Este documento presenta el caso de un recién nacido con microdeleción 22q11.2. El paciente presentó varios síntomas como cianosis, vómitos y convulsiones. Exámenes revelaron anomalías como persistencia del conducto arterioso, atrofia cortical y adenomegalias. A los dos meses, el paciente exhibió características fenotípicas como baja estatura y plagiocefalia. El diagnóstico fue síndrome de deleción 22q11 debido a la presencia de síndrome de DiGeorge y características
Expositor del tema Polirradiculoneuritis Aguda en XVI Curso de actualización en Neurología y Neurocirugía de la Sociedad Científica San Fernando - UNMSM. 15 de enero del 2019
Expositor del tema Polirradiculoneuritis Aguda en XVI Curso de actualización en Neurología y Neurocirugía de la Sociedad Científica San Fernando - UNMSM. 15 de enero del 2019
Enfermedades desmielinizantes:
Esclerosis Múltiple
Encefalomielitis diseminada aguda
Sindrome de Guillain-Barre
Enfermedad de Devic
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
Guillain barre es un sindrome que tiene la caracteristica que lo ultimo en tratarse son los plantiflexores.
para abordar un tratamiento debe ser desde proximal hacia distal, a lo contrario de como se presenta la patologia.
presentada a estudiantes de pregrado de pediatria del HGSJDD guatemala. el diagnostico definitivo es el cariotipo. pero el screening realizado durante el segundo trimestre de embarazon con presencia de alfa-fetoproteina que normalmente no se encuentra y aumento en los niveles de gonadotropina, claro esta mencionar que en nuestra poblacion materna los niveles sericos de gonadotromina no podrian relacionarse con la edad gestacional pero nos daria una alta sospecha. En la red hospitalaria publica estos metodos de diagnostico no se utilizan con frecuencia debido a los costo que implica al sistema de salud de nuestro pais. nos puede orientar a la sospecha de una trisomia
Descripcion de la enfermedad, diagnosticos diferenciales, tratamiento y pronóstico, preparado por la Dra. Ruth Campos en el contexto de la formación en la especialidad de Medicina Fisica y Rehabilitación en el Hospital de Rehabilitación "Carlos M. Vera Candioti" de Santa Fe, Argentina
Enfermedades desmielinizantes:
Esclerosis Múltiple
Encefalomielitis diseminada aguda
Sindrome de Guillain-Barre
Enfermedad de Devic
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
Guillain barre es un sindrome que tiene la caracteristica que lo ultimo en tratarse son los plantiflexores.
para abordar un tratamiento debe ser desde proximal hacia distal, a lo contrario de como se presenta la patologia.
presentada a estudiantes de pregrado de pediatria del HGSJDD guatemala. el diagnostico definitivo es el cariotipo. pero el screening realizado durante el segundo trimestre de embarazon con presencia de alfa-fetoproteina que normalmente no se encuentra y aumento en los niveles de gonadotropina, claro esta mencionar que en nuestra poblacion materna los niveles sericos de gonadotromina no podrian relacionarse con la edad gestacional pero nos daria una alta sospecha. En la red hospitalaria publica estos metodos de diagnostico no se utilizan con frecuencia debido a los costo que implica al sistema de salud de nuestro pais. nos puede orientar a la sospecha de una trisomia
Descripcion de la enfermedad, diagnosticos diferenciales, tratamiento y pronóstico, preparado por la Dra. Ruth Campos en el contexto de la formación en la especialidad de Medicina Fisica y Rehabilitación en el Hospital de Rehabilitación "Carlos M. Vera Candioti" de Santa Fe, Argentina
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
Lupus eritematoso sistémico (LES) y Síndrome antifosfolípidosfernandaromero581
Características generales de LES y Antifosfolípidos.
