Este documento proporciona información sobre el Síndrome de Angelman (AS), incluyendo su historia, características, causas genéticas y problemas médicos asociados. El AS se caracteriza por retraso en el desarrollo, ausencia de habla, risa y felicidad excesivas, y convulsiones. Se debe principalmente a una deleción en el cromosoma 15 heredado de la madre. El documento describe el desarrollo típico de los niños con AS y los problemas médicos comunes como convulsiones, trastorn
Autismos. Su clasificación. El Autismo Secundario- José Antonio Muñoz Yuntadavidpastorcalle
Este documento clasifica y describe diferentes tipos de autismo. Describe el autismo secundario, que se produce como consecuencia de otra patología o síndrome. También describe el autismo primario o idiopático, cuyos síntomas aparecen desde el nacimiento y su etiología es desconocida. Además, analiza las maduropatías prenatales que pueden causar autismo secundario, incluyendo trastornos metabólicos, cromosómicos, infecciosos y tóxicos.
Se presentan los resultados de un estudio clínico y electroencefalográfico de 45 pacientes diagnosticados con espectro autista. La mayoría eran niños entre 3-6 años con regresión del lenguaje y problemas de comportamiento. El EEG mostró anormalidades en un 44% de los pacientes, especialmente espigas en las regiones temporales y frontocentrales. El tratamiento con ácido valproico y risperidona mejoró los síntomas en la mayoría. El estudio concluye que es importante un diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar el pronó
Capítulo XIII: Síndrome de Cornelia de Lange. José Nicasio Gutiérrez Fernánde...davidpastorcalle
Este documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno congénito caracterizado por anomalías físicas y retraso mental. Se discuten las características clínicas, la etiología desconocida, el diagnóstico y pronóstico. Las personas con este síndrome a menudo presentan retraso en el desarrollo, comportamiento repetitivo, y dificultades de aprendizaje e interacción social. Requieren atención médica continua para problemas como dificultades de alimentación y patologías resp
Este documento resume la relación entre el autismo y la epilepsia. Explica que el autismo tiene bases biológicas y puede estar causado por múltiples factores, incluidos factores genéticos. Aproximadamente el 30% de los casos de autismo están asociados con alguna condición cromosómica o genética. También discute la relación entre el autismo y la epilepsia, señalando que el 25% de las personas con trastornos del espectro autista pueden desarrollar epilepsia en algún momento de su vida
El documento describe el síndrome de Angelman, una discapacidad causada por una deleción en el cromosoma 15. Las características incluyen retraso mental severo, falta de lenguaje, risas frecuentes y movimientos hiperquinéticos. Actualmente no existe tratamiento, pero se utilizan terapias, comunicación aumentativa y tecnología para mejorar la calidad de vida de los afectados. La autora propone crear una institución especializada con salas de computación, tratamientos, integración social y apoyo a las familias
El documento describe el Síndrome de Angelman, una alteración genética causada por mutaciones en el cromosoma 15. Estas mutaciones ocurren en la región q11-q13 del cromosoma 15 y involucran una alteración en la metilación del ADN. Los principales síntomas son retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de coordinación motriz y una personalidad feliz. Las pruebas genéticas como FISH y análisis de metilación del ADN pueden identificar esta mutación.
Autismos. Su clasificación. El Autismo Secundario- José Antonio Muñoz Yuntadavidpastorcalle
Este documento clasifica y describe diferentes tipos de autismo. Describe el autismo secundario, que se produce como consecuencia de otra patología o síndrome. También describe el autismo primario o idiopático, cuyos síntomas aparecen desde el nacimiento y su etiología es desconocida. Además, analiza las maduropatías prenatales que pueden causar autismo secundario, incluyendo trastornos metabólicos, cromosómicos, infecciosos y tóxicos.
Se presentan los resultados de un estudio clínico y electroencefalográfico de 45 pacientes diagnosticados con espectro autista. La mayoría eran niños entre 3-6 años con regresión del lenguaje y problemas de comportamiento. El EEG mostró anormalidades en un 44% de los pacientes, especialmente espigas en las regiones temporales y frontocentrales. El tratamiento con ácido valproico y risperidona mejoró los síntomas en la mayoría. El estudio concluye que es importante un diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar el pronó
Capítulo XIII: Síndrome de Cornelia de Lange. José Nicasio Gutiérrez Fernánde...davidpastorcalle
Este documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno congénito caracterizado por anomalías físicas y retraso mental. Se discuten las características clínicas, la etiología desconocida, el diagnóstico y pronóstico. Las personas con este síndrome a menudo presentan retraso en el desarrollo, comportamiento repetitivo, y dificultades de aprendizaje e interacción social. Requieren atención médica continua para problemas como dificultades de alimentación y patologías resp
Este documento resume la relación entre el autismo y la epilepsia. Explica que el autismo tiene bases biológicas y puede estar causado por múltiples factores, incluidos factores genéticos. Aproximadamente el 30% de los casos de autismo están asociados con alguna condición cromosómica o genética. También discute la relación entre el autismo y la epilepsia, señalando que el 25% de las personas con trastornos del espectro autista pueden desarrollar epilepsia en algún momento de su vida
El documento describe el síndrome de Angelman, una discapacidad causada por una deleción en el cromosoma 15. Las características incluyen retraso mental severo, falta de lenguaje, risas frecuentes y movimientos hiperquinéticos. Actualmente no existe tratamiento, pero se utilizan terapias, comunicación aumentativa y tecnología para mejorar la calidad de vida de los afectados. La autora propone crear una institución especializada con salas de computación, tratamientos, integración social y apoyo a las familias
El documento describe el Síndrome de Angelman, una alteración genética causada por mutaciones en el cromosoma 15. Estas mutaciones ocurren en la región q11-q13 del cromosoma 15 y involucran una alteración en la metilación del ADN. Los principales síntomas son retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de coordinación motriz y una personalidad feliz. Las pruebas genéticas como FISH y análisis de metilación del ADN pueden identificar esta mutación.
Este documento presenta el caso clínico de una niña diagnosticada con el Síndrome de Angelman. Los principales hallazgos fueron estancamiento ponderal en los primeros meses, llanto inconsolable e hipertonía. A los 7 meses presentó estrabismo y a los 8 meses se realizó una prueba genética que mostró una deleción en la región 15q11-q13 del cromosoma materno, confirmando el diagnóstico. El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara causada principalmente por alteraciones en el gen UBE3
El documento describe los síntomas y causas del síndrome de Angelman. Algunos síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación motriz, y risas y sonrisas constantes. Las causas pueden ser grandes deleciones en el cromosoma 15, anormalidades cromosómicas, o mutaciones en los genes UBE3A. El diagnóstico se realiza mediante pruebas como el análisis de cariotipo, FISH o metilación del ADN.
La terapia ocupacional ayuda a las personas con síndrome de Rett a lograr un estado de vida pleno y satisfactorio mediante el uso de actividades o intervenciones con objetivos concretos y estar en condiciones de poder participar al máximo posible en las actividades de la vida cotidiana, como alimentarse y vestirse,
y en las actividades ocupacionales que son relevantes y atractivas. También ofrece asesoramiento sobre los métodos de acceso para la comunicación.
El síndrome de Angelman causa retraso mental y otros síntomas como epilepsia y movimientos anormales. Se produce por alteraciones genéticas en el cromosoma 15. No tiene cura pero los síntomas pueden tratarse con terapias y medicamentos. El síndrome de Prader-Willi también implica alteraciones en el cromosoma 15 y causa obesidad, bajo tono muscular y problemas de conducta. Requiere un tratamiento de por vida que incluye control del apetito y ejercicio.
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro caracterizado por retraso intelectual grave, risas y sonrisas constantes, problemas de equilibrio y lenguaje limitado. Se produce por defectos en un gen en el cromosoma 15 que causa una pérdida de la expresión de genes maternos. Los síntomas suelen aparecer entre los 6-12 meses y se confirma el diagnóstico entre los 3-7 años. No tiene cura pero el tratamiento incluye terapias y medicamentos para controlar síntomas.
Este documento presenta el caso de una niña diagnosticada con el síndrome de Angelman. El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por una deleción en el cromosoma 15 de origen materno que causa retraso en el desarrollo, problemas del lenguaje, equilibrio y comportamiento alegre e inmotivado. El tratamiento se centra en controlar las convulsiones, la hiperactividad, los trastornos del sueño y la escoliosis a través de medicamentos y fisioterapia.
