Este documento describe el caso clínico de un niño de 1 año y 5 meses diagnosticado con Síndrome de Ehlers-Danlos. El niño presentaba hipotonía y hiperlaxitud desde los 5 meses de edad. A pesar de asistir a terapias de estimulación temprana, no mejoró su desarrollo motor. El diagnóstico final fue Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I-II basado en los antecedentes familiares y la clínica presentada.

1. ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA
DE CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PÚBLICA
ESCUELA DE MEDICINA

2. CASO CLÍNICO:
SÍNDROME DE
ELHERS DANLOS
AUTOR: PATRICIA ALEJANDRA SALAS CISNEROS

3. RESUMEN
 Descripción de un caso clínico con Síndrome de Elher Danlos de un paciente de 1 año y
5 meses de edad, el cual recurrió a consulta médica debido a actividades alarmantes
para la madre. El primer diagnóstico es sólo una hipotonía y al no asistir a un centro
adecuado provoca que el niño se retrase más en su desarrollo motor. El último
diagnóstico acorde a la clínica es un Síndrome de Elhers-Danlos tipo I-II, por
penetrancia reducida.

4. INTRODUCCIÓN
 El Síndrome de Elher Danlos es una enfermedad genética hereditaria relacionada
con una alteración genética en la estructura y síntesis del colágeno y tejido
conectivo anormal.
 Su prevalencia se estima que tiene un efecto de 1 por cada 5.000 o 10.000
personas vivas. No tiene distinción de sexo ya que afecta a hombres y mujeres
de todas las etnias.

5. METODOLOGÍA
 Método deductivo
 Método de investigación
cualitativo: Observacional

6. MARCO TEÓRICO:
CARACTERÍSTICAS
Hiperextensibilidad de la
piel
Laxitud articular
Fragilidad de la piel,
mucocutáneos
Fragilidad de tejidos
conectivos como tisulares,
cardiovasculares
Desórdenes
dermatológicos, y
anomalías a nivel
craneofaciales y bucal
Manifestaciones de
fragilidad multisistémica

7. PATRON DE HERENCIA NORMAL
- Autosómico Dominante -

8. PRESENTACIÓN DEL CASO:
 Paciente niño masculino, raza
mestiza, de 1 año y 5 meses de
edad, hijo único y primer embarazo
sin problemas, a más de presentar
dolores en el embarazo por cálculos
en la vesícula. Nace a las 40
semanas de gestación por cesárea,
con llanto inmediato y un peso de 9
libras.

9.  Su madre decide llevar a su bebé al médico en la ciudad de Quito ya que se
alarmaba mucho al ver como el niño metía la cabeza en medio de las piernas y esto
usualmente sucedía por las noches, por lo que temía fuera a asfixiarse. El médico lo
diagnostica con hipotonía, e hiperlaxitud a la edad de cinco meses.

10.  Por lo que sus padres deciden llevar al niño a un centro de estimulación
temprana, donde estuvo asistiendo 6 meses a terapias. Pero al no haber un
tratamiento fisioterapéutico adecuado, el niño aún se presentaba con
hipotono, e hiperlaxitud generalizada.

11.  Llevan al paciente al área de fisiatría por presentar retraso en su desarrollo motor. En el
interrogatorio se recogen antecedentes patológicos familiares, donde se refiere que por
vía paterna no existían antecedentes de interés. Y por parte de la madre del afectado se
conoce que dos de sus tías maternas tienen hiperlaxitud. Una de sus tías con 15 años
presenta signos de hipotonía, hiperlaxitud en rodillas, y luxación de rótulas recidivante,
por lo que se presume posee un síndrome de Elhers Danlos, sin confirmar.

12. DISEÑO DEL ARBOL GENEALÓGICO
 Penetrancia reducida ya que el gen
mutado desaparece hasta volver a
manifestarse o algunas personas heredan
la mutación, pero no presentan señales y
síntomas de la enfermedad.

13. DIAGNÓSTICO
 Síndrome de Elhers-Danlos tipo I o clásico (SED)
de acuerdo con la clínica del paciente, ya que
para confirmar mediante estudios genéticos es
necesario realizar una técnica molecular para el
diagnóstico de Elhers Danlos que tiene un costo
de 2.500$ y al cual no se tiene acceso en el país
Ecuador donde residen.

14. TRATAMIENTO
 Se refiere terapias en un centro
adecuado para mejorar el hipotono,
hiperlaxitud y el desarrollo motor;
utilizando técnicas de barrido, presión
contra presión y estimulación del
desarrollo motor acorde a la edad.
Tomando en cuenta que el niño lo
único que podía hacer en un principio
era sostener la cabeza.

15. CONCLUSIONES
 Debe ser diagnosticado a temprana edad ya que su evolución es crónica y en caso
de no darse un tratamiento adecuado se retrasa y empeora su desarrollo no sólo
motor sino también en el hablar.
 A pesar de que no existe un tratamiento específico y eficaz, tienen un pronóstico
de vida normal. Sin embargo, deben tener en cuenta ciertas precauciones como
evitar los ejercicios físicos y las profesiones que contengan constante
hiperextensión, golpes, traumas, y stress articular.

16. BIBLIOGRAFÍA
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 Bravo, J. F. (s. f.). Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II, 8.
 Infogen | Síndrome de Ehlers Danlos. (s. f.). Recuperado 17 de noviembre de 2018, de
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 Moreira González, M., Álvarez de la Campa Gil, H., Falcón Rodríguez, D. L., & Lugo Rodríguez, C. (2009).
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 Síndrome de Ehlers Danlos. (s. f.), 6.
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file:///C:/Users/MARCELO%20SALAS/Downloads/Dialnet-
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