2. ¿Que es el genoma humano?
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular. El
genoma en eucariontes comprende el ADN contenido en el núcleo celular,
organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares, como las
mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su
nucleoide
3. ¿Por qué queremos conocer nuestro
genoma?
Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes
tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre
el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la
respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que
procedemos.
En los casos de pacientes que carecen de diagnóstico y se sospecha de una
enfermedad hereditaria, las motivaciones para querer saber sobre su genoma son
obvias, ya que el análisis de su material hereditario podría revelar las causas de su
enfermedad o el porqué de una respuesta anómala al tratamiento. Sin embargo, en el
caso de las personas sanas las motivaciones son menos claras.
4. Funcionamiento y aplicaciones de las
nuevas técnicas de edición genética
Actualmente existen una gran variedad de técnicas de edición genética, pero las
principales y más utilizadas son: CRISPR-Cas9, TALEN y ZFN. Se trata de técnicas
que editan genes pero que no añaden genes externos, por lo que no
obtendríamos un organismo transgénico.