El documento trata sobre el síndrome de Down, incluyendo su definición, características, diagnóstico, historia, legislación, frecuencia, efectos en la familia, educación, nuevos tratamientos e investigaciones, y visión de futuro. El síndrome de Down es la causa genética principal de discapacidad intelectual y se debe a tener un cromosoma extra en el par 21. El documento discute temas como el apoyo a las familias, la educación inclusiva, y los esfuerzos para mejorar los tratamientos y la integración
El documento describe el síndrome de Down, una alteración congénita causada por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Esto genera retraso mental y algunos rasgos físicos distintivos. El síndrome de Down se debe principalmente a la trisomía libre del par 21 y se caracteriza por dificultades en el aprendizaje, aunque la educación temprana y el apoyo de la familia pueden ayudar a las personas con la condición a desarrollarse de manera más normal. No existe un tratamiento farmacoló
Atención primaria en personas con síndrome de down.José María
La guía presenta las pautas de atención primaria para personas con síndrome de Down en Castilla y León, España. Fue editada por la Gerencia Regional de Salud de la Junta de Castilla y León y cuenta con la colaboración de varias sociedades científicas. El objetivo es promover la salud y prevención de enfermedades de esta población mediante controles de salud y exploraciones por edades, tomando en cuenta sus mayores riesgos y necesidades de atención. La guía actualiza los protocolos preventivos y asist
Este documento trata sobre las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Angelman. Explica que estas mutaciones ocurren en el cromosoma 15 y afectan el proceso de metilación e imprinting del ADN. También describe las pruebas utilizadas para detectar esta condición, como FISH, pruebas de metilación del ADN y detección de mutaciones en el gen UBE3A. Finalmente, resume los síntomas y el enfoque de tratamiento, que se centra en controlar los síntomas pero no existe una cura.
El documento describe el síndrome de Angelman, un desorden neurológico caracterizado por retraso en el desarrollo, falta de lenguaje, problemas de coordinación motriz y convulsiones. Fue identificado por primera vez en 1965 por el Dr. Harry Angelman y se diagnostica mediante pruebas genéticas que buscan anomalías en el cromosoma 15. Afecta a aproximadamente 1 de cada 12,000-20,000 nacidos vivos.
El documento resume la historia del síndrome de Angelman desde su descubrimiento en 1965 hasta los avances actuales en su comprensión. Describe que la condición afecta aproximadamente 1 de cada 15,000 personas y proporciona criterios de diagnóstico que incluyen retraso severo en el desarrollo, conducta hiperactiva, risa excesiva y ausencia de habla. Explica que el síndrome se debe a alteraciones en el gen UBE3A en el cromosoma 15.
Este documento describe el síndrome de Angelman, un trastorno genético raro que causa problemas de aprendizaje y desarrollo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, risas frecuentes, falta de habla y epilepsia. Se debe principalmente a deleciones maternas en el cromosoma 15. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas como FISH y PCR que detectan estas deleciones. No existe cura, pero los síntomas como la epilepsia pueden controlarse con medicamentos.
El documento proporciona información sobre el síndrome de Prader-Willi (SPW). El SPW es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000 personas. Los síntomas incluyen bajo tono muscular, retraso en el desarrollo, apetito insaciable y obesidad, y retraso mental leve. El documento destaca la importancia de una dieta estrictamente controlada y ejercicio regular para las personas con SPW debido a su metabolismo único y riesgo de obesidad.
El documento resume el Síndrome de Down, incluyendo que fue descubierto por John Langdon Down en 1866, que se origina cuando una persona hereda un cromosoma 21 adicional, y que aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con este síndrome.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética descubierta en 1964 que se manifiesta por retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de equilibrio y falta de atención, y se caracteriza por un estado constante de alegría; se produce por una deleción en el cromosoma 15 y solo puede diagnosticarse entre los 3 y 7 años, no teniendo un pronóstico grave pero sin cura definitiva.
El documento describe la historia del descubrimiento del síndrome de Down. John Langdon Down fue el primero en describir el trastorno en 1866, pero no sabía que era causado por un problema genético. Más de 100 años después, Jerome Lejeune descubrió que el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, conocido como trisomía 21. El documento también explica que el síndrome de Down causa retraso mental de leve a moderado y que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus características físicas, causas genéticas y historia. El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa retraso mental. Fue descrito por primera vez en 1866 por John Langdon Down y se le atribuye el origen cromosómico en 1958. Afecta aproximadamente al 25% de los casos de retraso mental.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita no hereditaria causada por alteraciones genéticas en el cromosoma 15 que provocan un apetito insaciable y obesidad mórbida. Se presenta en 1 de cada 15.000 nacimientos y sus síntomas incluyen bajo tono muscular, ansiedad por la comida y problemas de comportamiento. No tiene cura pero los tratamientos buscan controlar el peso y mejorar la calidad de vida.
Actuaciones del centro educativo. Respuestas Educativas ante el alumno con S....davidpastorcalle
El documento describe las estrategias que un centro educativo puede implementar para brindar apoyo a un estudiante con Síndrome de Asperger. Estas incluyen realizar observaciones del estudiante, derivarlo a evaluación médica, comunicar el diagnóstico al equipo escolar, desarrollar un plan educativo individualizado, y aplicar diversas estrategias pedagógicas como estructurar el ambiente, usar apoyos visuales, enseñar habilidades sociales de forma explícita, y brindar más tiempo y apoyo en exámenes y t
Materiales necesarios para una Aula de Estimulación Multisensorial - Miguel Á...davidpastorcalle
El documento describe los materiales necesarios para crear un aula multisensorial en un colegio para satisfacer las necesidades de estudiantes con necesidades educativas especiales. Debido al pequeño presupuesto, los maestros han creado materiales caseros para estimular los sentidos de los estudiantes. Se organizó el aula en espacios para estimular la vista, el oído, el tacto, el gusto y el olfato con varios materiales como móviles, sonajeros, marionetas y cuadros de luces.
Este documento presenta el caso clínico de una niña diagnosticada con el Síndrome de Angelman. Los principales hallazgos fueron estancamiento ponderal en los primeros meses, llanto inconsolable e hipertonía. A los 7 meses presentó estrabismo y a los 8 meses se realizó una prueba genética que mostró una deleción en la región 15q11-q13 del cromosoma materno, confirmando el diagnóstico. El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara causada principalmente por alteraciones en el gen UBE3
El documento describe los síntomas y causas del síndrome de Angelman. Algunos síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación motriz, y risas y sonrisas constantes. Las causas pueden ser grandes deleciones en el cromosoma 15, anormalidades cromosómicas, o mutaciones en los genes UBE3A. El diagnóstico se realiza mediante pruebas como el análisis de cariotipo, FISH o metilación del ADN.
La terapia ocupacional ayuda a las personas con síndrome de Rett a lograr un estado de vida pleno y satisfactorio mediante el uso de actividades o intervenciones con objetivos concretos y estar en condiciones de poder participar al máximo posible en las actividades de la vida cotidiana, como alimentarse y vestirse,
y en las actividades ocupacionales que son relevantes y atractivas. También ofrece asesoramiento sobre los métodos de acceso para la comunicación.
El síndrome de Angelman causa retraso mental y otros síntomas como epilepsia y movimientos anormales. Se produce por alteraciones genéticas en el cromosoma 15. No tiene cura pero los síntomas pueden tratarse con terapias y medicamentos. El síndrome de Prader-Willi también implica alteraciones en el cromosoma 15 y causa obesidad, bajo tono muscular y problemas de conducta. Requiere un tratamiento de por vida que incluye control del apetito y ejercicio.
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro caracterizado por retraso intelectual grave, risas y sonrisas constantes, problemas de equilibrio y lenguaje limitado. Se produce por defectos en un gen en el cromosoma 15 que causa una pérdida de la expresión de genes maternos. Los síntomas suelen aparecer entre los 6-12 meses y se confirma el diagnóstico entre los 3-7 años. No tiene cura pero el tratamiento incluye terapias y medicamentos para controlar síntomas.
Este documento presenta el caso de una niña diagnosticada con el síndrome de Angelman. El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por una deleción en el cromosoma 15 de origen materno que causa retraso en el desarrollo, problemas del lenguaje, equilibrio y comportamiento alegre e inmotivado. El tratamiento se centra en controlar las convulsiones, la hiperactividad, los trastornos del sueño y la escoliosis a través de medicamentos y fisioterapia.
