Etiología de la Holoprosencefalia: 28 casos
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Holoprosencephaly at prenatal diagnosis: analysis of 28 cases regarding etiopathogenic diagnoses F. Petracchi, L. Crespo, C. Michia, L. Igarzabal, E. Gadow. CEMIC. 2011
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Holoprosencephaly at prenatal diagnosis: analysis of 28 cases
regarding etiopathogenic diagnoses
Anomalías
cromosómicas
AR
Numéricas
Sin diagnostico
(Fallo cultivo)
AD
F. Petracchi, L. Crespo, C. Michia, L. Igarzabal, E. Gadow. CEMIC. 2011
Estructurales
1 (3,5%)
19 (67,9%)
N: 28
Trisomía 13: 12 casos (80%)
Trisomía 18: 2 casos
Trisomía 16: 1 caso
46, XY, der 13;14) +13: 2 casos.Heredado
46, XX, der(13; 13): 1 caso. De novo
45, XY, psu dic (9; 18) (9 qter → 9pter ::
18pter → 18qter) [15] / 46, XY, del (18)
(p10) [10] / 46, XY [3] 1 caso. De novo
Cariotipo normal
8 (28,5,%)
Mutación R258W de gen SIX3: 1 caso
Complejo de disgnatia: 1 caso
No clasificada: 14
Alobar: 11
Semilobar: 2
Lobar: 1
SLO:
2 casos
Sin
evaluar
Holoprosencefalia
4 casos](https://image.slidesharecdn.com/acsp-200614173511/85/Etiologia-de-la-Holoprosencefalia-28-casos-1-320.jpg)
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XG
El sistema sanguíneo XG es el único asignado al cromosoma X. Consta de dos antígenos, Xga y CD99, codificados por dos genes adyacentes en el cromosoma X. Xga se expresa solo en glóbulos rojos mientras que CD99 se expresa en todas las células. Los anticuerpos anti-Xga y anti-CD99 son raros y clínicamente insignificantes, aunque anti-Xga puede causar anemia hemolítica en embarazadas. El sistema XG ha sido importante para comprender errores meióticos y
Selección de hematíes de fenotipo compatible en pacientes hematológicos
Este documento presenta el caso de un paciente con leucemia mieloide aguda que requiere transfusión y tiene dos aloanticuerpos (Anti-E y Anti-K) y un autoanticuerpo (Auto Anti-D). Se determinó el fenotipo eritrocitario del paciente y se realizaron pruebas pretransfusionales que identificaron los tres anticuerpos. Se seleccionaron concentrados de glóbulos rojos compatibles respetando el fenotipo Rh y Kell del paciente para evitar más aloinmunizaciones, a pesar del autoanticuerpo Anti-D.
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Resistencia cruzada entre isoniacida y etionamida y su alta correlación con la mutación C-15T en aislamientos de Mycobacterium Tuberculosis de Perú
Seminariolupuseritematososistmico 140109213056-phpapp02
El documento describe el Lupus Eritematoso Sistémico. Define el LES como una enfermedad sistémica autoinmune mediada por complejos inmunes que afecta principalmente a mujeres en edad fértil y de raza negra. Explica que el LES se debe a factores genéticos, hormonales y ambientales que alteran la autoinmunidad y describe varios anticuerpos asociados con la enfermedad como los antinucleares, anti-DNA, antihistona y antifosfolípidos.
