El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo y causan hiperlaxitud articular, piel hiperextensible y fragilidad de los tejidos. Los principales tipos son clásico, hiperlaxitud, vascular, cifoescoliosis y artrocalasia. Los síntomas incluyen dolor de espalda, piel suave y equimosis fácil. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.

1. SÍNDROME DE
EHLERS
DANLOS
(SED)
ÁNGELA NATALIA MARTÍNEZ HDEZ.

2. DESCUBRIMIENTO
Fue hipócrates quien hizo la primera
descripción clínica de la hiperlaxitud
articular que caracteriza varios de los
diferentes tipos del Síndrome de Ehlers
Danlos.
En 1936 Frederich Parkes Weber en un
artículo publicado en el Diario de la
Sociedad Británica de dermatología
propuso el nombre de EHLERS DANLOS
para denominar a esta enfermedad.

3. INTRODUCCIÓN
– El síndrome de Ehlers Danlos hace referencia a un grupo a un grupo de
enfermedades que afectan al tejido conectivo, el cual tiene la función de
mantener unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, proporcionar
sostén y dar apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las
articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

4. – Debido a un funcionamiento inadecuado de las enzimas que
sintetizan el colágeno, la proteína encargada de mantener unidos
los tejidos del organismo, las personas afectadas por este
síndrome suelen presentar hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

5. TIPOS DE SÍNDROME DE EHLERS
DANLOS
CLASICO
HIPERLAXITUD
VASCULAR
CIFOESCOLIOSIS
ARTROCALASIA
DERMATOSPARAXIS

6. INCIDENCIA
– Según datos publicados por la Asociación Síndrome de Ehlers Danlos e
Hiperlaxitud (ASEDH), se calcula que, en conjunto, el SED afecta a 1 persona
cada 5.000-10.000 nacimientos.
– Puede afectar tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de
grupo etnico.
– Habitualmente los síntomas de la enfermedad se inician en la infancia,
aunque en algunos casos, su aparición puede ser mas tardía.

7. – La incidencia en la población de los distintos tipos de SED es la
siguiente:
EL TIPO CLÁSICO AFECTARÍA A 1/20.000 PERSONAS
EL TIPO HIPERLAXITUD A 1/5.000-20.00 PERSONAS
EL TIPO VASCULAR A 1/50.000-250.000 PERSONAS
EL TIPO CIFOESCOLIOSIS 1/100.000 PERSONAS
EL TIPO ARTROCALASIA SE HA DESCRITO EN 30 PERSONAS EN EL MUNDO
EL TIPO DERMATOPARAXIS SE HA D ESCRITO EN 8 PERSONAS EN EL
MUNDO

9. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
– Los síntomas del Sx de Ehlers Danlos abarcan:
• DOLOR DE ESPALDA
• HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA
• PIEL QUE SE ESTIRA, PRESENTA EQUIMOSIS Y SE DAÑA FÁCILMENTE
• CICATRIZACIÓN FÁCIL Y CURACIÓN DE HERIDAS DEFICIENTE
• PIES PLANOS

10. • AUMENTO DE LA MOVILIDAD ARTICULAR
• ARTRITIS TEMPRANA
• DISLOCACIÓN ARTICULAR
• DOLOR ARTICULAR
• PIEL MUY SUAVE Y ATERCIOPELADA
• PROBLEMAS DE VISIÓN

11. DIAGNÓSTICO
– El examen médico puede revelar:
– Superficie ocular deformada (córnea).
– Laxitud articular excesiva
– Prolapso de la válvula mitral
– Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve
solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual
es infrecuente).
– Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).

12. – Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos
abarcan:
– Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
– Prueba de mutación del gen de colágeno.
– Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
– Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

14. TRATAMIENTO
– No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que
los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de
manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la
evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

15. PRONÓSTICO
– Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida
normal y su nivel de inteligencia también es normal.
– Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos están en mayor
riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estos
individuos tienen por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita.

16. COMPLICACIONES
– Dolor articular crónico.
– Artritis de aparición temprana.
– Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
– Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
– Ruptura de los grandes vasos sanguíneos.
– Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en
el tipo vascular).
– Ruptura del globo ocular.

17. PREVENCIÓN
– Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con
antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que
estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de
síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión
hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede
determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el
médico o un asesor en genética.
– Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a
prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de
control y alteraciones en el estilo de vida.

18. BIBLIOGRAFÍA
– Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd
RC,Gabriel SE, et al, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 105.
– Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI,
eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders;
2011:chap 268.