El documento trata sobre el síndrome de Down, incluyendo su definición, características, diagnóstico, historia, legislación, frecuencia, efectos en la familia, educación, nuevos tratamientos e investigaciones, y visión de futuro. El síndrome de Down es la causa genética principal de discapacidad intelectual y se debe a tener un cromosoma extra en el par 21. El documento discute temas como el apoyo a las familias, la educación inclusiva, y los esfuerzos para mejorar los tratamientos y la integración
El documento describe el síndrome de Down, una alteración congénita causada por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Esto genera retraso mental y algunos rasgos físicos distintivos. El síndrome de Down se debe principalmente a la trisomía libre del par 21 y se caracteriza por dificultades en el aprendizaje, aunque la educación temprana y el apoyo de la familia pueden ayudar a las personas con la condición a desarrollarse de manera más normal. No existe un tratamiento farmacoló
Atención primaria en personas con síndrome de down.José María
La guía presenta las pautas de atención primaria para personas con síndrome de Down en Castilla y León, España. Fue editada por la Gerencia Regional de Salud de la Junta de Castilla y León y cuenta con la colaboración de varias sociedades científicas. El objetivo es promover la salud y prevención de enfermedades de esta población mediante controles de salud y exploraciones por edades, tomando en cuenta sus mayores riesgos y necesidades de atención. La guía actualiza los protocolos preventivos y asist
Este documento trata sobre las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Angelman. Explica que estas mutaciones ocurren en el cromosoma 15 y afectan el proceso de metilación e imprinting del ADN. También describe las pruebas utilizadas para detectar esta condición, como FISH, pruebas de metilación del ADN y detección de mutaciones en el gen UBE3A. Finalmente, resume los síntomas y el enfoque de tratamiento, que se centra en controlar los síntomas pero no existe una cura.
El documento describe el síndrome de Angelman, un desorden neurológico caracterizado por retraso en el desarrollo, falta de lenguaje, problemas de coordinación motriz y convulsiones. Fue identificado por primera vez en 1965 por el Dr. Harry Angelman y se diagnostica mediante pruebas genéticas que buscan anomalías en el cromosoma 15. Afecta a aproximadamente 1 de cada 12,000-20,000 nacidos vivos.
El documento resume la historia del síndrome de Angelman desde su descubrimiento en 1965 hasta los avances actuales en su comprensión. Describe que la condición afecta aproximadamente 1 de cada 15,000 personas y proporciona criterios de diagnóstico que incluyen retraso severo en el desarrollo, conducta hiperactiva, risa excesiva y ausencia de habla. Explica que el síndrome se debe a alteraciones en el gen UBE3A en el cromosoma 15.
Este documento describe el síndrome de Angelman, un trastorno genético raro que causa problemas de aprendizaje y desarrollo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, risas frecuentes, falta de habla y epilepsia. Se debe principalmente a deleciones maternas en el cromosoma 15. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas como FISH y PCR que detectan estas deleciones. No existe cura, pero los síntomas como la epilepsia pueden controlarse con medicamentos.
El documento proporciona información sobre el síndrome de Prader-Willi (SPW). El SPW es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000 personas. Los síntomas incluyen bajo tono muscular, retraso en el desarrollo, apetito insaciable y obesidad, y retraso mental leve. El documento destaca la importancia de una dieta estrictamente controlada y ejercicio regular para las personas con SPW debido a su metabolismo único y riesgo de obesidad.
El documento resume el Síndrome de Down, incluyendo que fue descubierto por John Langdon Down en 1866, que se origina cuando una persona hereda un cromosoma 21 adicional, y que aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con este síndrome.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética descubierta en 1964 que se manifiesta por retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de equilibrio y falta de atención, y se caracteriza por un estado constante de alegría; se produce por una deleción en el cromosoma 15 y solo puede diagnosticarse entre los 3 y 7 años, no teniendo un pronóstico grave pero sin cura definitiva.
El documento describe la historia del descubrimiento del síndrome de Down. John Langdon Down fue el primero en describir el trastorno en 1866, pero no sabía que era causado por un problema genético. Más de 100 años después, Jerome Lejeune descubrió que el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, conocido como trisomía 21. El documento también explica que el síndrome de Down causa retraso mental de leve a moderado y que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus características físicas, causas genéticas y historia. El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa retraso mental. Fue descrito por primera vez en 1866 por John Langdon Down y se le atribuye el origen cromosómico en 1958. Afecta aproximadamente al 25% de los casos de retraso mental.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita no hereditaria causada por alteraciones genéticas en el cromosoma 15 que provocan un apetito insaciable y obesidad mórbida. Se presenta en 1 de cada 15.000 nacimientos y sus síntomas incluyen bajo tono muscular, ansiedad por la comida y problemas de comportamiento. No tiene cura pero los tratamientos buscan controlar el peso y mejorar la calidad de vida.
Actuaciones del centro educativo. Respuestas Educativas ante el alumno con S....davidpastorcalle
El documento describe las estrategias que un centro educativo puede implementar para brindar apoyo a un estudiante con Síndrome de Asperger. Estas incluyen realizar observaciones del estudiante, derivarlo a evaluación médica, comunicar el diagnóstico al equipo escolar, desarrollar un plan educativo individualizado, y aplicar diversas estrategias pedagógicas como estructurar el ambiente, usar apoyos visuales, enseñar habilidades sociales de forma explícita, y brindar más tiempo y apoyo en exámenes y t
Materiales necesarios para una Aula de Estimulación Multisensorial - Miguel Á...davidpastorcalle
El documento describe los materiales necesarios para crear un aula multisensorial en un colegio para satisfacer las necesidades de estudiantes con necesidades educativas especiales. Debido al pequeño presupuesto, los maestros han creado materiales caseros para estimular los sentidos de los estudiantes. Se organizó el aula en espacios para estimular la vista, el oído, el tacto, el gusto y el olfato con varios materiales como móviles, sonajeros, marionetas y cuadros de luces.
Guía para la Atención de niños con TEA en atención primaria - Junta Castilla ...davidpastorcalle
Este documento presenta una guía para la atención de niños con Trastornos del Espectro Autista (TEA) en Atención Primaria. Define los TEA, describe sus características principales como alteraciones en la interacción social, comunicación y patrones de comportamiento, y ofrece pautas para su detección temprana y derivación a servicios especializados para mejorar el pronóstico de los niños.
Aula abierta específica de alumnos con TEA - Miguel Ángel Escobar Solano. (CP...davidpastorcalle
Este documento describe una propuesta para crear Aulas Abiertas Específicas (AAE) en centros ordinarios para estudiantes con Trastornos del Espectro Autista (TEA) que requieren apoyo adicional pero aún pueden beneficiarse de un entorno más inclusivo. Las AAE tendrían menos de 5 estudiantes, un tutor especializado, y apoyo para integrar a los estudiantes en actividades regulares mientras se adaptan los planes de estudio a sus necesidades individuales. El objetivo es brindar una educación más normalizada para estos estudiantes dentro de
Recursos para la programacion del aula especifica - Ana Magdalena Sánchez Puchedavidpastorcalle
El documento describe los recursos necesarios para la programación del aula específica de educación especial, incluyendo recursos personales (maestros, terapeutas), materiales (para estimulación sensorial y desarrollo motor y lingüístico) y espaciales (aula, patio, biblioteca). Explica que la programación se desarrolla anualmente pero los objetivos pueden extenderse a varios años dependiendo del progreso de cada estudiante.
PROTOCOLO PARA LA EVALUACIÓN DEL ALUMNADO CON AUTISMO Y CON OTROS TRASTORNO...davidpastorcalle
Este documento presenta un protocolo para la evaluación de alumnos con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo en la Región de Murcia. El protocolo establece los pasos a seguir, incluyendo una evaluación inicial, entrevista con la familia, valoración específica de capacidades en diferentes ámbitos e informe psicopedagógico. El objetivo es facilitar la colaboración entre equipos de orientación y el Equipo Específico de Autismo para mejorar la detección temprana y la intervención educativa de estos alumnos
Estrategias de intervencion en S.Asperger - Rosa María Merlo Arenasdavidpastorcalle
El documento describe estrategias para mejorar las habilidades sociales y de comunicación en niños con síndrome de Asperger. Propone el uso de listas de reglas sociales, scripts sociales, historias sociales y entrenamiento en comunicación no verbal. También presenta un programa de tratamiento con dos fases, la primera enseña comprensión social y comunicación no verbal, y la segunda refuerza conductas de organización y planificación.
