GENOMA HUMANO

1. GENOMA HUMANO
CLASE N° 2 complemento.

2. ¿Qué es el Genoma?
 Es el AND de un organismo, incluyendo sus
genes. Los genes llevan la información
necesaria para la fabricación de las proteínas
requeridas por el organismo.
 Estas proteínas determinan, cómo se ve el
organismo, cuán bien metaboliza los
alimentos o enfrenta una infección, entre
otras cosas.

3.  El AND está conformado bases químicas (A,
T, C y G) repetidas millones o billoness de
veces en el genoma. El genoma humano
tiene 3 billones de pares de bases.
 El orden de las bases es As, Ts, Cs, y Gs;
éste define la diversidad de la vida

4. Proyecto del Genoma Humano
 Es un proyecto que fue
coordinado por el
Departamento de
Energía de los Estados
Unidos y los Institutos
Nacionales de Salud.
 Inició en 1990 y se
planeó completar en el
2005, pero el rápido
avance tecnológico
permitió su culminación
en el 2003.

5. Objetivos del Proyecto Genoma Humano
 Identificar los 20,000-25,000 genes del ADN
humano
 Determinar la secuencia de los 3 billones de
pares de bases que componen el ADN
humano
 Almacenar esta información en bases de
datos
 Crear mapas físicos y genéticos del genoma
humano

6. Mejorar las herramientas para el análisis de
datos
Transferir la tecnología relacionada al sector
privado
Dirigir los aspectos éticos , legales y sociales
(ELSI) que se originen del proyecto
Para lograr estos objetivos se estudió también
el ADN del ratón de laboratorio, la mosca de la
fruta, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el
nematodo Caenorhabditis elegans, y la
bacteria Escherichia coli.

7.  Mapas genéticos:
indican la posición
relativa de los
diferentes genes.
 Se estudió la
transmisión de
caracteres
hereditarios, capaces
de ser objetivados de
una generación a otra
en grandes familias.


8.  Mapas físicos:
muestran la
secuencia de
nucleótidos en la
molécula de ADN que
constituye el
cromosoma. Se
obtiene la secuencia
de nucleótidos de un
gen. Secuenciación de ADN por
ordenador con letras y
colores

9. Beneficios Prácticos de Estudiar el ADN
 El conocimiento de los efectos de las
variaciones en el ADN entre los individuos
puede dar origen a nuevas maneras de
diagnóstico, tratamiento y prevención de los
desórdenes que nos afectan.
 Aplicación en el cuidado de la salud,
agricultura, producción de energía y
remediación ambiental.

10. Participantes del Consorcio Internacional
del Proyecto Genoma Humano
 National Institutes of Health (NIH)
 National Human Genome Research Institute
(NHGRI)
 U.S. Department of Energy (DOE)
 Universidades y centros de investigación de
Estados Unidos, China, Reino Unido,
Francia, Japón y Alemania

11. Pasado del PGH
 Tecnología molecular de los ácidos nucleicos
(fragmentación, hibridación, secuenciación y
amplificación) desarrollada a partir de 1975
 Descubrimiento de los «cromosomas artificiales
de levadura» (YACs) permiten incorporar grandes
fragmentos de ADN de cientos de miles, e incluso
millones (MegaYACs), de pares de bases de
longitud
 Revolución de la informática de los años ochenta
que permite analizar y comparar las secuencias
obtenidas.

12. Beneficios del PGH
Medicina Molecular:
 Mejorar el diagnóstico de enfermedades
 Detección temprana de la predisposición
genética a la enfermedad
 Creación de medicamentos
 Terapia genética y sistemas de control para
los medicamentos
 Farmacogenética

13.  El aumento de los mapas genómicos ayuda
a los científicos a encontrar los genes
asociados a condiciones genéticas como la
distrofia, neurofibromastosis, cáncer de
colon, mal de Alzheimer, entre otros
 Caracterizada por prestar atención a la causa
de la enfermedad

14. Aplicaciones ambientales y Energía
Uso de la investigación genómica de
microorganismos para:
 Crear nuevas fuentes de energía
(biocombustibles)
 Desarrollar técnicas de monitoreo para
detectar contaminantes
 Remediación ambiental
 Retención del carbono

15.  Las nuevas técnicas genéticas permiten
establecer la diversidad de microorganismos e
identificar aquellos que son importantes en el
mantenimiento o restauración de la función e
integridad de los ecosistemas
 Monitoreo y predicción del cambio ambiental
 Modelos para conocer las interacciones
biológicas y la historia evolutiva

16. Evaluación del Riesgo (Risk Assessment )
Evaluación del riesgo y el daño para la salud
ocasionado por la exposición a la radiación,
incluyendo bajas dosis de exposición, a los
químicos y a las toxinas causantes del cáncer
Reducción de la probabilidad de mutaciones
hereditarias
Las diferencias genéticas entre las personas las
hace más susceptibles o resistentes a tales
agentes

17. Bioarqueología, Antropología, Evolución y
Migración Humana
 Estudio de la evolución a través de las
mutaciones en la línea germinativa de los
linajes
 Estudio de la migración de diferentes grupos
poblacionales basados en la herencia
genética de las hembras
 Estudio de las mutaciones en el cromosoma
Y para señalar el linaje y la migración de los
machos

18.  Conocimiento de la evolución humana
 La comparación genética entre humanos y otros
organismos ha conducido al descubrimiento de
genes similares asociados con enfermedades y
características
 La comparación de las secuencias del ADN de
diferentes microbios proporcionará nuevos ideas
acerca de la relación entre los tres reinos de la
vida: archaebacteria, eukaryota y prokaryota.

