La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR que provocan la acumulación de moco espeso en los pulmones y otros órganos. Se transmite de forma recesiva y afecta a ambos sexos por igual. La mutación más común es la F508 que altera la producción de una proteína clave.

2. Introducción.
 La FQ tiene un modo de herencia
autosómico recesivo, afecta a ambos
sexos por igual y su transmisión es
horizontal, es decir, generalmente sólo
hay individuos afectados en una
hermandad. Así que decimos que el
individuo con FQ, las mutaciones que
este presenta se encuentran en ambos
alelos del gen CFTR.

3. ¿Qué es la Fibrosis quística?
 Es una enfermedad hereditaria que provoca la
acumulación de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica
más común en niños y adultos jóvenes, y es un
trastorno potencialmente mortal.
 La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido
anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.

4.  Este moco se acumula en las vías
respiratorias de los pulmones y en el
páncreas, el órgano que ayuda a
descomponer y absorber los alimentos.
También es causada por la presencia de
mutaciones en el gen regulador de la
conductancia transmembranal de la
fibrosis quística (CFTR )

5. Alteraciones patológicas y
manifestaciones clínicas.
 El signo más consistente de la FQ es
la concentración elevada de Cl-,
Na+ y K+ en la secreción de las
glándulas sudoríparas. La pérdida
excesiva de agua y electrólitos puede
ocasionar alcalosis hipoclorémica e
hiponatrémica, sobre todo en
presencia de vómito, diarrea o
exposición prolongada al sol.
 La afección del tracto respiratorio es
la manifestación clínica más grave en
esta entidad. Inicialmente se
manifiesta con tos intermitente que
deriva en inflamación crónica
provocada por secreciones mucosas
espesas e infecciones recurrentes
por microorganismos oportunistas.

6. Herencia
 La FQ tiene un modo de herencia
autosómico recesivo, afecta a ambos sexos
por igual y su transmisión es horizontal, es
decir, generalmente sólo hay individuos
afectados en una hermandad.
 En el individuo con FQ las mutaciones se
encuentran en ambos alelos del
gen CFTR; se les denomina homocigotos
cuando éstos portan mutaciones idénticas y
heterocigotos compuestos cuando la
mutación en cada uno de los alelos es
diferente.

7. Mutaciones en el gen CFTR
 En general la naturaleza de las mutaciones es diversa: cerca de
la mitad son de sentido erróneo y el resto son mutaciones sin
sentido, pequeñas deleciones o inserciones que alteran el
marco de lectura, mutaciones que afectan los sitios de corte y
empalme del RNA, grandes deleciones y otras clasificadas
como complejas. Se ha observado una gran heterogeneidad en
el espectro de las mutaciones del gen CFTR, particularmente en
el Sur de Europa y América Latina .
 Existen evidencias que sugieren que la mutación AF508 fue
introducida al Continente Americano por las migraciones
provenientes de Europa, ya que la mutación se ha encontrado
asociada al mismo haplotipo que en las poblaciones europeas y
no se ha detectado en los grupos amerindios estudiados.

8. Mutación F508.
 Se encuentra en el exo 10 del gen CFTR y se
produce por la detección de tres pares de bases
que llevan a la pérdida de un codon de
fenilalanina en la proteína.
 Esta mutación convencionalmente se había
diagnosticado mediante la relación en cadena de
la polimerasa (PCR).
 Sin embargo como la mutación I507 se encuentra
cerca de la F508 y corresponde también a la
detección de tres pares de bases, esto no permite
diferenciar entre dos mutaciones.

9. Referencias .
 http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0034-83762006000200007
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ar
ticle/000107.htm
 http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/283/28337302
.pdf
 http://med.unne.edu.ar/revista/revista163/4_163.ht
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