Guía de recursos en Rhode Island para familias con niños que presentan TEAdavidpastorcalle
Este documento provee una guía de recursos en Rhode Island para familias con niños que presentan trastornos del espectro autismo (TEA). En 6 secciones, la guía ofrece información sobre TEA, el proceso de diagnóstico, tratamientos e intervenciones disponibles, educación especial, recursos comunitarios y sitios web de apoyo. Además, incluye apéndices con preguntas frecuentes de familias, leyes relevantes y criterios de diagnóstico. El objetivo es ayudar a las familias a navegar los desaf
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA: UNA NUEVA (?) CATEGORIA DIAGNÓSTICA EN LAS PATOLOGI...davidpastorcalle
Este documento discute la encefalopatía epiléptica como una nueva categoría diagnóstica para las patologías del desarrollo y el aprendizaje. Argumenta que el síndrome de Landau-Kleffner implica más que solo afasia y epilepsia, mostrando compromiso de múltiples circuitos cerebrales y analizadores. También señala evidencia creciente de una relación con el autismo infantil y una variación en las manifestaciones paroxísticas.
Este documento provee orientaciones pedagógicas para la atención educativa de estudiantes con autismo en Colombia. Explica el concepto de autismo y características comunes en estudiantes autistas cognitivas, de comunicación y sociales/emocionales. Además, discute el proceso de humanización, oferta educativa formal y no formal, y componentes conceptuales, pedagógicos, administrativos y de interacción comunitaria para apoyar a estos estudiantes. El objetivo es mejorar las prácticas pedagógicas y garantizar
El documento resume la historia del síndrome de Angelman desde su descubrimiento en 1965 hasta los avances actuales en su comprensión. Describe que la condición se produce por alteraciones en el gen UBE3A en el cromosoma 15 y afecta aproximadamente 1 de cada 15,000 personas. También presenta los criterios consensuados para diagnosticar el síndrome basados en rasgos de desarrollo, conductuales y físicos.
Este documento trata sobre el Síndrome de Rett (SR), un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a niñas y causa la pérdida de habilidades motoras y de lenguaje. El documento explica que el SR se cree que es causado por una mutación genética y comienza con un desarrollo aparentemente normal, seguido de una regresión entre los 18 meses y los 2 años de edad. También proporciona detalles sobre los criterios de diagnóstico y las variantes del SR.
Este documento proporciona información sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Explica que el SPW es un trastorno genético raro causado por una deleción o mutación en una región del cromosoma 15. Describe los signos y síntomas del SPW que incluyen problemas de alimentación y obesidad, retraso en el desarrollo e infertilidad. También explica que el diagnóstico requiere pruebas genéticas y se basa en la presencia de criterios mayores y menores. Finalmente,
Al igual que sucede con todos los procesos complejos, al desarrollo neural se le pierde fácilmente la pista y, desgraciadamente, la menor equivocación puede tener consecuencias trágicas y de largo alcance debido a que puede alterar todas las fases siguientes. Por esto en este breve escrito presento algunas de las incidencias más comunes en los trastornos de desarrollo neural: Autismo y Síndrome de Williams.
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer y retraso mental causado por una anomalía cromosómica que implica la supresión parcial del brazo menor del cromosoma 5. Los afectados suelen presentar otros síntomas como ojos separados, cuello corto y retraso en el desarrollo, aunque con educación temprana y terapia pueden alcanzar su potencial y llevar una vida plena. No existe un tratamiento específico para
El documento trata sobre el síndrome de Klinefelter, una alteración cromosómica frecuente en la que los hombres tienen un cromosoma X extra. Describe las características del síndrome como testículos y pene pequeños, ginecomastia e infertilidad. Explica que el diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico y que el tratamiento incluye la administración de testosterona para mejorar los síntomas.
Este documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno congénito caracterizado por anomalías físicas y retraso mental. Aunque la etiología es desconocida, la mayoría de los casos son esporádicos. Las características incluyen rasgos faciales distintivos, defectos en las extremidades, retraso en el desarrollo psicomotor y lenguaje, e irregularidades en el comportamiento. El diagnóstico se basa en los datos clínicos y el pronóstico depende de la gravedad de
RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL ...davidpastorcalle
El documento analiza las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras: síndrome de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Fragil. Describe los rasgos comunes y diferenciados de cada síndrome, incluyendo historia, etiología, prevalencia, diagnóstico, pronóstico, discapacidades e impacto educativo y familiar. Recientemente ha habido un gran avance científico sobre estos síndromes, pero se necesita más información accesible para familias y profesionales que traba
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca retraso en el desarrollo, problemas de movimiento, risas frecuentes y otros síntomas. Puede ser causado por una mutación genética, translocación cromosómica u otros defectos y afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 personas. No tiene cura y requiere tratamiento y apoyo continuos.
El documento describe varios síndromes genéticos incluyendo el Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Angelman, el Retraso mental del sitio X frágil, y la Enfermedad de Huntington. El Síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía neonatal, hiperfagia en la infancia que conduce a obesidad, y problemas cognitivos. El Síndrome de Angelman incluye flacidez muscular, problemas alimenticios, y convulsiones. La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurode
Este documento presenta información sobre el síndrome de Klinefelter, incluyendo sus causas, síntomas, estadísticas, diagnóstico y tratamiento. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por tener un cromosoma X adicional (XXY). Algunos de los síntomas comunes incluyen talla alta, acumulación de grasa, ginecomastia y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas hormonales y de
Este documento describe varios síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Asperger. Para cada síndrome, explica brevemente cómo se produce y las características físicas y psicológicas asociadas. También incluye enlaces a recursos adicionales sobre cada síndrome.
Este documento describe varios síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Asperger. Para cada síndrome, explica brevemente cómo se produce y las características físicas y psicológicas asociadas. También incluye enlaces a recursos adicionales sobre cada síndrome.
El documento resume las características principales del autismo. Explica que es un trastorno del neurodesarrollo que afecta la comunicación y las interacciones sociales. Se manifiesta en la primera infancia y se caracteriza por déficits en la comunicación, interacciones sociales restrictas e intereses repetitivos. Las causas son desconocidas pero se cree que involucran factores genéticos y ambientales. El diagnóstico debe ser clínico e incluir evaluaciones en varias áreas.
El documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno genético caracterizado por anomalías faciales, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento. Se define clínicamente por rasgos como cejas arqueadas, labios delgados y retraso mental de levedad a severidad. El tratamiento incluye terapia del habla, educación especial, control de problemas médicos y apoyo conductual.
El documento describe las causas, síntomas, prevención y tratamiento del autismo. Algunas posibles causas incluyen factores genéticos y ambientales como complicaciones durante el embarazo. Los síntomas principales son dificultades en la comunicación y la interacción social. El tratamiento se centra en el manejo del comportamiento, la educación y el apoyo a la familia. El autismo afecta más a los hombres y su incidencia está aumentando.
Este documento presenta información sobre el Síndrome de Klinefelter, una anomalía genética que ocurre cuando los hombres nacen con un cromosoma X extra. Explica que las causas son genéticas y no prevenibles, los síntomas incluyen infertilidad y desarrollo anormal de las mamas, y el tratamiento involucra terapia de testosterona. También discute las complicaciones potenciales y concluye presentando información sobre las causas, síntomas y tratamientos de esta afección.
