La fibrosis quística es un trastorno genético que causa la formación de moco espeso en los pulmones, páncreas e intestinos. Se produce por una mutación en el gen CFTR que regula el transporte de iones. Los síntomas incluyen tos crónica, dificultad respiratoria y problemas digestivos. El tratamiento se enfoca en controlar las infecciones pulmonares con antibióticos y mejorar la nutrición.

1. Fibrosis QuísticaSu abreviatura es FQ, originalmente se denomina fibrosis quística del páncreas y también conocida como mucoviscidosis.La FQ es un trastorno multisistemico causa formación y acumulación de moco espeso y pegajoso.Afecta pulmones, intestinos, páncreas e hígado.Causada por una mutación en el gen llamado (CFTR) “Regulador de la conductancia transmenbrana de la fibrosis quística”.

2. Fibrosis QuísticaSíntomas y Signos:Compromete al organismo en su totalidad, su crecimiento, la función respiratoria, la digestión.

3. Síntomas Intestinales.Dolor abdominal a causa del estreñimiento severoAumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchadoNáuseas e inapetencia Pérdida de peso

4. Fibrosis QuísticaSíntomas y Signos:Síntomas pulmonares.Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmonesCongestión nasal causada por los pólipos nasales Episodios recurrentes de neumonía.fiebre Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

5. Fibrosis QuísticaEnfermedad pulmonar y sinusal:Las inflamaciones y infecciones producen daños pulmonares y cambios estructurales.En casos avanzados FQ producen dificultades respiratorias crónicas.Otras incluyen expectoraciones de sangre o esputo sanguinolento.

6. Fibrosis QuísticaEnfermedades gastrointestinal, hepática y pancreática:Impiden el movimiento de las enzimas pancreáticas hacia el intestino y producen daño irreversible en el páncreas.La cantidad de agua, HCO3 y enzimas digestivas en la luz intestinal altera el proceso de digestión y absorción de nutrientes grasas y proteínas

7. Fibrosis QuísticaEnfermedad endocrina y crecimiento:Puede ser producto de daño en el páncreas provoca perdida de células islotes y conducir a la diabetes.Las personas con FQ frecuente presenta en mano y pies, una malformación en forma de palillo de tambor.La prueba de función pulmonar miden la capacidad de los pulmones, volúmenes y rapidez de flujo aéreos.

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10. Fibrosis QuísticaFisiopatología:La FQ es una enfermedad autosómica recesiva, por lo que es necesario adquirir dos alelos mutados para padecer la enfermedad y ocurre cuando hay una mutación del gen CFTR. Se postula que la anomalía en la proteína CFTR induce el aumento paradójico en la captura de sodio y cloruro, estimulando adsorción de agua provocando mucosidad deshidratada y espesa.

11. Fibrosis QuísticaGenética: Se trata de una enfermedad recesiva presente en pulmones, páncreas, hígado, tubo digestivo y epidídimo.El gen CFTR esta ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, posición 7p31.2Este gen codifica la síntesis de proteínas que transportan iones cloruro a través de células epiteliales y otros transportadores.

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14. Fibrosis QuísticaBiología molecular: La mutación mas común es de una deleción (Δ) de tres nucleótidos que resulta en perdida de aminoácido fenilalanina (F) en la posición quingentésima octava (508) o “ΔF508”.Esta mutación es responsable del 70% de los casos de FQ en el mundo.Son diversos los mecanismos de mutación que causan problemas con la proteína CFTR.

15. Fibrosis QuísticaDelecion Proteína CFTR

16. Fibrosis QuísticaTratamiento:Un aspecto fundamental en la FQ es el control y tratamiento de los pulmones dañados por el moco espeso y infecciones para mejorar la calidad de vida del paciente.Para tratamiento de infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías inhaladora y oral también se utiliza inhaladores para controlar, descongestionar y desobstruir vías respiratorias.En aspecto de diabetes el tratamiento se efectúa con insulina para controlar el nivel de la glucosa.

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18. Fibrosis QuísticaAntibióticos para enfermedades pulmonares:Son utilizados cuando exista sospecha de neumonía o se constante deterioro en la función pulmonar. Muchas bacterias comunes de la FQ son resistentes a antibióticos.Antibióticos como vancomicina, tobramicina, meropenem, ciprofloxacina y pipercilina.La vancomicina y la tobramicina puede producir daño en riñones.

19. Fibrosis QuísticaTratamiento para otros aspectos de la FQ:Se encuentra la adición de dosis extras de vitaminas A,D,E y K.Con respecto al retraso en el crecimiento se contrarresta con la inserción de un tubo de alimentación.Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas .

20. Fibrosis QuísticaTrasplante y terapia genética:El trasplante solo se da cuando hay una degradación de los pulmones al cual se realiza un trasplante de pulmón. En paciente con FQ los trasplantes los pulmones son reemplazados para evitar daño en el pulmón sanoSe basa en la inserción de una copia normal del CFTR en las células afectadas.

21. Fibrosis QuísticaEpidemiologia:En los EU casa año son diagnosticados 30 000 individuos con FQ.En Canadá cerca de 3 000 .La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombres como mujeres.

22. Fibrosis QuísticaEpidemiologia:En los EU casa año son diagnosticados 30 000 individuos con FQ.En Canadá cerca de 3 000 .Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística.La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombres como mujeres.