¿Qué anticodones deberá poseer?. A. 4. Dada la cadena de ADN: (Nota: ten en cuenta la dirección de la cadena y que el codón inicial es el AUG y los codones terminales UAA, UAG, UGA) a) Transcribe dicha hebra b) Traduce la molécula de ARNm. c) ¿Cuántos aminoácidos tiene? ADN 3’ T C A A T C G G T A C G T C C C G T A A G C A T A T T C A T 5’ ARNm AA A. 5. Dada la cadena de ADN: (Nota: ten en cuenta la dirección de la cadena y que el codón inicial es el AUG y los codones terminales UAA, UAG, UGA) a) Transcribe dicha hebra b) Traduce la molécula de ARNm. c) ¿Cuántos aminoácidos tiene? ADN 5’ T C A A T C G G T A C G T C C C G T A A G C T A A T T C A T 3’ ARNm AA
  • 10. 7. LA REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA: MODELO DEL OPERÓN Uno de los principios básicos del metabolismo celular es el de la economía. Así, una célula no sintetiza todas las proteínas que es capaz, sino las que necesita en un momento determinado. El proceso de bloqueo y activación de los genes en los organismos superiores aún no está claro. Sin embargo, el proceso de regulación génica en bacterias, que es más sencillo, fue estudiado por los franceses F. Jacob y J. L. Monod, que propusieron un modelo de regulación para procariotas que les valió el premio Nobel, el llamado modelo del operón. Un Operón es grupo de genes cuya expresión está regulada por los elementos de control (promotor y operador) y genes reguladores. Este modelo supone la existencia de una región próxima al gen que se necesita transcribir denominada región promotora o simplemente promotor, que es el lugar donde se une la enzima ARN- polimerasa que va a transcribir el gen. Próxima al promotor, incluso formando parte de él, existe otra región llamada región operadora u operador, a la cual se puede unir o no una proteína especial denominada represor que se fabrica en otra zona del genoma a partir de un gen especial llamado gen regulador. Ciertas sustancias químicas los inductores actúan bloqueando al represor para que deje libre al operador, y permiten la transcripción. Para que la ARN-polimerasa pueda transcribir el gen tienen que darse dos circunstancias: 1. Que la ARN-polimerasa se una al promotor. 2. Que el represor no esté unido al operador, y por tanto al estar el operador libre, la ARN-polimerasa pueda moverse hasta el gen. Si  alguna  de  estas  circunstancias  no  sucede,  la  transcripción  no  se  lleva  a  cabo.  En  procariotas  y,  de  forma  similar   en   eucariotas,   la   célula   produce   el   represor   o   modifica   la   forma   del   promotor,   según   le   interese   que   se   dé   la   transcripción  o  no,  regulando  de  está  manera  la  síntesis  proteica,  es  decir,  la  expresión  génica. El operón lactosa § Si no hay lactosa el represor se une al operador, y los genes estructurales no se transcribe, con lo que la célula no tendrá los enzimas para metabolizarla. § Si hay lactosa, esta se une al represor y lo inactiva. El operador, al estar libre, desencadena la transcripción de los genes estructurales, con lo que se sintetizarán las enzimas necesarias para metabolizar la lactosa. Cuando haya desaparecido la lactosa el represor volverá a unirse al operador y dejarán de transcribirse el gen.
  • 11. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   11 8. MUTACIONES Una de las características del material hereditario (ADN), es la gran fidelidad con la que se transmite de generación en generación, sin embargo, en ocasiones puede sufrir mutaciones la cual se define como todo cambios en el ADN que se pueden transmitir a la descendencia. Éstas pueden ser beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegando a ser letales) o neutras. 8.1.Tipos de mutaciones 8.1.1. Según el tipo de célula que se vea afectada. Mutaciones germinales, si afectan a las células reproductoras, con lo que se transmitirá a los descendientes. Mutaciones somáticas si la alteración ocurre en células no reproductoras, pudiendo ocasionar enfermedades (como un cáncer) pero no pueden ser heredados. 8.1.2. Según como sea la alteración del material genético. Génicas. Son aquellas que afectan a los nucleótidos de un gen. ü Sustitución. Cambio de uno o más pares de nucleótidos. ü Deleción. Pérdida de nucleótidos. ü Inserción. Se añaden nucleótidos. Cromosómicas. Son modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando al orden o al número de los genes dentro de un cromosoma. Pueden ser: a) Translocaciones, consisten en el cambio de lugar de un segmento de cromosoma pueden ser homólogas o heterólogas (entre cromosomas homólogos o no) A B C D E F G H → A B C X Y Z D E F G H b) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se suelda. A B C D E F G H → A B F E D C G H c) Delecciones, pérdida de un segmento de cromosoma. A B C D E F G H → A B G H d) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite. A B C D E F G H → A B C D E C D E F G H
  • 12. Genómicas. Son alteraciones en el número normal de cromosomas de una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirse correctamente la separación de los cromosomas o de las cromátidas. Se diferencian dos clases: a) Aneuploidías. Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. Así, en las células diploides se tiene un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía) con respecto a la dotación normal. ü Síndrome de Turner: mujeres que sólo tienen un cromosoma X, en lugar de los dos habituales; son estériles y con los caracteres sexuales poco desarrollados ü Síndrome de Klinefelter: Son varones (XXY) escaso desarrollo de testículos, aspecto de eunuco. ü Síndrome de Triple X: Son mujeres (XXX) infantilismo y escaso desarrollode las mamas y de los genitales externos. ü Síndrome de la doble Y: Hombres (XYY) son altos, infantiles, bajo coeficiente intelectuales, tendencia agresiva, comportamiento antisocial. ü Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21. Retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado. ü Síndrome Edwars: Trisomía 18. Forma de la cabeza anomala, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas. ü Síndrome de Patau: Trisomía 13 ó 15. Labios leporinos, lesiones cardiacas, polidactilia. b) Euploidias. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas completa (n). En una especie diploide lo normal son dos (2n); ü Monoploidía: cuando sólo existe una dotación (n) ü Poliploidía: o Triploides si se tienen tres (3n) o Tetraploides (4n) o Poliploides (Xn) el trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas.