19. Agricultura, Crianza de Ganado y
Bioprocesamiento
 Cosechas resistentes a la sequía, a las
enfermedades y a los insectos
 Animales de granja más saludables,
productivos y resistentes a las enfermedades
 Producción más nutritiva
 Biopesticidas
 Vacunas comestibles incorporadas en los
alimentos

20.  Reducción de costos y suministro de alimentos
más nutritivos y sin pesticidas
 Plantas de tabaco modificadas por ingeniería
genética para producir una enzima bacteriana
que descompone explosivos como TNT y la
dinitroglicerina
 Los residuos que tardarían años en
descomponerse pueden eliminarse si se hacen
crecer estas plantas en el área contaminada

21. ADN Forense (Identificación)
 Identificar potenciales sospechosos cuyo
ADN pueda compararse al ADN dejado en la
escena del crimen
 Exonerar a personas acusadas injustamente
 Identificar víctimas de crímenes y catástrofes
 Identificar la paternidad y otros parentescos
 Identificar especies en peligro y protegidas
como ayuda a los oficiales de vida salvaje

22.  Detectar bacterias y otros microorganismos
que puedan contaminar el aire, el agua , el
suelo y los alimentos
 Encontrar afinidad entre el donante de
órganos y los receptores en el transplante de
órganos
 Determinar el pedigrí en linajes de ganado y
cultivos
 Autenticar artículos de consumo como el
caviar y el vino

23.  Cualquier organismo puede ser identificado
al secuenciar las regiones del ADN que son
únicas para cada especie
 Para la identificación de individuos los
forenses rastrean cerca de 10 regiones del
ADN que varían de persona a persona y
usan los datos para crear un perfil del
individuo (DNA fingerprint)

24. Campos de Estudio derivados del PGH
Bioinformática
 Incluye el almacenamiento, recuperación y
comparación de secuencias del ADN dentro
de determinadas especies y entre especies
 Utiliza computadoras y tecnología de
avanzada para manejar y analizar los datos
generados por el secuenciamiento del ADN
 Permite identificar los genes, determinar su
función y establecer las relaciones evolutivas

25. Farmacogenética
 Es el estudio de cómo la herencia genética
del individuo afecta la respuesta del cuerpo a
los medicamentos
 Elaboración de medicamentos que están
relacionados con la genética del paciente
 Se conoce la respuesta del individuo a un
medicamento específico, dado que tiene en
cuenta las diferencias sutiles entre individuos

26.  En 5 a 10 años los pacientes podrán
practicarse un test genético de rutina antes
de recibir prescripción médica
 Estos diagnósticos se desarrollan en DNA
microarrays (DNA chips o gene chips)
 DNA microarrays permite al investigador
comparar la actividad de miles de genes en
células normales y alteradas de muestras de
tejidos

27.  Beneficios de la Farmacogenética:
 Medicinas más poderosas: creación de
medicinas basadas en las proteínas, enzimas y
moléculas de RNA asociadas a los genes y a
las enfermedades
 Medicinas más seguras de primera vez: el
doctor será capaz de analizar el perfil genético
del paciente y formulará el tratamiento más
indicado
 Métodos exactos de determinar las dosis del
medicamento: disminuye la probabilidad de
sobre dosis

28. Protección adecuada contra la enfermedad:
Detección temprana de los desórdenes
genéticos y aplicación de la terapia adecuada
 Vacunas de ADN o ARN
Mejoramiento en el descubrimiento de los
medicinas y en los procesos de aprobación de
las mismas
Disminución del costo total del cuidado de la
salud

29.  Dificultades de la Farmacogenética
 Complejidad de la variación genética que
afecta la respuesta a los medicamentos
 Medicación limitada
 Falta de incentivo de las farmacéuticas a
desarrollar medicamentos exclusivos para
una determinada población
 Se necesita expandir el conocimiento al
personal de farmacia y a los médicos

30. Prueba Génica
 Examinación directa del ADN; algunos
incluyen pruebas bioquímicas para las
enzimas y proteínas y, para la examinación
de cromosomas teñidos o fluorescentes
 Las pruebas genéticas se realizan para:
 Detectar al portador de un gen de un
desorden genético
 Diagnóstico genético de preimplantación:
rastreo de defectos genéticos en embriones
usados en fertilización in vitro

31.  Diagnóstico prenatal
 Examinación del recién nacido
 Evaluación presintomática para predecir
desórdenes en la adultez (enfermedad de
Huntington)
 Evaluación presintomática para evaluar el
riesgo de posibles cánceres y del mal de
Alzheimer
 Confirmación del diagnóstico de un individuo
sintomático
 Evaluación de identidad/forense

32. Terapia Génica
 Técnica que corrige los defectos en los genes que
pueden ocasionar una enfermedad
 Un gen normal es insertado en un lugar no
específico dentro del genoma para reemplazar a un
gen no funcional
 Un gen anormal puede ser cambiado a uno normal
por recombinación de homólogos
 Un gen anormal puede reparase por mutación
selectiva inversa
 Se emplea un vector para transmitir el gen
terapéutico a las células del paciente
 .