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"Enfoque de la Poliradiculoneuropatia Aguda" por Dr. Cristian Carpio Bazán en Curso de Actualización en LXVII Aniversario del Servicio de Neurología del Hospital Nacional Guillermo Almenara
Un libro sin recetas, para la maestra y el maestro Fase 3.pdfsandradianelly
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ACERTIJO DE CARRERA OLÍMPICA DE SUMA DE LABERINTOS. Por JAVIER SOLIS NOYOLAJAVIER SOLIS NOYOLA
El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA, crea y desarrolla ACERTIJO: «CARRERA OLÍMPICA DE SUMA DE LABERINTOS». Esta actividad de aprendizaje lúdico que implica de cálculo aritmético y motricidad fina, promueve los pensamientos lógico y creativo; ya que contempla procesos mentales de: PERCEPCIÓN, ATENCIÓN, MEMORIA, IMAGINACIÓN, PERSPICACIA, LÓGICA LINGUISTICA, VISO-ESPACIAL, INFERENCIA, ETCÉTERA. Didácticamente, es una actividad de aprendizaje transversal que integra áreas de: Matemáticas, Neurociencias, Arte, Lenguaje y comunicación, etcétera.
Today is Pentecost. Who is it that is here in front of you? (Wang Omma.) Jesus Christ and the substantial Holy Spirit, the only Begotten Daughter, Wang Omma, are both here. I am here because of Jesus's hope. Having no recourse but to go to the cross, he promised to return. Christianity began with the apostles, with their resurrection through the Holy Spirit at Pentecost.
Hoy es Pentecostés. ¿Quién es el que está aquí frente a vosotros? (Wang Omma.) Jesucristo y el Espíritu Santo sustancial, la única Hija Unigénita, Wang Omma, están ambos aquí. Estoy aquí por la esperanza de Jesús. No teniendo más remedio que ir a la cruz, prometió regresar. El cristianismo comenzó con los apóstoles, con su resurrección por medio del Espíritu Santo en Pentecostés.
2. Recién nacido de sexo masculino
Séptimo embarazo, parto por cesárea, con llanto inmediato e historia negativa para
hipoxia, 2900 g de peso al nacimiento y alta hospitalaria al tercer día de vida.
Presentó en su domicilio cianosis, vómitos, febriculas, hiporexia e hipoactividad.
Fue hospitalizado y se inició antibioticoterapia (ampicilina y gentamicina), por
considerarse un cuadro de sepsis y una conjuntivitis bacteriana aguda, sin
respuesta favorable al tratamiento.
Por lo que fue remitido a nuestro hospital. Ingresó en mal estado general, al
cuadro anterior se agregó estridor laríngeo, crisis de apneas y requirió ventilación
mecánica.
Las apneas remitieron; sin embargo presentó abundantes secreciones y
posteriormente se agregaron crisis convulsivas tónicoclónicas generalizadas, con
un EEG patológico que reveló ondas lentas focalizadas, adicionándose a su
tratamiento anticonvuslivantes (fenobarbital, ácido valproico y diazepam).
3. A los dos meses de edad presentó el siguiente fenotipo: baja talla proporcional (-
2DS), perímetro cefálico adecuado para la talla, plagiocefalia sin cráneosinostosis,
fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, baja implantación anterior del cabello,
narinas hipoplásicas, orejas displásicas, rotadas hacia atrás, paladar ojival íntegro,
micrognatia relativa, voz nasal, hernia umbilical, pulgar aducto bilateral,
aracnodactilia en manos y pies, rigidez muscular con relativa hiperreflexia.
Se encontró lo siguiente con los exámenes de gabinete: ecocardiografia:
persistencia del conducto arterioso, TAC de cerebro con atrofia cortical, TAC de
tórax con adenomegalias en mediastino, ecografía renal y de vías urinarias dentro
de parámetros normales, hormonas tiroideas dentro de limites para la edad,
hipoparatiroidismo, inmunoglobulinas G,A y M dentro de limites para la edad,
hipocalcemia e hipercalciuria.
4.