  • 13. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   13 9. CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS. SELECCIÓN NATURAL La variabilidad genética de las especies debidas a los mecanismos vistos hasta ahora (mutaciones y recombinaciones génicas homóloga y trasnsposicional) produce un gran número de genotipos que se manifiesta en numerosos fenotipos. Las características fenotípicas van a determinar la viabilidad de una especie según presente caracteres favorables o desfavorables para sobrevivir en un ambiente concreto. La selección natural propugnada por Darwin como mecanismo para la supervivencia de los más aptos se apoya en una serie de hechos naturales: Variabilidad individual dentro de una especie: no existen dos individuos exactos, en sus caracteres morfológicos o fisiológicos, dentro de una especie (salvo casos de reproducción asexual o de clonación). Este hecho es debido precisamente a la variabilidad genética de los individuos que proporciona un elevado número de genotipos. Capacidad reproductiva alta: de modo que las especies pueden formar poblaciones numerosas. Lucha por la supervivencia: el ambiente en el que viven las poblaciones existe toda una serie de factores abióticos y biológicos (que componen el nicho ecológico de la población) que determinan un tamaño adecuado de cada población, por lo que muchos de los descendientes no llegarán a reproducirse. Sólo los mejor adaptados al ambiente en el que viven sobrevivirán y dejarán descendencia, transmitiendo a sus descendientes los mejores genes de toda la población, y por tanto, su fenotipo específico y adaptado a unas condiciones ambientales determinadas.
  • 14. 10. INGENIERÍA GENÉTICA Se trata de una serie de técnicas que se basan en retirar, modificar o introducir genes en el genoma de un individuo que no los presente. Los procedimientos de ingeniera genética suelen comenzar con la clonación, mediante la cual se lleva a cabo el aislamiento y replicación de determinados genes. La finalidad de la clonación es generar grandes cantidades del gen en cuestión. 10.1. CONCEPTO DE CLONACIÓN El proceso de clonación está encaminado a la obtención de un clon. Un clon es un conjunto de elementos genéticamente iguales. Todos los elementos del clon son iguales entre sí e iguales al elemento precursor. Los clones pueden ser moléculas, células u organismos completos. Hay que entender que la clonación es un proceso natural, ya que, por ejemplo, las células somáticas pertenecientes a un mismo tejido son células clónicas. Incluso, los hermanos gemelos univitelinos son un clon. Podemos distinguir distintos tipos de clonación, atendiendo a la finalidad perseguida: Clonación de ADN o ARN mediante la técnica de clonación acelular (PCR), o la de clonación celular (ADN recombinante) Se utiliza para aumentar el número de moléculas de ácido nucleico que se utilizan en una investigación. Clonación de células. No hay que confundirla con la clonación celular. En este proceso se pueden clonar células aisladas, tejidos u órganos. Puede utilizarse para terapias génicas, por ejemplo, en enfermos diabéticos. Clonación de organismos completos, tanto plantas como animales. Se suele utilizar en procesos de mejora genética de especies 10.2. LA MANIPULACIÓN DEL ADN (de la información genética). Durante muchos siglos la mejora genética de plantas y animales se consiguió por cruzamientos de razas y variedades seleccionadas por el hombre; era un proceso largo pues se requerían varías generaciones para alcanzar los resultados buscados. Actualmente, las nuevas técnicas de manipulación directa del ADN permiten provocar cambios genéticos importantes en casi todos los seres vivos en un plazo corto. Secuenciación del ADN El orden en que están colocados los nucleótidos del ADN, cuando se conoce la secuencia de bases de un gen se pueden identificar las regiones que son secuencias codificadoras de proteínas, y a partir de ella se puede deducir la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada. ADN recombinante o clonación celular El ADN recombinante se utiliza en ingeniería genética para la síntesis de proteínas como la Insulina o la hormona del crecimiento, en el
  • 15. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   15 desarrollo de organismos transgénicos y en la amplificación del ADN, es decir, en obtener un gran número de copias de un gen determinado. La técnica consiste en aislar el gen deseado, introducir el gen seleccionado en el interior de un vector y éste, a su vez, dentro de una célula, denominada célula anfitriona. Aprovechando la maquinaria celular, el gen se expresa, sintetizándose así la proteína codificada en el gen. Además, al dividirse la célula, las nuevas células formadas contienen ese gen que también sintetizan esa proteína. Se genera un grupo celular que contiene un genoma distinto. o Las etapas en la producción de ADN recombinante son las siguientes: 1. El primer paso consiste en aislar pequeños fragmentos de ADN que contengan los genes a clonar. Es la parte esencial del proceso, ya que el ADN debe separarse y concentrarse. o Partimos de células con núcleo, que deben ser lisadas (rotas). o Las proteínas estructurales, enzimas, ARN y restos moleculares deben separarse del ADN. o El ADN obtenido se concentra y se fragmenta por acción de las enzimas de restricción. (son enzimas que fabrican las bacterias para defenderse de los ataques de los bacteriófagos, porque rompen el genoma del virus invasor separando sus genes). o Se aísla el fragmento de ADN que se desea clonar. 2. Preparación de un vector de clonación. Los vectores de clonación son pequeños elementos genéticos (son plásmidos, genomas de virus o moléculas de ADN sintéticos) utilizados para recombinar y replicar genes que faciliten el transporte de segmentos de ADN a otra célula (plásmidos, fagos, etc.). Cortar el vector con enzimas de restricción, con las mismas enzimas que se utilizaron para cortar el ADN que se quiere insertar. 3. Unión del ADN con el vector de clonación. Formación del ADN recombinante En esta etapa se produce la unión del vector y el ADN inserto mediante una ADN ligasa. 4. Introducción del ADN recombinante en la célula anfitriona Para la clonación (replicación del ADN recombinante) se necesita la maquinaria celular. Por ello, hay que introducir el ADN recombinante en una célula anfitriona.