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Facts about angelman syndrome - Angelman Syndrome Foundation
1. Facts About Angelman Syndrome
Information for Families
(en Espanol)
Angelman Syndrome Foundation
4255 Westbrook Drive, Suite 219
Aurora IL 60504
800-432-6435 or 630-978-4245 Fax: 630-978-7408
2. Table of Contents
Introducción
Desarrollo y Características físicas
Desarrollo evolutivo y pruebas de Laboratorio
Rasgos clínicos
Cromosoma 15
Problemas médicos y de desarrollo
Convulsiones
Andar y desórdenes de movimientos
Hiperactividad
Risa y felicidad
Habla y lenguaje
Retraso mental y comprobación del desarrollo
Hipopigmentación
Estrabismo y albinismo ocular
CNS (Sistema Nervioso Central)
Desórdenes del sueño
Problemas con la alimentación y conductas motórico-bucales
Desarrollo físico
Educación
Adolescencia
Pruebas de laboratorio para detectar AS
Consejo genético
Reconocimientos
Referencias
3. Introducción
En 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características,
ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS)1 . Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico,
ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas. Otros casos fueron publicados de forma esporádica2,8 pero la
característica fue considerada sumamente rara y muchos médicos dudaron de su existencia. Los primeros informes
de América del Norte aparecieron a principios de 1980s9-10 y dentro de los últimos cinco años han aparecido
muchos informes nuevos.11,15 Dr. Angelman relata lo siguiente con respecto a su descubrimiento de este
syndrome15:
"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades.
La saga del Síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta
años, tres niños impedidos, fueron admitidos en varias ocasiones a mi centro de cuidado de niños en
Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar
padeciendo afecciones diferentes yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El
diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las
cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los
tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en
revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia vi una pintura al óleo en el museo de
Castelvecchio en Verona llamada un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el
hecho que mis pacientes mostraran movimientos rígidos me dieron la idea de escribir un artículo sobre los
tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió
como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al
síndrome de Angelman. Este artículo se publicó en 1965 y después de un cierto interés inicial casi se
olvidó hasta los primeros ochenta."
La incidencia del AS es desconocida dado que no hay ningún estudio epidemiológico publicado. En los Estados
Unidos, la Angelman Syndrome Fundation' conoce la existencia de proximadamente 600 individuos, así que el
síndrome no es sumamente raro. Casos de AS se han reportado a lo largo del mundo entre grupos raciales
distintos. En América del Norte, la gran mayoría de casos conocidos parecen ser de origen Caucásico. La
incidencia exacta de AS es desconocida y estimaciones de entre 1 en 15,000 a 1 en 30,000 parecen razonables.
Desarrollo y características físicas
El síndrome de Angelman normalmente no se reconoce en el recién nacido o en la infancia dado que los problemas
de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el
diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico
está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes. Un resumen del
desarrollo y las características físicas ha sido recientemente publicado17 con el propósito de establecer criterios
clínicos para el diagnóstico y éstos están relacionados mas abajo. Todos los rasgos no necesitan estar presentes
para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las
conductas típicas son reconocidas.
Desarrollo evolutivo y pruebas de Laboratorio
Embarazo normal y nacimiento con perímetro cefálico normal; ausencia de efectos
de acimiento mayores
Retraso de desarrollo evidente alrededor de 6 - 12 meses de edad
Retraso, pero con progresión, en el desarrollo (ninguna pérdida de habilidades)
Análisis metabólico, hematológico y perfiles químicos de laboratorio normales
4. Estructuralmente cerebro normal usando MRI (Magnetic Resonance Image) o CT
(Computer Tomography); puede tener atrofia cortical apacible o Dismielización (errores
en la deposición de Mielina)
Rasgos clínicos
Consistente (100%)
Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de
comunicación receptivas y no-verbales más altas que las verbales.
Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o
movimiento trémulo de miembros.
Conducta característica y singular: cualquier combinación de Risa/sonrisa
frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo
movimientos de aleteo de manos; Hipermotricidad; permanencia de la atención
durante poco tiempo.
Frecuente (mas del 80%)
Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente
produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.
CEE (Electroencefalograma) anormal, modelo característico con ondas de gran
amplitud y picos lentos.
Asociado (20 - 80%)
Estrabismo Hipopigmentación de piel y ojos
Lengua prominente; problemas para succionar/tragar Mandíbula prominente
Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones Hipersensibilidad al calor
Problemas con la alimentación durante la infancia. Problemas para dormir
Brazos levantados y flexionados al caminar. Babeo frecuente, lengua fuera.
Boca grande, dientes espaciados Aplastamiento posterior de la cabeza.
Atracción hasta la fascinación con el agua Conductas excesivas en mascar/masticar.
Adaptado por Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JHM, Magenis RE, Schinzel
A, Wagstaff J,Whidden EM, Zori RT. Angelman Syndrome: Consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet.
l995;56:237.
Cromosoma 15
Durante varias décadas el estudio del cromosoma de AS no reveló ninguna anormalidad pero con el desarrollo de
nuevos métodos de análisis se encontró en el cromosoma 15 que faltaba un área muy pequeña . Los más recientes
métodos de análisis moleculares demuestran que existe una delección en aproximadamente 70% de individuos con
AS. El área anulada, aunque sumamente pequeña, es realmente bastante grande cuando se analiza a nivel
molecular. Se cree que tiene casi 3.3 millones de moléculas de longitud, bastante distancia como para contener
muchos genes.
La región anulada en el cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activados o desactivados dependiendo
del origen materno o paterno del cromosoma (por ejemplo el cromosoma 15 heredado de la madre podría tener un
5. gen activado pero el mismo gen heredado del padre podría estar desactivado). Dado que las delecciones vistas en
AS sólo ocurren en el cromosoma 15 heredado de la madre, se cree que el gen sólo se activa en el cromosoma
materno. Ningún gene/s AS ha sido aislado todavía aunque esto puede ocurrir pronto. La delección en genes que
son activos y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental conocido como el
síndrome de Prader-Willi (PWS). Los gene/s de PWS realmente se localizan cerca del gen AS, pero son diferentes.
La figura de abajo muestra un diagrama del cromosoma 15 que indica donde se localiza el área anulada.
Genes en el Cromosoma región 15q 11-13
Después del descubrimiento de la delección del cromosoma, se descubrió otra causa rara del AS. Esta causa se
producía cuando el niño tiene ambos cromosomas 15 heredados del padre. En este caso, no hay ninguna delección,
y el niño no tiene activados el gen/es AS ya que los cromosomas 15 de origen paterno sólo tienen genes AS
desactivados en ellos.
Además hay, también, algunas familias que tienen dos o más niños con AS, y éstos no se esperarían si la única
causa de AS se diera por una delección al azar, dado que la probabilidad de múltiples eventos al azar en la misma
familia es estadísticamente improbable. En muchas de estas familias se vio que los niños AS siempre heredaron el
mismo cromosoma 15s de origen materno, pero heredaron diferente cromosoma 15s de origen paterno; más
recientemente, se han encontrado delecciones moleculares muy pequeñas en algunos hermanos AS que realmente
heredaron su delección de su madre normal.
Todos estos descubrimientos han llevado a la conclusión que hay varias "clases" genéticas que pueden dar como
resultado AS:
• Delecciones grandes: éstas son relativamente grandes y ocurren en aproximadamente 70% de los individuos
AS.
• Delecciones pequeñas heredadas: estas delecciones pueden involucrar sólo al gen AS o sólo involucrar una
pequeña área de ADN que controla el gen AS (ver en la parte de arriba de la figura pintada de área de control
para el gen de AS). Esta clase representa aproximadamente 1% de casos.
• Ninguna delección, pero ambos cromosomas 15 son de origen paterno. Esto se llama uniparental (sólo un
padre) disomía (dos cuerpos, es decir sólo dos cromosoma 15s). Parece ocurrir en aproximadamente 3-5% de
individuos con AS.
6. • A pesar de esto, hay todavía casi un 10-20 % de individuos que parecen tener los rasgos clínicos de AS pero
en quien todos los estudios genéticos son normales. Es posible que estos individuos tengan una pequeña,
anormalidad que no es detectable en el gene/s AS.
Problemas médicos y de desarrollo
Convulsiones
Más del 90% han reportado que tienen convulsiones pero ésta puede ser una sobreestimación porque los informes
médicos tienden a estudiar los casos más severos. Menos de 25% padecen convulsiones antes de los 12 meses de
edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años; la ocurrencia en niños mayores o en adolescentes no es
excepcional.13 Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (es decir todo el cuerpo con sacudidas de las
extremidades; ausencias que conllevan periodos breves de falta de consciencia), y puede requerir medicaciones
múltiples anticonvulsivas. Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar de temblores normales
del niño, movimientos hiperquinéticos de extremidades o faltas de atención. El EEG (Electroencefalograma) típico
es a menudo más anormal de lo esperado y puede hacer pensar en actividad convulsiva cuando, de hecho, no la
hay.
