La fibrosis quística es un trastorno genético que causa la formación de moco espeso en los pulmones, páncreas e intestinos. Se debe a una mutación en el gen CFTR que causa problemas en la proteína que transporta iones a través de las células. Los síntomas incluyen tos, dificultad para respirar, y problemas de digestión. El tratamiento se enfoca en controlar las infecciones pulmonares con antibióticos y enzimas para ayudar con la digestión. No tiene cura pero los trasplantes de pulm

1. Fibrosis Quística
Dr. Hugo Abel Pinto Ramírez
Especialidad en Medicina familiar y Especialista
en Urgencias, Maestría en Farmacología (2011)

2. Fibrosis Quística
Su abreviatura es FQ, originalmente se denomina fibrosis
quística del páncreas y también conocida como mucoviscidosis.
La FQ es un trastorno multisistemico causa formación y
acumulación de moco espeso y pegajoso.
Afecta pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
Causada por una mutación en el gen llamado (CFTR) “Regulador
de la conductancia transmenbrana de la fibrosis quística”.

3. Fibrosis Quística
Síntomas y Signos:
•Compromete al organismo en su totalidad, su
crecimiento, la función respiratoria, la digestión.
•Síntomas Intestinales.
Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que
parece hinchado
Náuseas e inapetencia
Pérdida de peso

4. Fibrosis Quística
Síntomas y Signos:
•Síntomas pulmonares.
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales
o los pulmones
Congestión nasal causada por los pólipos nasales
Episodios recurrentes de neumonía.
fiebre
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

5. Fibrosis Quística
Enfermedad pulmonar y sinusal:
Las inflamaciones y infecciones producen daños
pulmonares y cambios estructurales.
En casos avanzados FQ producen dificultades
respiratorias crónicas.
Otras incluyen expectoraciones de sangre o esputo
sanguinolento.

6. Fibrosis Quística
Enfermedades gastrointestinal, hepática y pancreática:
Impiden el movimiento de las enzimas pancreáticas
hacia el intestino y producen daño irreversible en el
páncreas.
La cantidad de agua, HCO3 y enzimas digestivas en la
luz intestinal altera el proceso de digestión y absorción
de nutrientes grasas y proteínas

7. Fibrosis Quística
Enfermedad endocrina y crecimiento:
Puede ser producto de daño en el páncreas provoca
perdida de células islotes y conducir a la diabetes.
Las personas con FQ frecuente presenta en mano y
pies, una malformación en forma de palillo de tambor.
La prueba de función pulmonar miden la capacidad de
los pulmones, volúmenes y rapidez de flujo aéreos.

8. Fibrosis Quística

9. Fibrosis Quística

10. Fibrosis Quística
Fisiopatología:
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva, por lo
que es necesario adquirir dos alelos mutados para
padecer la enfermedad y ocurre cuando hay una
mutación del gen CFTR.
Se postula que la anomalía en la proteína CFTR induce
el aumento paradójico en la captura de sodio y
cloruro, estimulando adsorción de agua provocando
mucosidad deshidratada y espesa.

11. Fibrosis Quística
Genética:
Se trata de una enfermedad recesiva presente en
pulmones, páncreas, hígado, tubo digestivo y epidídimo.
El gen CFTR esta ubicado en el brazo largo del cromosoma
7, posición 7p31.2
Este gen codifica la síntesis de proteínas que transportan
iones cloruro a través de células epiteliales y otros
transportadores.

12. Fibrosis Quística

13. Fibrosis Quística

14. Fibrosis Quística
Biología molecular:
La mutación mas común es de una deleción (Δ) de tres
nucleótidos que resulta en perdida de aminoácido
fenilalanina (F) en la posición quingentésima octava
(508) o “ΔF508”.
Esta mutación es responsable del 70% de los casos de
FQ en el mundo.
Son diversos los mecanismos de mutación que causan
problemas con la proteína CFTR.

15. Fibrosis Quística
Delecion
Proteína CFTR

16. Fibrosis Quística
Tratamiento:
Un aspecto fundamental en la FQ es el control y tratamiento de los
pulmones dañados por el moco espeso y infecciones para mejorar
la calidad de vida del paciente.
Para tratamiento de infecciones crónicas y agudas se administran
antibióticos por vías inhaladora y oral también se utiliza
inhaladores para controlar, descongestionar y desobstruir vías
respiratorias.
En aspecto de diabetes el tratamiento se efectúa con insulina para
controlar el nivel de la glucosa.

17. Fibrosis Quística

18. Fibrosis Quística
Antibióticos para enfermedades pulmonares:
Son utilizados cuando exista sospecha de neumonía o
se constante deterioro en la función pulmonar. Muchas
bacterias comunes de la FQ son resistentes a
antibióticos.
Antibióticos como
vancomicina, tobramicina, meropenem, ciprofloxacina
y pipercilina.
La vancomicina y la tobramicina puede producir daño

19. Fibrosis Quística
Tratamiento para otros aspectos de la FQ:
Se encuentra la adición de dosis extras de vitaminas A,D,E y K.
Con respecto al retraso en el crecimiento se contrarresta con
la inserción de un tubo de alimentación.
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños
mayores y adultos
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y
proteínas .

20. Fibrosis Quística
Trasplante y terapia genética:
El trasplante solo se da cuando hay una degradación de
los pulmones al cual se realiza un trasplante de
pulmón. En paciente con FQ los trasplantes los
pulmones son reemplazados para evitar daño en el
pulmón sano
Se basa en la inserción de una copia normal del CFTR
en las células afectadas.

21. Fibrosis Quística
Epidemiologia:
En los EU casa año son diagnosticados 30 000
individuos con FQ.
En Canadá cerca de 3 000 .
La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombres
como mujeres.

22. Fibrosis Quística
Epidemiologia:
En los EU casa año son diagnosticados 30 000
individuos con FQ.
En Canadá cerca de 3 000 .
Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza
blanca tiene el gen de la fibrosis quística.
La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombres
como mujeres.

23. Fibrosis Quística
Bibliografías.
Libro .
Nutrición clínica y gastroenterología pediatra
Paginas web.
http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica

24. GRACIAS POR SU ATENCIÓN
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