La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva que afecta el transporte de iones en los epitelios. Provoca infecciones pulmonares crónicas e insuficiencia pancreática. Se debe a mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. El tratamiento es multidisciplinario de por vida pero muchos pacientes en México no reciben diagnóstico o tratamiento adecuados.

1.  Gerardo Daniel Loza Magallanes
 4°B

2. Fibrosis quística
 Es una enfermedad extensa de origen
genético, autosómica recesiva. El daño se
encuentra en el Transporte epitelial que afecta
la secreción de líquidos por las glándulas
exocrinas y el epitelio que recubre los tractos
respiratorio, gastrointestinal y reproductor.

3. 1/3,200
Nacidos vivos
1 /31,000
Nacidos vivos
1/15,000
Nacidos vivos
Es la enfermedad genética mortal más
frecuente que afecta a la raza blanca.
FIBROSIS QUÍSTICA

4. Las secreciones mucosas anormalmente
viscosas son responsables de las dos
manifestaciones clínicas más
importantes:
Aunque las glándulas sudoríparas son estructuralmente normales,
una anomalía bioquímica característica es una concentración alta
de cloruro sódico en el sudor.
1. Infecciones
pulmonares
recurrentes y
crónicas.
2. Insuficiencia
pancreática.
FIBROSIS QUÍSTICA

5. 1. Se transmite de forma autosómica recesiva simple.
2. No afecta a los portadores heterocigotos.
3. Los afectados tienen mutaciones en ambos alelos.
FIBROSIS QUÍSTICA

6. Existe un compendio de variaciones fenotípicas debido a:
Mutaciones
del gen CFTR
Efectos
específicos
tisulares
Modificadores
de la
enfermedad
Es provocada por mutaciones en el gen CFTR que codifica el
regulador transmembrana de la FQ, alterando el transporte de los
iones Cloro.
FIBROSIS QUÍSTICA

7. PATOGENIA
• Ausencia total o parcial de
la proteína de canal de
cloro epitelial.
• Codificada por el gen
regulador de conductancia
transmembrana de la FQ
(CFTR) localizado en el
cromosoma 7q31.2.
• Cambios secundarios en el
moco.
• Membranas epiteliales
relativamente
impermeables a los iones
Cl-.
FIBROSIS QUÍSTICA

8. La pérdida de la
función de CFTR
produce la
deficiencia en la
reabsorción de Na y
Cl y un sudor
hipertónico.
Las mutaciones
producen una pérdida o
reducción de la
secreción de Cl a la luz,
aumenta la absorción de
Na y agua. Lo que
produce una capa de
líquido isotónica en los
epitelios, pero de poco
volumen superficial.
CFTRreabsorbe
ClYNa
CFTRsecretaCl
yabsorbeNa
“El impacto de este defecto en la función de
transporte es específico de tejido.”
FIBROSIS QUÍSTICA

10. Se han identificado 800
mutaciones del gen CFTR
que provocan la
enfermedad.
La mutación más frecuente
(70% de los pacientes con
FQ) produce una deleción
de tres nucleótidos que
codifican fenilalanina en la
posición 508. (ΔF508)
Se pueden clasificar según
la localización de la
mutación en la secuencia
génica.
FIBROSIS QUÍSTICA

11. La combinación de las
mutaciones en los dos
alelos influye en el fenotipo
global, así como las
manifestaciones específicas
de cada órgano.
La FQ, es un ejemplo del
axioma “un gen, una
enfermedad”. Sin embargo,
existen modificadores
genéticos que modulan la
frecuencia y la gravedad de
las manifestaciones.
Riesgo tres veces mayor a sufrir una enfermedad pulmonar de
estadio final y una menor supervivencia debida a infecciones
bacterianas crónicas en el contexto de una FQ.
FIBROSIS QUÍSTICA

13. Morfología
85-90% pacientes FQ
Leves
Acumulación de moco en
conductos
Dilatación de glándulas
exocrinas
Graves
Conductos totalmente
taponados
Atrofia de glándulas exocrinas
Fibrosis progresiva
ANOMALIAS
PANCREATICAS
Perdida total de secreción exocrina
pancreática altera absorción de
grasas avitaminosis A 
METAPLASIA ESCAMOSA
ÍLEO MECONEAL EN
LOS BEBES

15. CAMBIOS PULMONARES
complicaciones + graves de la
enfermedad
Secreción de moco por glándulas submucosas del
árbol respiratorio
Obstrucción secundaria
Infección al paso del aire
Bronquiolos distendidos + moco espeso
Hiperplasia e hipertrofia de células secretoras de moco
Sobreinfecciones bronquitis crónica y
bronquiectasias abscesos pulmonares
Organismos responsables de
infecciones pulmonares:
-Staphylococcus aureus
-Haemophilus influenzae
-Pseudomonas aeruginosa
-Burkholderia cepacia—>
enfermedad fulminante

17. AFECTACIÓN HEPÁTICA
Canalículos biliares
taponados
Proliferación ductular
Inflamación portal
ESTEATOSIS HEPÁTICA CIRROSIS
HEPATICA 5 % de los pacientes
AZOOSPERMIA E INFERTILIDAD 95%
de los varones  usencia bilateral de
conductos deferentes mutación CFTR
subyacente

20. 80-95%

21. Insuficiencia pancreática
Malabsorción de proteínas y grasas
↑ pérdidas fecales
Heces voluminosas y malolientes y
distensión abdominal
Avitaminosis A, D, K
Hipoproteinemia
Edema generalizado
Prolapso rectal

22. Complicaciones
cardiorrespiratorias
 Tos crónica
 Infecciones pulmonares persistentes
 Enfermedad pulmonar obstructiva
 Cardiopatía pulmonar
80% portadores de
P.aeruginosa
3.5% portadores de
B.cepacia
10-25% poliposis
nasosinusal recurrente

23. Enfermedad hepática
 Tercera causa de muerte por FQ

24. La Enfermedad en México
 Alrededor de 400 niños nacen cada año en
México con Fibrosis Quística, sin embargo,
con los recursos e infraestructura actuales,
solamente el 15% de ellos son diagnosticados
con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4
años de edad por complicaciones respiratorias y
desnutrición.

25. DIAGNÓSTICO
 Prueba de electrolitos en el sudor
 Hallazgos clínicos característicos
(enfermedad sinopulmonar, manifestaciones
GI)
 Antecedentes familiares
 Secuenciación del gen CFTR

26.  El tratamiento del paciente con FQ debe ser
multidisciplinario y para toda la vida,
representando un costo difícil de absorber
para la mayoría de las familias que no
cuentan con servicios de salud o seguridad
social.
 Con los recursos e infraestructura actuales
nuestros pacientes alcanzan en promedio una
sobrevida de 17 años.