  • 16. Tipos de células anfitrionas: o Células bacterianas: son las más utilizadas, ya que tienen una alta velocidad de replicación, un bajo coste de mantenimiento de las colonias y son fácilmente manipulables. o Células eucariotas: aunque las células eucariotas son, en general, difíciles de mantener se usan levaduras y células tumorales: 5. Propagación del cultivo. Se induce la división de células anfitrionas, de forma que se producen también copias de ADN recombinante y, por ello, la clonación. Primero se efectúa una siembra en placas Petri con agar como medio de cultivo. Se dejan crecer las colonias. Cada una de ellas será seleccionada y transferida a distintos medios líquidos, donde seguirá aumentando el número de individuos de la colonia. 6. Detección y selección de los clones recombinantes. No todas las células producidas contienen el gen que se desea clonar por lo que hay que detectarlo y separar las células que contienen ADN recombinante de las que no lo contienen. Finalmente se hace un cultivo para producir gran cantidad de células que contengan el clon buscado, para su aislamiento y estudio 10.3. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA. La ingeniería genética es un nuevo campo de la Biología, nacido de la manipulación del ADN, que tiene como objetivo cambiar o alterar el genoma de un ser vivo. ▪ Introducir nuevos genes en un genoma. ▪ Eliminar algunos genes existentes en un genoma. ▪ Modificar la información contenida en un gen determinado. ▪ Clonar seres vivos o alguno se sus órganos o tejidos. APLICACIONES EN MEDICINA Las aplicaciones de la ingeniería genética en biomedicina aumentan espectacularmente. Entre ellas destacan: 1) Fabricación de productos farmacéuticos. En la actualidad, una de las técnicas de ingeniería genética más empleada consiste en la producción de sustancias humanas por bacterias a las que se les ha introducido el gen correspondiente. Entre las sustancias que ya se obtienen mediante esta técnica están algunas hormonas como la insulina (Se consiguió introducir en una bacteria el gen que codifica para la síntesis de la insulina. Esta bacteria produce Insulina humana vital para la regulación del
  • 17. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   17 metabolismo de los glúcidos en el organismo), hormona del crecimiento y proteínas de la sangre tienen un interés medico y comercial enorme. 2) Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración. En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias: • Sustituir genes alterados. Se pueden corregir mutaciones mediante cirugía génica, sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia mutada. • Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que produce una proteína dañina. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendo que hibride. Así la proteína no se produce. • Insertar genes nuevos. Se insertan genes suicidas que destruyen a la propia célula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También se puede introducir una copia de un gen normal para sustituir la función de un gen mutante que no fabrica una proteína correcta. Por ejemplo, en el tratamiento de los cánceres que se realiza hoy día, una de las principales vías de investigación es la de marcar genéticamente a las células tumorales de un cáncer para que el organismo las reconozca como extrañas y pueda luchar contra ellas, estimulando la respuesta inmune. • Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el cáncer son: - Inactivar oncogenes. - Introducir genes supresores de tumores. - Introducir genes suicidas. - Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos. APLICACIONES EN ANIMALES Y PLANTAS. Las técnicas de ingeniería genética se aplican a la agricultura y a la ganadería para obtener mayores cosechas y mejores alimentos con plantas y mayor cantidad y calidad en la cría de ganado, etc. ● Organismos transgénicos. Se denomina organismos transgénicos a los animales y plantas que llevan en su genoma genes “extraños”, es decir, genes introducidos artificialmente y que no proceden de sus antepasados por herencia. ♦ Plantas transgénicas. Las aplicaciones agrícolas tienen como objetivo: ▪ Conseguir plantas resistentes a herbicidas. ▪ Conseguir plantas resistentes a los insectos. ▪ Conseguir plantas mas resistentes a enfermedades ▪ Mejorar del producto, más calidad y características nuevas. ♦ Animales transgénicos. Las aplicaciones son múltiples, desde el uso de animales para la producción de proteínas de interés (humanas o de otro tipo), la posibilidad de la terapia génica en humanos. Los mejores resultados se han obtenido con peces, como el salmón, la carpa y la lubina. A individuos de estas especies se les ha añadido el gen de la hormona del crecimiento, lo que produce un aumento de tamaño del pez en muy poco tiempo. En el salmón se ha introducido otro gen, "el anticongelante". Así puede ser criado en aguas muy frías.