No hay ningún consenso acerca de la medicación anticonvulsiva óptima, pero hay modelos de uso que son más
frecuentes. Las medicaciones anticonvulsivas de uso en las crisis motóricas de carácter menor (ácido valproico,
clonazepam, etc.) son prescritas más normalmente que las que se utilizan para ataques mayores
diphenylbydantoin, phenobarbital, etc.). Es preferible el uso de medicación única pero es común el avance de las
crisis. Se han puesto, algunos niños con convulsiones incontrolables, en dieta ketogenética, pero no esta claro si
esto es beneficioso. Niños con AS tienen el riesgo de ser sobretratados con medicación porque pueden confundirse
sus movimiento espásticos o faltas de atención con convulsiones y pueden dar EEG anormales incluso cuando las
crisis convulsivas están controladas.
Andar y desórdenes de movimiento
Movimientos Hiperquinéticos del tronco y miembros han sido reportados en los primeros años19 y movimientos
nerviosos o temblores pueden estar presentes en los primeros 6 meses de vida. Los movimientos voluntarios son a
menudo irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen
caminando, comiendo, y alcanzando objetos. La consecución de las etapas normales de motricidad gruesa están
retrasadas; normalmente se sientan después de los 12 meses y no andan hasta los 3 o 4 años.13,15
En la infancia, el niño ligeramente dañado puede andar de forma casi normal. Puede tener andares sólo apacibles o
andares a saltitos. Esto puede estar acompañado por una tendencia a echarse hacia delante. Esta tendencia a
echarse hacia delante se acentúa durante la carrera y, además, los brazos se sostienen levantados. Para estos niños,
el equilibrio y la coordinación no parece ser un problema mayor. Los niños más severamente afectados pueden
estar muy rígidos como un robot y sumamente inseguros y accidentados al caminar. A pesar de que ellos pueden
gatear bastante bien pueden llegar a pararse de golpe o parecer que se vuelven nerviosos cuando son puestos de
pie. Las piernas permanecen separadas y los pies son planos y girados al exterior. Esto, acompañado por brazos
levantados, los codos encorvados y manos giradas hacia abajo, produce la forma de andar característica del AS.
Algunos niños son tan atáxicos y afectados que no logran andar hasta que son mayores y por tanto mas capaces de
compensar motoricamente su rigidez; aproximadamente el 10% no llega a caminar.20 en situaciones donde AS no
se ha diagnosticado, el inespecífico diagnóstico de parálisis cerebral se da a menudo en base a la forma anormal de
andar. La terapia física es normalmente útil mejorando la deambulación y a veces puede ser necesaria la
intervención quirúrgica para alinear las piernas.
Hiperactividad
La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en AS. Se describe mejor como hipermotricidad con
una baja atención. Esencialmente todos los niños AS tienen algún componente de hipetactividad15 y varones y
7. hembras parecen igualmente afectados. Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad
aparentemente incesante, constantemente guardando sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a
otro. En casos extremos, el movimiento constante puede causar accidentes con contusiones y rozaduras. Conductas
como mal humor, pellizcar y morder a niños más mayores se ha constatado que, también, pueden acentuarse por la
actividad del hipermotórica. Terapias persistentes y consistentes de modificación de conducta ayudan a disminuir
o eliminar estas conductas no deseadas.
El tiempo de atención puede ser tan corto que impida la interacción social al no poder el niño AS captar las
expresiones faciales y otras señales sociales. En casos leves, la atención puede ser suficiente para aprender
lenguaje de signos y otras técnicas de comunicación. Para estos niños, programas de entrenamiento educativos y
de desarrollo son fáciles de estructurar y generalmente son eficaces. Observaciones en jóvenes adultos sugieren
que la hiperactividad disminuye con la edad. La mayoría de los niños AS no toman medicación para la
hiperactividad aunque algunos podrían beneficiarse del uso de medicaciones como methyiphenidate (Ritalin). El
uso de agentes sedantes como phenothiazines no esta recomendado debido a su potencia y efectos secundarios.
Risa y felicidad
No se sabe por qué la risa es tan frecuente en AS. Incluso la risa en individuos normales no se conoce bien.
Estudios del cerebro en AS, usando exploración MRI o CT no han mostrado ningún defecto que haga pensar en un
sitio para una anormal risa-inducida. Aunque hay un tipo de convulsión asociado con la risa, llamada epilepsia
risible, esto no es lo que ocurre en AS. La risa en AS parece ser, fundamentalmente, un suceso de expresión
motórica; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una risa parecida
a muecas faciales. Aunque los niños AS experimentan una variedad de emociones, aparentemente predomina la
felicidad. La primera evidencia de esta conducta característica puede estar en la persistente sonrisa a la edad de 14
meses. Risueño, sonriendo entre dientes y con sonrisa constante pronto desarrollan una risa reflexiva normal pero
tienen retraso o están reducidas conductas como arrullarse y parlotear. Mas adelante varios tipos de expresiones
faciales o conductuales caracterizan la personalidad del niño. Unos pocos presentan una risa verdaderamente
cercana al paroxismo o contagiosa y en un estudio el 70% presentaba "estallidos de risa" .15 Las conductas de
gestos de alegría y sensación de felicidad se producen con mas frecuencia. En casos raros, la disposición feliz clara
está rozando con la irritabilidad y la hiperactividad es uno de los rasgos de personalidad predominantes; llorar,
chillar, gritar una especie de cortos sonidos guturales pueden ser las conductas predominantes.
Habla y leguaje
Algunos niños AS parecen tener bastante comprensión como para ser capaces de hablar, pero incluso en los de
más alto nivel, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Clayton-Smith20 informaron que unos individuos
hablaron 1-3 palabras, y en un estudio de 47 individuos, Buntirix et al.15 informaron que el 39% hablaron hasta 4
palabras, pero no se indicaba si estas palabras fueron usadas de acuerdo con su significado. Niños con AS causado
por disomía uniparental o por delecciones sumamente pequeñas pueden tener capacidades verbales y cognoscitivas
más altas; pueden llegar a usar de 10-20 palabras aunque la pronunciación puede ser torpe."16
La discapacidad en el habla en AS tiene una evolución algo típica. Los bebés y los niños jóvenes lloran menos a
menudo y ha disminuido el arrullarse y el balbuceo. Una sola palabra clara, como "mamá", puede tardar en
desarrollarse alrededor de 10-18 meses pero se usa infrecuentemente e indiscriminadamente sin el significado
simbólico. A los 2-3 años de edad, está claro que hay un retraso en el habla pero puede no ser evidente cuan
pequeña es su capacidad verbal; llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su déficit. A los 3
años de edad, los niños AS de nivel mas alto están comenzando algún tipo de lenguaje no-verbal. Algunos apuntan
a partes de su cuerpo e indican algunas de sus necesidades a traves del uso de gestos simples, pero su nivel de
comprensión es mucho mas alto a la hora de entender y seguir órdenes. Otros, sobre todo aquéllos con delección
grande o los muy hiperactivos no pueden mantener su atención lo suficiente para lograr las primeras fases de
comunicación, tales como establecer contacto visual sostenido. Las capacidades de lenguaje no verbal de los niños
8. AS varía grandemente; los más avanzados son capaces de aprender algún lenguaje de signos y usar ayudas como
murales de comunicación basados en imágenes.
Retraso mental y la comprobación de desarrollo
La comprobación de desarrollo está comprometida por la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y control
motórico. En tales situaciones, los resultados de la prueba están invariablemente en el rango severo de deterioro
funcional. Los niños más atentos pueden estar en el rango moderado y una minoría puede realizar algunas
categorías, como habilidades sociales receptivas, en el rango ligeramente dañado. Según se va sabiendo más sobre
las diferentes clases genéticas de AS parece que los pacientes con disomía uniparental tienen manifestaciones
clínicas menos severas que aquéllos con delecciones grandes.18 Se sabe que las capacidades cognoscitivas en AS
son más altas que las indicadas por los test de desarrollo. El área más llamativa donde esto es evidente está en la
diferencia entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje hablado. Debido a su capacidad de comprender el lenguaje,
los niños AS pronto se diferencian de otros cuadros de retraso mental severo; los jóvenes adultos con AS son,
normalmente, socialmente adaptados y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Debido a
su interés por las personas, ellos establecen amistades que son premiadas y comunican todo un amplio repertorio
de sentimientos, enriqueciendo su relación con las familias y amigos. Ellos participan en actividades de grupo,
quehaceres de la casa y en las actividades y responsabilidades de vivir diario. Como otros, ellos disfrutan la
mayoría de las actividades recreativas como TELEVISION, deportes, yendo a la playa, etc.