Enfermedades oportunistas 2013
Este documento presenta los resultados de diagnósticos de infecciones oportunistas en pacientes con VIH/SIDA realizados por el Laboratorio Estatal de Salud Pública de Quintana Roo en los años 2011-2012 y hasta junio de 2013. Los diagnósticos incluyeron citomegalovirus, toxoplasmosis, hepatitis B y hepatitis C. Los resultados muestran el número de muestras analizadas y el porcentaje de positividad para cada enfermedad en cada año, así como los costos asociados. Se identificó como problemática la sobredemanda
Artritis reumatoidea
La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune que causa inflamación de las articulaciones. Los síntomas incluyen inflamación, dolor y deformidad en las articulaciones, así como sequedad en la piel y las mucosas. También puede presentarse pericarditis, ulceraciones y pleuresía. El diagnóstico se basa en los síntomas, la evolución de la enfermedad y análisis de sangre que detectan anticuerpos característicos. El tratamiento incluye antiinflamatorios, corticosteroides y
Falla del injerto, infecciones en el trasplante de medula, cistitis hemorragica
Este documento presenta información sobre falla de injerto, infecciones en trasplante de células madre y cistitis hemorrágica. Se define la falla de injerto y se discuten sus posibles causas como bajo recuento de células CD34, esplenomegalia, tipo de donante y condiciones del receptor. También se describen opciones de tratamiento como factores de crecimiento, inhibidores mTOR e infusión de linfocitos. El documento también resume un estudio sobre infecciones postrasplante, encontrando que la bacteremia
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GI-RADS
El documento describe el sistema GI-RADS para el diagnóstico de masas ováricas malignas. El sistema clasifica las masas en 5 categorías de acuerdo al riesgo de malignidad, que van desde definitivamente benigno (0%) hasta muy probablemente maligno (>20%). Cada categoría se describe por el riesgo de malignidad y los hallazgos típicos.
Descriptores simples (IOTA)
El documento describe predictores simples de benignidad y malignidad en tumores ováricos. Los predictores de benignidad incluyen tumores uniloculares con ecogenicidad en vidrio esmerilado o mixta en mujeres premenopáusicas, o tumores uniloculares anecoicos con paredes regulares y diámetro máximo menor a 100 mm. Los predictores de malignidad son tumores con ascitis y flujo vascular moderado en Doppler color en mujeres posmenopáusicas, o edad mayor a 50 años y marcador tumoral CA-125 mayor a 100 U/mL.
Simple rules (IOTA)
Este documento presenta reglas simples para predecir si un tumor es maligno o benigno basado en características observadas por ultrasonido. Incluye características que predicen malignidad como un tumor irregular, ascitis, estructuras papilares múltiples, o flujo sanguíneo intenso; y características que predicen benignidad como ser unilocular, componentes sólidos pequeños, sombras acústicas, o ausencia de flujo sanguíneo. Un tumor es maligno si presenta cualquier característica de malignidad sin características de benignidad
EG al diagnóstico de las DE
Skeletal dysplasias are a group of genetic disorders that affect bone and cartilage development. Prenatal ultrasound examination can detect many skeletal dysplasias by identifying characteristic abnormalities in fetal long bones, short bones of the hands and feet, and the skull. Accurate prenatal diagnosis of skeletal dysplasias allows patients and their physicians to prepare for delivery and postnatal management of the condition.
TC helicoidal- displasias esqueléticas
El documento proporciona recomendaciones para el uso de la tomografía helicoidal en el diagnóstico de displasias esqueléticas en fetos y recién nacidos, incluyendo realizar un cariotipo y ecografía si la longitud del fémur está por debajo del percentil 3 y buscar alteraciones esqueléticas asociadas si está entre el percentil 3 y 10.
Displasias esqueléticas criterios de letalidad
Micromelia grave y precoz, con longitud de fémur y peroné menor a 0,16 del promedio y perímetro torácico menor al percentil 5, con índice cardiotorácico mayor a 0,60. Presenta macrocráneo, costillas cortas y mineralización anómala, con hallazgos ecográficos consistentes con osteocondrodisplasia letal.
Ángulo femoral como marcador de acondroplasia
El documento habla sobre el ángulo diafisario-metafisario femoral, el cual es un marcador para la acondroplasia. Un ángulo mayor a 120° se considera aumentado e indicativo de acondroplasia. Los fetos con acondroplasia pueden tener un fémur de apariencia normal.
TN - DV - Cardiopatías congénitas
Fetal nuchal translucency thickness and the presence or absence of reversed flow in the ductus venosus can help determine the risk of major cardiac defects in a fetus during the first trimester. The risk increases with greater nuchal translucency thickness and is higher if reversed flow is present in the ductus venosus compared to if flow is normal.
Área retrocardíaca
El documento presenta gráficos que muestran la distribución de hallazgos cardíacos congénitos (CC) asociados con hallazgos normales y anormales en el área retrocardíaca (ARC). También describe algunas anomalías específicas como isomerismo izquierdo con anomalías hepáticas y venosas, isomerismo derecho con anomalías del retorno venoso, y defectos como tetralogía de Fallot y dextrocardia con anomalías vasculares.