  • 18. 11. PROYECTO GENOMA HUMANO El Genoma Humano es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especie distribuidos entre los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestras células. A principios de los años 90 del siglo XX y a instancias de J. Crick, uno de los descubridores de la estructura del DNA, se puso en marcha un ambicioso proyecto, el Proyecto Genoma Humano, concebido para localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes de la especie humana. En este Proyecto se involucraron centros de investigación de todo el mundo y surgió uno de los casos más llamativos de competencia entre investigación privada e investigación financiada con fondos públicos. Esta situación fue debida a que ciertas multinacionales estadounidenses se sumaron a la carrera con la idea de patentar genes y obtener beneficio de las posibles aplicaciones de ese conocimiento, lo que ha desatado en algunos momentos una cierta polémica. Los objetivos del Proyecto son: 1. Conocer la secuencia de bases de todo el ADN 2. Obtener un mapa genético de los cromosomas, es decir, localizar y situar todos los genes de cada cromosoma. 3. Secuenciar cada gen, es decir, averiguar la secuencia de nucleótidos que lo forman. 3. Determinar la función de los genes. Las aplicaciones prácticas del Proyecto son enormes, pensando en la posibilidad de detectar y curar enfermedades genéticas antes de que se produzcan, cambiar genes defectuosos, etc. Estas posibilidades también han levantado enormes recelos en amplios sectores de la sociedad, puesto que existen otras posibilidades menos aceptables, tales como la posibilidad de que se conozca con antelación qué enfermedades puede desarrollar una persona, o discriminar a alguien por sus genes. Esto hace que las cuestiones bioéticas que rodean al Proyecto constituyan una de las partes fundamentales del mismo, razón por la que existen ciertas reticencias ante la intervención de empresas privadas. 11.1. RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA Los organismos genéticamente modificados se crean para resistir plagas, herbicidas o condiciones extremas. Por esto, son más fuertes que otras especies naturales. Al competir unas y otras por los recursos podría ocurrir que desaparecieran las especies naturales. La Biotecnología puede ayudar a curar enfermedades, pero para ello hay que trabajar con el ADN humano, secuenciarlo y conocer su función. Supongamos que se recoge ADN de una población y se detecta en algún individuo genes relacionados con el desarrollo de un cáncer. Si esos datos se hacen públicos, esa persona tendría muy difícil cosas tales como conseguir un trabajo duradero, obtener un seguro de vida o, simplemente, formar una familia. Con los datos que se obtuvieran de la secuenciación de ADN se podría elegir el tipo de hijo que se desea, no sólo que careciera de taras genéticas, sino que se podría escoger el color de ojos, de la piel, complexión, etc. La legislación actual impide que los seres humanos sean considerados objetos de compra-venta, pero las compañías biotecnológicas pueden patentar parte de un ser humano, como son los genes, las
  • 19. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   19 células y los tejidos, así como la posibilidad de patentar los procesos para la creación de estas partes. Podría parecer que los intereses de mercado están por encima del individuo o de la Humanidad. BIOSANITARIOS. La mayoría de los productos se destinan al consumo humano y aún no se puede afirmar que no sean perjudiciales para la salud. BIOÉTICO. ¿Hay derecho a monopolizar el uso de la información genética presente en la naturaleza? BIOTECNOLÓGICO. ¿Qué pasaría si el material genético de un virus tumoral terminara formando parte del genoma de alguna bacteria simbionte del ser humano? ¿Y si los genes que permiten la resistencia a los antibióticos entraran en el genoma de los patógenos? ¿O si los microorganismos inocuos adquirieran los genes para producir toxinas potentes como la difteria, el cólera, el botulismo o el tétanos?