5. El fenotipo particular del paciente más los hallazgos de gabinete sugirió un posible
síndrome genético.
Hecho que requirió el concurso multidisciplinario de pediatras, endocrinólogos,
cirujanos maxilofaciales y genetistas.
Hasta determinar el diagnóstico de síndrome de deleción 22q11 con un fenotipo
sobrepuesto entre el Síndrome de DiGeorge y el Síndrome de Shprintzen.
6.
7.
8. Preguntas
¿Con que fenotipos se asocia mas frecuente el Sx de microdeleción 22q11.2DS?
(mínimo 3)
¿Cual es la prevalencia mundial y según la CDC en hispanos de este Sx?
¿Cuáles son las principales características clínicas de SDG?
¿Cuáles son las principales características de SVCF?
¿Cuál es la deleción mas común en este síndrome, que gen es el típicamente
afectado y de que características clínicas es responsable este gen?
(todo se encuentra en Genereviews)
9. Respuesta 1
R=
1. síndrome de DiGeorge
2. El síndrome velocardiofacial
3. Sx. de Anomalias conotruncales y de la cara
4. Sx. de Opitz G / BBB
5. El síndrome Sedláčková
6. El síndrome cardiofacial Cayler
13. Respuesta 5
La delecion A-D es la mas común de 3 Mb abarca 40
genes de los cuales destaca TBX1 y este gen da las
características clínicas asociadas con anomalías cardiacas
conotruncales.
14. Síndrome de deleción 22q11
Se caracteriza por presentar:
1. La cardiopatía congénita (particularmente defectos conotruncales)
2. Anomalías palatinas
3. La hipocalcemia
4. Inmunodeficiencia
5. Las dificultades de aprendizaje (especialmente un trastorno de aprendizaje no
verbal, con una fracción mayor de diez puntos entre el coeficiente intelectual
verbal [CIV] y el cociente intelectual de ejecución [PAA]: CIV> PAA)
6. Rasgos faciales característicos
15. Diferencias funcionales observados con menos frecuencia incluyen:
Disfagia severa
Deficiencia de hormona del crecimiento
Enfermedad autoinmune (trombocitopenia, artritis reumatoide juvenil, enfermedad de
Grave, vitíligo, neutropenia, anemia hemolítica)
La pérdida de audición (conductiva y neurosensorial)
La enfermedad psiquiátrica
Autismo o conductas autistas
16. Pruebas diagnosticas citogeneticas
FISH con sondas TUPLE1 y N25
Chromosomal microarray (CMA)
MLPA (amplifi cación de sondas dependiente de ligandos múltiples)
17. La penetrantica es completa en esta enfermedad, con variabilidad marcada
Hasta la fecha la anticipación no ah sido observada ya que aparentemente el
desarrollo es normal durante el embarazo.
18. Prevalencia
1:4000-6395 en general es la prevalencia mundial
También se diferencia por razas:
En blancos, asiáticos y negros es de 1:6000
Y en hispanos 1:3800
19. Tratamiento
No tiene cura el síndrome
El tratamiento va enfocado a cada padecimiento y es multidiciplinario
20. Dx. Diferencial
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (cuando polidactilia y el paladar hendido se presentan)
Síndrome de Alagille (cuando vértebras mariposa, enfermedades congénitas del
corazón, y embriotoxon).
La asociación de Vater (cuando la enfermedad cardíaca, vertebral, renal, y anomalías de
las extremidades están presentes)
Óculo-aurículo vertebral (Goldenhar) síndrome (OVAs) (cuando las anomalías del oído,
defectos vertebrales, enfermedades del corazón, anomalías renales están presentes)
Síndrome CHARGE (enfermedades congénita del corazón, las diferencias palatinas,
coloboma, la atresia de coanas, deficiencia en el crecimiento, anomalías del oído /
pérdida de la audición, las diferencias de desarrollo, parálisis facial, y la
inmunodeficiencia están presentes)