Arco aórtico derecho
La aorta normalmente cruza la línea media del cuerpo desde la derecha hacia la izquierda por delante de la tráquea. En el arco aórtico derecho, la aorta no cruza la línea media y permanece en el lado derecho de la tráquea.
Área cardíaca
El documento habla sobre cómo determinar la telediástole cardiaca. Se determina realizando un clip del corte de 4 cámaras y evaluando hasta que se produce el primer movimiento sistólico descendente de la válvula tricúspide o mitral, seleccionando el cuadro anterior al movimiento.
Relación tímico torácica
El documento proporciona mediciones del timo y del mediastino. El diámetro anteroposterior promedio del timo es de 0.44 ± 0.043 cm. Se mencionan condiciones como la síndrome de DiGeorge y la hipoplasia/aplasia tímica que afectan el desarrollo del timo.
Screening cardiopatías congénitas
Este documento proporciona una estrategia para el diagnóstico de cardiopatías congénitas en el feto y recién nacido. Recomienda realizar ecografías fetales de cribado entre las 11-14 y 20-22 semanas para evaluar la estructura y función cardíaca. También sugiere ecocardiografías fetales dirigidas entre las 13-16 y 20-22 semanas para fetos de alto riesgo. Finalmente, recomienda una ecocardiografía neonatal para confirmar cualquier hallazgo.
Imagen quística intraabdominal
El documento presenta una lista de posibles diagnósticos diferenciales para una imagen quística intraabdominal en un recién nacido, incluyendo quistes simples, vena umbilical dilatada o duplicada, várice de vena umbilical, quiste de colédoco, atresia o estenosis duodenal, duplicación intestinal, quiste mesentérico, quiste uracal, enfermedad de Hirschprung y atresia anorectal. También menciona quistes de ovario como un diagnóstico diferencial si el fenot
Imagen sólida intraabdominal
Este documento describe varias posibles anomalías que podrían observarse en una ecografía abdominal. Incluye términos como calcificaciones hepáticas, peritonitis meconial, tumores renales, esplénicos y hemorrágicos, así como hemangiomas e hiperecogénicos intraabdominales.
Circunferencia gástrica
La circunferencia gástrica promedio en fetos con atresia esofágica sin fístula es de 0.9 mm, mientras que en fetos con atresia esofágica con fístula es de 33.8 mm, significativamente menor que la circunferencia gástrica promedio normal de 43.0 mm.
Fistula traqueoesofágica/AE: Que buscar
Este documento describe la detección prenatal de la fistula traqueoesofágica y la atresia esofágica. Explica que la fistula traqueoesofágica y la atresia esofágica pueden ocurrir solas o como parte del síndrome VACTERL, que incluye anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales y de extremidades. También discute que la atresia esofágica puede presentarse con el síndrome CHARGE.
Gastrosquisis: Muerte intrauterina según EG
La tasa de muerte fetal intrauterina por cada 100 gestaciones con diagnóstico de gastrosquisis es de 1. La gastrosquisis es una malformación congénita en la que los intestinos o parte de ellos se desarrollan fuera del abdomen del feto a través de una abertura en la pared abdominal. El diagnóstico prenatal de gastrosquisis permite un seguimiento más estrecho del embarazo y un parto programado en un centro especializado para mejorar el pronóstico neonatal.
Gastrosquisis: GPS
This document describes a scoring system called the Gastroschisis Prognostic Score (GPS) that is used to predict outcomes for infants born with gastroschisis. The GPS assigns points based on factors present at birth like intestinal atresia, perforation, and necrosis. A score of 1 or less indicates low risk while a score of 2 or more indicates high risk. The GPS aims to help clinicians determine which infants are likely to have more severe outcomes and require longer hospitalization so that care can be tailored appropriately.
Onfalocele: pronóstico
El documento discute si la relación del diámetro del omphalocele en relación al perímetro cefálico (CA) puede predecir los resultados posteriores al nacimiento. El estudio encontró que una relación de 0,26 o menos entre el diámetro del omphalocele y el CA se asoció con resultados normales, mientras que una relación mayor predijo resultados adversos.
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GI-RADS
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Circunferencia gástrica
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