  • 20. AA A A A ~3´5´~Ac. Nucleico AA AA AAnticodón H2N ~ Péptido ~ COOH Ac. Nucleico 3´~ C CC CC ~5´ 11 22 AA A A A ~3´5´~ AA A A AAA A A A ~3´5´~Ac. Nucleico AA AA AAA AA AAnticodón H2N ~ Péptido ~ COOH Ac. Nucleico 3´~ C CC CC ~5´C CC CC ~5´ 11 22 12. ACTIVIDADES PAU CANARIAS 1. Sept 02 Las proteínas son uno de los más abundantes componentes de las células ¿Cómo se denomina el mecanismo de la síntesis de proteínas? ¿Dónde ocurre? ¿Qué orgánulo celular interviene?¿Qué papel tienen los aminoacil-ARNt? 1 punto. a) Supongamos una proteína con la secuencia de la imagen adjunta. Copia la imagen en tu hoja de examen y complétala, usando para ello el código genético que se adjunta. 1 punto. b) (Elige una (solamente UNA) de estas dos preguntas y contéstala: cI) Las proteínas las encontramos también en los virus. Describe brevemente el ciclo de vida de un virus (ciclo lítico). 1 punto. cII) Los anticuerpos son proteínas. Describe la estructura de los anticuerpos. 1 punto. 2. Jun 03 La figura adjunta esquematiza el Dogma Central de la Biología Molecular. a) Completa las casillas con la secuencia de bases de cada una de las macromoléculas. b) ¿Cómo se denominan los pasos señalados por las flechas 1 y 2? c) ¿Cuántos aminoácidos contendrá el péptido? 3. Sept 03 El segmento 3´-CAACCCAACACACACAAA-5´ del ADN determinará la secuencia de aminoácidos Val-Gly-Leu-Cys-Val-Phe. a) ¿Cuál es la secuencia de la cadena que es leída por el ribosoma? b) Como consecuencia de la exposición a un agente mutagénico, se sustituye la cisteína subrayada (C) por una alanina en el ADN. ¿Qué secuencia de aminoácidos se obtendría? c) ¿Qué significa que el Código Genético es degenerado? 4. Sept 03 La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas. En la figura adjunta se esquematiza una serie de procesos que acontecen en el interior de una célula eucariota. a) ¿Qué procesos representan los pasos I y II? b) ¿Qué moléculas son las señaladas como 1, 2 y 3? 5. Sept 03 La síntesis de ARNm a partir de un gen concreto es un proceso sujeto a regulación, es decir, ocurre sólo cuando es necesario para la célula. a) ¿Cómo se denomina el proceso de síntesis de ARNm? b) ¿Qué enzima la cataliza? c)Explica qué ventajas tiene el hecho de que este proceso sea regulable. 6. Junio 04 Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético alterado o por el tipo de células afectadas. a.- Define qué son las mutaciones génicas. b.- Define qué son las mutaciones genómicas c.- ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales? 7. Junio 04 - La secuencia 5´- U C U C C U C U C U C U – 3´ corresponde a un ácido nucleico. a.- Escriba el anticodón del ARNt del primer codón b.- ¿Cuántos aminoácidos especifica esta secuencia? c.- ¿Cuántas moléculas peptídicas se producirán sI pasaran 10 ribosomas por la secuencia? 8. Junio 04 El pasado mes de Abril entraba en vigor dos nuevos reglamentos europeos sobre el etiquetado y seguimiento de los productos alimentarios elaborados con o a partir de un organismo transgénico. a.- ¿Qué es un organismo transgénico? b.- ¿Cuál es la razón por la que se fabrican estos organismos? 9. Sep 04.- A finales de Abril, aparecía en los medios de comunicación, el siguiente titular “Un equipo de científicos españoles cree que la presencia de un gen y un herpes-virus ayudan a que la enfermedad del Alzheimer se extienda”. a.- ¿Qué es un gen?. b.- ¿Qué relación hay entre el gen y la cromatina?. c.- ¿Y el gen con el genoma?. 33 5´ 1 3´ 3´ 5´ I II 2 3 Célula 5´ 3´ 33 5´ 1 3´ 3´ 5´ I II 2 3 Célula 5´ 3´ A   Trp
  • 21. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   21 10. Sep 04 Se esquematiza un proceso que acontece en el interior celular. a.- ¿Cómo se denomina el proceso?. b.- Completa las casillas enumeradas c.- ¿En qué lugar de la célula se realiza el proceso? 11. Sep 04 Recientemente se ha conseguido secuenciar el genoma humano casi al completo. Su estudio nos permitirá saber el número de genes que poseemos y conocer muchas de las mutaciones que ocasionan enfermedades hereditarias. Entre otras cosas, este conocimiento permitirá fabricar medicamentos más eficaces porque estarán adaptados al genoma de cada persona. a.- Define cada uno de los conceptos resaltados en negrita. b.- ¿En qué consiste una mutación genómica?. 12. Sep 04 El esquema representa un importante proceso celular. a.- ¿Cómo se llama este proceso?. b.- Sustituye los números por el nombre que corresponde. c.- ¿Cómo se llama la molécula final obtenida y para qué se usa en la célula?. 13. Junio 05. A.- En el esquema adjunto se muestra el Dogma central de la Biología Molecular. a.- Copia el esquema en tu hoja de examen y complétalo indicando la secuencia del ARN y la secuencia de proteínas, usando cuando sea necesario el código genético. b.- ¿Qué quiere decir que el código genético es universal?. c.- Se dice del código genético que es degenerado. Explica qué significa esto y señala para cuáles de los aminoácidos de la tabla del d.- código genético esto no se cumple. 14. Junio 05. B- Conceptos de manipulación genética. a.- ¿Que es la clonación?. b.- Nombre un vector de clonación. c.- Nombre un tipo de enzimas empleadas en la manipulación del ADN. 15. Sept. 05. A.- La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas. a.- Con respecto a la información que contienen, ¿Qué diferencia existe entre los exones y los intrones? b.- En el proceso de expresión del mensaje genético, ¿un mismo codón puede codificar varios aminoácidos? c.