No obstante hay una amplia gama en el nivel de desarrollo que hace que no todos los individuos con AS logren las
capacidades nombradas anteriormente. Unos pocos estarán más dañados en términos de su retraso mental y falta de
atención, y éste parece el caso sobre todo en aquéllos con dificultad para controlar las convulsiones o aquéllos con
ataxia sumamente pronunciada y problemas de movimiento. Afortunadamente, la mayoría de los niños con AS no
tienen estos problemas severos, pero incluso para el niño menos dañado, la falta de atención y la hiperactividad
durante la infancia a menudo da la impresión que el deterioro funcional profundo es el único resultado posible. Sin
embargo, con un hogar seguro, intervención intensa en sus perfiles de conducta y estimulación, el niño AS
empieza a superar estos problemas y el progreso en el desarrollo se produce.
Hipopigmentación:
Cuando AS es causado por una delección grande, normalmente existe una hipopigmentación de la piel y en los
ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que también se ha perdido. Este
gen del pigmento produce una proteína (llamada proteína P) se cree que eso es crucial en la síntesis de la melanina.
Melanina es la molécula principal para la pigmentación de nuestra piel. En algunos niños con AS, esta
hipopigmentación pueden ser tan severa que puede llegar a sospecharse una forma de albinismo. En aquéllos con
disomía uniparental o con delección muy pequeña, este gen no se ha perdido y la piel es normal y la pigmentación
del ojo se ve. Los niños AS con hipopigmentación son muy sensibles al sol, así que el uso de protectores solares es
importante. No todos los niños AS con pérdida del gen de P tienen, obviamente, hipopigmentación, y puede darse
que sólo tengan un color de piel mas claro que el de sus padres.
Estrabismo y albinismo ocular
Estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. Este
problema parece ser más común en niños con hipopigmentación ocular, dado que el pigmento en la retina es
crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico. El tratamiento del estrabismo en AS es
similar al de otros niños: evaluación por un oftalmólogo, corrección de cualquier déficit visual, y cuando sea
apropiado, parches oculares o ajuste quirúrgico de los músculos extraoculares. Las actividades hipermotóricas de
algunos niños AS harán que sea difícil el uso de parches oculares y gafas.
Estructura de Sistema Nervioso Central
El cerebro en AS es estructuralmente normal aunque se han informado anormalidades ocasionales. Los cambios
mas frecuentes a nivel medio o cortical, cuando se detectan, son atrofia cortical ligera (es decir una pequeña
disminución del espesor de la corteza cerebral) y/o ligera disminución de mielinización (es decir las partes más
9. internas del cerebro parecen tener un ligero grado de disminución de materia blanca). 13,15 Algunos detallados
estudios microscópicos y químicos del cerebro en AS han sido publicados pero Nosotros creemos que los
hallazgos, generalmente, han sido inespecíficos o el número de casos ha sido demasiado pequeño como para poder
hacer conclusiones significantes.
Desórdenes del sueño
Los padres informan que la disminución de la necesidad de dormir y ciclos anormales de dormir/derpertarse son
característicos de AS. Se han reportado perturbaciones del sueño en niños AS y se ha estudiado el caso de un niño
que estando en un programa de tratamiento de conductas, los ciclos de dormir/despertar eran anormales. Muchas
familias acondicionan el dormitorio para que sea seguro y no pueda salir el niño, de cara a facilitar la vigilancia y
cuidado durante la noche. El uso de sedantes como chloral hidrate o diphenyihydramine (Benadryl) puede ser útil
si la vigilia interfiere en la vida de los demás miembros de la casa. No obstante, la mayoría de los niños AS no
recibe medicaciones para el sueño y aquéllos que lo hacen normalmente no requieren mucho tiempo de uso.
Problemas con la alimentación y conductas motórico-bucales
Son frecuentes los problemas con la alimentación pero, generalmente, no son severos y se manifiestan temprano
teniendo dificultad para chupar o tragar.13,15,19 Los movimientos de la lengua pueden no estar coordinados con el
tragar y existe una falta de coordinación motórico-bucal generalizada. Puede haber problemas cuando empiezan la
succión y se mantienen durante el amamantamiento; la alimentación con biberón puede resultar más fácil. La
conducta de escupir con frecuencia puede interpretarse como una forma de intolerancia a la comida o un reflujo
gastro-essofágico. Las dificultades con la alimentación, a menudo, se presentan, en primera instancia, al médico
como un problema de poca ganancia de peso o como un "problema de crecimiento". Con poca frecuencia, el
reflujo gastro-essofágico severo puede requerir cirugía.
Los niños AS son característicos por poner todo en sus bocas. En la niñez, es frecuente que se chupen las manos (y
a veces el pie). Mas adelante, el procedimiento exploratorio mas frecuente es a través de la manipulación oral y
masticando. La lengua parece ser de forma y tamaño normal, pero en 30-50%, una persistente protuberancia de la
lengua es un rasgo característico. Algunos tienen protuberancia y babeo constante mientras otros tienen una
protuberancia que sólo es notable durante risa. Algunos niños con protuberancia no tienen ningún problema
notable en el futuro durante el final de la niñez (algunos parecen mejorar después de la terapia motórico-bucal).
Para el típico niño AS con conducta de lengua prominente, el problema permanece a lo largo de niñez y puede
persistir en la madurez. Babear frecuentemente es un problema persistente, a menudo requiriendo baberos. El uso
de medicaciones, como scopolamina, secar la baba con frecuencia, no produce un efecto adecuado a largo plazo.
Crecimiento físico
De recién nacidos parecen estar bien formados físicamente, pero alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta
una desaceleración de crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o relativa (
microcefalia absoluta significa tener un perímetro cefálico en el 2.3 percentil más bajo). El predominio de
microcefalia absoluta varía del 88%13 al 34%12 y puede ser tan bajo como 25% cuando los casos sin delección
también son incluidos.11 No obstante la mayoría de los individuos AS tienen perímetro cefálico menor del
percentil 25 a la edad de 3 años, a menudo acompañado por un aplanamiento detrás de la cabeza. La media de
estatura es más baja que la inferior para los niños normales pero la mayoría niños AS estarán dentro del rango
normal. La altura final de adulto ha ido de 145 m a 178 m en una serie de 8 adultos con AS. Los factores familiares
influirán en crecimiento dando que padres más altos tengan niños AS que tienden a ser más altos que la media de
niños AS. El aumento de peso durante la infancia puede ser baja debido a los problemas con la alimentación pero
ya en la niñez temprana la mayoría niños AS tiene una cantidad de grasa hipodérmica casi normal. La obesidad es
rara pero al final de la niñez puede ocurrir que algunos hayan aumentado de peso.20
Educación
El retraso de desarrollo severo en AS obliga a que se establezca un completo rango de entrenamiento temprano y
programas de enriquecimiento. Los niños con poca estabilidad o sin capacidad de andar también pueden obtener
10. beneficios de la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar la
conducta motórico-bucal. Pueden requerirse sillas adaptables especiales o posicionadores en varios momentos,
sobre todo para los hipotónicos o extremadamente ataxicos. Logopedia y terapia de comunicación es esencial y
debe enfocarse en los métodos de comunicación no verbales. Las ayudas que potencien la comunicación, como
fotos o murales de comunicación, deben usarse en el momento apropiado más temprano.
Sumamente activos e hipermotóricos los niños AS requerirán equipamientos especiales en el aula y pueden
necesitarse soportes del profesor o ayudantes que integren al niño en el aula. Los niños AS con déficits de atención
e hiperactividad necesitan una habitación para expresarse ellos mismos y para "luchar cuerpo a cuerpo" con sus
actividades hipermotóricas. La distribución del aula debe estructurarse, tanto en plano físico como en su programa
de actividades, para que el activo niño AS pueda encajar y ajustarse al ambiente escolar. La individualización y
flexibilidad son factores importantes. La modificación de conducta tanto en el colegio como en casa puede
permitir que el niño AS sea entrenado en sus necesidades con el retrete (programación horaria-entrenamiento), y
para realizar la mayoría de las mismas habilidades de ayuda relacionadas con comer, vestir y realizar actividades
generales en la casa.
