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Genética Humana
Objetivos:
 Determinar el fenotipo de algunas de sus
características hereditarias.
 Analizar genealogías
Introducción:
 En los organismos que se
reproducen
sexualmente, solamente
dos células están
envueltas en la
reproducción.
 Una es el
espermatozoide del
macho y la otra es el
óvulo de la hembra.
 Es obvio que cada uno de
nosotros posee ciertos rasgos
o características que nos
asemejan a nuestros padres y
parientes.
 Sin embargo, ninguno de
nosotros es idéntico a otra
persona.
 Ya que solamente dos células
están envueltas entre los
padres y la progenie, los
factores que influyen sobre las
características de un
organismo deben ser
cargados en el óvulo y el
espermatozoide.
Pico de viuda
 Algunas personas exhiben
la característica de una
línea del pelo que termina
en un pico en el centro de
la frente.
 Este rasgo resulta de la
acción de un gen
dominante.
 El gen recesivo determina
la característica de una
línea del pelo continua.
Enroscamiento de la lengua
 Algunas personas poseen
la habilidad de enroscar
la lengua en forma de U
cuando ésta se extiende
fuera de la boca.
 Esta habilidad es
causada por un gen
dominante.
 Los que no poseen este
gen sólo pueden
efectuar una leve
curvatura hacia abajo
cuando la lengua se
extiende fuera de la
boca.
Lóbulos adheridos
 Un gen dominante
determina que los lóbulos
de la oreja cuelguen
sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
 En alguna gente, el lóbulo
está adherido
directamente a la cabeza
de manera que no hay un
lóbulo suelto.
 El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
Pulgar de "ponero"
 Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal
o final del pulgar hacia
atrás a un ángulo mayor
de 45 grados.
 Esto se conoce como
"pulgar de ponero".
 Un gen recesivo
determina esta habilidad.
 Un gen dominante evita
que puedan inclinar esta
coyuntura a un ángulo
mayor de 45 grados.
Pelo en el dígito central
 Note la presencia o
ausencia de pelo en la
parte de atrás de las
coyunturas del centro
de los dedos de la
mano.
 La presencia de pelo se
debe a un gen
dominante.
 La ausencia de pelo se
debe a un gen recesivo.
Dedos entrelazados
 Entrelace sus dedos
¿cuál pulgar quedó
arriba?
 El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condición
dominante.
Meñique torcido
 Un gen dominante causa
que la última coyuntura
del meñique se tuerza
hacia el anular.
 Coloque ambas manos
abiertas sobre la mesa.
 Relaje los músculos y note
si usted posee un meñique
torcido o derecho.
 Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz
 Un puente de la
nariz alto y
convexo
aparenta ser
dominante
sobre un puente
derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
 Algunas personas
poseen una
depresión u hoyuelo
en la barbilla y/o en
las mejillas.
 Esto se debe a un
gen dominante.
 La ausencia de
hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
Uñas
 Cuando se ven de
lado, las uñas
muestran una
curvatura convexa o
se pueden ver
derechas.
 La condición curva es
dominante.
 Las uñas derechas se
deben a un gen
recesivo.
Pecas
 Las pecas se heredan
como dominantes.
 Su ausencia es
recesivo.
Calvicie
 La condición es
heredada como el
resultado de un gen
influenciado por el sexo
que es dominante en
varones y recesivo en
hembras.
Longitud de los dedos de los pies
 El cuarto dedo de los
pies, contando desde
el pequeño, más
largo que el dedo
grande aparenta ser
heredado como un
gen dominante.
 La ausencia de este
rasgo se debe a un
gen recesivo.
Color de los ojos
 Cuando una persona es
homocigota para un
gen recesivo no posee
pigmento en la parte
delantera de sus ojos y la
capa azul que hay en la
parte trasera del iris se ve
a través. Esto ocasiona el
color azul en los ojos.
 Un alelo dominante
causa el que el
pigmento se deposite en
la capa delantera del iris
y que enmascare el azul
a diferentes grados.
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 El cabello oscuro es
dominante sobre el
cabello claro.
Estudio de la genealogía
 El pedigrí es una lista sistemática, de
palabras o símbolos de los ancestros de
un individuo o puede ser el "árbol
genealógico" de un gran número de
individuos.
 Las hembras son representadas
mediante círculos (O) y los machos
mediante cuadrados(•).
 Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la
característica y todos o a la mayoría de los hijos, de
ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que
controla dicho rasgo es autosómico dominante.
Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos
sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende
del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría
de los hijos.
 Cuando los padres no exhiben la característica, pero
procrean hijos, de ambos sexos, con la característica:
decimos que el rasgo es controlado por un alelo
autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque
está presente en los hijos, pero no se expresa en los
padres. Decimos que los padres son portadores.
TEORIA CROMOSOMICA DE LA
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Thomas Hunt Morgan en 1910 (Universidad de Columbia)
Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares
mutantes de ojos blancos.
Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho de ojos blancos,
obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos.
Dedujo que el color rojo es dominante y el blanco recesivo.
El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia
ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la
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Un cruzamiento de prueba entre
una hembra Fl de ojos rojos y el
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produjo mosquitas de ojos rojos y
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Genética humana

  • 1. Genética Humana Objetivos:  Determinar el fenotipo de algunas de sus características hereditarias.  Analizar genealogías
  • 2. Introducción:  En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción.  Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.
  • 3.  Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.  Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.  Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.
  • 4. Pico de viuda  Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.  Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.  El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.
  • 5. Enroscamiento de la lengua  Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.  Esta habilidad es causada por un gen dominante.  Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.
  • 6. Lóbulos adheridos  Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.  En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.  El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.
  • 7. Pulgar de "ponero"  Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.  Esto se conoce como "pulgar de ponero".  Un gen recesivo determina esta habilidad.  Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
  • 8. Pelo en el dígito central  Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.  La presencia de pelo se debe a un gen dominante.  La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
  • 9. Dedos entrelazados  Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?  El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
  • 10. Meñique torcido  Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.  Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.  Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.  Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
  • 11. Puente de la nariz  Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
  • 12. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas  Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.  Esto se debe a un gen dominante.  La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.
  • 13. Uñas  Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.  La condición curva es dominante.  Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.
  • 14. Pecas  Las pecas se heredan como dominantes.  Su ausencia es recesivo.
  • 15. Calvicie  La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.
  • 16. Longitud de los dedos de los pies  El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.  La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.
  • 17. Color de los ojos  Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.  Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.
  • 18. Color del cabello  El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
  • 19. Estudio de la genealogía  El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol genealógico" de un gran número de individuos.  Las hembras son representadas mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados(•).
  • 20.
  • 21.  Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.
  • 22.  Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.
  • 23. TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
  • 24. SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS. Nº. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46 DISTRIBUIDOS EN PARES
  • 25. SE ASOCIA CON UNAS PROTEINAS LLAMADAS HISTONAS. PROVOCAN EL SUPER ENROLLAMIENTO.
  • 26. TODA LA INFORMACION GENÉTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS SE CONOCE COMO GENOMA
  • 27. CARIOTIPO: Estudio sistemático de los cromosomas. CLASIFICACION INTERNACIONAL Según tamaño y posición del centrómero.
  • 29.
  • 30. Thomas Hunt Morgan en 1910 (Universidad de Columbia) Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos blancos. Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos. Dedujo que el color rojo es dominante y el blanco recesivo.
  • 31. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.
  • 32. Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo
  • 33. Video