- ¿Qué orgánulo celular participa en la lectura de la información? d.- ¿Qué tipo de ácido nucleico contiene la información leída por el orgánulo? 16. Sept 05. B.- El esquema representa el dogma Central de la Biología Molecular. a.- ¿Cómo se denominan los pasos 1 y 2 señalados por las flechas? b.- ¿Cómo se llaman las biomoléculas incluidas en los compartimentos I, II y III? c.- Serán los anticodones que participan Indica por orden, cuáles en la síntesis de la biomolécula del compartimento III 17. Sep. 05. Un equipo de investigación de la UAB desarrolla un nuevo analizador de ADN más rápido y miniaturizado. El dispositivo permitirá hacer rápidamente pruebas de paternidad, identificar infecciones y detectar la presencia de transgénicos. Por ejemplo, para detectar la presencia de Salmonella en una muestra de mayonesa, la sonda tiene fragmentos complementarios al de un grupo de genes que identifican la bacteria en cuatro horas y media. (Universia.es 5/04/05) a.- Define los términos subrayados en el texto. b.- Cita una finalidad para la obtención de organismos transgénicos 18. Junio 06. La traducción de la información contenida en los seres vivos implica la existencia de un Código Genético a.- Define el Código Genético. b.- ¿Qué es un codón y un anticodón? c.- ¿Qué quiere decir que el código genético es degenerado y universal? d.- ¿Qué es un transposón o lo que es lo mismo genes saltarines? 3´ 5´ 5´ 3´ 5´ 4 5 6 CA A 1 2 3 3´ 5´ 5´ 3´ 5´ 4 5 6 CA A 1 2 3 4 5 64 5 6 CA A 1 2 3 CA A 1 2 3
  • 22. 19. Junio 06 Los laboratorios GTC Biotherapeutics han desarrollado un método de producción de fármacos mediante animales transgénicos, actualmente en fase de evaluación por la autoridad reguladora europea. La compañía ha sido pionera también en la producción de medicamentos mediante clonación. a.- Definir los términos subrayados en el texto b.- ¿Qué diferencia existe entre la ingeniería genética y los procesos naturales? 20. Junio 06. Los cambios inducidos por mutaciones pueden ser de diferentes tipos. a.- Diferencia entre mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas. b.- ¿Qué tipo de mutación aparece asociada al síndrome de Down? c.- ¿Las mutaciones son alteraciones al azar o dirigidas hacia un cambio concreto? d.- ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies? 21. Sept 06. Las mutaciones producen cambios en el material genético y pueden ser de varios tipos. a.- ¿Qué es una mutación?. b.- Diferencias entre mutación génica y cromosómica. c.- ¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células somáticas que las que se producen en las células germinales? Razona la respuesta 22. Sept 06. En la expresión del mensaje genético están implicados diversos procesos. a.- Indica la secuencia numérica de los procesos implicados desde el gen a la proteína. b.- Indica los nombres de los procesos señalados en el esquema adjunto por los números: 1, 2 y 3. c.- ¿Qué tipo de organismo puede llevar a cabo el paso numero 4? 23. Sept 06. Ingeniería genética. a.- ¿Qué es un organismo transgénico? b.- ¿Qué son los enzimas de restricción? c.- ¿Qué funciones desempeñan las enzimas de restricción? d.- ¿Qué peligro respecto al equilibrio ecológico y respecto a la salud humana se puede derivar de la Ingeniería genética? 24. Junio 07. Para la expresión de la información genética participan diferentes tipos de ARN a.- ¿Qué tipos de ARN? b.- ¿Cuál es la función de cada tipo de ARN en el proceso de biosíntesis? c.- En la maduración de uno de los tipos de ARN en células eucariotas es necesario la eliminación de segmentos, ¿cómo se llaman? d.- ¿Cuál es el papel de la ARN polimerasa? 25. Junio 07. Un fragmento de ADN posee la secuencia de bases siguiente: 3’…AGAGAGA. .5´ a.- ¿Cuál es la secuencia tras la replicación? b.- ¿Cuál es la secuencia después de la transcripción? c.- ¿Cuál es el objetivo de la transcripción? 26. Sept 07. Los premios Nobel de Fisiología y Medicina, y de Química de 2006 fueron para estudios relacionados con la expresión de la información genética donde participan distintos tipos de ARN. a.- ¿Qué tipos de ARN conoces? b.- ¿Dónde se originan cada uno de ellos? c.- En las células eucariotas ¿Cómo se llaman los segmentos que se eliminan en la maduración de uno de los tipos de ARN? d.- ¿Cómo se denominan los segmentos que quedan y se traducen? 27. Sept 07. Un profesor de veterinaria de la Universidad Nacional de Seúl ha asegurado recientemente que ha clonado con éxito dos lobos. Los análisis demostraron que los dos lobos, bautizados como "Snuwolf" y "Snuwolffy", son clones, sin embargo, todavía no se han entregado una verificación independiente de los exámenes de ADN. Según expertos consultados, de confirmarse este hallazgo, servirá para la protección de los lobos, una especie que en muchos países se encuentra en peligro de extinción. (Noticia en prensa. 2 abril 2007). a.- Define, de forma concreta, el término clon. b.- ¿Cómo se codifica la información genética dentro del ADN? c.- Explica qué son los intrones y los exones 28. Sept 07. La Ley de Reproducción Humana Asistida aprobada por el Congreso permite que las familias puedan iniciar los trámites para la selección genética de un embrión que además de nacer sano, sirva como donante para tratar a su hermano enfermo. a.- ¿Todas las células del embrión contienen el mismo tipo de ácido nucleico y los ismos genes? b.- ¿Qué es un gen? c.- ¿Cómo se transfieren los genes de unas células a sus descendientes (Tipo de molécula y proceso)?