Adolescencia
Durante la adolescencia, la pubertad puede estar retrasada de 1-3 años pero la maduración sexual ocurre con el
desarrollo normal de las características sexuales secundarias. Un poco de ganancia de peso puede ser evidente en
este periodo pero la obesidad franca es rara. Los jóvenes adultos AS continúan aprendiendo y no se conocen que
haya un deterioro significante en sus capacidades mentales. La salud física en AS parece ser notablemente buena.
Para muchos, pueden retirarse las medicaciones para las convulsiones al principio de la adolescencia.10,15 Los
individuos AS con ataxia severa pueden perder su capacidad de caminar si no se practica el andar. Durante la
adolescencia se puede desarrollar escoliosis y es un problema sobre todo en aquéllos que no tienen capacidad de
andar. La escoliosis se trata con la puesta temprana de un corsé ortopédico para prevenir la progresión, y una
corrección quirúrgica o estabilización pueden ser necesarias para los casos mas severos. La esperanza de vida no
parece estar acortada significativamente y nosotros tenemos noticia de una mujer de 58 años con AS y conocemos
muchos en su tercera o cuarta década de vida.
Pruebas de Laboratorio para detectar AS
En el niño en quien el diagnóstico es sospechoso, un análisis de cromosomas de alta resolución es a menudo la
primera prueba para asegurar que ningún otro desorden de cromosomas está presente, dado que rasgos como
retraso mental, microcefalia, o convulsiones pueden verse en otras anormalidades de cromosomas. Al mismo
tiempo que la prueba del cromosoma, se hace un análisis FISH (Fluorescent In Situ Hybridization). Ésta es una
prueba recientemente desarrollada que usa etiquetas moleculares para descubrir la delección en el cromosoma 15.
Las etiquetas se aplican directamente al cromosoma y se examina bajo un microscopio después que son aplicados
unos colorantes especiales. La prueba FISH es con mucho muy superior al examen normal de cromosomas.
Algunos laboratorios también están empezando a usar lo que se llama la prueba de "methylation del ADN" junto
con el Careotipo y el test FISH. La prueba del methylation puede descubrir delecciones grandes pero también
puede encontrar delecciones más pequeñas no identificadas por la prueba FISH. Adicionalmente, la prueba del
methylation puede usarse para, tentativamente, identificar a individuos que pueden tener disomía uniparental. La
confirmación de la disomía uniparental necesita ser hecha por comprobación molecular adicional (normalmente, se
requiere, un estudio de la sangre de origen paterno). Aproximadamente 70-80% de individuos con AS será
diagnosticado por una combinación de estas pruebas, pero aún habrá un grupo en el que las pruebas resulten
normales.
Consejo genético
Aproximadamente el 75% de los casos de AS esta causado por delecciones grandes producidas al azar o por
disomía uniparental. En lo que nosotros sabemos, no se ha reportado para estos grupos casos de recurrencia; y
riesgos empíricos de recurrencia se ha estimado, en principio, que están por debajo del 1-5% en los casos de
delección positiva. Sin embargo, las delecciones grandes pueden ser el resultado de una madre normal ortadora de
11. un cromosoma normal pero que ha sido reestructurado (es decir una translocación cromosómica) y en estos casos,
el riesgo de la repetición se aumenta. Como se indicó antes, unos individuos con AS pueden haber heredado su
condición de una madre portadora. La descendencia de éstas madres portadoras tienen teóricamente un 30% de
probabilidad de tener AS.
La estimación de riesgos de recurrencia para individuos con AS que tienen estudios genéticos normales es muy
difícil. La recurrencia familiar en este grupo ocurre (existen casos), así que está claro que el riesgo de la repetición
de AS es más alto que en el grupo con delecciones grandes. Hasta donde se sabe sobre este grupo, la precaución es
hacer un "consejo genético" dado que el riesgo teórico de repetición puede ser tan alto como el 50% (si uno asume
que AS no detectados debido a mutaciones genéticas pueden se heredadas de la madre).
El diagnóstico prenatal es posible con el propósito de descubrir delecciones grandes y disomía uniparental, pero en
familias donde hay un niño de este tipo, la repetición es sumamente rara. El diagnóstico prenatal también es
posible para algunas de las delecciones heredadas pequeñas. Debe notarse que un estudio del cromosomas
rutinario, realizado durante la amniocentesis, sería normal incluso en fetos AS con delecciones, dado que pequeñas
anormalidades en el cromosoma 15 no serían descubiertas por este tipo de estudio. Técnicas de ultrasonidos no
ofrecen ayuda descubriendo anormalidades físicas relacionadas con AS dado que el feto afectado se espera que
este bien formado. El líquido Amniótico y niveles de la alfa-feto-proteína también parecen normales.
Debido a las complejidades para evaluar el riesgo de repetición, se aconseja la realización de un consejo genético
por parte de un experto que esté familiarizado con AS.
Reconocimientos:
La "Angelman Syndrome Foundation" quiere dar la gracias a la Unidad de Raymond C. Philips por su apoyo en
éste proyecto. También, la Fundación agradece a aquellas familias que ha contribuido al desarrollo de la
información aquí presentada y a aquellos miembros del Equipo de Direcciónand de la "Angelman Syndrome
Foundation" que han colaborado en la edición de éste documento.
12. Referencias
1. Angelman, H. "Puppet" children: A report on three cases. Dev Med Child Neurol. l965;7:681-688.
2. Bower BD, Jeavons PM. The "happy puppet" syndrome. Arch Dis Child. 1967;42:298-302.
3. Berg, JM and Pakula, Z. Angelman's ("happy puppet") syndrome. Am J Dis Child. 1972; 123:72-74.
4. Berggreen, 5. "Happy puppet" syndrome. Ugeskr Laeger. 1972; 134:1174.
5. Kibel MA, Burness FR, The "happy puppet" syndrome. Centr Afr J Med. 1973; 19:91-93.
6. Mayo 0, Nelson MM, Townsend, HRA. Three more "happy puppets". Dev Med Child Neural.
1973;1S:63-74.
7. Moore JR, Jeavons PM. The "happy puppet" syndrome: Two new cases and a review of five previous
cases. Neuropdediatrie. 1973;4: 172-179.
8. Elian M. Fourteen happy puppets. Clin Pediatr. 1975; 14:902-908.
9. Pashayan H, Singer W, Dove C, Eisenberg E, Seto B. The Angelman syndrome in two brothers. Am J Med
Gene:. 1982;13:295-298.
10. Williams CA, Frias IL. The Angelman ("happy puppet") syndrome. Am J Med Gene:. 1982; 11:543460.
11. Clayton-Smith I and Pembrey ME. Angelman syndrome. J Med Gene:. l992;29(6):412-415.
12. Saitoh, 5., Harada, N., linno, Y., et al. Molecular and clinical study of 61 Angelman syndrome patients.
Am J Med Gene:. 1994;52: 158-163.
13. Zori RT, Hendrickson I, Woolven 5, Whidden EM, Gray B, Williams CA. Angelman syndrome: clinical
profile. J Child Neuro. 1992;7(3):279-280.
14. Chan CTJ, Clayton-Smith I, Cheng XI, et al. Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93
patients. J Med Gene:. 1993;30:895-902.
15. Buntin:: IM, Ilunnekam RCM, Brouwer OF, Stroink H, Beuten J, Mangelsehots K, Fryns IP. Clinical profile
of Angelman syndrome at different ages. Am J Med Gene:. 1995;56: 176-183.
16. Angelman H (1991): personal correspondence
17. Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith I, Driscoll DI, Hendrickson JIB, Knoll JHM, Magenis RE,
Schinzel A, Wagstaff I, Whidden EM, zori RT. Angelman syndrome: Consensus for diagnostic criteria. Am J
Med Gene:. 1995;56:237-238.
18. Bottani A, Robinson 'VP, DeLozier-Blanchet CD, et al. Angelman syndrome due to paternal uniparental
disomy of chromosome 15: A milder phenotype? Am J Med Gene:. 1994;S1:3540.
19. Fryburg IS, Breg WR, Lindgren V. Diagnosis of Angelman Syndrome in infants. Am J Med Gene:.
1991;38:58-64.
20. Clayton-Smith, I. Clinical research on Angel man syndrome in the United Kingdom: observations on 82
affected individuals. Am J Med Gene:. l993;46(1): 12-15.