33.  Algunos vectores empleados:
 Retrovirus
 Adenovirus
 Virus adeno asociados
 Virus de Herpes simplex
 Otros métodos empleados:
 Liposomas
 Introducción directa del ADN terapéutico
 Enlace químico del ADN a receptores
celulares

34.  Dificultades de la Terapia Génica:
 Respuesta Inmune
 Problemas con los vectores virales
 Desórdenes multigenes
 Terapia Génica de corta vida

35. ADN Forense
 Se emplea la porción de la secuencia del ADN
que varía entre individuos
 Para generar el perfil del individuo se pueden
emplear muestras de sangre, hueso, cabello y
otros tejidos corporales
 Tecnologías usadas:
 Restriction Fragment Length Polymorphism
(RFLP):
Técnica para el análisis de fragmentos de ADN de
longitud variable

36.  Análisis de PCR : realiza millones de coias
del AND de una muestra bilógica
 Análisis STR (Short tandem repeat ): evalúa
regiones específicas (loci) del ADN nuclear
 Análisis del ADN mitocondrial:análisis de
muestras de cabello, dientes huesos que no
presentan ADN nuclear
 Análisis del Cromosoma Y: pruebas de
paternidad

37. Organismos y Alimentos Genéticamente
Modificados
 Uso de la tecnología del ADN recombinante
para combinar genes de diferentes
organismos
 Los productos de los organismos GM
incluyen fibras, medicinas, vacunas
alimentos e ingredientes de alimentos
Beneficios
Cultivos
 Mejor sabor y calidad

38.  Reducción en el tiempo de maduración
 Aumento del rendimiento, tolerancia al estrés
y de nutrientes
 Resistencia mejorada a enfermedades,
pestes y herbicidas
Animales
 Incremento en la productividad, resistencia
 Mejor producción de carne, leche y huevos
 Mejoramiento de la salud y de los métodos
de diagnóstico

39. Ambiente
 Bioinsecticidas y biofertilizantes
 Conservación del suelo, agua y energía
 Bioprocesamiento de los productos de
silvicultura
 Mejor procesamiento de residuos
Sociedad
 Aumento de la seguridad alimentaria

40. Controversia
Seguridad
 Impacto potencial a la salud humana, al
ambiente y pérdida de biodiversidad
Acceso y Propiedad Intelectual
 Dominio de la producción de alimentos por
algunas compañías
 Aumento de la dependencia de los países en
vía de desarrollo
 Explotación extranjera de los recursos
naturales

41. Etica
 Pérdida del valor inhato del organismo
 Interferencia con la naturaleza al mezclar
genes
 Estrés para el animal
 Objeción a consumir alimentos modificados
Sociedad
 Nuevos avances pueden ser ocultos por los
países ricos

42. Comportamiento Genético
El comportamiento involucra múltiples genes
Requiere el análisis de familias y poblaciones
para comparar aquellos que muestren
determinadas características con los que no
Que indica que el comportamiento tenga
una base biológica?
 Es específico de una especie
Se reproducen comportamientos de
generación en generación
El comportamiento cambia en repuesta a las
alteraciones en la estructura biológica

43.  En los humanos algunas enfermedades son
hereditarias
 El comportamiento tiene historia evolutiva
que se mantiene entre las especies
relacionadas

44. Aspectos Legales, Éticos, Políticos y
Sociales (ELSI)
 Promueve la educación; ayuda a conducir la
investigación genética y a formular políticas
relacionadas con el aspecto médico y público
 Un reto es mantener la privacidad de las personas y
los grupos que contribuyen a los estudios de
secuenciamiento del ADN
 Cómo los resultados de los estudios pueden
generar problemas étnicos, uso incorrecto de la
información por los empleadores, escuelas y cortes

45. Objetivos
 Evaluar los aspectos originados por la
integración de las tecnologías del ADN en las
actividades públicas de la salud
 Indagar acerca de cómo el conocimiento
genético interactúa con las perspectivas
filosóficas, teológicas y éticas
 Explorar cómo los factores étnicos, raciales y
socioeconómicos afectan el uso
conocimiento e interpretación de la
información genética

46.  Explorar el uso de la información genética y
desarrollar políticas de manejo
 Discriminación Genética
Discriminación contra un individuo o contra los
miembros de una familia debido a las
diferencias en el genoma
 Health Insurance Portability and
Accountability Act de 1996 proporciona
protección contra la discriminación genética