  • 23. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   23 29. Junio 08. El Dogma Central de La Biología Molecular se esquematiza en la imagen. a.- Copia el esquema y completa las casillas en blanco con la secuencia de bases de cada una de las macromoléculas. b.- Nombra el tipo de ácido nucleico que corresponde a los números representados como I, II y III. c.- ¿Cómo se denominan los pasos señalados por las flechas 1 y 2? d.- ¿Cuántos aminoácidos contendrá el péptido? 30. Junio 08. Se ha cumplido los 300 años del nacimiento del científico y naturalista sueco Carl von Linné (Linneo) creador de la nomenclatura binomial que permite nombrar todas las especies de seres vivos sin lugar a confusión. Cada especie posee una dotación cromosómica particular y las mutaciones son de gran importancia para la selección natural, la adaptación y la evolución de las especies. a.- ¿Qué significa que una especie sea haploide o diploide? b.- Un tipo de alteración en el material genético se debe a las mutaciones génicas, ¿en qué consiste este tipo de mutación? c.- ¿Si se produce una mutación génica en un autosoma de una célula somática ¿tendría consecuencias para la descendencia? 31. Junio 08. El potencial de la biotecnología se explotará en plenitud cuando las técnicas de secuenciación genómica y otros de sus instrumentos se manejen como un ordenador personal y valgan lo que cuesta éste (Investigación y Ciencia.) a.- ¿Qué significa el término secuenciación? b.- El genoma humano es complejo dado que existen genes que presentan exones e intrones, ¿qué secuencias se traducen? c.- ¿Qué orgánulo participa en la expresión de un gen? d.- Una aplicación biotecnológica es la obtención de organismos transgénicos. ¿Qué es un organismo transgénico? 32. Sept. 08. El proceso adjunto se puede dividir en varias etapas donde aa simboliza a las subunidades de la biomolécula sintetizada. a.- ¿Cómo se denomina el proceso global? b.- ¿Qué orgánulo participa? c.- ¿Cómo se denominan los sitios indicados como I y II? d.- Sustituye los números del 1 al 6 por lo que corresponda 33. Sept 08. El precio de tu genoma. Como quien se compra un coche o una obra de arte. A los caprichos de la gente adinerada se puede sumar ahora un nuevo objeto de deseo: la secuenciación del propio genoma. Por algo menos de un millón de dólares (aproximadamente 628.000 euros) y en sólo dos meses, quien lo desee puede tener en casa una copia de su material genético. Los expertos apuntan que el perfeccionamiento de las técnicas de secuenciación hará que los precios bajen en un futuro próximo. (El Mundo, Abril 2008). a.- Define genoma. b.- Indica el tipo de biomoléculas que constituyen el genoma. c.- ¿Cuál es el significado de secuenciación? 34. Sept 08. Las mutaciones son cambios en la cantidad o estructura del material genético. a.- ¿Cómo se denomina la mutación que da lugar al síndrome de Down? b.- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una triploidía? c.- ¿Cómo crees que se puede originar una célula trisómica? d.- Explica qué relación existe entre mutaciones y evolución. 35. Junio 09. Chargaff (1950) demostró que las proporciones de las bases nitrogenadas eran diferentes en los distintos organismos, aunque seguían algunas reglas. Estas reglas se cumplen en los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice. De un fragmento mono catenario de ADN humano aislado, se analizaron las proporciones de las bases nitrogenadas y se encontró: a.- Determina las proporciones de bases de la cadena complementaria de ADN. b.- ¿Cómo se denomina al proceso mediante el cual se pasa la información del ADN al ARN? c.- A partir de este ADN monocatenario ¿Qué proporción de bases tendría el ARN sintetizado? d.- ¿Dónde tiene lugar el proceso mediante el cual se pasa la información del ADN a ARN?  
  • 24.   36. Sept 09.  La  síntesis  de  una  macromolécula  se  representa  como  la   secuencia  de  unidades  del  1  al  6,  simbolizada  (Y),  en  el  esquema     a.-­‐  ¿De  qué  proceso  se  trata?     b.-­‐  Indica  qué  orgánulo  participa  en  el  proceso     c.-­‐  ¿Qué  tipo  de  macromolécula  corresponde  a:  5´-­‐  B  -­‐3´?     d.-­‐  ¿Qué  tipo  de  macromolécula  se  incorpora  en  el  punto  ©?     37. Sept 09. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas, es decir, contienen intrones y exones a.- ¿Cuál es la naturaleza química de los intrones y los exones? b.- ¿Qué tipo de ARN recién transcrito contiene estos fragmentos? c.- ¿En qué lugar de la célula se producirá la transcripción? d.- ¿Qué fragmentos se traducirán, los intrones o exones? 38. Junio 10_Gen. Los procesos patológicos humanos, que dependen de la expresión de los genes , a menudo muestran fallos celulares en el nivel que se representa en la imagen. a. A partir del esquema adjunto, indique los nombres de los componentes que aparecen señalados con letras de la A a la G. b. ¿Cómo se denomina el proceso de expresión representado? c. ¿Dónde se lleva a cabo este proceso en la célula? 39. Junio 10_Esp. El denominado “Dogma Central de la Biología Molecular " descrito por Watson en 1953 sentó las bases del conocimiento actual de la Biología Molecular.La siguiente secuencia polinucleotídica corresponde a una de las hebras de ADN de un gen bacteriano: 5´ATGCGAGGGGAAAATGCGTGTGTG 3` a. Indique la secuencia de la hebra complementaria, señalando los extremos 5`y 3`. b. A partir de la secuencia enunciada en la pregunta, indique la secuencia de ARN que se generaría señalando sus extremos 5´y 3´. c. ¿Cuál sería el número máximo de aminoácidos que codificaría la secuencia obtenida? d. Indique cómo se denomina al proceso que representa la excepción al Dogma central citado. 40. Sept 10_Esp. La imagen de la derecha representa cierto proceso celular. a.- ¿De qué proceso se trata? b.- Sustituye los números de 1 al 11 por lo que corresponda. c.- ¿Este proceso se realiza en las células procariotas y/o en las eucariotas? 41. Sept 10_Gen. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas. En la figura adjunta se esquematiza una serie de procesos que acontecen en el interior de una célula eucariota. a.- ¿Qué procesos representan los pasos I y II? b.- ¿Qué moléculas son las señaladas como 1, 2 y 3? 42. Junio 11. El esquema representa el Dogma Central de la Biología Molecular a. ¿Cómo se denominan los pasos 1 y 2 señalados por las flechas? b. ¿Cómo se llaman las biomoléculas incluidas en los compartimentos I, II y III? c. Indica por orden, cuáles serán los codones que participan en la síntesis de la biomolécula del compartimento III. 43. Sept 11. Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético alterado o por el tipo de células afectadas. a. Define qué son las mutaciones génicas. b. ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales? c. ¿Cómo se puede originar una célula con una trisomía? d. ¿Qué entiendes por cariotipo?
  • 25. IES  BAÑADEROS  CIPRIANO  ACOSTA                                                          2º  Bach  BIOLOGÍA                                                        TEMA  14.  EXPRESIÓN  GENÉTICA:  DEL  ADN  A  LAS  PROTEÍNAS   25 44. Junio 12. La figura adjunta esquematiza la síntesis de una importante macromolécula relacionada con la información genética. a. Identifica las macromoléculas señalas como A y B. b. ¿Cómo se denomina el proceso de síntesis de la macromolécula B? c. ¿En qué nivel de organización y tipos celulares se puede producir este proceso? d. ¿En qué lugar de las células, citadas en el apartado c , se realiza dicho proceso? 45. Sept 12. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas. La imagen representa la maduración de una macromolécula y el resultado de su posterior lectura. a. ¿Cómo se llama la macromolécula? b. ¿Cómo se llaman los fragmentos señalados como 1 y 2? c. ¿Cómo se denomina el proceso indicado como X? d. A partir de la secuencia del recuadro, indicar cuántas unidades contendrá el péptido 46. Junio 13. Los productos transgénicos , sobre todo los alimentos, no ganan el prestigio social al mismo ritmo en que se despliegan los cultivos en Europa. a. ¿Qué es un organismo transgénico? b. ¿Qué entiendes por la ingeniería genética? c. ¿Qué es un vector de clonación? 47. Julio 13. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas que son objeto del proceso denominado “splicing”. a.- Con respecto a la información que poseen ¿qué diferencia existe entre exones e intrones? b.- ¿Qué número de bases constituyen un codón? c.- ¿Qué orgánulo celular participa en la lectura de la información? d.- ¿Por qué se dice que el código genético esta degenerado? 48. Julio 13. Dogma central de la Biología molecular (se esquematiza en la figura) es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética planteado por Watson y Crick. Hoy día sabemos que tiene excepciones que implican la ampliación de este dogma. a.- Copia el esquema y completa las casillas en blanco con la secuencia de bases de cada una de las macromoléculas. b.- Nombra el tipo de ácido nucleico que corresponde a los números representados como I, II y III. c.- ¿Cómo se denominan los pasos señalados por las flechas 1 y 2? d.- ¿Cuántos aminoácidos contendrá el péptido?